Microcephaly: telo rastie, ale mozog a hlava nie

Microcefalia je ochorenie, pri ktorom dochádza k poklesu veľkosti mozgu o 25% alebo viac, a tým aj k veľkosti hlavy. Porušenie môže byť primárne a sekundárne, keď je jeho vývoj vyvolaný patologickými procesmi.

Jedným z hlavných príznakov mikrocefalie sú nedostatočne vyvinuté hemisféry mozgu. Táto porucha sa často kombinuje s ďalšími patológiami, ako je aplázia corpus callosum, zlý vývoj lebečných nervov a iné.

Keď sa dieťa s takouto patológiou narodí v rodine, je potrebné vykonať lekárske genetické vyšetrenie. Je to potrebné na posúdenie možného rizika výskytu druhého dieťaťa s podobným porušením v rodine.

Ak sa zistia príznaky mikrocefalie, je potrebné kontaktovať pediatra a neurológa a osobitné charakteristiky vzdelávania takýchto detí vyžadujú pozorovanie patológa a logopéda.

Patogenéza a príčiny anomálií

Podľa formy ochorenia môže byť mikrocefália rozdelená na primárne a sekundárne.

S primárnou príčinou najčastejšie sú genetické poruchy alebo nepriaznivé v priebehu prvého a začiatku druhého trimestra tehotenstva u matky.

V prípadoch sekundárnej formy ochorenia je stav pacienta závažnejší, pričom sa spravidla objavuje mozgová obrna. Sekundárna forma mikrocefalie je spôsobená nežiaducimi faktormi počas druhého a tretieho trimestra tehotenstva, počas pôrodu alebo v prvých mesiacoch života dieťaťa.

Hlavné príčiny týchto účinkov môžu byť mikrocefália: t

• infekčné ochorenia matky počas tehotenstva;
• abnormality v endokrinnom systéme tehotnej ženy;
• zneužívanie budúcej matky alkoholom, cigaretami, drogami;
• užívanie určitých liekov počas tehotenstva;
• zlá ekológia a rádioaktívny vplyv;
• toxické účinky škodlivých látok na telo tehotnej ženy, otrava;
• genetické poruchy;
• poranenia pri narodení dieťaťa.

Okrem toho, rubeola, osýpky, mumps a ďalšie infekčné choroby, ktoré nastávajúca matka trpí počas tehotenstva môže spôsobiť abnormálny vývoj.

Ako to vyzerá?

Jedným z hlavných príznakov mikrocefalie u detí je znížený obvod hlavy. Postupom času rastie detská lebka, ale jej časť tváre sa naďalej vyvíja podľa veku. Rozpor mozgu a častí tváre lebky sa rozvíja a stáva sa čoraz zrejmejším.

Medzi ďalšie, veľmi časté príznaky mikrocefalie patria nasledovné poruchy: t

• zlomený svalový tonus;
• dieťa je retardované v mentálnom vývoji;
• veľká jar je uzavretá skôr, ako sa očakávalo (v niektorých prípadoch sa to deje už v čase narodenia);
• existujú závažné poruchy vo vývoji motoriky a reči;
• prítomnosť hyperaktivity;
• pozorujú sa paréza a paralýza;
• narušená koordinácia pohybov;
• kŕče;
• krátky vzrast alebo trpaslík.

Medzi deťmi narodenými s takou anomáliou sú aj tí, ktorých intelektuálny vývoj zodpovedá veku, a obvod hlavy sa zvyšuje s rastom. Ale aj v týchto prípadoch je veľkosť hlavy týchto detí nižšia ako normálna.

Ako v živote vyzerá mikrocefália u detí na fotografii a vo videu:

Diagnostické funkcie

Nie je zvlášť ťažké diagnostikovať mikrocefáliu, je založená na stanovení morfologických parametrov a identifikácii príznakov nedostatočného rozvoja inteligencie u dieťaťa.

Diagnóza sa tiež vykonáva počas tehotenstva, umožňuje identifikovať komorbidity vo vývoji plodu a riziko takejto anomálie ako mikrocefália.

To sa zistí pôrodníckym ultrazvukom, keď sa porovnávajú biometrické parametre plodu, ktoré zodpovedajú špecifickému gestačnému veku. Je však možné zistiť príznaky anomálie u plodu len v 27. až 30. týždni tehotenstva.

V tomto ohľade, ak existuje podozrenie na vývoj takýchto patológov v súvislosti s genetickými alebo chromozómovými abnormalitami, je potrebné vykonať ďalšie vyšetrenia.

Stupeň patológie sa môže stanoviť pomocou metód, ako je neurosonografia, CT a MRI mozgu, EEG a röntgenového žiarenia.

Prístup k terapii - aké sú možnosti a šance?

