Choroba motorického neurónu: príčiny, typy, symptómy a liečba

Liečba

Choroba motorického neurónu ICD-10 patrí do triedy ochorení nervového systému so systémovou atrofiou prvkov centrálneho nervového systému. Motorická nervová choroba (MND) sa tiež nazýva amyotrofická laterálna skleróza (ALS) alebo motorické neurónové ochorenie. Toto ochorenie je charakterizované léziami horných neurónov mozgu s následným porušením ich spojenia s miechou. V dôsledku ochorenia sa vyvíja paralýza celého tela. Dnes sa BDN vzťahuje na nevyliečiteľné choroby. Všetky terapeutické činidlá sú zamerané na spomalenie progresie patologického procesu a zlepšenie kvality života pacienta. V nemocnici Yusupov vykonávajú vysoko kvalifikovaní neurológovia podpornú terapiu pre pacientov s MND, čo pomáha zmierniť ich stav.

Choroba motorického neurónu: typy

Choroba motorického neurónu má kód ICD-10 G12: spinálna svalová atrofia a príbuzné syndrómy. Patrí do skupiny neurologických ochorení, v ktorých sú postihnuté motorické neuróny. Synonymá: Lou Gehrigova choroba, Charcotova choroba. V mnohých krajinách je bežné označovať termín „amyotrofická laterálna skleróza“ (ALS) ako najbežnejšiu patológiu v tejto skupine. Patrí sem aj:

Dedičná spastická paraplegia;
Primárna laterálna skleróza;
Progresívna svalová atrofia;
Ochorenie motorických neurónov, bulbarová forma;
Pseudobulbárna obrna;
Primárna laterálna skleróza.

Ochorenie je charakterizované degeneráciou motorických neurónov v mozgovej kôre, mozgovom kmeni, kortikospinálnom trakte a mieche. Výsledkom je progresívna paralýza svalov.

Ochorenie je zriedkavé. Jeho prevalencia je asi 2-3 osoby na 100 tisíc ročne. Najčastejšie sa choroba vyskytuje u ľudí vo veku 60-70 rokov, aj keď je možné, že vývoj patológie u ľudí mladších ako 40 rokov.

Choroba motorického neurónu: príčiny

Na základe skutočnosti, že ochorenie motorického neurónu podľa ICD-10 sa označuje ako systémové atrofie s prevažne poškodením centrálneho nervového systému, jeho hlavnými charakteristikami sú degeneratívne procesy v centrálnom gyri frontálnych lalokov. Deštruktívny proces sa šíri do jadier motorických neurónov mozgového kmeňa so zmenou kortikospinálnych ciest. Výsledkom je pomaly progresívna svalová atrofia.

Dôvody pre rozvoj BDN sú dedičnosť a environmentálne faktory. V familiárnych prípadoch vývoja patológie sú zaznamenané mutácie jednotlivých génov kódujúcich proteíny viažuce DNA. Dedičná forma patológie sa vyskytuje v 5-10% prípadov. V iných prípadoch zostáva príčina patológie neznáma.

Provokujúcimi faktormi môžu byť:

Nárazy a mechanické poranenia mozgu a miechy;
Nadmerná fyzická námaha
Vystavenie škodlivým látkam.

V súčasnosti sa skúma ochorenie motorického nervu. Vyvíjajú sa teórie o prepojení patológie s narušením práce chemických štruktúr RNA, neschopnosti transportovať metabolické produkty v bunkách, narušením energetického metabolizmu.

Štúdie ukázali, že infekčné ochorenia, ako napríklad detská obrna, nespôsobujú motorické nervové ochorenia, hoci sú charakterizované progresívnou svalovou atrofiou. Hoci patológie majú približne rovnaký konečný výsledok, mechanizmy ich pôsobenia sú odlišné.

Choroba motorického neurónu: symptómy

Progresívna svalová atrofia je spôsobená dystrofickými procesmi v motorických neurónoch. Klinické prejavy budú závisieť od skupiny buniek, v ktorých sa porucha vyskytla. Napríklad, ochorenie motorického neurónu s amyotrofickou laterálnou sklerózou sa vyskytuje ako výsledok neuronálneho poškodenia v pred-centrálnom mozgovom gyruse a v miechovom kmeni. Spastická paraplegia sa vyvíja s abnormalitami v precentrálnom mozgovom gyruse. Progresívna bulbarová paralýza nastáva na pozadí zmien v bulbarovej skupine kaudálnych nervov s porážkou ich jadier a koreňov.

S progresiou patológie má pacient motorické poruchy, problémy s prehĺtaním, dýchanie, zhoršovanie komunikačných zručností. Choroba má tieto charakteristické príznaky:

Zhoršenie práce rúk, jemné motorické zručnosti. Pre pacienta je ťažké vykonávať najjednoduchšie úlohy: otvorte kľučku dverí alebo poklepte, odoberte predmet, stlačte tlačidlo;
V nohách rastie slabosť, čo vedie k ťažkostiam pri pohybe;
Krčné svaly sú oslabené, čo sťažuje pacientovi dýchanie, prehĺtanie potravy a vody;
Choroba často postihuje svaly, ktoré sa podieľajú na procese dýchania;
Ak sú postihnuté oblasti mozgu zodpovedné za emócie, pacient nemusí kontrolovať svoje správanie, príležitostne sa smiať alebo plakať bez akéhokoľvek dôvodu.

S progresiou patológie sa zhoršuje pamäť, znižuje sa koncentrácia, komunikácia s inými ľuďmi je ťažká. V neskorších štádiách sa pacient úplne znehybní a potrebuje neustálu starostlivosť. V tomto prípade choroba neovplyvňuje intelekt, pacient naďalej cíti chuť a vôňu, sluch a zrak netrpia. Funkcie srdcového svalu, čriev, močového mechúra, genitálií zostávajú nezmenené.

Choroba motorického neurónu: liečba

Dnes ochorenie motorického neurónu patrí k nevyliečiteľným chorobám. Prípady obnovy neboli zaznamenané. Všetky prostriedky modernej medicíny sú zamerané na spomalenie vývoja degeneratívnych procesov a zlepšenie stavu pacienta.

Jediným liekom v liečbe MND, ktorého účinnosť sa preukázala dvoma nezávislými klinickými štúdiami, je Riluzol (Rilutek). Jeho účinok je zameraný na zníženie hladiny glutamátu, ktorý sa uvoľňuje pri prenose nervových impulzov. Tiež majú pozitívny účinok liekov, ktoré viažu voľné radikály, a antioxidantov.

Existujú nové trendy v liečbe ochorení motorických neurónov. Mnohé štúdie dokazujú imunologický charakter vývoja patológie, avšak spoľahlivo účinné lieky sú stále v pokročilom štádiu.

Symptomatická liečba zahŕňa prostriedky na zlepšenie stavu pacienta. Aplikujte svalové relaxanciá, aby ste odstránili bolestivé kŕče svalov. Podporte dýchanie s neinvazívnou ventiláciou so špeciálnou maskou.

Ak je prehltnutie ťažké, kŕmenie sa vykonáva pomocou sondy. Na tento účel sa zostavuje špeciálna diéta, ktorá spĺňa všetky potreby živín organizmu.

