Príčiny a príznaky Downovho syndrómu

Liečba

12,26.2017 ošetrenie 4,272 pozretí

Čo znamená Downov syndróm

Niektorí ľudia nevedia, koľko chromozómov má človek s Downovým syndrómom. Pri tomto ochorení je narušená štruktúra genotypu - v 21. páre nie sú 2, ale 3 chromozómy. Výsledkom je, že karyotyp má 47 chromozómov (u normálnej osoby chromozómy 46). Kombinácia charakteristických symptómov a Downov syndróm.

Choroba predtým mala názov "Mongolizmus". Tak to bolo určené, pretože pacienti mali špecifickú časť oka, charakteristickú pre monoloidnú rasu. Viac ako polstoročie sa však takýto termín neuplatňuje.

Deti narodené s týmto syndrómom sa tiež nazývajú „slnečné deti“. To možno vysvetliť tým, že sú milí, sympatickí. Rodičia, ktorí takéto deti vychovávajú, hovoria, že vôbec netrpia touto chorobou: klamú, necítia negatívne emócie.

Výskyt ochorenia je 1 prípad pre približne 600 - 700 detí. Stáva sa to u mužov a žien. U dospelých príznaky nezmiznú. Čím staršia matka, tým vyššia je pravdepodobnosť takejto patológie. V niektorých oblastiach môže dôjsť k nevysvetliteľnému zvýšeniu počtu takýchto detí a lekári stále nie sú schopní nájsť vysvetlenie tohto javu.

Dávajte pozor! Dieťa s mozaikovou formou trizómie - extra pár chromozómov - sa môže narodiť v každej rodine. Spoločenstvo alebo rasa nehrá žiadnu úlohu pri frekvencii šírenia patológie.

Liečba Downovho syndrómu je nemožná: žiadna metóda nemôže vyliečiť extra chromozóm u ľudí. Takže ľudia potrebujú liečbu komorbidít. Neexistujú žiadne populárne spôsoby a recepty na zbavenie sa tejto choroby. Na fotografii na internete môžete vidieť, ako vyzerajú deti s týmto syndrómom.

dôvody

Daunizmus je genetická patológia. Ukazuje sa už v okamihu oplodnenia oocytov spermií. Takáto chromozomálna porucha sa vyskytuje v prípadoch, keď vaječná bunka nesie 24 chromozómov, a nie 23. V mnohých zriedkavejších prípadoch je prebytočný chromozóm zdedený od otca.

Existuje mnoho príčin narodenia detí s patológiami súboru chromozómov. Extra chromozóm sa môže objaviť v bunkách ako výsledok mutácie špeciálneho proteínu, ktorý mení mechanizmus bunkového delenia. Namiesto polovičného setu tak bude mať 24 chromozómov.

Príčiny extra chromozómu sú.

  1. Sňatky medzi príbuznými osobami. Môžu to byť nosiče rovnakého patologického chromozómu.
  2. Včasné tehotenstvo.
  3. Tehotný vek nad 35 rokov. Rôzne škodlivé faktory môžu negatívne ovplyvniť gény a vyvolať všetky druhy genetických a chromozomálnych mutácií.
  4. Otec vo veku nad 45 rokov. Čím starší muž, tým vyššie je riziko mutácií počas spermatogenézy.
  5. Vek babičky, v ktorej otehotnela: čím vyššia je, tým vyššia je pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu u detí.
  6. Nosenie rôznych 14. chromozómov. Navonok sa to neprejavuje, ale u týchto ľudí sa výrazne zvyšuje riziko vzniku „slnka“.

Rozdiely u detí s Downovým syndrómom

Deti s extra chromozómom majú takéto vlastnosti.

  1. Deti môžu mať meškanie. Napriek tomu môžu byť vyškolení. Existujú špeciálne vyvinuté metódy získavania inteligencie takýchto detí na takej úrovni, aby mohli získať vyššie vzdelanie.
  2. Ak sú tieto deti obklopené zdravými deťmi, ich vývoj je rýchlejší.
  3. Deti s daunizmom sa líšia od ostatných pozitívnymi znakmi: sú veľmi priateľskí, úprimní v komunikácii.
  4. Pravdepodobnosť mať dieťa s rovnakým syndrómom je 50%.
  5. Úspechy lekárskej vedy môžu zvýšiť priemernú dĺžku života týchto ľudí. Teraz deti s Downovým syndrómom žijú rovnako ako ostatní ľudia.
  6. Ak má rodina dieťa s trizómiou, potom je pravdepodobnosť, že bude mať rovnaké, menej ako 1%.

Dlho sa verilo, že deti s týmto syndrómom sú záťažou pre rodičov a spoločnosť. Štát však v súčasnosti poskytuje podporu deťom. Všetci úzki odborníci sledujú ich vývoj a sú pripravení na záchranu v prípade rozvoja sprievodných patológií.

Vynikajúce výsledky pre výchovu a vzdelávanie dieťaťa poskytuje vzdelávací a vzdelávací systém Montessori. Vyznačuje sa individuálnym prístupom k učeniu, takže deti s Downovým syndrómom dosahujú vynikajúci úspech. Takéto deti môžu byť vynikajúcimi študentmi v:

  • dobré vizuálne vnímanie, pamäť;
  • schopnosť rýchlo sa naučiť čítať;
  • umelecké nadanie;
  • Športové záznamy;
  • počítačová gramotnosť.

Ľudia s Downovým syndrómom majú niekedy:

  • znížená samoregulácia;
  • znížená motivácia;
  • rôznych typov autistických porúch.

Príznaky počas tehotenstva

Detekcia tohto genetického ochorenia je možná počas skríningu. Všetky ženy, ktoré sú zaregistrované s gynekologickými konzultáciami, sú predmetom tejto štúdie. Testovanie uskutočňujú dospelí, aby sa určili hrubé genetické chyby vo vývoji embrya.

Prvý ultrazvuk sa vykonáva počas tehotenstva 11 - 13 týždňov. V dňoch 23. - 24. a 33. - 34. týždňa. vykonať opakované vyšetrenia. Najviac informatívne o diagnóze Downovho syndrómu je práve prvé ultrazvukové vyšetrenie.

Nasledujúce prvé príznaky pri diagnostikovaní indikujú pravdepodobný Downov syndróm u plodu:

  • nedostatočná tvorba nosnej kosti;
  • zväčšenie priestoru goliera o viac ako 3 milimetre;
  • skrátenie kostí humeru a femuru;
  • prítomnosť cyst v mozgovom vaskulárnom plexe;
  • zhoršený pohyb krvi v žilách;
  • skrátenie ilických kostí;
  • redukcia parciálnej veľkosti coccygeal;
  • rozvoj srdcových defektov;
  • tachykardia;
  • zväčšenie močového mechúra;
  • patológiu pupočníkovej artérie.

Tehotná musí darovať krv na biochémiu. Nasledujúce príznaky naznačujú vývoj Downovho syndrómu u dieťaťa:

  • významný prebytok krvi v ľudskom choriovom gonadotropíne;
  • pokles relatívne k norme proteínu spojeného s tehotenstvom;
  • zníženie počtu AFP;
  • zníženie množstva voľného estriolu.

Príznaky u novorodencov

Takmer všetky deti trpiace diagnózou Down majú špecifické príznaky. Charakteristicky nemajú rodičov. Klasifikácia znakov u novorodencov je nasledovná: t

  1. Zmeňte výšku a hmotnosť dieťaťa. Tieto ukazovatele budú o niečo nižšie ako u zdravého dieťaťa.
  2. Brachycephaly, alebo skrátená hlava. Tento syndróm je typický pre väčšinu detí.
  3. V mieste kombinácie lebečných kostí sa nachádza ďalšia pružina.
  4. Najčastejšie sa sploštilo zátylok detí.
  5. Úzka časť očí.
  6. Zmena zraku (stáva sa aspirujúcim na jednom mieste).
  7. Malá brada
  8. Okolo krku sa pokrčí koža.
  9. Prítomnosť výrazného epicanthus, alebo tretieho storočia.
  10. Prítomnosť vekových škvŕn na okraji dúhovky.
  11. Skrátený krk.
  12. Redukcia čeľustí a prítomnosť tzv. Oblúkovitého podnebia.
  13. Niektoré deti majú mierne otvorené ústa.
  14. Znížené ušnice.
  15. Skrátenie končatín.
  16. Zníženie veľkosti prstov.

Dávajte pozor! U niektorých detí môžu byť tieto príznaky mierne a napriek tomu sú diagnostikované s daunizmom. Niektoré z týchto príznakov sa môžu vyskytnúť u zdravých detí, to však neznamená, že sa u nich vyvinie chromozomálna patológia.

Príznaky Downovho syndrómu u dospelých

S vekom môže osoba vykazovať iné patologické príznaky syndrómu.

  1. Krátka postava Zároveň existuje tendencia k obezite.
  2. Skrátenie lebky.
  3. Kulatosť a "rovina" lebky.
  4. Zmeniť krk.
  5. Skrátenie nosa, široký most nosa.
  6. Poruchy vývoja zubov v rôznych štádiách: môžu byť mierne zakrivené, so širokými medzizubnými priestormi.
  7. Veľký jazyk s ryhami.
  8. Prítomnosť krátkych končatín s prítomnosťou "opičích" záhybov.
  9. Nadmerná pohyblivosť kĺbov.
  10. Retardácia rastu genitálií v detstve (hoci ich veľkosť je stabilizovaná dospievaním). Avšak polovica mužov má stále vysoké riziko neplodnosti a iných reprodukčných problémov.
  11. Suchá koža s výraznou tendenciou k rozvoju ekzémov.
  12. Poruchy reči, sťažnosti chrapotu.
  13. Tendencia k častému prechladnutiu.

Je to dôležité! Downov syndróm nespôsobuje bolesť. Ak sa objavia, je to znak patológie vyvíjajúcej sa na pozadí trizómie.

Diagnostické vyšetrenia

Pre komplexné vyšetrenie tehotnej ženy sú určené diagnostické postupy na zistenie ochorenia u dieťaťa. Ženy môžu byť predpísané takéto testy.

  1. Amniocentéza. Toto je postup pri prijímaní plodovej vody. Je možné identifikovať bunky plodu. Ak sa počas genetickej analýzy stanoví prítomnosť 3 chromozómov z 21 párov, potom sa toto ochorenie potvrdí o 99 percent.
  2. Cordocentesis je štúdia pupočníkovej krvi. Ihla sa vloží do cievy len pod kontrolou ultrazvuku. Ak sú v krvi bunky s tromi chromozómami v 21 pároch, potom 99% potvrdzuje diagnózu Downovho syndrómu.
  3. Biopsia klkov. Tento test sa vykonáva pred 12. týždňom tehotenstva. Ak sú v bunkách ďalšie chromozómy, potom toto takmer 100% znamená, že dieťa má Downov syndróm.

účinky

Osoba trpiaca týmto syndrómom sa môže vyvinúť z nasledujúcich patológií:

  • infekčné ochorenia;
  • vizuálna patológia;
  • duodenálne atrézie;
  • gastroezofageálny reflux;
  • výskyt epileptických záchvatov;
  • hypotyreóza;
  • spánkového apnoe;
  • vrodená rakovina krvi.