Neexistujú metódy liečby mikrocefalie mozgu, ktoré by mohli pôsobiť špecificky na túto anomáliu. Liečba sa uskutočňuje podľa symptómov spôsobených touto chorobou.

Cieľom liečby mikrocefáliou je pôsobiť na poruchy, ktoré vyvolal. Expozičné metódy sú zamerané na zastavenie objavujúcich sa príznakov, to znamená, že sa uskutočňuje liečba následkov, a nie je možné ovplyvniť mikrocefáliu.

Moderná medicína ponúka ako liečebnú terapiu, ktorej podstatou je pozitívny vplyv na metabolické procesy v mozgových tkanivách.

V procese liečby liečiv sa používajú sedatíva a antikonvulzíva, ako aj lieky indikované pre ochorenie spôsobené mikrocefaliou.

Ako dodatočné opatrenia, ktoré sa vykonávajú s deťmi s podobnými poruchami, ustanoviť pracovnú terapiu, masáž a fyzioterapiu.

Inými slovami, ako základné opatrenia, ako je symptomatická liečba, sú všetky opatrenia redukované na zabezpečenie socializácie a adaptácie detí s touto chorobou. Okrem toho sú pacienti pod lekárskym dohľadom špecializovaných špecialistov.

Ťažkosti s liečbou mikrocefáliou spočívajú v tom, že moderná medicína nevie, ako ovplyvniť túto anomáliu, preto nie je možnosť liečiť takýchto pacientov.

Predikcia je nepriaznivá

Projekcie pre pacientov trpiacich mikrocefáliou sú dosť kontroverzné. Čo sa týka sociálnej adaptácie detí, niektoré z nich sú dostatočne vyvinuté na štúdium v ​​nápravných triedach, je možné im vštepiť základné samoobslužné zručnosti, ktoré môžu realizovať.

Väčšina z týchto pacientov však musí byť držaná pre život v špecializovaných internátnych školách pre mentálne retardované deti.

Okrem toho sa signifikantne znižuje očakávaná dĺžka života detí s mikrocefalom, preto je prognóza všeobecne definovaná ako nepriaznivá.

Znížiť možné riziká!

Pokiaľ ide o otázku predchádzania vzniku anomálie, treba poznamenať, že neexistujú žiadne opatrenia, ktoré môžu so 100% zárukou zabrániť narodeniu dieťaťa s takýmto porušením. Existujú však spôsoby, ako je možné výrazne znížiť riziko ochorenia.

V prvom rade by sa malo naplánovať tehotenstvo, malo by sa vykonať úplné vyšetrenie zamerané na identifikáciu budúcej matky s prítomnosťou infekcií, ktoré by mohli podnietiť rozvoj patológií. Okrem toho ženy, ktoré nemajú osýpky a ovčie kiahne, by mali byť očkované proti týmto chorobám.

Pri plánovaní narodenia dieťaťa by mali nastávajúci rodičia prestať fajčiť, alkohol a drogy vopred. Zdravý životný štýl hrá dôležitú úlohu pri narodení zdravého dieťaťa.

Okrem toho v prípade somatických ochorení budúcej matky počas tehotenstva je potrebné prijať opatrenia na ich okamžitú liečbu, čím sa zníži riziko vzniku mikrocefalie u dieťaťa.

Anomália, ktorá bola identifikovaná v štádiu vnútromaternicového vývoja, je dostatočným základom pre umelé ukončenie tehotenstva.

Pre rodiny, v ktorých sú deti, ktoré trpia mikrocefaliou a plánujú mať ďalšie dieťa, je potrebné lekárske a genetické poradenstvo. Je to potrebné na správne posúdenie rizika, že dieťa bude mať počas nasledujúceho tehotenstva podobné porušenie.

Microcephaly: príčiny, príznaky, lekárska starostlivosť

Mikrokalfia, ktorej príznaky sa vyskytujú u každých desaťtisíc novorodencov, je vrodená alebo získaná choroba v ranných štádiách postnatálneho vývoja.

Hlavným diagnostickým znakom je zmenšenie veľkosti lebky a mozgu. Dieťa si zachováva vitalitu, nenastáva úplný duševný vývoj. Frekvencia výskytu takýchto anomálií vývoja v Ruskej federácii sa v posledných rokoch znižuje vďaka aktívnemu boju proti niektorým provokatívnym faktorom, ktoré sa vykonávajú na štátnej úrovni.

Príčiny a typy

Microcefália je primárna a sekundárna. V prípade primárneho typu patológie je rast hlavy spočiatku narušený v štádiu vnútromaternicového formovania. Dôvody sú nasledovné genetické poruchy:

• Downov syndróm;
• Syndróm Patau (trizómia D);
• Edwardsov syndróm (trizómia E);
• Giacominiho syndróm.