Prognóza ochorenia je nepriaznivá. V zriedkavých prípadoch pacienti žijú do 10 rokov. Priemerná dĺžka života je zvyčajne 2 až 4 roky po diagnostike.

V nemocnici Yusupov poskytujeme kvalitnú paliatívnu starostlivosť pacientom s ochorením motorických nervov. Neurologické oddelenie zamestnáva odborných zdravotníckych pracovníkov, ktorí sú oboznámení so špecifikami pomoci takýmto pacientom. V nemocnici Yusupov sú vytvorené všetky podmienky pre pohodlný pobyt pacienta s poskytovaním všetkých potrebných lekárskych služieb.

Ochorenie motorických neurónov: symptómy, diagnostika a liečba ALS a iných foriem MND

Horné neuróny mozgu zodpovedné za pohyb sa nachádzajú v hemisférickom kortexe, zostupujú a kontaktujú v oblasti bulbar s ich procesmi s bunkami miechy.

Motoneuróny miechy sú tiež bežné v lumbálnej, hrudnej a krčnej oblasti (na základe typu svalov, kde sú riadené signály riadiace ich kontrakciu). Motorický neurón vedie nervové impulzy z miechy do mozgovej kôry.

Ochorenie motorických neurónov (MND) je neurodegeneratívna patológia s rastúcim charakterom, v dôsledku čoho sú poškodené motorické neuróny miechy a mozgu. V dôsledku postupného odumierania nervových vlákien sa svalová slabosť zvyšuje so zvýšenými príznakmi a smrťou.

Kvôli poškodeniu motorických neurónov, funkcie miechy a chrbtice miznú, postupne dochádza k paralýze, stráca sa reč a prehltnutie je ťažké.

Výskyt je 2-5 ľudí na 100 tisíc ľudí ročne. Choroba sa prejavuje vo veku 50-70 rokov, niekedy u pacientov mladších ako 40 rokov. V priemere pacienti žijú 1-4 roky po diagnostike.

Ovplyvnené oblasti

S postupným rozvojom ochorenia motorických neurónov pacienti vykazujú zvýšenie problémov s dýchaním, prehĺtaním, pohybom a komunikáciou s inými ľuďmi. Môžu sa vyskytnúť tieto problémy:

Ruky, ruky. Aj keď vykonávate každodenné práce (umývanie riadu, otáčanie kohútika, stláčanie klávesov), budú sa zvyšovať problémy s rastúcou slabosťou v dlaniach a rukách.
Legs. V dôsledku oslabenia nôh je pre pacienta stále ťažšie pohybovať sa.
Emocionálny stav. Niekedy môžu byť ovplyvnené oblasti, ktoré sú zodpovedné za emocionálne reakcie, čo sa prejavuje nedobrovoľným smiechom alebo plačom fyziologickej povahy.
Plecia, krk. Po určitom čase je pre pacienta ťažké dýchať kvôli oslabeniu svalov krku.
Dýchanie. V podstate sa choroba šíri do dýchacích svalov, čo sťažuje dýchanie.
Prehĺadanie, rečové funkcie. Môžu nastať ťažkosti s jedením, pitím a rozprávaním.

U niektorých pacientov MND spôsobuje zhoršenú pamäť, zníženú koncentráciu, ťažkosti pri výbere slov a učenie. To znamená, že existuje neviditeľná a skrytá zmena mentálnych funkcií.

S MND zostáva intelekt nezmenený, pacienti si uvedomujú všetko, čo sa deje. U mnohých ľudí nie sú ovplyvnené videnie, chuť, dotyk a sluch, funkcie močového mechúra, čriev, genitálií (až po pokročilé štádiá) a srdcového svalu zostávajú funkčné.

Patogenéza a patológia ochorenia

Choroba motorického neurónu sa považuje za patológiu multifaktorového typu, ktorej vývoj vyplýva z účinkov genetickej dedičnosti s environmentálnymi faktormi.

V 10% prípadov je ochorenie spojené s familiárnymi formami, kde 25% je charakterizovaných mutáciou génu SOD-1. Niekedy sporadické typy patológie sú spojené so zmenami v iných génoch (neurofilamentoch) ako dôsledok dysfunkcie alebo štruktúry, pri ktorej sa motorické neuróny začínajú degenerovať. Mechanizmus je spustený pôsobením provokatérov (vek, pohlavie, ťažké kovy, atď.). Vzťah medzi výskytom ochorenia od infekčných agens je nepravdepodobný.

Klinicky neuróny degenerujú s deštrukciou 80% bunkových štruktúr, čo sťažuje včasnú patologickú terapiu a potrebuje diagnostické štúdie počas predklinického štádia.

Neuronálna degenerácia a zmenené kortikospinálne dráhy sa určujú v blízkosti frontálnych lalokov, vo vrstvách 3, 5 centrálnej gyrie, motorických jadier 5, 7, 9 a 11 kraniálnych nervov v mozgovom kmeni. V rôznych štádiách zmeny motorického neurónu sa určujú eozinofilné, bazofilné inklúzie a Buninove malé telieska.

Axonálne sféroidy sa tvoria v proximálnych axónoch. Na základe získaných údajov dochádza k porušeniu pohybu a degradácie proteínov. V svalových štruktúrach sa určuje atrofia denervácie.

Čo spôsobuje smrť motorických neurónov?

Podľa odborníkov sú hlavnými príčinami MND dedičnosť a environmentálne faktory, ktoré zvyšujú riziko patológie.

Približne 5-10% pacientov s ochorením motorického neurónu malo familiárnu dedičnú formu. V podstate bola MND diagnostikovaná (90-95% prípadov) so sporadickou formou, ktorá sa objavuje z neznámych dôvodov.

Podľa epidemiologických štúdií bola zistená možná súvislosť medzi účinkami šoku, mechanickými poraneniami, vysokými športovými záťažami a škodlivými látkami na vývoj ochorenia.

V súčasnosti prebiehajú vyšetrenia mechanizmov poškodenia intracelulárnych procesov, ktoré spôsobujú smrť motorických neurónov s okolitými bunkami.

Medzi možné príčiny patrí štrajk a zlyhanie „redaktorov“ v spracovaní RNA, zmeny v chemických komunikačných väzbách miechy, narušenie transportu metabolických produktov, živín, akumulácia proteínových agregátov v neurónoch so zhoršenými normálnymi funkciami a lepením, výskyt voľných kyslíkových radikálov, porušovanie energetického pozadia a nedostatok živín pre motoneuróny. Tiež smrť motorických neurónov môže nastať v dôsledku prostredia gliálnych buniek, ktoré môžu byť toxické.