Niektoré následky môžu byť život ohrozujúce. Postihnutie je definované v prípadoch, keď obmedzujú schopnosť osoby pracovať.

Ako zabrániť Downovým syndrómom

Lekári nemôžu plne poistiť potomstvo z takejto patológie.

Prevencia ochorenia, jeho komplikácií a exacerbácií spočíva v tom, že sa vyhneme nasledujúcim rizikovým faktorom:

  • vek: matky staršie ako 35 rokov a otcovia majú 45 rokov;
  • rodinné väzby medzi manželmi;
  • vystavenie žiareniu;
  • jesť potraviny so zvýšeným množstvom dusičnanov;
  • alkohol a cigarety;
  • liečivá;
  • vplyv škodlivých výrobných faktorov;
  • vírusové patológie;
  • chronických patológií reprodukčných orgánov.

Priaznivé podmienky pre zachovanie reprodukčného zdravia a narodenie zdravého dieťaťa znižujú očakávané riziko trizómie.

  • včasné a pravidelné lekárske vyšetrenia;
  • zdravý životný štýl;
  • správnej výživy;
  • korekcia hmotnosti;
  • prenatálny skríning;
  • Koncepčné plánovanie na koniec leta;
  • užívanie vitamínových prípravkov, imunomodulačných liekov asi niekoľko mesiacov pred počatím. Je to prvá pomoc pri prevencii genetických porúch.

Downov syndróm sa nepovažuje za smrteľný stav alebo za chybu prírody. Dieťa s týmto stavom môže žiť dlhý život a dospelí im môžu pomôcť. Deti s chromozómovými abnormalitami môžu žiť v spoločnosti na rovnakej úrovni ako ostatní.

8 Fyzické príznaky u novorodencov narodených s Downovým syndrómom

Ak sa pozriete na vzácne dieťa, nemusíte si všimnúť príznaky Downovho syndrómu u novorodenca. Pediater je často prvý, kto má podozrenie na problém. Diagnóza sa zvyčajne zvažuje, keď má dieťa určité fyzické znaky, rysy tváre a prípadne niektoré vrodené chyby.

Patológia je diagnostikovaná vyhľadávaním po sebe idúcich znakov, fyzikálnych charakteristík, ktoré sú prítomné spolu.

Táto príručka vysvetlí, čo je potrebné na diagnostikovanie Downovho syndrómu u novorodenca.

Prečo sú deti narodené s Downovým syndrómom?

Vyskytuje sa u ľudí všetkých rás a ekonomických úrovní, aj keď staršie ženy s väčšou pravdepodobnosťou majú dieťa s Downovým syndrómom. Vek matky nad 35 rokov zvyšuje riziko, že sa dieťa dostane nadol. Táto šanca sa postupne zvyšuje na 1 zo 100 vo veku nad 40 rokov. Vo veku 45 rokov sa incidencia stáva približne 1 z 30. Vek matky nie je spojený s translokáciou.

Všetky 3 typy Downovho syndrómu sú genetickou zhodou okolností, ale iba 1% všetkých prípadov má dedičné zložky (prenesené z rodičov na dieťa prostredníctvom génov).

Dedičnosť nie je faktorom trizómie 21 (neoddelenie) a mozaiky. V jednej tretine prípadov spôsobených translokáciou je však dedičná zložka asi 1%.

Vo väčšine prípadov je narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom príkladom prejavu variability. Približne v jednej tretine prípadov je však jeden z rodičov nosič translokovaného chromozómu, ktorý objasní, prečo sa deti so syndrómom rodia zdravými rodičmi. Genetické testy môžu určiť prítomnosť translokácie.

diagnostika

Symptómy uvedené nižšie, ak sú prítomné samostatne, neindikujú nadbytok u novorodencov, ale ak sa zistia spoločne, ukážu túto diagnózu.

Dojčatá s Downovým syndrómom sa hodnotia z ôsmich dôvodov:

  1. krátky krk
  2. rohy úst sú otočené nadol
  3. všeobecná hypotenzia
  4. zložiť na dlani
  5. dysplastické ucho
  6. Epicantical očný make-up
  7. medzeru medzi prvým a druhým prstom,
  8. hovoriaceho jazyka.

V prvom týždni života sa prejavuje nadbytočný syndróm u novorodencov. Body sa počítajú. Dieťa so skóre 6, 7 alebo 8 (má 6, 7 alebo 8 symptómov) sa považuje za klinicky overený Downov syndróm. Skóre 0, 1 alebo 2, diagnóza vyvracia. Stupne 3-5 znázorňujú cytogenetický krvný test na diagnostické účely.

Pokiaľ ide o pediatra, ďalším spôsobom, ako stanoviť syndróm nadol u novorodencov, je analyzovať chromozómy pre abnormality karyotypu.

Karyotyp je krvný test, ktorý skúma chromozómy človeka, ako aj ich štruktúru. Získanie výsledkov testu karyotypu trvá dva až päť dní.

Niekedy budú preskupené chromozómy, ktoré sa nazývajú translokácia. Ak má dieťa stav translokácie, mal by sa vykonať aj test karyotypu pre jeho rodičov, aby zistil, či sú translokačné.

Príznaky a príznaky Downovho syndrómu u novorodenca

Symptómy tváre príznakov Downovho syndrómu u novorodencov nie sú abnormálne, nespôsobujú žiadne zdravotné problémy u dieťaťa. Ale ak lekár vidí niekoľko týchto funkcií spoločne u jedného dieťaťa, potom bude mať podozrenie na odchýlky od normy.

Tieto fyzikálne vlastnosti sú dôvodom, že ľudia s Downovým syndrómom sú si navzájom podobní, ale majú aj rodinné črty.

Vonkajší kútik oka sa otočí nahor, nie nadol. Niekedy sa nazývajú mandľové oči. Veľmi podobný tvaru očí osoby z ázijského pôvodu. Toto je pravdepodobne najrozšírenejšia fyzická kondícia, keď dieťa vyrastie.

Ďalším krásnym doplnkom k očiam sú škvrny Brushfield, ktoré vyzerajú ako biele bodky, možno vidieť v blízkosti okraja dúhovky (farebná časť), často opísanej ako hviezdy.

Pri pohľade na dieťa zo strany nebude veľa ohybov. Líca visia na tvári. Je to kvôli zlému svalovému tónu tváre a je charakteristickým znakom hypotenzie a nie skutočným markerom.

Rodičia detí narodených s Downovým syndrómom sa často pýtajú: „Prečo dieťa vyplazilo jazyk?“ Jazyk sa neodstráni kvôli malým ústam, veľkému jazyku alebo jednoducho zlému tónu.

  • Ruky, Preložte do dlane

Ľudia povedia, že iba palmarová ryha je charakteristickou črtou novorodenca s Downovým syndrómom.

Napriek tejto teórii ju má iba 45% detí. Neprítomnosť tejto fyzickej vlastnosti neznamená, že ju dieťa nemá. 55%, ktorí nemajú opicu, je výsledkom hypotenzie, pretože ruka nebola držaná v tesnej päste, keď dieťa vyrastalo v maternici.

Prítomnosť záhybu nespôsobuje žiadne problémy - ruky budú fungovať normálne. Iné rozdiely niekedy pozorované u detí s Downovým syndrómom sú krátke prsty a piaty prst alebo malý prst, ktorý sa ohol dovnútra, je klinodactyl.

Jedným z najčastejších príznakov je hypotenzia alebo nízky svalový tonus. Takmer všetky deti s trizómiou 21 majú hypotenziu, zdá sa, že sú "flexibilné" pri narodení. Keď ho držíte, zdá sa, že prechádza rukami. Ak dáte dieťa cez ruku, bude to vyzerať ako mokré rezance, bez schopnosti držať tvar.

Hypotenzia postihuje každý sval od tváre k členkom. To sa zvyčajne zlepšuje v priebehu času, bude najväčší problém v prvých niekoľkých rokoch, a spôsobí vaše časté terapie.

Zvláštnosťou je široký priestor medzi prvým (veľkým) a druhým prstom, ktorý sa často nazýva prsty santalového dreva.

Sprievodné ochorenia

Je dôležité si uvedomiť, že nie jedno dieťa s Downovým syndrómom bude mať všetky tu opísané ochorenia. Okrem toho počet fyzických problémov nekoreluje s intelektuálnym potenciálom. Tak ako všetky ostatné deti, aj každé slnečné dieťa má svoju jedinečnú osobnosť a silné stránky.

Srdcové defekty

Asi 50 percent slnečných detí sa rodí so srdcovými problémami. Najčastejšou poruchou srdca je defekt atrioventrikulárneho septa alebo AV kanál. Ďalšími problémami sú defekty komorového septa (VSD), defekty predsieňového septa (ASD), patentový arteriálny kanál (PDA).

Ak sa zistia problémy so srdcom, dostanete sa k pediatrickému kardiológovi, aby ste prediskutovali možnosti liečby, ktoré často zahŕňajú nápravnú operáciu a lieky.

Črevné poruchy

Asi 10 percent detí bude mať problémy s gastrointestinálnym traktom, ako je zúženie alebo blokovanie čreva (duodenum), neprítomnosť análneho otvoru (análna atrézia), obštrukcia výstupu žalúdka (pylorická stenóza) alebo absencia nervov v hrubom čreve, nazývaná Hirschsprungova choroba. Väčšina týchto malformácií môže byť eliminovaná chirurgickým zákrokom.

hypotyreózy

Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať problémy so štítnou žľazou. Nemôžu produkovať dostatok hormónov, ktorý sa nazýva hypotyreóza. Hypotyreóza sa najčastejšie lieči liekmi.

Vývojové funkcie

U detí mladších ako 1 rok s príznakmi Downovho syndrómu sa pomaly objavuje motorický vývoj; Oni zaostávajú za svojimi rovesníkmi. Namiesto toho, aby chodili do 12-14 mesiacov, ako to robia iné deti, sa slnečné deti zvyčajne učia chodiť za 15 - 36 mesiacov. Rozvoj jazykov je tiež výrazne oneskorený.

Je dôležité poznamenať, že starostlivé a obohacujúce domáce prostredie, včasná intervencia a komplexné vzdelávacie úsilie bude mať pozitívny vplyv na rozvoj dieťaťa.

Vedieť, že dieťa má problémy, môže byť veľmi ťažké. Môžeš sa cítiť ohromený, strašný a osamelý. Existuje niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste si pomohli v prvých dňoch života dieťaťa, vrátane toho, že si dovolíte smútiť a požiadať o pomoc.

Pamätajte, že existujú ľudia, ktorí vám môžu pomôcť. Rodina a priatelia vás podporia, preto im určite povedzte, čo môžu urobiť, aby im pomohli. Najdôležitejšie je byť si istý a tráviť čas s dieťaťom.

Príčiny, príznaky a príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

Vývoj Downovho syndrómu u detí je spojený s vrodenými chromozómovými abnormalitami. Prognózy takejto patológie sú vo väčšine prípadov nepriaznivé.

Choroba je jednou z najťažších a najzávažnejších stavov, ktoré významne menia kvalitu života pacienta.