V závislosti od zlyhania môže byť ochorenie sprevádzané patológiou kardiovaskulárneho systému, metabolickými poruchami, organickými zmenami v mozgu.

Sekundárna mikrocefália, stručne opísaná v ruskej lekárskej literatúre, je zastavením rastu hlavy v konečných štádiách prenatálneho obdobia. Štruktúra hlavy plodu je nesprávna, jej veľkosť a tvar nezodpovedajú normálu. Symptomatológia tejto formy ochorenia je zvyčajne menej výrazná ako u primárnej mikrocefálie. Sekundárna forma uvažovanej patológie sa vyskytuje pod vplyvom predispozičných faktorov:

• Osýpky, chrípka, toxoplazmóza, chrípka a iné infekčné choroby, ktoré matka utrpela počas tehotenstva;
• Pitie a fajčenie pri nosení plodu;
• Otravy matkami liekmi, chemikáliami, biologickými toxínmi, ktoré sú odpadovými produktmi patogénnych mikroorganizmov.

Rizikovou skupinou pri narodení detí, ktoré trpia mikrocefáliou, sú ženy, ktoré počas tehotenstva fajčia a ktoré alkohol neodmietajú, pokračujú v práci v podnikoch, ktorých činnosť súvisí s prchavými chemickými zlúčeninami, a majú infekčné ochorenie v prvom a treťom trimestri tehotenstva.

Patogenéza a diagnostika

Mikrocefália, ktorej hlavné príznaky a ďalšie príznaky budú opísané v tejto časti článku, vedie k závažným organickým zmenám v štruktúre mozgu. Je to spôsobené porušením duševného vývoja detí trpiacich danou chorobou. Stupeň poruchy sa môže pohybovať od miernej imbicity až po silnú idiopatiu. Mikcefalické deti sa spravidla vyučujú v špeciálnych školách pre mentálne retardovaných žiakov.

Objektívne sa mikrocefália prejavuje poklesom veľkosti lebky a mozgu. Za normálnych okolností sa obvod hlavy novorodenca pohybuje od 34 do 36 cm, pričom táto zmena nepresahuje 30 cm (zvyčajne 24-28). Lebka chorého dieťaťa má charakteristické znaky:

• vystupujúce oblúky;
• úzke šikmé čelo;
• nesprávneho pomeru veľkostí kostí mozgu a častí tváre lebky.

Ako starnú, ostatné zmeny sa prejavia. Hlava dieťaťa výrazne zaostáva za telom, pokiaľ ide o rýchlosť rastu, výraz tváre nesie odtlačok mentálnej retardácie, nezreteľné výrazy tváre, sú možné neurotické pohyby (nervové ticking).

Mozog prechádza zmenami nielen z hľadiska veľkosti. Jeho štruktúra je tiež rozbitá. Počas vyšetrenia sa môže objaviť genéza corpus callosum (neprítomnosť adhézií medzi hemisférami), mikrogirias (malá veľkosť konvulzií) a makrogirias (zvýšená šírka konvolácií), brázdy tretieho rádu môžu chýbať. U niektorých pacientov, zaostalosť pyramíd, mozoček, mozgový kmeň.

diagnostika

Napriek zjavným príznakom je mikrocefália diagnostikovaná až po narodení dieťaťa. Intrauterinná diagnóza pomocou ultrazvuku (meranie veľkosti hlavy) je nepresná, pretože nie je možné vylúčiť riziko nesprávneho určenia načasovania tehotenstva. Môžu existovať individuálne charakteristiky vývoja plodu. Vedci pracujú na prenatálnej diagnostike ochorenia pomocou nomogramov normálnej veľkosti frontálnych lalokov zdravého dieťaťa počas transvaginálneho vyšetrenia. Tieto techniky sa však v praxi ešte neuplatňujú.

Diagnóza novorodenca je pomerne jednoduchá. Lekár vykonáva antropometriu, vyhodnocuje veľkosť tela dieťaťa a porovnáva ich s výsledkami zmeny hlavy. Ak je podozrenie na mikrocefaliu, dieťaťu sa predpíše rádiografické vyšetrenie lebky alebo počítačová tomografia hlavy.

liečba

Táto choroba je nevyliečiteľná. Obnovte normálne proporcie lebky a mozog je nemožný. Terapia je paliatívna v prírode a je predpísaná v súlade s existujúcimi príznakmi. Chorému dieťaťu možno predpísať nasledujúce lieky: t

1. Nootropná skupina (ceraxon, cerepro) - zlepšuje zásobovanie mozgu krvou, pomáha zvyšovať psychické schopnosti dieťaťa.
2. Antikonvulzíva (síran horečnatý, Relanium) - používajú sa na zmiernenie kŕčov. Systémové lieky nie sú predpísané.
3. Dehydratácia (furosemid, manitol) - používa sa pri vysokom riziku edému mozgu. Vyžaduje kombinované podávanie draslíka (aspartátu draselného a horečnatého);
4. Upokojujúce (odvar na základe maternice, valeriánskeho koreňa) - potrebné na zvýšenie nervovej vzrušivosti chorého dieťaťa.