Hlavné a zriedkavé typy MND

Choroba motorického neurónu má niekoľko hlavných foriem:

ALS (amyotrofická laterálna skleróza) sa vyvíja u 80% ľudí s ochorením motorických neurónov, spôsobuje hlavne slabosť, kŕče a depléciu svalov, stuhnutosť horných a dolných končatín;
PBP (bulbarova paralýza progresívneho typu) postihuje asi 10-25% ľudí, šíri sa do neurónov miechy a mozgu a prejavuje sa ťažkosťami pri žuvaní, prehĺtaní, nezrozumiteľnosti reči;
svalová progresívna atrofia (8%) je zriedkavý typ MND, ktorý sa šíri do motorických neurónov v dolných končatinách, slabosť, svalová atrofia, fascikulácia a úbytok hmotnosti;
PLC (laterálna primárna skleróza) (2%) postihuje hlavne motorické neuróny v horných končatinách, vyvoláva svalovú spasticitu, nestabilnú chôdzu, ťažkosti pri hovorení.

Symptomatológia a klinika BDN v závislosti od formy

Celá skupina chorôb postihuje motorické neuróny. Štruktúra neurónov sa skladá z dvoch skupín buniek potrebných na dobrovoľné pohyby.

Do prvej skupiny patria motorické neuróny nachádzajúce sa v precentrálnom mozgovom gyruse a druhá skupina zahŕňa neuróny umiestnené v kmeni miechy a mozgu.

V závislosti od umiestnenia mŕtveho motorického neurónu závisí forma ochorenia a jeho symptómov.

S spastickou paraplegiou je postihnutý motorický neurón prvej skupiny, s spinálnou svalovou atrofiou, paralýzou detí v druhej skupine as amyotrofickou laterálnou sklerózou, oboma skupinami neurónov.

Formy MND a ich prejavy:

Spastická paraplegia je určená zvýšením spastického tonusu nôh s poruchou chôdze. Je to spôsobené genetickými mutáciami.
Spinálna svalová atrofia je charakterizovaná slabosťou a svalovou kontrakciou, absenciou ich aktivácie alebo inerváciou nervovými vláknami. V závislosti od času výskytu prvých príznakov a distribúcie svalovej slabosti sa vykonáva klasifikácia svalovej atrofie chrbtice.
Častejšou patológiou muskuloskeletálneho systému je UAS, ktorého výskyt sa s vekom zvyšuje. Výsledkom je nekróza nekrózy, slabosť a zvýšenie svalovej atrofie.
Mozgová obrna, obrna je vírusové ochorenie dolných neurónov.

Diferenciálna diagnostika

Diagnóza MND je potvrdená eletroneuromyografiou, ktorá odhaľuje všeobecný proces denervácie. Na identifikáciu spontánnosti, trvania motorických jednotiek, fascikácií, fibrilácie sa vykonáva trojúrovňová ihla EMG.

Stimulačná elektroneuromografia umožňuje detekciu spomalenia motorických vlákien, pyramidálnu nedostatočnosť.

Transcraniálna magnetická stimulácia odhalila zníženie excitability v centrálnych motoneurónoch. MRI umožňuje vylúčiť iné patológie s podobnou klinikou (kompresia prietrže alebo nádoru).

Možnosti liečby

Choroba motorického neurónu je nevyliečiteľná a cieľom terapie je spomaliť vývoj procesu, znížiť závažnosť symptómov, pretože neexistujú žiadne spôsoby úplného vyliečenia. Účinnosť lieku Rilutec, presynaptického inhibítora, bola dokázaná.

Ako pri ALS sa môžu použiť antioxidačné činidlá. Odborníci tiež predpisujú kreatín, karnitín, vitamíny. Ďalšou drogou je Riluzol, ale liek nie je oficiálne dostupný pre pacientov v Ruskej federácii. Rovnako ako liek Rilutec, liek znižuje množstvo glutamátu uvoľneného počas prenosu nervových impulzov.

Liečba bolesti zo svalových kŕčov sa vzťahuje na polyativnuyu terapiu, pre ktorú je karbamazepín predpísaný v dávke asi 100-200 mg niekoľkokrát denne. So zvýšeným svalovým tonusom musíte užívať svalové relaxanciá (Sirdalud, Baclofen).

Podpora dýchania je hlavným faktorom ovplyvňujúcim kvalitu života a prognózu. S progresiou patológie dochádza k oslabeniu a atrofii svalov bránice a iných svalových skupín, vyžaduje sa neinvazívna ventilácia pľúc.

Normalizuje spánok, znižuje únavu a dýchavičnosť. Použité zariadenie so špeciálnou maskou.

Ak sú funkcie prehĺtania poškodené, potom sa kŕmenie uskutočňuje nasogastrickou trubicou, gastrostomickou jednotkou. Pridelené špeciálnej diéte, ktorá kompenzuje nedostatok kalórií.

Keď je ochorenie BDN ťažké hovoriť o prognóze. V zriedkavých prípadoch ľudia žijú desaťročia. Človek môže zomrieť za niekoľko mesiacov. Priemerná dĺžka života je však 2-5 rokov od začiatku detekcie ochorenia. Neexistujú žiadne osobitné preventívne opatrenia.

ALS - motorické neuróny úplne umierajú

Počas ALS sú jednotne vyjadrené príznaky centrálnej a periférnej paralýzy kombinované s prevahou niektorých symptómov oproti iným (segmentové-jadrové alebo pyramidálne varianty). V neskorších štádiách ochorenia prevláda periférna paralýza.

Počas ALS začína poškodenie motorických neurónov v predných rohoch spinového mozgu. S progresiou patológie sa bulbárne poruchy prejavujú hlavne u mužov.

Rozlišuje sa debut hrudníka, krčka maternice, difúzneho a bedrového debutu. Klasická verzia je krčka maternice, ktorej prvé príznaky sa vyznačujú slabosťou a atrofiou ruky, zhoršenou malými pohybmi, prítomnosťou fascikulárnych zášklbov postihnutých svalov.

Stephen Hawking - najslávnejší pacient s ALS

Ďalej, slabosť a atrofia svalov ramenného pletenca sa objaví, je ťažké pre pacientov, aby na, zdvihnúť ruky nad horizontálnu rovinu. Po prvé, jedna strana tela je ovplyvnená, potom príznaky sa objavujú na druhej strane s rozvojom hornej zmiešanej paraparézy.

Slabosť a stuhnutosť dolných končatín sa vyvíjajú, pre pacientov je ťažké chodiť na dlhé vzdialenosti a pohybovať sa po schodoch hore.

Poškodené sú extenzorové svaly s prejavom zmiešanej nižšej paraparézy. V neskorších štádiách sa objavia pseudobulbárne a bulbarické syndrómy.

Prvými príznakmi hrudného debutu budú fascikulácie, svalová atrofia v bruchu, chrbát a slabosť. Pre pacientov je ťažké stáť a ohýbať sa. V nasledujúcich štádiách sa objavuje zmiešaná jednostranná hemiparéza so zapojením svalov opačnej časti tela. V počiatočnom štádiu vypadávajú brušné reflexy. V dôsledku respiračných porúch nastáva smrť.

Difúzny debut sa prejavuje príznakmi zhoršených periférnych motoneurónov s výraznou únavou, respiračnými poruchami. Telesná hmotnosť sa zníži pred objavením sa dysfágie, smrť nastane v dôsledku zlyhania dýchania.

Zvyčajne, lézia žuvačky a tváre svaly prichádza neskôr, je ťažké pre pacienta vystrčiť jazyk, vytiahnite pery do trubice, nafúknuť líca.