V lekárskej praxi je syndróm samostatnou časťou pediatrickej starostlivosti. Na príznaky Downov syndróm u novorodencov povie v článku.

Ako sa brachidakticky zdedí u dieťaťa? Dozvedieť sa o tom z nášho článku.

Koncept a charakteristiky

Downov syndróm je chromozomálna abnormalita, v ktorej je kópia chromozómu 21. páru.

Karyotyp je reprezentovaný 47 chromozómami. Toto ochorenie je v lekárskej praxi zriedkavé.

Pohlavie nemá žiadny vplyv na riziko vzniku patológie. Syndróm dostal svoje meno na počesť pediatra, ktorý najprv venoval pozornosť tomuto typu vrodených abnormalít - L. Down.

Choroba má výrazné príznaky a zahŕňa špecifickú liečbu.

Vlastnosti ochorenia:

  1. Prítomnosť 46 chromozómov u novorodenca (23 párov), ktoré sú dedené v rovnakom množstve od otca a matky, sa považuje za normálnu, prítomnosť chromozómu 47 vždy indikuje vývoj Downovho syndrómu.
  2. Kópia chromozómu 21. páru sa vytvára v dôsledku dodatočného genetického materiálu (takýto proces má vždy určité príčiny vývoja).
na obsah ↑

Prečo sa takéto deti narodili?

Hlavným dôvodom narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je zdravotný stav jeho rodičov. Osobitnú úlohu zohráva ich vek, etnická príslušnosť, život v nepriaznivých environmentálnych podmienkach a množstvo ďalších faktorov.

Choroba je dedičná. Ak sa vyskytli prípady narodenia detí s Downovým syndrómom, potom počas tehotenstva musí žena podstúpiť špeciálne typy vyšetrení.

Dôvody narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom môžu byť nasledovné faktory:

  • vek matky do 18 rokov alebo viac ako 30 rokov;
  • vek otca nad 40 rokov;
  • genetický faktor;
  • nedostatok kyseliny listovej u rodičov;
  • príbuzenstva rodičov.

Nikdy nemôže vyvolať nežiaduce faktory Downovho syndrómu sprevádzajúce tehotenstvo. Napríklad zneužívanie zlých návykov, stresu, vírusových alebo infekčných chorôb atď.

Choroba je výlučne chromozomálna a vrodená abnormalita. Riziko jeho vývoja sa zvyšuje, ak aspoň jeden z rodičov je nositeľom translokácie 21. chromozómu.

Vonkajšie prejavy

Ako vyzerajú deti s Downovým syndrómom? Downov syndróm vždy mení vzhľad dieťaťa. Vizuálne rozdiely sa objavujú v prvých dňoch jeho života. Postupne sa niektoré črty odlišujú.

Deti s touto patológiou nie sú náchylné na agresiu. Sú pokojní, dobromyseľní a schopní sa radovať z akýchkoľvek udalostí.

Takéto faktory spôsobujú nadmerné smajlíky.

Dieťa s Downovým syndrómom - Foto:

Vonkajšie prejavy Downovho syndrómu:

  • Mongoloidný tvar očí;
  • plochý nosný mostík;
  • záhyb na slznom tuberkule;
  • rôzne poruchy reči;
  • široké ruky;
  • zvýšená veľkosť zadnej časti hlavy;
  • neprimerane veľké rysy tváre.
na obsah ↑

Príznaky a znaky

Ako zistiť Downov syndróm u novorodencov?

Deti s Downovým syndrómom sa vo väčšine prípadov rodia na plný úväzok, ale v 6-8 týždňoch tehotenstva je žena vystavená riziku potratu.

Vizuálna diagnóza patológie u novorodencov nie je zložitá. Deti s touto diagnózou sa líšia od zdravých detí v ich telesnej štruktúre, správaní a reakcii na environmentálne faktory.

Symptómy Downovho syndrómu u novorodencov sú nasledovné:

  • telesná hmotnosť dieťaťa je o 8 až 10% nižšia ako normálna;
  • kraniofaciálne dysformie;
  • znížený svalový tonus;
  • zväčšená veľkosť pier a jazyka;
  • prítomnosť tretieho fontanelu;
  • deformácia uší;
  • deformita hrudníka;
  • skrátené končatiny;
  • zakrivenie malého prsta;
  • oblúková obloha;
  • nesprávne uštipnutie

Prenatálna diagnostika

Detekcia Downovho syndrómu sa vykonáva metódou prenatálnej diagnostiky. Vyšetrenia sa vykonávajú v rôznych štádiách tehotenstva.

Pri identifikácii príznakov patológie môžu špecialisti navrhnúť ženu, aby prerušila proces tehotenstva. Konečné rozhodnutie prijímajú rodičia.

V niektorých prípadoch môže prieskum ukázať falošne pozitívne výsledky, ale takéto situácie v lekárskej praxi sú sporadické.

Diagnóza sa uskutočňuje nasledujúcimi metódami:

  1. Ďalej sa skúma skríning prvého trimestra gravidity (tvorba plodu je kontrolovaná ultrazvukovou diagnostikou, biochemické zloženie ženskej krvi).
  2. Choriová biopsia (štúdia sa zameriava na štúdium tkaniva fetálnej membrány).
  3. Pôrodnícke ultrazvuk (komplexné vyšetrenie ženského genitálneho systému).
  4. Amniocentéza (podrobná analýza plodovej vody).
  5. Všeobecné krvné testy pre tehotné ženy (všeobecné, biochemické, hormóny, atď.).
  6. Cordocentesis s karyotypovaním plodu (postup je špeciálny fetálny krvný test odobratý z pupočníkovej šnúry).

Prečítajte si o príznakoch a príznakoch autizmu u detí tu.

Fyzický a duševný vývoj

Downov syndróm sa stáva príčinou poruchy všetkých systémov detského tela.

Deti s takouto diagnózou zaostávajú v psychickom, motorickom a fyzickom vývoji, ale iba do určitého štádia.

Všeobecná slabosť tela môže spôsobiť smrť v prvých piatich rokoch života dieťaťa. Ak však existujú priaznivé faktory a plnohodnotná terapia, dieťa môže vyvinúť výrazný talent.

Nasledujúce faktory môžu byť „silné stránky“ dieťaťa s Downovým syndrómom:

  • rýchle učenie sa čítať;
  • dobré učenie;
  • talent v tvorivých špecialitách;
  • niektoré športové úspechy.

Deti s Downovým syndrómom sú veľmi pozorné k detailom. Majú dobrú vizuálnu pamäť. Pozorovanie im pomáha rýchlo sa zapamätať a opakovať akcie iných ľudí.

Pri tréningu sa odporúča použiť maximálny počet vzoriek alebo zobraziť akcie vo vašom vlastnom príklade.

Okrem toho sú takéto deti charakterizované empatiou. Súcitia s pocitmi, prejavujú túžbu podporovať chudobných v ťažkom momente a dobre uznávajú podvod.

"Slabá" strana dieťaťa s Downovým syndrómom:

  • ťažkosti s matematickými výpočtami;
  • nízka koncentrácia pozornosti;
  • slabá slovná zásoba;
  • neschopnosť analyzovať určitý materiál.
na obsah ↑

Sprievodné ochorenia

Deti s Downovým syndrómom sú náchylné na časté ochorenia rôznych etiológií.

Ich imunita je značne redukovaná vývojom patológie.

Takéto deti často trpia nachladnutím, pneumóniou, bronchitídou.

Infekčné a vírusové lézie tela sú sprevádzané komplikáciami a môžu sa stať chronickými.

Nasledujúce ochorenia môžu byť spojené:

  • škúlenie;
  • epilepsie;
  • folikulitída;
  • neplodnosť;
  • strata sluchu;
  • obezita;
  • episyndrome;
  • šedý zákal;
  • ekzém;
  • glaukóm;
  • Alzheimerova choroba;
  • leukémie.
na obsah ↑

Sú genetické poruchy vhodné na liečbu?

Nie je možné úplne vyliečiť Downov syndróm, ale včasná a komplexná liečba dieťaťa pomáha zlepšovať niektoré jeho zručnosti a zlepšovať jeho zdravie.

Niektorým pacientom sa podarilo dosiahnuť impozantný úspech v práci alebo v sociálnej adaptácii v dospelosti. Podmienkou pozitívneho výsledku liečby je kontinuálna liečba počas celého života.

Liečba Downovho syndrómu zahŕňa nasledujúce metódy:

  • neustály dohľad nad špecializovanými špecialistami;
  • symptomatická liečba sprievodných ochorení;
  • fyzioterapia a cvičebná terapia;
  • triedy rečovej terapie;
  • substitučná liečba hormónmi štítnej žľazy.

Je možné napraviť asymetriu tváre u dieťaťa? Zistite odpoveď práve teraz.

Vlastnosti vzdelávania

Odborníci odporúčajú umiestniť dieťa s Downovým syndrómom do špecializovaných internátnych škôl. Obklopený blízkymi a zdravými ľuďmi je pre nich ľahšie rozvíjať a bojovať s chorobami.

Rodičia sa musia vopred pripraviť na zmenu svojho životného štýlu, väčšinu času to dieťa vezme.

Dokonca aj dočasný nedostatok pozornosti k dieťaťu môže zhoršiť jeho stav a znížiť účinnosť liečby.

Rodičia by mali:

  1. Vykonávať pravidelné kurzy zamerané na rozvoj mentálnych schopností a motorických schopností.
  2. Zabezpečte náležitú starostlivosť o dieťa.
  3. Vykonávať terapeutické postupy.
  4. Komunikujte viac s dieťaťom.
  5. Zvýšiť sebaúctu detí.
  6. Poskytovať morálnu podporu.
  7. Trpezlivo liečiť zlyhania dieťaťa.
  8. Snažte sa dieťa naučiť určitému dennému režimu.
  9. Vytvorte motiváciu pre dieťa.

V neprítomnosti priaznivej atmosféry môže byť empatia dieťaťa s Downovým syndrómom nahradená agresiou.

Úlohy rovnakého typu vyvolávajú podráždenosť.

Sebadôvera sa zníži a objavia sa komplexy. Dieťa zavrie a zastaví kontakt s inými ľuďmi. Na nápravu takýchto následkov bude mimoriadne ťažké.

Prognóza pre rodiny

Projekcie prítomnosti Downovho syndrómu u dieťaťa sú priamo závislé od individuálnych charakteristík jeho tela a terapeutických opatrení, ktoré rodičia vykonávajú.

So správnym prístupom sa tieto deti dobre starajú o základnú komunikáciu a každodenné zručnosti.

Existujú prípady, keď Downov syndróm nebráni dieťaťu dosiahnuť významný úspech v tvorivých úspechoch (napríklad hudba, výtvarné umenie, remeselné zručnosti). V dospelosti táto choroba nezasahuje do vytvárania rodín a prijímania vysokoškolského vzdelávania.

Pozitívne predpovede sú možné len vtedy, ak sú prítomné nasledujúce faktory:

  • pozornosť deťom;
  • konštantné predpisovanie;
  • vzdelávacie aktivity s dieťaťom;
  • triedy so špecializovanými odborníkmi.

Deti s Downovým syndrómom potrebujú špeciálne životné podmienky.

Kľúčom k úspešnej terapii sú pravidelné hodiny s učiteľmi a rodičmi.