Popri liekovej terapii, priebeh podpornej liečby nevyhnutne zahŕňa pravidelnú relaxačnú masáž, ošetrenie vodou, cvičenia s inštruktorom cvičebnej terapie (ak je na to dieťa dostatočne vyvinuté). Neschopnosť pacienta samo-udržiavať sa, opatrovateľ musí udržiavať svoje telo v hygienicky uspokojivom stave: včas umyť, vykonávať profylaxiu preležanín, prijať opatrenia zabraňujúce vzniku kontraktúr.

Sociálna adaptácia

Deti trpiace mikrocefaliou by mali navštevovať špeciálne školy určené pre študentov s mentálnym postihnutím. Tu sú školení v ľahkom programe, sú v kruhu ľudí, ktorí sa od nich nelíšia, získavajú zručnosti v sociálnom kontakte. To umožňuje chorým deťom, aby sa sociálne prispôsobili a žili v spoločnosti a splnili svoje minimálne požiadavky. S miernym priebehom ochorenia, môžu takí ľudia urobiť jednoduchú manuálnu prácu, dostať zaplatené za to.

výhľad

Prognóza ochorenia je nepriaznivá. Prevažná väčšina mikrocefálov nemá život 30 rokov. Ich priemerná životnosť je pätnásť rokov. Smrť pochádza z abnormalít v práci vnútorných orgánov spôsobených zlyhaním mozgu ako kontrolnej štruktúry.

Osud celých rodín, ktoré sú nútené starať sa o choré dieťa na celý život, odopierajú odpočinok a plnohodnotnú kariéru, zostávajú v úlohe juniorskej sestry, ktorá je dlhoročnou opatrovateľkou, spojená s diagnózou. Aby sa tomu zabránilo, je nevyhnutné minimalizovať účinok provokujúcich faktorov na telo, viesť zdravý životný štýl, pri plánovaní dieťaťa podrobiť sa dôkladnému lekárskemu vyšetreniu.

Aké sú príčiny vrodenej mikrocefalie u detí?

V širšom zmysle je mikrocefália u detí patologickým stavom sprevádzaným nedostatočným rozvojom mozgu a lebky.

Choroba je sprevádzaná výraznými príznakmi, ktorých prejav je pozorovaný u dieťaťa od narodenia.

V niektorých prípadoch sa príznaky ochorenia môžu prejaviť u starších detí. Pri mikrocefalii sa používa nielen špecifický liečebný režim, ale aj opatrenia zamerané na zlepšenie socializácie detí.

Prečítajte si o príčinách a účinkoch kraniosynostózy u detí.

Koncept a charakteristiky

Microcephaly u dieťaťa - foto:

Microcephaly je závažná a závažná malformácia centrálneho nervového systému sprevádzaná významným poklesom mozgu a obvodu lebky dieťaťa.

Choroba patrí medzi zriedkavé vrodené abnormality. Pohlavie dieťaťa nezáleží. Najčastejšie sa u detí v kombinácii s oligofréniou vyvíja mikrocefália.

Nevyhnutnými dôsledkami mikrocefalie sú nasledovné patológie:

• vážny nedostatok koordinácie pohybov;
• porušovanie reči a duševného vývoja;
• mentálnych abnormalít.

príčiny

Microcefália vo vývoji dieťaťa môže byť ovplyvnená nielen vnútornými, ale aj vonkajšími faktormi.

Najčastejšou príčinou ochorenia je genetická predispozícia, ale v niektorých prípadoch vyvoláva za určitých podmienok negatívny vplyv na telo tehotnej ženy.

Dôležitú úlohu zohráva dodržiavanie správneho životného štýlu, diéta a včasná prevencia infekčných ochorení počas tehotenstva.

Dôvody vzniku mikrocefalie u dieťaťa môžu byť nasledovné faktory: t

• vystavenie nepriaznivým faktorom počas tehotenstva;
• genetická predispozícia;
• vrodené anomálie u žien;
• intoxikácia ženy v období tehotenstva;
• abdominálna trauma v akomkoľvek štádiu tehotenstva;
• účinky ožiarenia na ženu;
• ženy nalačno počas tehotenstva;
• porušenie procesu rastu a tvorby mozgového tkaniva počas vývoja plodu;
• nekontrolovaný príjem silných liekov počas gravidity;
• zneužívania alkoholu, drog alebo fajčenia počas tehotenstva;
• závažné endokrinné patológie u žien;
• fetálna hypoxia;
• infekčných chorôb počas tehotenstva.