Komplikácie ALS zahŕňajú paralýzu, parézu krčných svalov a končatín, zhoršené prehĺtanie, zlyhanie dýchania, kontrakcie končatín, aspiračnú pneumóniu, urosepsiu, depresiu, bolestivé svalové kŕče, kachexiu. S progresiou motorických porúch umiera pacient.

Diagnostika a liečba

Diagnóza ALS je založená na podrobnej analýze kliniky. Elektroneuromyografia (EMG vyšetrenie) sa vykonáva na potvrdenie porúch motorických neurónov.

Neexistuje účinná liečba patológie. Užitím Riluzolu v dávke 50 mg 2-krát denne môžete odložiť smrť o niekoľko mesiacov. Základom terapie je fyzioterapia, fyzická aktivita, diéta atď.

Bolestivé svalové kŕče sú eliminované Difeninom, chinínsulfátom, Tegretolom, Finlepsínom, vitamínom E400 mg, izoptínom alebo horčíkovými prípravkami. Pri slintaní sa predpisuje liek Atropine, Buscopn, s kŕčovitosťou - Sirdalud, Baklosan, Memantine atď.

Symptómy bolesti sú eliminované analgetikami. Dočasné zlepšenie môže byť z anticholínesterázových činidiel. Odborníci tiež predpisujú antidepresíva (amitriptylín, Sertalin).

Pacient musí udržiavať fyzickú aktivitu s progresiou patológie na použitie špeciálnych pomôcok. V dôsledku toho môže dysfágia vyžadovať podávanie cez skúmavku alebo gastrostómiu. Nedávno sa uskutočnili štúdie patológie kmeňových buniek.

UAS sa považuje za smrteľnú patológiu, pričom priemerná dĺžka života je 3-5 rokov. Len asi 10% pacientov žije 10 rokov. Negatívne prognostické indikátory zahŕňajú bulbarové poruchy, pokročilý vek.

Pozitívny účinok baroterapie pri liečbe ochorení motorických neurónov

Účinnosť normoxického terapeutického prostriedku je potlačená pri komplexnej liečbe ochorení motorických neurónov