Deti, ktorým sa aplikuje komplexná patologická liečba, sú v spoločnosti lepšie prispôsobené a realizujú svoj talent.

Pri absencii pozornosti na vývoj ochorenia sú prognózy mimoriadne nepriaznivé a zahŕňajú riziko úmrtia v ranom veku.

O Downovom syndróme v tomto videu:

Prosíme ťa, aby si sa nerozviedol. Zaregistrujte sa u lekára!

Downov syndróm. Príčiny, príznaky a príznaky, diagnostika patológie, starostlivosť o pacienta.

Stránka poskytuje základné informácie. Primeraná diagnóza a liečba ochorenia je možná pod dohľadom svedomitého lekára. Akékoľvek lieky majú kontraindikácie. Vyžaduje sa konzultácia

Downov syndróm je najbežnejšou chromozomálnou patológiou. Vyskytuje sa vtedy, keď sa objaví iný chromozóm v dôsledku náhodnej mutácie v 21. páre. Preto sa toto ochorenie tiež nazýva trizómia na 21. chromozóme.

Čo to znamená? Každá bunka ľudského tela má jadro. Obsahuje genetický materiál, ktorý určuje typ a funkciu individuálnej bunky a celého organizmu. U ľudí je 25 tisíc génov zostavených do 23 párov chromozómov, ktoré vyzerajú ako tyčinky. Každý pár sa skladá z 2 chromozómov. V Downovom syndróme sa 21. pár skladá z 3 chromozómov.

Extra chromozóm spôsobuje u ľudí charakteristické príznaky: plochý most nosa, monokoloidný rez očí, sploštenú tvár a zadnú časť hlavy, ako aj vývojové oneskorenie a zníženú odolnosť voči infekciám. Kombinácia týchto príznakov sa nazýva syndróm. On bol menovaný na počesť lekára John Down, ktorý najprv začal jeho štúdium.

Zastaraný názov tejto patológie je „Mongolizmus“. Ochorenie sa nazývalo preto, že bol oholený o Mongoloid a špeciálny záhyb kože, ktorý pokrýva slzný tuberkul. Ale v roku 1965, po výzve mongolských poslancov k Svetovej zdravotníckej organizácii, tento termín nie je oficiálne používaný.

Táto choroba je dosť stará. Archeológovia našli pohreb, ktorý má pätnásťsto rokov. Vlastnosti štruktúry tela naznačujú, že človek trpel Downovým syndrómom. A skutočnosť, že bol na mestskom cintoríne pochovaný tým istým zvykom ako iní ľudia, naznačuje, že pacienti nepociťovali diskrimináciu.

Deti narodené so 47 chromozómami sa tiež nazývajú „Deti Slnka“. Sú veľmi milí, milujúci a trpezliví. Mnohí rodičia, ktorí takéto deti vychovávajú, tvrdia, že deti netrpia svojím stavom. Vyrastajú šťastní a šťastní, nikdy klamú, nenávidia, nevedia odpúšťať. Rodičia týchto detí veria, že extra chromozóm nie je choroba, ale znak. Sú proti deťom, ktoré sa nazývajú sestry alebo duševne chorí. V Európe ľudia s Downovým syndrómom študujú na bežných školách, vykonávajú povolanie, žijú nezávisle alebo začínajú rodinu. Ich vývoj závisí od individuálnych schopností, od toho, či boli zamestnané s dieťaťom a aké metódy boli použité.

Prevalencia Downovho syndrómu. Jedno takéto dieťa sa objaví pre každých 600-800 novorodencov alebo 1: 700. Ale pre matky nad 40 rokov tento indikátor dosahuje 1:19. Existujú obdobia, keď v niektorých oblastiach dochádza k nárastu počtu detí s Downovým syndrómom. Napríklad vo Veľkej Británii za posledné desaťročie toto číslo vzrástlo o 15%. Vedci zatiaľ nenašli vysvetlenie tohto fenoménu.

V Rusku sa každý rok narodí 2500 detí s Downovým syndrómom. 85% rodín takéto deti odmieta. Hoci v škandinávskych krajinách sa rodičia nevzdávajú detí s touto patológiou. Podľa štatistík, 2/3 žien má potrat, keď sa dozvedeli, že plod má chromozómové abnormality. Tento trend je charakteristický pre krajiny východnej a západnej Európy.
Dieťa s chromozómom s trizómiou sa môže narodiť v akejkoľvek rodine. Táto choroba je rovnako bežná na všetkých kontinentoch a vo všetkých sociálnych vrstvách. Deti s Downovým syndrómom sa narodili v rodinách prezidentov Johna Kennedyho a Charlesa de Gaulla.

Čo potrebujete vedieť rodičia detí s Downovým syndrómom.

  1. Napriek oneskoreniu vo vývoji detí, ktoré sa učia. S pomocou špeciálnych programov sa im podarí zvýšiť svoje IQ na 75. Po škole môžu získať povolanie. Sú k dispozícii aj vyššie vzdelávanie.
  2. Vývoj takýchto detí je rýchlejší, ak sú obklopení zdravými rovesníkmi a vychovaní v rodine, a nie v špecializovanej internátnej škole.
  3. „Deti Slnka“ sa od svojich vrstovníkov výrazne odlišujú láskavosťou, otvorenosťou, priateľnosťou. Sú schopní skutočne milovať a vytvárať rodiny. Je pravda, že riziko chorého dieťaťa je 50%.
  4. Moderná medicína môže predĺžiť dĺžku života až o 50 rokov.
  5. Rodičia nie sú vinní za chorobu dieťaťa. Hoci existujú rizikové faktory súvisiace s vekom, 80% detí s Downovým syndrómom sa rodí úplne zdravé ženy vo veku 18-35 rokov.
  6. Ak vaša rodina má dieťa s Downovým syndrómom, potom riziko, že ďalšie dieťa bude mať rovnakú patológiu je len 1%.

Príčiny Downovho syndrómu

Downov syndróm je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u plodu v čase počatia, keď sa spájajú vaječné bunky a spermie. V 90% prípadov je to spôsobené skutočnosťou, že ženská pohlavná bunka nesie súbor 24 chromozómov namiesto súboru 23. V 10% prípadov sa extra chromozóm prenáša na dieťa od otca.

Takže choroba matiek počas tehotenstva, stresu, zlých návykov rodičov, nezdravých diét a ťažkých pôrodov nemôže mať vplyv na výskyt Downovho syndrómu u dieťaťa.

Mechanizmus vzniku chromozomálnej patológie. Skutočnosť, že jedna zo zárodočných buniek obsahuje ďalší chromozóm, je na vine za špeciálny proteín. Jeho funkciou je natiahnutie chromozómov na póly bunky počas delenia, takže v dôsledku toho každá z dcérskych buniek dostane jeden chromozóm z páru. Ak je na jednej strane mikrotubuly proteínu tenké a slabé, potom sú oba chromozómy páru ťahané na opačný pól. Keď sa chromozómy rozptýlia na póloch v materskej bunke, okolo nich sa vytvorí škrupina a premenia sa na plnohodnotné pohlavné bunky. S defektom proteínu nesie jedna bunka súbor 24 chromozómov. Ak je takáto pohlavná bunka (muž alebo žena) zapojená do oplodnenia, potom sa potomstvo rozvíja Downov syndróm.

Mechanizmus narušenia vývoja nervového systému v Downovom syndróme. „Extra“ chromozóm 21 spôsobuje rozvoj nervového systému. Tieto odchýlky sú základom mentálnej a mentálnej retardácie.

  • Poruchy cirkulácie mozgovomiechového moku. V choroidnom plexe mozgových komôr produkuje nadmerné množstvo a absorpcia je narušená. To vedie k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku.
  • Fokálne poškodenie mozgu a periférnych nervov. Tieto zmeny spôsobujú zhoršenú koordináciu a pohyb, inhibujú rozvoj veľkých a jemných motorických schopností.
  • Mozoček je malý a nedostatočne plní svoju funkciu. V dôsledku toho sa objavujú charakteristické príznaky: oslabený svalový tonus, pre človeka je ťažké kontrolovať svoje telo v priestore a kontrolovať pohyby končatín.
  • Poruchy mozgového obehu. Kvôli slabosti väzov a nestabilite krčnej chrbtice sú cievy upnuté, aby sa zabezpečilo fungovanie mozgu.
  • Znížený objem mozgu a zvýšený objem komôr.
  • Znížená aktivita mozgovej kôry - je menej nervových impulzov, čo sa prejavuje letargiou, pomalosťou, zníženou rýchlosťou myslenia.
Faktory a patológie, ktoré môžu viesť k Downovmu syndrómu
  • Sňatky medzi blízkymi príbuznými. Blízki príbuzní sú nositeľmi rovnakých genetických patológií. Preto, ak dvaja ľudia mali defekty v 21. chromozóme alebo proteíne zodpovednom za distribúciu chromozómov, potom ich dieťa má vysokú pravdepodobnosť Downovho syndrómu. Navyše, čím je stupeň príbuznosti väčší, tým vyššie je riziko vzniku genetickej patológie.
  • Včasné tehotenstvo mladšie ako 18 rokov.
    U mladých dievčat telo ešte nie je úplne utvorené. Gonády nemusia pracovať stabilne. Procesy dozrievania vajíčok často zlyhávajú, čo môže viesť k genetickým abnormalitám u dieťaťa.
  • Vek matky nad 35 rokov.
    V priebehu života ovplyvňujú vajcia rôzne škodlivé faktory. Negatívne ovplyvňujú genetický materiál a môžu narušiť proces rozdelenia chromozómov. Preto po 35 rokoch musí nastávajúca matka podstúpiť lekárske a genetické poradenstvo s cieľom určiť genetickú patológiu dieťaťa pred pôrodom. Čím staršia žena, tým vyššie je riziko pre zdravie jej potomkov. Po 45 rokoch teda 3% tehotenstiev končí narodením dieťaťa s Downovým syndrómom.
  • Vek otca je starší ako 45 rokov.
    S vekom, muži rozobrať proces tvorby spermií a zvýšiť pravdepodobnosť porušenia genetického materiálu. Ak sa muž v tomto veku rozhodol stať sa otcom, potom je vhodné urobiť analýzu na určenie kvality spermií a absolvovať kurz vitamínovej terapie: 30 dní užívania vitamínu E a minerálov.
  • Vek materskej babičky v čase, keď porodila dieťa.
    Staršia babička bola, keď bola tehotná, čím vyššie riziko pre jej vnučky. Faktom je, že všetky materské vajcia vznikli počas obdobia fetálneho vývoja. Už pred narodením ženy už má na celý život zásoby vajec. Preto, ak vek starej mamy bol starší ako 35 rokov, potom existuje vysoké riziko, že matka chorého dieťaťa bude mať vajíčko so zlou sadou chromozómov.
  • Rodičia sú nositeľmi translokácie 21. chromozómu.
    Tento termín znamená, že u jedného z rodičov je oblasť 21. chromozómu pripojená k inému chromozómu, najčastejšie do 14. dňa. Táto funkcia sa neprejavuje navonok a osoba o nej nevie. Takíto rodičia však významne zvyšujú riziko, že dieťa bude mať Downov syndróm. Tento jav sa nazýva "Downov syndróm rodiny". Jeho podiel na všetkých prípadoch ochorenia nepresahuje 2%. Ale všetky mladé páry, ktoré mali dieťa so syndrómom, boli vyšetrené na prítomnosť translokácií. To pomáha určiť riziko vzniku genetických abnormalít v nasledujúcich tehotenstvách.
Downov syndróm sa považuje za náhodnú genetickú mutáciu. Rizikové faktory, ako sú infekčné choroby, žijúce v oblasti so zvýšenou úrovňou ožiarenia alebo konzumáciou geneticky modifikovaných produktov, preto nezvyšujú riziko jeho výskytu. Nemôže spôsobiť závažný tehotenský syndróm a ťažký pôrod. Preto by sa rodičia nemali obviňovať za to, že majú Downov syndróm. Jediné, čo môžete v tejto situácii urobiť, je prijať a milovať dieťa.