Čo je Crouzonov syndróm u dieťaťa? Dozvedieť sa o tom z nášho článku.

Klasifikácia a formy ochorenia

Microcefália môže byť primárna a sekundárna. V prvom prípade hrá genetická predispozícia kľúčovú úlohu v druhom - vonkajších faktoroch, ktoré majú negatívny vplyv na dieťa počas jeho prenatálneho vývoja alebo počas pôrodu.

Choroba môže byť nezávislá alebo sa môže vyvinúť na pozadí iných patologických stavov.

Nasledujúce ochorenia sú nezávislé formy mikrocefalie u detí:

1. Giacominiho syndróm (hereditárna mikrocefália, prejavujúca sa hlavne vo forme mentálnych abnormalít v kombinácii s kŕčovými stavmi a progresiou paralýzy).
2. Payneov syndróm (ochorenie postihuje len chlapcov, je dedičné a je sprevádzané neustálymi kŕčovými stavmi nôh, srdcovými abnormalitami a nervovými poruchami).

Čo je sekundárna mikrocefália?

Sekundárna mikrocefália má svoje vlastné charakteristiky.

Nebezpečenstvo a komplexnosť tohto ochorenia spočíva v jeho vývoji v ktoromkoľvek štádiu tvorby plodu.

Pri vyšetrení v plánovacom období tehotenstva žena nemusí odhaliť žiadne patologické stavy. Prvé mesiace tehotenstva tiež prejdú bez komplikácií, ale pod vplyvom určitých vonkajších faktorov sa situácia drasticky zmení takmer náhle.

Vlastnosti sekundárnej mikrocefalie:

1. S touto chorobou sa zvyšuje riziko mozgovej obrny u dieťaťa.
2. Sekundárna mikrocefália sa vyvíja rýchlejšie a je ťažšie ju korigovať postupmi alebo prípravkami.
3. Exacerbácia tejto formy ochorenia sa môže vyskytnúť pod vplyvom infekčných ochorení, poranení mozgu a intoxikácie olovom, ktoré dieťa utrpí v prvom roku života.
4. Patologický proces je sprevádzaný komplikáciami v počiatočnom štádiu vývoja.

Klinické odporúčania pre diagnostiku a liečbu hydrocefalus u detí možno nájsť na našich webových stránkach.

Ako zistiť prítomnosť choroby?

Hlavným príznakom mikrocefalie u dieťaťa je zníženie veľkosti lebky pri jej narodení. Táto vlastnosť pretrváva v živote dieťaťa as vekom sa stáva zrejmejším.

Vo väčšine prípadov u detí s takouto diagnózou sa pramene približujú k zrýchleniu (v prvom mesiaci života).

Postupne sa k hlavným symptómom mikrocefalie pridávajú ďalšie symptómy spojené s progresiou patologického procesu.

Identifikujte mikrocefaliu u dieťaťa nasledujúcimi spôsobmi: t

• vykonávanie komplexného vyšetrenia v zdravotníckom zariadení;
• laboratórne štúdium plodovej vody;
• analýza fetálnej pupočníkovej krvi;
• potvrdenie alebo vylúčenie diagnózy laboratórnymi testami.

Príznaky a klinický obraz

Hlavný vizuálny symptóm mikrocefálie sa stáva zrejmým bezprostredne po narodení dieťaťa. Rozmer lebky sa pozoruje voľným okom. Časová časť hlavy je odrezaná. V tomto prípade je telo dieťaťa proporcionálne.

S vekom sa príznaky ochorenia začínajú vyvíjať intenzívnym tempom. Microcephaly môže mať dve formy - pasívnu a agresívnu. V prvom prípade sa pozoruje letargia, nízka pohyblivosť, v druhom - nadmerné vzrušenie.

Symptómy mikrocefalie u detí sú nasledovné: t

• úzke a šikmé čelo;
• nadmerne vyčnievajúce obočie;
• neprimeraná postava;
• výrazná svalová dystónia;
• široký a krátky nos;
• úzka obloha v kombinácii so vzácnymi zubami;
• zhoršená respiračná aktivita;
• príznaky mentálnej retardácie;
• kritická nízka imunita;
• prítomnosť záhybov na zadnej strane hlavy;
• patológia kardiovaskulárneho systému;
• paréza spastického typu;
• kŕčovité stavy.

Komplikácie a následky

Microcefália je vždy sprevádzaná komplikáciami rôzneho stupňa intenzity. Po prvé, patologický proces má negatívny vplyv na duševný vývoj dieťaťa a spôsobuje závažné neurologické abnormality.