Dr. med. Kazantseva N.V.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) alebo ochorenie motorického neurónu je závažné progresívne ochorenie spôsobené zrýchlenou smrťou motorických neurónov v mozgovom kmeni a mieche. V neskorších štádiách ochorenie postupuje rýchlo a bežne používané liečebné metódy sú neúčinné. Zvlášť rýchlo sa prejavuje bulbarová forma ochorenia s poškodením prehĺtania a dýchania. Liečba ALS zostáva problémom, predpokladá sa, že neexistuje etiologická liečba a spôsoby liečby obvykle používané v neurológii zamerané na stimuláciu nervového systému iba zhoršujú stav pacientov.
Je známe, že niektoré vírusy (detská obrna, kliešťová encefalitída, záškrt, niektoré retrovírusy) môžu poškodiť motorické neuróny, ktoré poskytujú svalovú funkciu izolovane. Sporadické formy ALS je ťažké odlíšiť od subakútnej poliomyelitídy. Experimentálne štúdie na primátoch potvrdzujú vírusovú povahu ALS. Preto sa predpokladá, že sporadické formy ALS sú pomalou infekciou, ktorá postihuje len motorické neuróny. V prípade familiárnych foriem ALS spojených s poruchou intracelulárnych antioxidačných enzýmov sa hromadia voľné radikály, ktoré ničia neuróny.
V pokročilom štádiu ochorenia, keď sa rýchlosť neuronálnej smrti začína zvyšovať, s akoukoľvek formou ALS, sa do popredia dostáva neurodegeneratívny proces spojený so znížením produkcie energie v bunke.
Patogenéza ALS indikuje prítomnosť aspoň 3 súčasne sa vyskytujúcich procesov: 1) genetického alebo získaného narušenia energetického metabolizmu, ktorý spôsobil zníženie obranyschopnosti organizmu a narušenie spontánneho hojenia. U väčšiny pacientov so sporadickou ALS sa ochorenie začína vyvíjať po strese, prepracovaní, traume, infekcii.
2) autoimunitný zápal, ktorý je založený na chronickom zápale spôsobenom neuroinfekciou na pozadí získaného alebo vrodeného defektu energetického metabolizmu, ktorý sa akumuluje s vekom;
3) neurodegenerácia so zrýchlenou smrťou motorických neurónov (apoptóza), ktorá sa v určitom štádiu ochorenia zvyšuje z 5-7% v normálnom na 40-65% alebo viac, keď sa symptómy ochorenia rýchlo zvyšujú.
Pri rýchlej progresii ALS je pozorovaná ťažká depresia spôsobená neúčinnosťou bežne používanej terapie a iatrogénneho stresu. Väčšina pacientov s ALS má endokrinnú disrupciu a závažnú osteoporózu.
Je známe, že zlepšenie výživy a prechod na umelú ventiláciu vo forme bulbarickej ALS je sprevádzaný dočasnou regresiou symptómov ochorenia.
Tak ako pri všetkých neurodegeneratívnych procesoch, aj s ALS existuje patologické zrýchlenie apoptózy v ložiskách autoimunitného zápalu. Je tu tiež výrazné narušenie mikrocirkulácie s venóznou stázou. Dodávanie požadovaných metabolitov v tejto oblasti je ťažké.
Liečba ALS by mala byť zameraná súčasne na všetky 3 patologické procesy: zrýchlená apoptóza, autoimunitný zápal a počiatočné porušenie energetického metabolizmu. Prináša povaha dopadu aspoň teoreticky prístup k riešeniu tohto komplexného problému?
Existuje metóda, ktorá vám umožní pevne obnoviť metabolizmus zlomenej energie, t. Poskytnutie podmienok na dokončenie autoimunitného zápalu je normoxická terapeutická kompresia. Pri iných autoimunitných ochoreniach - roztrúsenej skleróze, systémových chorobách spojivového tkaniva - je táto metóda účinná.
Štúdie ukázali, že v kombinácii s antivírusovo špecifickou liečbou a malými dávkami hormónov je terapeutická kompresia účinným prostriedkom boja proti pretrvávaniu neurovírusového mozgu. V kombinácii s imunosupresívom, ktoré spomaľuje apoptózu, je možné zastaviť progresívnu smrť neurónov pri neurodegeneratívnych procesoch.
Terapeutická kompresia sa významne líši od všetkých existujúcich metód kyslíkovej terapie v jej bezpečnosti a fyziologickej orientácii. Základom je účinok malého nadmerného tlaku na tvorbu energie v bunkách tela, čo spôsobuje obnovenie mikrocirkulácie. Pri optimálnom tlaku, ktorý nespôsobuje hyperoxygenáciu krvnej plazmy, sa zvyšuje saturácia hemoglobínu kyslíkom a zvyšuje sa kontrolovaná dodávka kyslíka do telesných tkanív, zvyšuje sa podiel kyslíka podieľajúceho sa na blahodárnom dýchaní s tvorbou energie. Pri vyššom pretlaku sa pozoruje nadmerná oxidácia plazmy a aktivácia deštrukčných procesov a podiel kyslíka podieľajúceho sa na tvorbe energie v bunke sa znižuje. Použitie tradičnej kyslíkovej terapie alebo hyperbarickej oxygenácie (HBO) je preto vždy sprevádzané zhoršením stavu pacientov s ALS a len urýchľuje letálny výsledok.
Normálne toxická kompresia s antioxidantmi podieľajúcimi sa na priaznivej spotrebe kyslíka bola účinná pri liečbe mnohých predtým nevyliečiteľných ochorení aj v pokročilých štádiách: roztrúsenej sklerózy, demencie Alzheimerovho typu, posttraumatickej a post-mŕtvej encefalopatie vrátane ALS. Terapeutický účinok metódy sa zvyšuje so zvyšovaním počtu sedení as opakovanými cyklami.
Od októbra 1999 používame metódu na spomalenie autoimunitného zápalu a zrýchlenú smrť buniek. Z 216 pacientov s rôznymi degeneratívnymi ochoreniami sme pozorovali 98 pacientov s ALS, ktorí dostali terapeutickú kompresiu v kombinácii s reverzibilným imunosupresívnym cyklosporínom A.
Kombinácia terapeutickej kompresie s cyklosporínom A bola sprevádzaná zvýšením terapeutického účinku metódy. Bolo pozorované nielen obnovenie hltanového reflexu, zlepšenie fonácie a dýchania, ale aj obnovenie stratených svalov. V závislosti od závažnosti autoimunitného zápalu bola zvolená dávka liečiva. Priebeh liečby sa vždy vykonával pod kontrolou imunitného stavu. V počiatočnom stave všetci pacienti s ALS vykazovali výrazný autoimunitný zápal vo forme signifikantného zvýšenia B-buniek, IgA, IgM, zvýšenia aktivovaných T-lymfocytov a signifikantného zvýšenia CD95 - (7-10 alebo viac-krát v porovnaní s normou), ktorá indikuje aktiváciu apoptózy.
Terapeutická kompresia s cyklosporínom A viedla k znateľnej normalizácii imunity: pokles humorálneho zápalu a inhibícia apoptózy, ktorá bola kombinovaná s pretrvávajúcim terapeutickým účinkom.
Výrazne väčší účinok bol pozorovaný pri liečbe 30 pacientov s ALS syndrómom: cervikálna myelopatia, toxická myelitída, optická myelitída, kmeňová encefalitída, demyelinizačná polyneuropatia, syringomyelia, ktorá mala priamu diagnózu ALS. Pozorovali sme signifikantný a trvalý účinok u 3 ALS pacientov, u ktorých bolo toto ochorenie vyvolané očkovaním záškrtom.
Terapeutický účinok tejto metódy pri ALS sa zvyšuje pri komplexnej terapii: antivírusovej, antibakteriálnej, liečbe osteoporózy av niektorých prípadoch hormonálnej terapii. Medzi vyšetrovanými pacientmi s ALS sa najčastejšie vyskytli zvýšené protilátky proti toxoplazmóze, čo poukazuje na prítomnosť pretrvávajúcej infekcie v nervovom systéme, často spojenej s imunodeficienciou. Vzhľadom na prítomnosť imunodeficiencie v ALS je potrebné okamžite liečiť toxoplazmózu v kombinácii s terapeutickou kompresiou. Bez konštantnej terapie toxoplazmózou nie je použitie cyklosporínu A a hormónov nielen sprevádzané terapeutickým účinkom, ale zrejme môže spôsobiť šírenie Toxoplazmy v tele pacienta. Naopak, špecifická liečba toxoplazmózy významne zvýšila účinnosť kombinovanej liečby ALS a trvania terapeutických následkov. Okrem toho pacienti, ktorí dostávali lieky na toxoplazmózu v kombinácii s komplexnou terapiou, vykazovali významne výraznejšie obnovenie respiračných funkcií a respiračných objemov.
Komplexná liečba ALS je schopná zastaviť progresiu ochorenia, zrejme spomalením apoptózy a obnovením motorických neurónov, pričom už začala apoptóza. Stupeň zotavenia motorických funkcií v ALS významne závisel od závažnosti a trvania ochorenia.
Zreteľné zotavenie pri prehĺtaní a reči sa pozorovalo u takmer všetkých pacientov, ktorí podstúpili komplexnú liečbu. U väčšiny pacientov s povinnou liečbou neuroinfekcií sa pozorovalo zlepšenie respiračných funkcií a výrazné zvýšenie respiračných objemov. Výrazný pokles slinenia sa pozoroval len pri komplexnej liečbe s použitím antivírusových a anti-kandidátskych liekov.
Dlhodobá stabilizácia pacientov s ALS - starších ako 1 - 3 roky bola pozorovaná u 56 pacientov. Pacienti v terminálnom štádiu ALS priamo počas liečby tiež vykázali zlepšenie celkového stavu, obnovenie prehĺtania a fonácie, zvýšenie respiračných objemov bez významného zlepšenia motorických funkcií. Trvanie následného účinku bolo 2-4 mesiace. Títo pacienti nepochybne potrebujú nepretržitú udržiavaciu liečbu na pozadí pravidelného užívania terapeutických kompresných relácií.
Bohužiaľ, väčšina pacientov s ALS, ktorí boli liečení na našej klinike, bola vo vážnom stave: už s konštantným denným úbytkom hmotnosti, ťažkým dýchaním a prehĺtaním a ťažkou depresiou, často spôsobenou kategorickým záverom lekára o bezprostrednej smrti. Preto aj citeľné zlepšenie stavu týchto pacientov niekedy neumožnilo zvrátiť priebeh ochorenia a 2-4 mesiace po liečbe sa ich stav postupne zhoršoval. Naopak, pacienti s pozitívnou náladou naďalej zápasili o život, pričom ich stav zostal dlhodobo stabilný. Teda trankvilizéry alebo malé dávky neuroleptík boli takmer vždy zahrnuté do komplexnej liečby ALS.
Pre dlhodobú stabilizáciu stavu pacientov s ALS je potrebné vykonávať opakované cykly komplexnej liečby v 3-6-12 mesiacoch. Pri ťažkých formách ochorenia je žiaduce periodicky aplikovať terapeutickú kompresiu medzi liečebnými cyklami 1 krát týždenne v niektorých prípadoch na pozadí nepretržitého používania cyklosporínu A.
Medzi 12 pacientmi, ktorí žili po liečbe menej ako 6 mesiacov, väčšina pacientov dostávala intravenózne cykly aktivačných proteínových liekov: Cerebrolysin, Cartexin, Actovegin a ďalšie, po ktorých sa ich stav zhoršil. 5 pacientov, 3-5 mesiacov po NLC, podstúpilo priebeh HBO (napriek kontraindikáciám) na iných klinikách, 4 pacienti boli liečení embryonálnymi kmeňovými bunkami. Stav všetkých pacientov v tejto skupine sa po priebehu aktivačnej terapie prudko zhoršil.
Naše štúdie ukázali, že neurologické príznaky ALS, najmä bulbarové, sú po nástupe ochorenia reverzibilné a stav pacientov môže zostať dlhodobo stabilný na pozadí komplexnej liečby, ktorú sme vyvinuli. Vzhľadom na to, že smrť motoneurónov je základom progresie ochorenia, ochorenie sa musí začať čo najskôr, keď počet bezpečných motoneurónov môže zabezpečiť prijateľnú kvalitu života pacientov s ALS. Okrem toho musí byť liečba ALS nevyhnutne uskutočňovaná na pozadí aktívnej psychoterapie a depresie.