Príznaky a príznaky Downovho syndrómu počas tehotenstva

Skríning genetickej abnormality počas tehotenstva

Prenatálny skríning je komplexný výskum zameraný na identifikáciu hrubých porušení a genetických patológií plodu. Vykonávajú ju tehotné ženy, ktoré sú registrované na pôrodnej klinike. Štúdie odhalili najčastejšie genetické patológie: Downov syndróm, Edwardsov syndróm, defekty neurálnej trubice.

Ak chcete začať, zvážte neinvazívne vyšetrovacie metódy. Nevyžadujú porušenie integrity plodového vaku, v ktorom je dieťa počas tehotenstva.

Termíny: prvý trimester, optimálne od 11. do 13. týždňa tehotenstva. Opakovaný ultrazvuk vykonaný v 24. a 34. týždni tehotenstva. Tieto štúdie sa však považujú za menej informatívne pre diagnózu Downovho syndrómu.

Indikácie: všetky tehotné ženy.

Kontraindikácie: pyodermia (hnisavá kožná lézia).

Interpretácia výsledkov. Možný Downov syndróm je indikovaný:

  • Nedostatočne vyvinuté kosti nosa. Sú kratšie ako u zdravých detí alebo úplne chýbajú.
  • Šírka priestoru goliera plodu presahuje 3 mm (normálne do 2 mm). Pri Downovom syndróme sa zväčšuje priestor medzi krčnou kosťou a povrchom kože na krku plodu, v ktorom sa hromadí tekutina.
  • Ramená a bedrové kosti sa skrátili;
  • Cysty v choroidnom plexe mozgu; narušený pohyb krvi v žilných kanálikoch.
  • Panvové kosti bedrovej kosti sú skrátené a uhol medzi nimi je zvýšený.
  • Veľkosť cocycyx-parietal (vzdialenosť od vrcholu plodu po kostrč) s prvým ultrazvukom je menšia ako 45,85 mm.
  • Srdcové defekty - anomálie srdcového svalu.
Existujú abnormality, ktoré nie sú príznakmi Downovej choroby, ale potvrdzujú jej prítomnosť:
  • zväčšený močový mechúr;
  • palpitácie plodu (tachykardia);
  • neprítomnosť jednej pupočníkovej artérie.
Ultrazvuk je považovaný za spoľahlivú metódu, ale v diagnostike veľa záleží na profesionalite lekára. Preto, ak sa takéto príznaky nachádzajú na ultrazvuku, hovorí len o pravdepodobnosti ochorenia. Ak sa zistí jeden z príznakov, potom pravdepodobnosť patológie je približne 2 - 3%, ak sa zistia všetky uvedené príznaky, potom je riziko, že dieťa bude mať Downov syndróm 92%.

Biochemický krvný test

termíny:

  • Prvý trimester od 10. do 13. týždňa tehotenstva. Skontrolujte sérum na hCG a PAPP-A. Toto je tzv. Dvojitý test. To je považované za presnejšie ako druhý trimester krvný test. Jeho spoľahlivosť je 85%.
  • Druhý trimester od 16. do 18. týždňa tehotenstva. Stanovia sa hladiny hCG, AFP a voľného estriolu. Táto štúdia sa nazýva trojitý test. 65% presnosť.
Indikácie. Toto vyšetrenie nie je povinné, ale v takýchto prípadoch sa odporúča absolvovať:
  • vek matky nad 30 rokov;
  • rodina má deti s Downovým syndrómom;
  • majú blízkych príbuzných s genetickými chorobami;
  • závažné ochorenie prenesené počas tehotenstva;
  • predchádzajúce tehotenstvo (2 alebo viac) skončilo potratmi.
Kontraindikácie: neexistuje.

Interpretácia výsledkov.

Výsledky dvojitého testu v prvom trimestri:

  • HCG významný prebytok normy (viac ako 288 000 IU / ml) hovorí o genetickej patológii, viacpočetných tehotenstvách, nesprávne nastavenom gestačnom veku.
  • Zníženie PAPPA-A o menej ako 0,6 MoM indikuje Downov syndróm, hrozbu potratu alebo non-vyvíjajúce sa tehotenstvo.
Výsledky trojitého testu pre druhý trimester:
  • HCG viac ako 2 MoM indikuje riziko Downovho syndrómu a Klinefelterovho syndrómu;
  • AFP menej ako 0,5 MoM môže indikovať prítomnosť Downovho syndrómu alebo Edwardsovho syndrómu u dieťaťa.
  • Voľný estriol menší ako 0,5 MoM naznačuje, že nadobličky nie sú dostatočne funkčné, čo sa deje s Downovým syndrómom.
Na správne posúdenie situácie musí mať lekár výsledky oboch skríningov. V tomto prípade môžete posúdiť dynamiku rastu hladín hormónov. Výsledky testov potvrdzujú pravdepodobnosť výskytu dieťaťa s genetickou abnormalitou. Ale na ich základe nie je možné stanoviť diagnózu „Downovho syndrómu“, pretože výsledky liečby môžu ovplyvniť rôzne lieky užívané ženou počas tehotenstva.

Na základe výsledkov ultrazvuku a biochemických krvných testov tvorí "rizikovú skupinu". Zahŕňa ženy, ktoré môžu mať dieťa s Downovým syndrómom. Títo pacienti sú poslaní do presnejších invazívnych štúdií, ktoré sú spojené s punkciou amniotického močového mechúra. Patrí medzi ne amniocentéza, kordocentéza, biopsia choriových klkov. V prípade žien, ktorých tehotenstvo je vo veku do 35 rokov, je štúdia hradená Ministerstvom zdravotníctva za predpokladu, že smer bol daný genetikom.

amniocentéza

Toto je postup odberu plodovej vody (plodovej vody) na výskum. Pod ultrazvukovou kontrolou špeciálna ihla prepichne brucho alebo vaginálnu klenbu a odoberie 10-15 ml tekutiny. Tento postup je považovaný za najbezpečnejší zo všetkých invazívnych štúdií.

termíny:

  • od 8. do 14. týždňa;
  • po 15. týždni tehotenstva.
indikácie:
  • výsledky ultrazvuku ukazujú pravdepodobnosť Downovho syndrómu;
  • výsledky biochemického skríningu naznačujú chromozomálnu patológiu;
  • prítomnosť chromozomálneho ochorenia u jedného z rodičov;
  • manželstvo medzi príbuznými;
  • vek matky je viac ako 35 rokov a otec má viac ako 40 rokov.
Kontraindikácie:
  • hrozba ukončenia tehotenstva;
  • akútne alebo chronické ochorenie matky;
  • placenta sa nachádza na prednej abdominálnej stene;
  • žena má malformácie maternice.
Interpretácia výsledkov amniocentézy

V plodovej vode sa detegujú fetálne bunky. Obsahujú všetky chromozómy. Ak sa v dôsledku genetickej analýzy zistia tri 21 chromozómov, potom pravdepodobnosť, že dieťa má Downov syndróm je 99%. Výsledky testov budú pripravené za 3-4 dni. Ale ak bunky potrebujú viac času na rast, potom budú musieť čakať 2-3 týždne.

Možné komplikácie amniocentézy

  • Riziko potratovosti je 1%.
  • Riziko infekcie 1% mikroorganizmov plodovej vody.
  • Po 36 týždňoch je možný nástup pôrodu. V neskorších štádiách môže akákoľvek stimulácia maternice alebo stresu spôsobiť predčasné pôrody.

Kordocentéza

Cordocentesis - postup pre štúdium pupočníkovej krvi. Tenká ihla spôsobuje prepichnutie v brušnej stene alebo krčku maternice. Pod kontrolou ultrazvuku sa do cievky pupočnej šnúry vloží ihla a odoberie sa 5 ml krvi na vyšetrenie.

Podmienky: postup sa vykonáva od 18. týždňa tehotenstva. Predtým sú cievy pupočníkovej šnúry príliš tenké na odber vzoriek krvi. Optimálne obdobie je 22-24 týždňov.

indikácie:

  • genetické ochorenia u rodičov alebo ich príbuzných;
  • v rodine je dieťa s chromozomálnou patológiou;
  • Podľa výsledkov ultrazvuku a biochemického skríningu sa zistila genetická patológia;
  • veku matky nad 35 rokov.

Kontraindikácie:

  • infekčné choroby matky;
  • hrozba ukončenia tehotenstva;
  • tesnenia v maternicovej stene v maternici;
  • porucha koagulácie matky;
  • krvácanie z pošvy.
Interpretácia výsledkov kordocentézy

Krvná krv obsahuje bunky, ktoré nesú chromozómový súbor plodu. Prítomnosť troch chromozómov 21 indikuje Downov syndróm. Spoľahlivosť štúdie 98 - 99%.

Možné komplikácie kordocentézy, riziko komplikácií je menej ako 5%.

  • spomalenie fetálnej srdcovej frekvencie
  • krvácanie z miesta vpichu;
  • hematómy pupočníkovej šnúry;
  • predčasné dodanie do tretieho trimestra;
  • zápalových procesov, ktoré môžu viesť k potratom.

Biopsia choriových klkov

Postup odberu vzorky tkaniva z malých odtlačkov prstov na placente na ďalšie vyšetrenie. V brušnej stene sa vykoná prepichnutie a vzorka sa odoberie ihlou na biopsiu na vyšetrenie. Ak sa lekár rozhodol urobiť biopsiu cez krčka maternice, potom použite tenkú flexibilnú sondu. Výsledky štúdie budú pripravené za 7-10 dní. Pre hĺbkovú analýzu potrebujete 2-4 týždne.

Termíny: 9.5-12 týždňov od začiatku tehotenstva.

indikácie:

  • vek tehotnej ženy je vyšší ako 35 rokov;
  • u jedného alebo oboch rodičov boli identifikované patologické stavy génov alebo chromozómov;
  • počas predchádzajúcich tehotenstiev boli u plodu diagnostikované chromozomálne ochorenia;
  • Podľa výsledkov skríningu existuje vysoké riziko vzniku Downovho syndrómu.
Kontraindikácie:
  • akútne infekčné ochorenia alebo chronické ochorenia v akútnom štádiu;
  • krvácanie z pošvy;
  • slabosť krčka maternice;
  • hrozba ukončenia tehotenstva;
  • zrasty v panve.
Interpretácia výsledkov choriovej biopsie

Bunky odobraté z choriónu obsahujú rovnaké chromozómy ako plod. Laboratórny asistent študuje chromozómy: ich počet a štruktúra. Keď sú detegované tri chromozómy 21. páru, pravdepodobnosť Downovho syndrómu u plodu sa blíži 99%.