Vo väčšine prípadov takéto ochorenie sprevádza Downov syndróm, Patau, Edwards a Miller-Dicker. Všetky tieto ochorenia sú dôsledkom abnormalít mozgu.

Komplikácie ochorenia môžu byť nasledujúce stavy:

Diagnostika a analýzy

Diagnostické opatrenia na detekciu mikrocefalie sa majú vykonať v štádiu gravidity.

Vo väčšine prípadov je možné identifikovať začiatok patologického procesu pri realizácii plánovaného pôrodníckeho ultrazvuku.

Po pôrode je diagnóza mikrocefalie nevyhnutná na konečné potvrdenie ochorenia.

Diagnóza mikrocefalie sa vykonáva pomocou nasledujúcich postupov:

• choriová biopsia;
• fetálne karyotypovanie;
• pôrodnícky ultrazvuk;
• neurosonography;
• invazívna prenatálna diagnostika;
• komplexné krvné testy;
• Ultrazvuk a MRI mozgu;
• Echo a EEG;
• CT mozgu.

Ako rozpoznať autizmus u dieťaťa? Zistite odpoveď práve teraz.

Metódy spracovania

Microcephaly patrí medzi nevyliečiteľné patológie.

Terapia tohto ochorenia je symptomatická liečba dieťaťa, ktorá umožňuje zmierniť jeho celkový stav a určitý čas spomaliť progresiu ochorenia.

Okrem toho sú deťom predpísané ergoterapia, fyzioterapia, masážne procedúry, mesačné anthropometry a pravidelné hodiny s úzkymi učiteľmi.

Pri liečbe mikrocefalie sú deťom predpísané nasledovné typy liekov: t

• prostriedky na zlepšenie metabolických procesov v mozgovom tkanive (Pyritinol, Piracetam);
• antikonvulzíva a sedatíva (predpísané individuálne);
• nootropné liečivá (Actovegin, Phenibut);
• stimulanty na regeneráciu buniek (Solcoseryl);
• činidlá so sedatívnym účinkom (Diazepam, Sonapaks);
• komplexov vitamínov v súlade s individuálnymi vlastnosťami tela dieťaťa a jeho vekovou kategóriou.

Psychologická a sociálna adaptácia

V psychologickej a sociálnej adaptácii detí s mikrocefáliou je hlavnou úlohou rodičov.

Dieťa by malo včas užívať všetky predpísané lieky, navštevovať hodiny s logopédmi a inými učiteľmi, robiť fyzickú terapiu a absolvovať plnú masáž.

Akékoľvek prerušenia liečby môžu spôsobiť exacerbáciu ochorenia a urýchliť jeho progresiu.

Odporúčania pre rodičov detí s touto diagnózou:

1. Chov detí s mikrocefalom je sprevádzaný zvýšenou zodpovednosťou zo strany dospelých (rodičia by si mali byť vedomí rozsahu problému).
2. Psychologická pomoc by sa mala poskytovať nielen dieťaťu, ale aj jeho rodičom.
3. Spomalenie progresie ochorenia a vznik pozitívnej dynamiky je možné len pri pravidelných stretnutiach s dieťaťom a pri dodržiavaní odporúčaní lekárov.
4. Vďaka špeciálnym aktivitám je možné zvýšiť sebadôveru dieťaťa a rozvíjať jeho individualitu (vo väčšine prípadov sa takéto triedy organizujú v skupinách, deti sa učia komunikovať medzi sebou, získavajú základné zručnosti a ľahšie sa prispôsobujú vonkajším podmienkam).
5. Deti s miernou formou mentálneho postihnutia môžu navštevovať nápravné triedy, ale triedy s učiteľom sú povinné.

predpovede

Projekcie mikrocefalie sú vo väčšine prípadov nepriaznivé.

Aj keď má dieťa schopnosť učiť sa alebo ovládať základné zručnosti, jeho kvalita života a trvanie jeho životného cyklu sa do značnej miery zníži.

Odborníci môžu dôrazne odporučiť rodičom umiestniť svoje dieťa do špeciálnej inštitúcie už od útleho veku. Táto potreba vzniká kvôli rýchlemu vývoju ochorenia a dôležitosti neustáleho lekárskeho dohľadu malého pacienta.

Pri správnej terapii môže dieťa zaznamenať nasledujúce zlepšenia:

• normalizácia emocionálneho stavu;
• znížená frekvencia epileptických záchvatov alebo kŕčovitých stavov;
• určité zlepšenie pamäte a koncentrácie;
• rozšírenie slovnej zásoby;
• zvýšiť zdravie organizmu;
• zvýšenie dĺžky života až o 30 rokov.

prevencia

Hlavnou mierou prevencie mikrocefalie u detí je zodpovedný prístup rodičov k plánovaniu tehotenstva.