Choroba motorického neurónu: symptómy, formy, diagnostika, liečba

Ochorenie motorických neurónov je progresívne neurologické ochorenie, ktoré ničí motorické neuróny, bunky, ktoré kontrolujú ľudskú svalovú aktivitu, ako je chôdza, dýchanie a prehĺtanie. Normálne sú signály z nervových buniek v mozgu (nazývané horné motorické neuróny) prenášané na nervové bunky v mozgovom kmeni a mieche (nazývané dolné motorické neuróny) az nich do špecifických svalov. Horné neuróny vedú dolné motorické neuróny na pohyb, ako je chôdza alebo žuvanie. Nižšie motorické neuróny kontrolujú pohyb v ramenách, nohách, trupe, tvári, hrdle a jazyku. Miechové motorické neuróny sa tiež nazývajú predné horny bunky. Horné motorické neuróny sa tiež nazývajú kortikospinálne neuróny.

Keď sa vyskytnú poruchy v prenose signálov medzi dolnými motorickými neurónmi a špecifickým svalom, sval nefunguje správne; svalov sa postupne oslabuje, môže sa vyvinúť nekontrolovateľný zášklb (tzv. fascikulácia). S poškodeným prenosom signálu medzi hornými motorickými neurónmi a dolnými motorickými neurónmi sa spasticita (rigidita) vyvíja vo svaloch končatín, pohyby sa pomaly a napäto a šľachové reflexy v kĺboch kolien a členkov sa stávajú nadmerne aktívnymi. Postupom času sa môže stratiť schopnosť kontrolovať dobrovoľné pohyby.

Kto je v ohrození?

Ochorenie motorických neurónov sa vyskytuje u dospelých a detí. U detí, najmä v dedičných alebo familiárnych formách ochorenia, môžu byť príznaky prítomné pri narodení alebo sa objavia skôr, ako sa dieťa naučí chodiť. U dospelých je ochorenie častejšie u mužov ako u žien, pričom príznaky sa objavujú po 40 rokoch.

Príčiny motorickej neurónovej choroby

Niektoré choroby motorických neurónov sú dedičné, ale príčiny väčšiny z nich nie sú známe. V sporadických alebo neinfekčných formách ochorenia sa môžu vyskytnúť environmentálne, toxické, vírusové alebo genetické faktory a príčiny.

Formy ochorenia motorických neurónov

Choroby motorických neurónov sa klasifikujú podľa toho, či sú dedičné alebo sporadické, a či patológia závisí od horných motorických neurónov alebo nižších motorických neurónov.

U dospelých je najčastejšou formou ochorenia amyotrofická laterálna skleróza (ALS), ktorá postihuje horné aj dolné motorické neuróny. Choroba má dedičné a sporadické formy a môže ovplyvniť ramená, nohy alebo svalov tváre.

Primárna laterálna skleróza je ochorenie horných motorických neurónov, zatiaľ čo progresívna svalová atrofia postihuje len dolné motorické neuróny v mieche.

S progresívnou bulóznou parézou sú najviac postihnuté najspodnejšie motorické neuróny mozgového kmeňa, čo spôsobuje symptómy, ako je nezrozumiteľná reč, problémy so žuvaním a prehĺtaním.

Príznaky motorických neurónových ochorení

Nasleduje stručný opis symptómov niektorých z najbežnejších foriem motorických ochorení neurónov.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS), tiež nazývaná Lou Gehrigova choroba alebo klasická motorická neurónová choroba, je progresívne, nakoniec fatálne ochorenie, ktoré narúša signalizáciu vo všetkých svaloch tela. Mnohí lekári používajú pojmy „choroba motorického neurónu“ a ALS zameniteľne. Príčinou ochorenia je porušenie horných aj dolných motorických neurónov. Prvé príznaky sú zvyčajne vyznačené v rukách a nohách alebo vo svaloch zodpovedných za prehĺtanie. Približne 75 percent pacientov s klasickým ALS vyvoláva svalovú slabosť (svaly, ktoré kontrolujú reč, prehĺtanie a žuvanie). Svalová slabosť a atrofia sa vyskytujú na oboch stranách tela. Pacienti strácajú svoju silu a schopnosť pohybovať rukami a nohami a drží telo vo vzpriamenej polohe. Medzi ďalšie príznaky patrí svalová spasticita, kŕče, svalové kŕče. Reč sa môže stať nezreteľnou alebo hrdelnou. Keď svaly bránice a hrudnej steny nefungujú správne, pacienti strácajú schopnosť dýchať bez mechanickej podpory. Hoci choroba zvyčajne nenarušuje intelektuálne schopnosti osoby alebo osoby, niektoré nedávne vedecké štúdie ukazujú, že u niektorých pacientov s ALS sa môžu vyvinúť kognitívne (mentálne) poruchy. Väčšina ľudí s amyotrofickou laterálnou sklerózou zomiera na respiračné zlyhanie, zvyčajne 3 až 5 rokov po nástupe príznakov. Avšak asi 10 percent pacientov prežije 10 alebo viac rokov.

Progresívna bulbarická paralýza, tiež nazývaná progresívna atrofia bulbarovej skupiny kraniálnych nervov, ovplyvňuje nižšie motorické neuróny zodpovedné za akcie ako prehĺtanie, hovorenie, žuvanie a iné. Symptómy zahŕňajú slabosť lesného svalstva, čeľuste a svalov tváre, progresívnu stratu funkcie reči a svalovú atrofiu jazyka. Slabosť končatín s ochorením so znakmi poškodenia motorického neurónu je takmer vždy zrejmá, ale menej viditeľná. Ľudia sú vystavení zvýšenému riziku zadusenia a aspiračnej pneumónie spôsobenej priechodom tekutín a potravín cez dolné dýchacie cesty a pľúca. Existujú emocionálne výbuchy smiechu alebo plaču (tzv. Emocionálna labilita). Mŕtvica a myasténia gravis môžu mať určité príznaky podobné príznakom progresívnej bulárnej obrny a mali by byť vylúčené pri diagnostikovaní tohto ochorenia. U asi 25 percent ľudí s ALS začínajú včasné príznaky súbežnou účasťou bulbarových porúch. Mnohí klinickí lekári sa domnievajú, že progresívna bulbarická paralýza bez príznakov patológie končatín (rúk alebo nôh) je veľmi zriedkavá.

Pseudobulbárna obrna, s mnohými príznakmi podobnými progresívnej bulárnej obrne, je charakterizovaná degeneráciou horných motorických neurónov, ktoré prenášajú signály do nižších motorických neurónov v mozgovom kmeni. U pacientov sa vyvíja progresívna strata schopnosti hovoriť, žuť a prehĺtať, ako aj progresívna slabosť svalov tváre. U pacientov sa môže vyvinúť porucha hlasu a zvýšený reflex reflexu. Jazyk sa môže stať nehybným a stratiť schopnosť vystupovať z úst.