Možné detaily biopsie choriónu

  • spontánny potrat počas punkcie cez riziko brušnej steny je 2%, cez krčka maternice až 14%;
  • bolesť v mieste odberu vzorky;
  • zápal membrán plodu - chorioamnionitída;
  • krvácanie;
  • hematómu v mieste vzorky.
Hoci invazívne metódy sú dosť presné, nemôžu poskytnúť 100% spoľahlivú odpoveď, či je dieťa choré. Preto sa rodičia spolu s genetikom musia rozhodnúť: či podstúpiť ďalší výskum, ukončiť tehotenstvo zo zdravotných dôvodov alebo zachrániť život dieťaťa.

Príznaky a príznaky Downovho syndrómu u novorodenca

Príznaky a príznaky Downovho syndrómu u detí a dospelých

Ako sa vyvinie dieťa s Downovým syndrómom

Pred niekoľkými desaťročiami sa verilo, že deti s Downovým syndrómom sú záťažou pre rodičov a záťažou pre spoločnosť. Boli izolované v špeciálnych internátnych školách, kde sa vývoj detí prakticky zastavil. Dnes sa situácia začína meniť. Ak sa rodičia z prvých mesiacov angažujú vo vývoji dieťaťa pomocou špeciálnych vzdelávacích programov, potom to umožňuje malému človeku stať sa plnohodnotnou osobou: žiť nezávisle, získať povolanie, založiť rodinu.

Štát a verejné organizácie poskytujú týmto rodinám komplexnú pomoc:

  • Okresný pediater. Táto osoba je zodpovedná za zdravie vášho dieťaťa po prepustení z nemocnice. Lekár vám povie, ako sa starať o dieťa a poskytnúť pokyny na vyšetrenie. Nezabudnite sa poradiť s lekárom a odovzdať potrebné testy. To pomôže včas rozpoznať komorbidity a včas začať liečbu. Koniec koncov, rôzne choroby môžu zhoršiť oneskorenie duševného a fyzického vývoja.
  • Neurológ. Tento špecialista sleduje vývoj nervového systému a povie vám, ako dieťaťu pomôcť. Predpíše lieky, masáže, fyzioterapiu a fyzioterapiu, aby stimuloval správny vývoj.
  • Optometrist pomôže identifikovať problémy so zrakom, ktoré sa vyskytujú u 60% detí s Downovým syndrómom. V ranom veku nie je možné určiť ich sami, takže si nenechajte ujsť návštevu tohto špecialistu.
  • ENT testuje sluch dieťaťa. Tieto poruchy môžu zhoršiť problémy s rečou a výslovnosťou. Prvým znakom problému so sluchom je, že dieťa neuniká z drsného hlasného zvuku. Lekár vykoná audiometrické vyšetrenie a určí, či sluch nie je znížený. Možno bude potrebné odstrániť adenoidy. Táto operácia uľahčuje nosné dýchanie a udržuje ústa zatvorené.
  • Endokrinológ odhalí porušovanie endokrinných žliaz, najmä štítnej žľazy. Ak sa dieťa začalo zotavovať, letargia, ospalosť, chladné nohy a dlane, teplota pod 36,5 ° C, zápcha sa stala častejšou.
  • Rečový terapeut Triedy s logopédom minimalizujú problémy s výslovnosťou a rečou.
  • Psychológ. Pomáha rodičom akceptovať situáciu a milovať svoje dieťa. V budúcnosti budú týždenné kurzy s psychológom pomáhať dieťaťu rozvíjať a zlepšovať svoje zručnosti. Odborník vám povie, ktoré metódy a programy sú efektívnejšie a vhodnejšie pre vaše dieťa.
  • Rehabilitačné centrum pre ľudí s Downovým syndrómom, Downov syndróm Asociácia. Verejné organizácie poskytujú komplexnú pomoc rodinám: pedagogické, psychologické, lekárske a pomáhajú riešiť sociálne a právne otázky. Pre deti mladšie ako jeden rok poskytujú domáce návštevy špecialisti. Potom budete môcť vy a vaše dieťa navštevovať skupinové kurzy a individuálne poradenstvo. V budúcnosti asociácie pomáhajú dospelým s Downovým syndrómom prispôsobiť sa spoločnosti.
Ale stále, pri narodení dieťaťa s genetickou patológiou, hlavná záťaž pripadá na ramená rodičov. Aby sa dieťa s Downovým syndrómom stalo členom spoločnosti, musíte vynaložiť veľké úsilie. Neustále v priebehu hry musíte rozvíjať fyzické a psychické schopnosti dieťaťa. Potrebné vedomosti sa môžete naučiť z literatúry.
  1. Program včasnej pedagogickej pomoci "Malé kroky", ktorý odporúča ruské ministerstvo školstva. Austrálski autori Pitersy M a Trilor R ho špeciálne navrhli pre deti s mentálnym postihnutím. Program je krok za krokom a podrobne popisuje cvičenia, ktoré sa týkajú všetkých aspektov vývoja.
  2. Systém Montessori Vynikajúce výsledky pre vývoj detí s oneskoreným vývojom poskytuje systém rozvoja v ranom detstve, ktorý vyvinula Maria Montessori. Vďaka individuálnemu prístupu umožňuje deťom v niektorých prípadoch dokonca prekonať rovesníkov s normálnym vývojom.
Rodičia musia byť trpezliví. Vaše dieťa potrebuje trénovať viac ako iné deti. Má svoje vlastné tempo. Buďte pokojní, vytrvalí a priateľskí. Ďalším predpokladom úspešného rozvoja je poznať silné stránky vášho dieťaťa a zamerať sa na ne vo vývoji. To pomôže dieťaťu veriť v ich úspech a cítiť sa šťastný.

Silné stránky detí s Downovým syndrómom

  • Dobré vizuálne vnímanie a pozornosť k detailom. Od prvých dní zobrazte detské karty s objektmi a číslami a zavolajte im. Tak sa naučte 2-3 nové koncepty za deň. Štúdie budú aj v budúcnosti založené na vizuálnych pomôckach, znakoch a gestách.
  • Veľmi rýchlo sa naučiť čítať. Dokáže sa naučiť text a používať ho.
  • Schopnosť učiť sa z príkladu dospelých a rovesníkov na základe pozorovania;
  • Umelecké nadanie. Deti milujú tancovať, spievať, písať poéziu, vystupovať na pódiu. Preto pre rozvoj široko používanej arteterapie: kreslenie, maľovanie na drevo, modelovanie.
  • Športové úspechy. Športovci so syndrómom vykazujú vynikajúce výsledky na špeciálnych olympijských hrách. Sú úspešní v takých športoch: plávanie, gymnastika, beh.
  • Empatia je chápanie pocitov iných ľudí, ochota poskytovať emocionálnu podporu. Deti dokonale zachytávajú náladu a emócie ľudí okolo nich, jemne sa cítia falošne.
  • Dobre ovládajte počítač. Počítačové zručnosti môžu byť základom budúcej profesie.

Vlastnosti fyzického vývoja dieťaťa s Downovým syndrómom

Prvý rok je najdôležitejšie obdobie života dieťaťa s Downovým syndrómom. Ak rodičia len dieťa kŕmia a obliekajú a odkladajú vývoj a komunikáciu na neskôr, potom sa stratí okamih. V tomto prípade bude na rozvoj reči, emócií a telesných schopností oveľa ťažšie.

V prvom roku života je oneskorenie oveľa menšie ako v ďalších fázach života. Vývoj sa oneskoruje len o 2-5 mesiacov. Okrem toho všetky funkcie závisia od seba. Napríklad: učil si dieťa sedieť. Spolu s ňou ťahá aj iné zručnosti - detské sedačky manipulujú s hračkami, ktoré rozvíjajú pohyblivosť (fyzickú aktivitu) a myslenie.

Masáže a gymnastika je najlepší spôsob, ako posilniť svaly a zvýšiť ich tón. Masáže pre deti staršie ako 2 týždne s hmotnosťou nad 2 kg. Každý mesiac a pol je potrebné absolvovať masážne kurzy. Nie je potrebné neustále kontaktovať masérov. Budete sa môcť masírovať. V tomto prípade je masáž matky rovnako účinná ako profesionálna masáž.

Masážna technika

  • Pohyb by mal byť ľahký, hladiť. Príliš veľký tlak môže oslabiť tenké svalstvo dieťaťa.
  • Vaša ruka by mala kĺzať po tele dieťaťa. Jeho koža by sa nemala natiahnuť ani pohybovať.
  • Venujte zvláštnu pozornosť rukám a predlaktiam. Tu sú reflexné zóny, ktoré sú zodpovedné za reč.
  • Masáž tváre pomáha, aby výrazy tváre boli bohatšie a zlepšili výslovnosť zvukov. Zdvihnite konečky prstov zo zadnej strany nosa do uší, od brady až po chrámy. Masírujte svaly okolo úst krúživým pohybom.
  • Poslednou fázou je ľahko sa dotýkať čela a líca pomocou vankúšikov prstov. Ak urobíte túto masáž 15 minút pred kŕmením, potom dieťa bude ľahšie sať.
Odborníci odporúčajú doplniť masáž aktívnou gymnastikou podľa metódy Petra Lauteslagera alebo reflexnej gymnastiky podľa metódy Vojta. Dynamická gymnastika a tvrdnutie sú kontraindikované pre deti s Downovým syndrómom.

Pamätajte, že masáž a gymnastika urýchľujú pohyb krvi a zvyšujú záťaž srdca. Preto, ak bolo dieťaťu diagnostikované srdcové vady, musíte najprv získať povolenie od kardiológa.

Prvý úsmev, stále slabý a nevýrazný, sa objaví v priebehu 1,5-4 mesiacov. Zavolať jej, pozrieť sa do očí dieťaťa a usmiať sa na neho. Ak sa dieťa usmialo, chváliť ho a pet ho. Takáto odmena upevní výslednú zručnosť.

Komplexná revitalizácia. Vytiahnite rukoväť k vám a rev bude dieťa začne o 6 mesiacov. Až doteraz si mnoho matiek myslí, že ich dieťa nepozná alebo ich nemiluje. Nie je. Tesne pred pol rokom dieťa nedokáže vyjadriť svoju náklonnosť kvôli svalovej slabosti. Pamätajte, že vaše dieťa vás miluje viac ako ktokoľvek iný, potrebuje lásku a starostlivosť svojej rodiny oveľa viac ako jeho rovesníci.

Schopnosť sedieť. Je dôležité, aby sa dieťa naučilo sedieť čo najskôr. Dozviete sa, že je na to pripravený, keď sa dieťa samo prevráti zo svojho chrbta do brucha a chrbta, ako aj s dôverou. Nie je potrebné čakať, kým dieťa sedí sám. Kvôli anatomickým vlastnostiam to bude pre neho ťažké. Koniec koncov, ruky jeho rovesníkov sú o niečo dlhšie a silnejšie a používajú ich na to, aby sa opreli a sadli si.