Ak bol príbuzný diagnostikovaný u jedného z príbuzných, potom pár potrebuje genetické poradenstvo, po ktorom nasleduje komplexné vyšetrenie. Podobné postupy sú potrebné, ak už máte dieťa s mikrocefalom.

Prevencia mikrocefalie u detí zahŕňa nasledujúce odporúčania: t

• zodpovedné plánovanie tehotenstva;
• včasné očkovanie žien pred infekčnými chorobami;
• odmietnutie zlých návykov oboch rodičov vo fáze plánovania tehotenstva;
• včasná liečba akýchkoľvek chorôb (bez ohľadu na štádium plánovania tehotenstva alebo tehotenstva);
• vyšetrenie tehotnou ženou v súlade s harmonogramom;
• dodržiavanie dňa a výživy počas tehotenstva;
• genetického testovania oboch rodičov.

Mikrocefaliu je možné identifikovať aj u dieťaťa v štádiu vnútromaternicového vývoja. Pri potvrdení diagnózy, odborníci odporúčajú umelé prerušenie tehotenstva.

Je to spôsobené nedostatkom účinných prostriedkov liečby v lekárskej praxi a charakteristík patologického procesu, ktorý ovplyvňuje mozog dieťaťa. Obnovenie tela je nemožné.

O spôsoboch liečby torticollis u detí, čítajte tu.

O mikrocefálii v dieťati v tomto videu:

Prosíme ťa, aby si sa nerozviedol. Zaregistrujte sa u lekára!

Druhy mikrocefálie a príčiny patológie

Microcephaly patrí k vrodeným malformáciám, ktorých príčiny sú spojené s mnohými faktormi. Hmotnosť mozgu u týchto detí je omnoho nižšia ako norma, resp. Lebka je tvorená zmenšenou veľkosťou a dieťa zaostáva v duševnom vývoji. Zvážte, prečo sa choroba vyskytuje, ako sa prejavuje a aké predpovede pre dieťa a jeho rodičov?

Provokujúce faktory ochorenia

Existuje primárna mikrocefália (pravá), spôsobená genetickými faktormi a sekundárna, v dôsledku chorôb matky počas tehotenstva. Geneticky stanovená mikrocefália sa môže vyskytovať ako nezávislá forma:

• Payneov syndróm - mentálna retardácia, svalové kŕče v nohách, srdcové vady vyskytujúce sa výlučne u chlapcov (recesívne ochorenie spojené s chromozómom X);
• Giacominiho syndróm - prítomnosť záchvatov, ochrnutie a mentálne vývojové poruchy u členov jednej rodiny.

Tiež mikrocefália slúži ako jeden z prejavov chromozomálnych defektov (Downov syndróm, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm a ďalšie).

Vývoj sekundárnej formy ochorenia je spojený s poškodzujúcim účinkom niektorých faktorov na telo dieťaťa počas obdobia začatia, tvorby mozgu. Predstavte si najčastejšie dôvody:

1. Infekčné ochorenia matky. K nebezpečným faktorom patrí toxoplazmóza, infekcia sa vyskytuje pri kontakte s domácimi a domácimi mačkami, pričom konzumuje nedostatočne varené alebo pečené mäso. Tiež infekcia vírusmi osýpok, rubeoly, cytomegalovírusu v prvých týždňoch tehotenstva vedie k smrti plodu alebo patológii nervového systému. Horúčka Zika je nebezpečné vírusové ochorenie.
2. Pôsobenie alkoholu, nikotínu, omamných látok, toxických látok - preniká do placenty a znetvoruje alebo zabíja embryo.
3. Ionizujúce žiarenie - žiarenie, dlhý pobyt okolo TV, rôzne počítačové vybavenie zvyšuje riziko vrodenej patológie mozgu.
4. Choroby matky, zranenia, ktoré spôsobujú hypoxiu alebo mechanické poškodenie dieťaťa.
5. Hladovanie alebo nedostatočná spotreba základných živín (bielkovín, lipidov, sacharidov, minerálov a vitamínov) na tvorbu orgánov plodu.

Charakteristické príznaky mikrocefalie

Prítomnosť patológov určuje pri prvom vyšetrení novorodenca identifikáciu základných príznakov mikrocefalie:

1. Dieťa má znaky - lícna časť tváre je prevažne vyvinutá, jej veľkosť prevyšuje veľkosť mozgu. Tvár dieťaťa rastie s vekom, veľkosť hlavy sa mierne líši.
2. Hmotnosť, veľkosť mozgu ostro (v priemere dvakrát menej) sa líši od bežných ukazovateľov. Obvod hlavy novorodenca je 25 - 27 cm, rýchlosťou 35 - 37 cm.
3. Vzhľad - pacientovo čelo je vysoké a strmé, obočie vyčnieva na pozadí malej hlavy, uši sú dosť veľké. Často sa vyskytuje zajac, šilh alebo štrbina podnebia.