Primárna laterálna skleróza (PBS) poškodzuje horné motorické neuróny rúk, nôh a tváre. K tomu dochádza, keď špecifické nervové bunky v motorických oblastiach mozgovej kôry (tenká vrstva buniek pokrývajúcich mozog, ktorá je zodpovedná za väčšinu mozgových funkcií na vysokej úrovni) sa postupne degenerujú, čo spôsobuje pomalé pohyby. Ochorenie často postihuje najprv nohy a potom trup, ramená a nakoniec bulbarové svaly. Reč môže byť pomalá a ťažká. Keď sú nervové bunky poškodené, pohyby nôh a ramien sa stanú neohrabané, pomalé a slabé, nastane spasticita, čo znemožňuje chodiť alebo vykonávať úlohy, ktoré vyžadujú presnú koordináciu rúk. Problémy s rovnováhou môžu viesť k pádu. Reč môže byť pomalá a nezreteľná. Pacienti zvyčajne pociťujú pseudobulbárny účinok a príliš aktívnu odozvu. Primárna laterálna skleróza je častejšia u mužov ako u žien, nástup ochorenia zvyčajne nastáva medzi 40 a 60 rokmi. Príčina ochorenia nie je známa. Symptómy sa vyvíjajú progresívne v priebehu mnohých rokov, čo vedie k progresívnej stuhnutosti (spasticita) a nemotornosti postihnutých svalov. PBS sa niekedy považuje za formu amyotrofickej laterálnej sklerózy, ale hlavným rozdielom je udržiavanie nižších motorických neurónov, pomalá rýchlosť progresie ochorenia a normálna dĺžka života. Primárna laterálna skleróza môže byť mylne považovaná za spastickú paraplegiu, dedičné ochorenie horných motorických neurónov, ktoré spôsobuje kŕče v nohách a zvyčajne začína v adolescencii. Väčšina neurológov sleduje klinický priebeh postihnutej osoby aspoň 3-4 roky pred uskutočnením diagnózy. Toto ochorenie nie je fatálne, ale môže ovplyvniť kvalitu života.

Progresívna svalová atrofia je charakterizovaná pomalou, ale progresívnou degeneráciou výlučne nižších motorických neurónov. Choroba je do veľkej miery potvrdená mužmi, s nástupom ochorenia skôr ako s inými ochoreniami motorických neurónov. Slabosť sa zvyčajne vyskytuje najskôr v náručí a potom sa šíri do spodnej časti tela, kde môže byť v ťažšej forme. Ďalšie príznaky môžu zahŕňať úbytok svalov, nepríjemné pohyby rúk a svalové kŕče. Môžu byť ovplyvnené svaly zodpovedné za dýchanie. Vystavenie chladu môže zhoršiť symptómy. Choroba sa v mnohých prípadoch vyvíja s ALS.

Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné ochorenie, ktoré postihuje dolné motorické neuróny. Je to autozomálne recesívna porucha spôsobená abnormalitou v géne SMN1 (gén zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý je dôležitý pre fungovanie motorických neurónov (SMN proteín)). V SMA vedie nedostatočná hladina proteínu SMN k degenerácii dolných motorických neurónov, čo spôsobuje slabosť a depléciu kostrových svalov. Slabosť je často výraznejšia vo svaloch rúk a nôh, ako aj vo svaloch tela. Spinálna svalová atrofia u detí je rozdelená do troch typov na základe veku nástupu, závažnosti a progresie symptómov. Všetky tri typy sú spôsobené defektmi v géne SMN1.

Post-poliomyelitídový syndróm (PAD) je stav, ktorý môže postihnúť pacientov s poliomyelitídou, ktoré sa môžu vyskytnúť v priebehu desaťročí po zotavení z obrny. Polio je akútne vírusové ochorenie, ktoré ničí motorické neuróny. Mnohí ľudia postihnutí chorobou v ranom štádiu života sa zotavujú a po mnohých desaťročiach sa objavujú nové príznaky. Po akútnej poliomyelitíde, prežívajúce motorické neuróny sú zodpovedné za väčší počet svalov, ktoré kontrolujú. Predpokladá sa, že post-polio syndróm a post-poliová svalová atrofia sa vyskytujú, keď prežívajúce motorické neuróny sa stratia v procese starnutia alebo v dôsledku poranenia / choroby. Mnohí vedci sa domnievajú, že CSP je skrytým príznakom svalovej slabosti, predtým ovplyvnenej detskou obrnou, a nie novým ochorením motorického neurónu. Symptómy zahŕňajú únavu, pomaly progresívnu svalovú slabosť, svalovú atrofiu, neznášanlivosť za studena a bolesti svalov a kĺbov. Tieto príznaky sa najčastejšie prejavujú medzi svalovými skupinami postihnutými počiatočným ochorením a môžu pozostávať z problémov pri dýchaní, prehĺtaní alebo počas spánku. Iné symptómy PPS môžu byť spôsobené skeletálnymi deformitami, ako je napríklad dlhodobá skolióza, ktorá viedla k chronickým zmenám biomechaniky kĺbov a chrbtice. Symptómy sú častejšie u starších ľudí a tých, ktorí sú najviac postihnutí skorším ochorením. Niektorí ľudia majú len menšie príznaky, zatiaľ čo iní rozvíjajú svalovú atrofiu, ktorú možno omylom diagnostikovať ako ALS. CSF vo všeobecnosti nie je život ohrozujúci. Podľa lekárskej štatistiky sa u 25–50 percent ľudí s paralytickou obrnou zvyčajne vyvinie syndróm post-obrny.

Diagnóza ochorenia motorického neurónu

Neexistujú žiadne špeciálne štúdie na diagnostiku väčšiny ochorení motorických neurónov, hoci genetické testovanie na gény SMA v súčasnosti existuje. Symptómy sa môžu líšiť u pacientov av skorých štádiách ochorenia môžu byť podobné symptómom iných ochorení, čo sťažuje diagnostiku. Po fyzickom vyšetrení nasleduje dôkladné neurologické vyšetrenie. Neurologické testy budú hodnotiť motorické a zmyslové schopnosti, fungovanie nervového systému, sluch a reč, videnie, koordináciu a rovnováhu, psychický stav a zmeny nálady alebo správania.

Štúdie na vylúčenie iných chorôb alebo meranie rozsahu poškodenia svalov môžu zahŕňať:

Elektromyografia (EMG) sa používa na diagnostiku porúch dolných motorických neurónov, ako aj porúch svalov a periférnych nervov. V EMG lekár vloží tenkú ihlovú elektródu pripojenú k záznamovému prístroju do svalu na vyhodnotenie elektrickej aktivity počas ľubovoľnej kontrakcie a v pokoji. Elektrická aktivita vo svaloch je spôsobená nižšími motorickými neurónmi. Keď sa stratia motorické neuróny, v svaloch sa objavia charakteristické abnormálne elektrické signály. Testovanie zvyčajne trvá približne hodinu alebo viac, v závislosti od počtu testovaných svalov a nervov.