Dieťa s Downovým syndrómom začne sedieť o 9-10 mesiacov. Ale každé dieťa má svoje vlastné tempo vývoja a niektoré deti sedia len v 24-28 mesiacoch. Schopnosť sedieť dáva príležitosť manipulovať s hračkami, čo je veľmi dôležité pre rozvoj počiatočnej formy myslenia. Keď dieťa začalo sedieť, bolo na čase, aby si nezávisle udržali suchár alebo fľašu, odoberali jedlo z lyžice. Počas tohto obdobia môžete učiť dieťa do hrnca.

Vlastný pohyb. Dieťa sa začína plaziť vo veku jeden a pol a chodí po dvoch. V počiatočných fázach budete musieť pomôcť dieťaťu pohnúť nohami, aby pochopil, čo sa od neho vyžaduje. Ak si položí nohy príliš široko, skúste si nosiť elastický obväz cez boky.

Dieťa s Downovým syndrómom sa môže naučiť takmer všetko, čo iné deti dokážu: gymnastiku, loptové hry, cyklistiku. Ale stane sa to o niekoľko mesiacov neskôr. Ukážte, ako sa pohybovať a aké pohyby robiť. Oslávte aj najmenší úspech dieťaťa. Uistite sa, že je veľkorysý chválou.

Vývoj osobnosti v Downovom syndróme

Nízka samoregulácia. Deti aj dospelí s chromozómami trisomie 21. majú problémy regulovať svoje psychofyzické procesy. Je pre nich ťažké vyrovnať sa s emóciami, vyčerpaním, ktoré ich chytili, nútiť sa robiť to, čo nechcú. Je to preto, lebo samoregulácia je založená na ovplyvňovaní sa pomocou slov a obrazov. A ľudia s Downovým syndrómom majú s tým problémy. Situácia pomôže situáciu napraviť. Pracujte so svojím dieťaťom každý deň v rovnakom čase. Dáva dieťaťu pocit bezpečia a učí disciplínu.

Nedostatok motivácie. Pre takéto deti je ťažké predstaviť si konečný cieľ ich činnosti. Práve tento obraz by mal podporovať činnosť. Preto sa deti úspešne vyrovnávajú s riešením jednoduchých jednostupňových úloh a majú z neho veľké potešenie. Preto pri praktizovaní s dieťaťom rozdeľte úlohu na jednoduché kroky. Napríklad, dieťa môže dať jednu kocku na inú, ale nebude sa vyrovnať, ak ho požiadate, aby okamžite postavil dom.

Autistické poruchy sa vyskytujú u 20% detí s Downovým syndrómom. Prejavujú sa v odmietaní komunikácie a opakovaných akcií rovnakého typu, túžby po monotónnosti, útokoch agresie. Napríklad dieťa môže opakovane dať hračky v určitom poradí, bezcieľne mávať rukami alebo potriasť hlavou. Symptóm autizmu bolí sám, hryzenie. Ak spozorujete tieto príznaky u dieťaťa, poraďte sa s psychiatrom.

Kognitívna sféra dieťaťa s Downovým syndrómom

Pozor na detail. Deti venujú väčšiu pozornosť malým detailom než holistickému obrazu. Je ťažké identifikovať hlavnú funkciu. Deti sú vynikajúce tvary a farby. Po niekoľkých lekciách môžu položky triediť podľa určitého atribútu.

Sledovanie televízie by nemalo trvať viac ako 15 minút denne. Deti s Downovým syndrómom radi sledujú. Rýchle zmeny obrazu sú škodlivé pre duševné zdravie a môžu spôsobiť nadobudnutý autizmus.

Čítanie deťom je veľmi jednoduché. Rozširuje slovnú zásobu a zlepšuje myslenie. To isté platí pre písanie. Niektoré deti dávajú prednosť písomnej odpovedi než ústne odpovedať na otázku.

Krátkodobá sluchová pamäť je nedostatočne rozvinutá. Je nevyhnutné, aby ľudia vnímali reč, absorbovali a reagovali na ňu. Kapacita pamäte je priamo úmerná rýchlosti reči. Ľudia so syndrómom hovoria pomaly, a preto je objem tejto pamäte veľmi malý. Z tohto dôvodu je pre nich ťažšie zvládnuť reč a slovná zásoba je chudobnejšia. Z toho istého dôvodu je pre nich ťažké dodržiavať pokyny, chápať, čo čítajú, počítať ich v ich mysliach. Môžete trénovať krátkodobú sluchovú pamäť. Aby ste to mohli urobiť, musíte požiadať dieťa, aby zopakovalo frázy, ktoré počul, čím sa počet slov postupne zvýšil na 5.

Vizuálna a priestorová pamäť u detí s Downovým syndrómom nie je narušená. Školenie sa preto musí spoliehať na ne. Pri učení sa nových slov zobrazte predmet alebo kartu s obrázkom. Keď ste zaneprázdnení, vyslovte to, čo robíte: „Rezám chlieb“, „Umývam si tvár“.

Matematické problémy. Nedostatočná krátkodobá pamäť, nízka koncentrácia pozornosti a neschopnosť analyzovať materiál, aplikovať teoretické vedomosti pri vykonávaní úloh sa stáva vážnou prekážkou pre deti. Zvlášť trpí orálnym skóre. Môžete pomôcť svojmu dieťaťu navrhnutím použitia počítacieho materiálu alebo počítaním známych objektov: ceruzky, kocky.

V procese učenia sa spoliehajte na silné stránky: napodobňovanie a usilovnosť. Ukážte dieťaťu vzorku. Vysvetlite, čo je potrebné urobiť, a on sa pokúsi úlohu čo najpresnejšie dokončiť.

Deti so syndrómom majú svoje vlastné tempo. Impulzy v mozgovej kôre sa vyskytujú menej často ako iné. Preto neponáhľajte dieťa. Verte mu a dajte mu potrebný čas na dokončenie úlohy.

Vývoj reči

Hovorte veľa a emocionálne. Čím viac komunikujete so svojím dieťaťom, tým lepšie bude hovoriť a tým viac bude mať slovnú zásobu. Od prvého dňa sa porozprávajte so svojím dieťaťom veľmi emocionálne, ale nie lisp. Zdvihnite a znížte hlas, hlasnejšie, teraz hlasnejšie. Týmto spôsobom budete rozvíjať reč, emócie a sluch.

Masáž úst. Naviňte na prst prst čistého obväzu a jemne utrite podnebie, predné a zadné povrchy ďasien, pier. Tento postup opakujte 2-3 krát denne. Táto masáž stimuluje nervové zakončenia v ústach, čo ich robí citlivejšími. V budúcnosti bude dieťa ľahšie ovládať pery a jazyk.
Pri hraní zatvorte a otvorte pery dieťaťa palcom a ukazovákom. Pokúste sa to urobiť, keď chodí. Týmto spôsobom bude môcť vysloviť „ba“, „wa“.

Zavolajte objekty a vyslovte svoje akcie. „Teraz pijeme z fľaše! Mama bude nosiť sako. Opakované opakovanie pomôže dieťaťu naučiť sa slová a priradiť ich k objektom.

Všetky aktivity musia byť sprevádzané pozitívnymi emóciami. Tickle vaše dieťa, mŕtvice rukoväte, pat na nohách a bruško. To ho rozruší, spôsobí fyzickú aktivitu, ktorá je sprevádzaná výslovnosťou zvukov. Zopakujte tieto zvuky pre dieťa. Bude rád, že mu rozumiete. Tak si vštepte lásku ku konverzácii.

Pri učení slov používajte obrázky, symboly a gestá. Napríklad, študujete slovo stroj. Ukážte dieťaťu skutočné a hračkárske auto. Reprodukujte zvuk motora, zobrazte ako otáčate volant. Keď nabudúce poviete "auto", pripomeňte dieťaťu celý reťazec. To pomôže dieťaťu stanoviť termín v pamäti.

Prečítajte si dieťa. Vyberte si knihy s jasnými obrázkami a textom zodpovedajúcim jeho vývoju. Nakreslite si čítané znaky, spoločne prečítajte príbeh.

Emocionálna sféra

Emocionálna citlivosť. Deti s Downovým syndrómom sú veľmi citlivé na vaše emócie namierené proti nim. Preto, keď ste sa rozhodli opustiť dieťa, skúste ho úprimne milovať. Aby sa materský inštinkt naplno prejavil, je potrebné tráviť viac času s dieťaťom a dojčiť ho.

Najťažšie obdobie pre rodičov je prvých niekoľko týždňov po diagnostike. Poraďte sa s psychológom v regionálnom centre pre deti so špeciálnymi potrebami. Pridajte sa k skupine rodičov, ktorí vychovávajú rovnaké deti. To vám pomôže vyrovnať sa so situáciou a prijať ju. V budúcnosti sa vaše dieťa stane vašou podporou. Po dvoch rokoch deti dokonale čítajú emócie partnera, vyzdvihujú jeho stres a často sa ho snažia upokojiť.

Náhly výraz emócií. Prvých pár rokov života nepôsobí expresívne mimiku, ktoré by umožňovalo nahliadnuť do vnútorného sveta dieťaťa a problémy s rečou mu bránia vyjadriť svoje emócie. Deti nereagujú veľmi aktívne na to, čo sa deje, a sú, ako to bolo, napoly. Preto sa zdá, že dieťa má malú emocionálnu odozvu. To však nie je tento prípad. Ich vnútorný svet je veľmi tenký, hlboký a rôznorodý.

Družnosť. Deti s Downovým syndrómom majú veľmi rád rodičov a ľudí, ktorí sa o ne starajú. Sú veľmi otvorení, priateľskí a ochotní komunikovať s rovesníkmi a dospelými. Je dôležité, aby sa okruh priateľov neobmedzoval len na rehabilitačné centrum. Hry s rovesníkmi bez syndrómu pomôžu dieťaťu rozvíjať sa rýchlejšie a cítia sa ako člen spoločnosti.

Zvýšená citlivosť na stres. Ľudia s Downovým syndrómom sa vyznačujú zvýšenou úzkosťou a poruchami spánku. U chlapcov sú tieto abnormality častejšie. Snažte sa chrániť dieťa pred traumatickými situáciami. Ak to nie je možné, potom rozptyľujte dieťa. Ponúknite mu hrať, relaxačnú masáž.

Tendencia k depresii. V dospievaní, keď si deti uvedomujú, že sú odlišné od svojich rovesníkov, môže dôjsť k depresii. Navyše čím vyšší je intelektuálny vývoj človeka, tým silnejší je. Ľudia s Downovým syndrómom nehovoria o svojom útlaku ani o plánoch spáchať samovraždu, hoci to môžu urobiť. Depresia v nich sa prejavuje v depresívnom stave, oneskorenej reakcii, poruche spánku, strate chuti do jedla a úbytku hmotnosti. Ak spozorujete úzkostné príznaky, poraďte sa s psychiatrom. Určí psychický stav dieťaťa av prípade potreby predpíše antidepresíva.