EMG sa zvyčajne uskutočňuje v spojení so štúdiou rýchlosti vedenia nervu. Štúdie vedenia nervov merajú rýchlosť prenosu impulzov v nervoch z malých elektród pripojených na kožu, ako aj ich silu. Malý impulz elektriny (podobný tlaku zo statickej elektriny) stimuluje nerv, ktorý je zodpovedný za špecifický sval. Druhá sada elektród prenáša signál elektrickej odozvy na záznamové zariadenie. Štúdie nervového vedenia pomáhajú rozlišovať ochorenia dolných motorických neurónov od periférnej neuropatie a môžu detegovať abnormality v senzorických nervoch.

Laboratórne testy krvi, moču a iných látok môžu eliminovať svalové ochorenia a iné poruchy, ktoré môžu mať príznaky podobné príznakom ochorenia motorického neurónu. Napríklad analýza mozgovomiechového moku, ktorá obklopuje mozog a miechu, môže detegovať infekcie alebo zápal, ktoré môžu tiež spôsobiť svalovú stuhnutosť. Krvné testy môžu byť predpísané na meranie hladín proteín kreatín kinázy (potrebné pre chemické reakcie, ktoré produkujú energiu pre svalové kontrakcie); vysoké hladiny vám umožňujú diagnostikovať svalové ochorenia, ako napríklad svalovú dystrofiu.

Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) využíva silné magnetické pole na získanie podrobných obrazov tkanív, orgánov, kostí, nervov a iných štruktúr tela. MRI sa často používa na vylúčenie ochorenia, ktoré ovplyvňuje hlavu, krk a miechu. Skenovanie MRI vám umožňuje diagnostikovať nádory mozgu a miechy, očné ochorenia, zápal, infekciu a cievne poruchy, ktoré môžu viesť k mozgovej príhode. MRI môže tiež detegovať a kontrolovať zápalové ochorenia, ako je skleróza multiplex. Magnetická rezonančná spektroskopia je typ MRI snímania, ktorý meria úroveň chemikálií v mozgu a môže byť použitý na posúdenie integrity horných motorických neurónov.

Biopsia svalov alebo nervov potvrdzuje prítomnosť neurologických porúch, najmä nervových regeneračných porúch. Malá vzorka svalového alebo nervového tkaniva sa odoberie pod lokálnym anestetikom a vyšetrí sa pod mikroskopom. Vzorka sa môže chirurgicky odstrániť rezom v koži alebo pomocou biopsie, do ktorej sa cez kožu vloží tenká kanyla do svalu. Malá časť svalového tkaniva zostáva v kanyle, keď je odstránená z tela. Hoci táto štúdia môže poskytnúť cenné informácie o rozsahu poškodenia, ide o invazívny postup a mnohí odborníci sa domnievajú, že biopsia nie je vždy nevyhnutná na diagnostiku.

Transcranial magnetická stimulácia bola najprv vyvinutá ako diagnostický nástroj na štúdium oblastí mozgu spojených s motorickou aktivitou. Používa sa aj na liečbu niektorých chorôb. Tento neinvazívny postup vytvára v mozgu magnetický impulz, ktorý spôsobuje fyzickú aktivitu v oblasti tela. Elektródy pripojené do rôznych oblastí tela zbierajú a zaznamenávajú elektrickú aktivitu vo svaloch. Meranie indukovanej aktivity môže diagnostikovať motorickú nervovú dysfunkciu pri ochorení motorických neurónov alebo pri monitorovaní progresie ochorenia.

Liečba ochorení motorických neurónov

Neexistuje žiadna štandardná liečba ochorenia motorických neurónov. Symptomatická a podporná liečba môže pomôcť pacientom pri poskytovaní pohodlnejších životných podmienok pri zachovaní kvality života. Multidisciplinárne kliniky so špecialistami na neurológiu, fyzioterapiu, respiračnú terapiu a sociálnu prácu sú obzvlášť dôležité pre starostlivosť o pacientov trpiacich chorobami motorických neurónov.

Liek Riluzole (Rilutek®) bol schválený US Food and Drug Administration na liečbu ALS, predlžuje životnosť o 2-3 mesiace, ale nezlepšuje symptómy. Oficiálne nie je registrovaná droga na území Ruskej federácie.

Liek znižuje prirodzenú produkciu glutamátového neurotransmiteru, ktorý prenáša signály do motorických neurónov. Vedci sa domnievajú, že príliš veľa glutamátu môže poškodiť motorické neuróny a potlačiť nervovú signalizáciu.

Nusinersen (Spinraza ™) sa používa ako liek schválený na liečbu detí a dospelých so spinálnou svalovou atrofiou. Liečivo sa podáva intratekálnou injekciou do mozgovomiechového moku. Je navrhnutý tak, aby zvyšoval úroveň produkcie SMN proteínu plnej veľkosti, ktorý je nevyhnutný pre udržanie motorických neurónov.

Iné lieky môžu kontrolovať symptómy ochorenia. Svalové relaxanty, ako je baklofén, tizanidín a benzodiazepíny, znižujú spasticitu. Botulotoxín sa môže použiť na liečbu svalových kŕčov čeľuste alebo slinenie. Nadmerné slinenie môže byť liečené amitriptylínom, glykopylatom a atropínom alebo injekciami botulotoxínu do slinných žliaz. Ukázalo sa, že kombinácie dextrometorfanu a chinidínu znižujú účinky pseudobulbárneho účinku. Antikonvulzíva a nesteroidné protizápalové liečivá môžu zmierniť bolesť a antidepresíva sa môžu použiť na liečbu depresie. Záchvaty paniky možno liečiť benzodiazepínmi. Niektorí vážne chorí pacienti môžu nakoniec potrebovať silnejšie lieky, ako napríklad morfín, aby sa vyrovnali s muskuloskeletálnou patológiou alebo bolesťou.

Fyzikálna terapia, odborná terapia a rehabilitácia môžu zlepšiť držanie tela, zabrániť stuhnutiu a svalovej slabosti a atrofii. Strečing a posilňovacie cvičenia môžu pomôcť znížiť spasticitu, zvýšiť rozsah svalových pohybov a udržať krvný obeh. Niektorí ľudia potrebujú ďalšiu terapiu na normalizáciu reči, žuvanie a prehĺtanie.

Správna výživa a vyvážená strava sú nevyhnutné na udržanie hmotnosti a sily pacientov. Pacienti, ktorí nemôžu žuť alebo prehltnúť, môžu potrebovať kŕmnu hadičku. Pri ALS sa zavedenie perkutánnej gastronomickej trubice (na pomoc pri kŕmení) často vykonáva predtým, ako je potrebná, keď je osoba dostatočne silná, aby podstúpila túto menšiu operáciu. Neinvazívna ventilácia v noci môže zabrániť spánkovej apnoe a jednotliví pacienti môžu tiež potrebovať pomoc pri ventilácii v dôsledku svalovej slabosti svalov krku, hrdla a trupu počas dňa.