Podráždenosť a hyperaktivita. Výbuchy emócií nie sú spojené s Downovým syndrómom. Takéto výbuchy sú výsledkom komorbidít a stresu spôsobeného sociálnou izoláciou, stavom rodičov, stratou osoby, ktorej bolo dieťa pripojené. Pomôže napraviť situáciu v súlade s režimom dňa. Dieťa by malo spať dosť a jesť správne. Je žiaduce doplniť vitamíny skupiny B, ktoré normalizujú činnosť nervového systému.

Výhody dojčenia. Bábätká, ktoré sú dojčené, sú schopné hovoriť, rozvíjať sa rýchlejšie a cítiť sa šťastnejšie. Ale kvôli slabosti svalov v ústach, môžu odmietnuť cicať. Na stimulovanie sacieho reflexu pohnite dieťaťom tvár alebo základ palca. Tu sú reflexné zóny, ktoré spôsobujú, že dieťa pokračuje v saní.

Naučte sa používať hračku. To platí aj pre hrkálky a hračky zložitejšie: kocky, pyramídy. Umiestnite predmet do ruky dieťaťa, ukážte, ako ho správne držať, aké úkony môžete vziať s ním.

Povinné prvky: handrové hry, prstové hry (známa Forty-Raven), gymnastika pestovalnaya. Pri hraní sa snažte, aby sa dieťa smialo. Smiech je dychové cvičenia, metóda rozvoja vôle a emócií a spôsob, ako urobiť dieťa šťastným.

Prírodné hračky. Je vhodnejšie, aby hračky boli vyrobené z prírodných materiálov: kovu, dreva, tkaniny, vlny, kože, gaštanov. Pomáha rozvíjať hmatovú citlivosť. Napríklad, nákup chrastítko, zabaliť jeho rukoväť s hustou vlnené vlákno. Urobte si obliečku na vankúš z jasnej tkaniny pre špongiu z špongie, pripojte niekoľko farebných monochromatických hodvábnych šatiek v rohoch. Pohybujúce sa hračky budú robiť: rolovacie moduly na posteli, kováčske hračky. Obchody predávajú Montessori hračky, ktoré sú skvelé pre vzdelávacie hry.

Hudobné hračky. Nekupujte detské hračky s elektronickou hudbou. Namiesto toho mu dajte klavír, gitaru, rúru, xylofón a hrkálku. S týmito hudobnými nástrojmi môžete vo svojom dieťati vyvinúť zmysel pre rytmus. Aby ste to dosiahli, strávte hru s hudobným sprievodom. Pod rýchlou hudbou, roll loptu spolu alebo dupať nohy rýchlo, s pomalou hudbou, vykonávať pohyby hladko.

Rukavice pre bábiky alebo bi-ba-bo. Dáš takú hračku na ruku a dopadne na ňu niečo ako malé bábkové divadlo. S pomocou bb-bo, môžete záujem dieťaťa, prilákať ho k aktivitám, uistiť. Všimli sme si, že v niektorých prípadoch deti počúvajú tieto bábiky lepšie ako ich rodičia.

Patológie, ktoré sa môžu objaviť u dieťaťa s Downovým syndrómom

  • Časté infekčné ochorenia. Všetky deti so syndrómom majú zníženú bunkovú imunitu. Obzvlášť postihnuté sú mandle, hltan, priedušnica a priedušky. Aby sa dieťa menej zranilo, pokúste sa odstrániť kontakt s chorými ľuďmi. Uistite sa, že neprepúšťa.
  • Vrodené srdcové vady 40%. Gény v extra chromozóme spôsobujú abnormálny vývoj srdcového svalu. Nesmie sa prejaviť okamžite. Je diagnostikovaný v priebehu niekoľkých mesiacov. Najčastejšia neinfúzia interatriálnej alebo interventrikulárnej priehradky. Zriedkavo objavte nekrotický kanál a Fallotov tetrad. Ak porucha spôsobuje závažné poruchy krvného obehu, bude potrebná chirurgická liečba.
  • Zhoršenie zraku 66%. Zakalenie rohovky, zvýšený vnútroočný tlak, krátkozrakosť, šedý zákal, výbežok rohovky vo forme kužeľa, nystagmus (nedobrovoľné rytmické pohyby očných buliev). Takéto zrakové poškodenie je výsledkom vrodených abnormalít oka a okolitých svalov, ako aj častých zápalových ochorení. Na zníženie rizika vzniku patológií je potrebné raz ročne vyšetriť oftalmológom a skrátiť čas strávený pred televízorom a počítačovým monitorom na minimum.
  • Stenóza alebo atrézia dvanástnika 8%. Konštrikcia alebo úplná obštrukcia čreva sa prejavuje v prvých dňoch života: niekoľko minút po jedle dochádza k zvracaniu. V tomto prípade je nutná operácia.
  • Potravinový reflux - hádzanie časti jedla zmiešaného so žalúdočnou šťavou zo žalúdka do pažeráka. Ak chcete zmierniť stav, kŕmiť dieťa často, ale v malých porciách.
  • Episindrom 8%. Po strese a infekčných chorobách sa môžu vyskytnúť epilepsie podobné záchvaty. Sú spojené s fokálnym poškodením mozgu spôsobeným Downovým syndrómom. Záchvaty sa prejavujú napätím a zášklbom končatín, poklesom hlavy a prevrátením očí, halucináciami, horúčkou, záchvatom srdcového tepu a bolesťou v bruchu.
  • Nedostatočná aktivita štítnej žľazy (hypotyreóza) 15%. Železo produkuje nedostatočné množstvo hormónov, ktoré regulujú metabolické procesy. Telo produkuje nedostatočné množstvo energie, čo môže viesť k zvýšeniu pomalosti, tendencii k nadváhe.
  • Apnoe - prestaňte dýchať vo sne. Vzduchové cesty odpadnú vo sne a blokujú prístup vzduchu do pľúc. Je to spôsobené slabým hltanovým tónom a veľkým jazykom. Ak chcete znížiť prejavy apnoe, dajte dieťa spať na svojej strane. Položte vankúš z prikrývky na detskú hrudník tak, aby sa neprevalil na chrbát.
  • Porucha sluchu môže byť spôsobená abnormalitami vývoja sluchových častíc (malleus a incus), ktoré sa nachádzajú v strednom uchu. Strata sluchu sa často vyskytuje ako dôsledok zápalu v strednom uchu. Pre prevenciu je potrebné včas liečiť nachladnutie.
  • Vrodená leukémia - rakovina krvi. Ochorenie sa prejavuje masívnym krvácaním do slizníc, kože a vnútorných orgánov. To môže spôsobiť krvavé zvracanie alebo krv vo výkaloch. Chemoterapia umožňuje dosiahnuť vymiznutie prejavov ochorenia, aj keď dočasne.
Hoci tieto patológie často sprevádzajú Downov syndróm, nie je vôbec nevyhnutné, aby boli diagnostikované u Vášho dieťaťa. Moderná medicína je v každom prípade schopná tieto problémy zvládnuť.

Prevencia Downovho syndrómu

    Nebezpečné faktory.

Downov syndróm je chromozomálna abnormalita, náhodná nondisjunkcia chromozómov počas delenia pohlavnej bunky. Plne poistiť dieťa z takejto patológie je nemožné. Môžete sa však pokúsiť znížiť riziko zabránením vystaveniu nepriaznivým faktorom.

Vo fáze plánovania tehotenstva je potrebné kontaktovať lekársku genetickú konzultáciu. V takýchto prípadoch sa odporúča robiť páry:
Otec a matka vykonajú krvný test a preskúmajú vlastnosti genetického materiálu. Ak je jeden z manželov nositeľom „nesprávnych“ génov, potom je riziko nezdravého potomstva vysoké.

Ak bola matka pred tehotenstvom vystavená škodlivým environmentálnym faktorom, genetický materiál v jej vajciach by mohol byť poškodený a proces separácie chromozómov by bol narušený. Takýto mechanizmus pre rozvoj Downovho syndrómu nedostal dostatočné dôkazy. Napríklad na územiach postihnutých haváriou v Černobyle nie je percento detí s Downovým syndrómom vyššie ako národný priemer. Ale na prevenciu chromozomálnych a genetických patológií a zhubných nádorov sa snažte vyhnúť nebezpečným faktorom:

  • ak vek budúcej matky je starší ako 35 rokov a otec má viac ako 45 rokov;
  • jeden z manželov má blízkych príbuzných s vážnymi genetickými alebo chromozomálnymi chorobami;
  • prvé dieťa sa narodilo s chromozomálnou patológiou;
  • manželia sú príbuzní krvi;
  • Prvé dve tehotenstvá skončili smrťou plodu.
  • vystavenie žiareniu;
  • potraviny s vysokým obsahom dusičnanov;
  • škodlivé výrobné faktory (elektromagnetické polia, ultrazvuk, vibrácie, toxické látky);
  • alkohol, nikotín;
  • liečivá;
  • vírusové ochorenia: osýpky, rubeola, mumps, toxoplazmóza, herpes, cytomegalovírusové infekcie;
  • nekontrolované používanie liekov na alergie, hypertenziu, antibiotiká;
  • nádory v panvovej oblasti;
  • chronických infekcií genitálií.
  • Priaznivé faktory.

    Z vývoja Downovho syndrómu u dieťaťa nie je poistená jedna žena. Táto náhodná genetická anomália nezávisí od duševného a fyzického zdravia nastávajúcej matky. Ženy vo veku od 18 do 35 rokov však s väčšou pravdepodobnosťou produkujú zdravé dieťa. Čo je potrebné urobiť na zachovanie reprodukčného zdravia.

    • Ihneď konzultujte s lekárom o liečbe rôznych patológií.
    • Vedie zdravý životný štýl. Aktívny pohyb zlepšuje krvný obeh a vajcia sú chránené pred hladovaním kyslíkom.
    • Jedzte správne. Živiny, vitamíny a stopové prvky sú nevyhnutné pre udržanie hormonálnej rovnováhy a posilnenie imunitného systému.
    • Sledujte svoju váhu. Nadmerná riedkosť alebo obezita narúša rovnováhu hormónov v tele. Hormonálne poruchy môžu spôsobiť zlyhanie v procese dozrievania zárodočných buniek.
    • Prenatálna diagnostika (skríning) vám umožňuje včas diagnostikovať závažné abnormality plodu a rozhodnúť, či ukončiť tehotenstvo.
    • Plánujete otehotnieť na konci leta alebo začiatkom jesene, keď je telo plne pestované a nasýtené vitamínmi. Nepriaznivé pre koncepciu je obdobie od februára do apríla.
    • Príjem vitamínových a minerálnych komplexov 2-3 mesiace pred počatím. Musia obsahovať kyselinu listovú, vitamíny B a E. To vám umožní normalizovať prácu pohlavných orgánov, zlepšiť metabolické procesy v zárodočných bunkách a prácu genetického aparátu.
    Downov syndróm je genetická náhoda, ale nie fatálna chyba prírody. Vaše dieťa môže žiť svoj život šťastne. Vo svojej moci mu v tom pomôcť. A aj keď naša krajina nie je pripravená prijať takéto deti, situácia sa už začína meniť. A je tu nádej, že v blízkej budúcnosti budú ľudia s týmto syndrómom schopní žiť v spoločnosti na rovnakej úrovni ako všetci.