Je to dôležité! Dieťa má uzavretú pružinu alebo sa zavrie v prvom mesiaci života. Skoršia osifikácia fontanelu je rozdielnym znakom mikrocefalie u novorodenca.

Emocionálna sféra a mentálne schopnosti závisia od závažnosti ochorenia, dieťa môže byť hyperaktívne alebo pomalé, môže navštevovať a študovať v škole (s miernou zaostalosťou) alebo robiť samostatné zvuky a potrebovať neustálu starostlivosť (s oligofréniou). Ochorenie sa môže kombinovať s epilepsiou alebo obrnou mozgu, sprevádzanou kŕčmi, paralýzou alebo porušením svalového tonusu.

Diagnóza mikrocefalie pred a po narodení

Existuje mnoho metód diagnózy fetálnej mikrocefalie počas tehotenstva. Základnou metódou je ultrazvuk s najpresnejšími údajmi po 27. týždni, s kratším časovým obdobím sú falošné pozitívne alebo negatívne výsledky. Štúdium plodovej vody označuje presnejšie, ale invazívne metódy. V niektorých prípadoch môže vyvolať predčasný pôrod.

Mikrocefália mozgu u malých a starších detí sa stanoví pomocou CT, MRI, neurosonografie. Odhaľujú narušenie štruktúry mozgových hemisfér a frontálnych lalokov, najmä cysty sa tvoria v mozgových tkanivách, počet konvolúcií je redukovaný alebo sú vyhladené a neprítomné.

Princípy liečby a prognóza

Liečba mikrocefaly zahŕňa niekoľko úloh:

• špecifickú liekovú terapiu v boji proti príčinám ochorenia;
• symptomatická liečba - zníženie intrakraniálneho tlaku, antikonvulzívna liečba, zlepšenie mentálnej aktivity;
• vitamínové a minerálne komplexy;
• fyzioterapia, masáže, plávanie.

Účinky mikrocefaly závisia od stupňa poškodenia mozgu. Ak sú postihnuté vitálne centrá, dieťa zomrie prvý deň po narodení. Prítomnosť epilepsie alebo detskej mozgovej obrny zvyšuje riziko včasnej detskej úmrtnosti. Primárna mikrocefália s chromozómovými abnormalitami má nepriaznivú prognózu. Deti majú problémy s imunitou a môžu zomrieť na infekčné ochorenia pred dovŕšením veku 15 rokov.

Pri menšej mentálnej retardácii, riadnej starostlivosti a používaní pedagogických a vývojových metód však deti s mikrocefalom takmer dobiehajú svojich rovesníkov, učia sa a vedú aktívny životný štýl.

Mikrocefália. Prežijú s touto patológiou a aká je očakávaná dĺžka života?

Moderná medicína bola doteraz len zriedka schopná účinne liečiť vrodené chyby. Vzhľadom k tomu, že patologické zmeny v postihnutých orgánoch prispievajú k strate ich normálnej štruktúry a funkcie aj v ranom štádiu tvorby, často nie je možné odstrániť skutočnú príčinu anomálie. Priebeh takýchto chorôb je mimoriadne nepredvídateľný, často vedú k celoživotnej invalidite osoby alebo dokonca k smrti. Microcephaly je jednou z takýchto závažných vrodených chýb.

Microcefália je vrodená anomália, ktorá je charakterizovaná výrazným poklesom veľkosti mozgu (a následne lebky) v dôsledku narušenia procesov rastu mozgového tkaniva počas prenatálneho vývoja dieťaťa.

Môže to byť samostatná porucha alebo môže byť prejavom akýchkoľvek iných genetických ochorení (v tomto prípade ide o skutočnú mikrocefáliu) a môže sa vyvinúť aj v dôsledku rôznych ochorení matky, ktoré utrpela počas tehotenstva (sekundárny alebo falošný, mikrocefália). V každom prípade je však táto patológia sprevádzaná oneskoreným mentálnym vývojom dieťaťa rôznej závažnosti a prítomnosťou iných neurologických symptómov.

Štatistické informácie

Výskyt ochorenia sa pohybuje od približne 1: 2000 do 1: 10 000 u všetkých novorodencov. Ako nezávislé ochorenie sa skutočná mikrocefália vyskytuje oveľa menej často a je zistená u jedného z 50 000 detí u dievčat aj chlapcov. Ak sa táto patológia vyskytne ako prejav iného dedičného ochorenia, potom je jeho frekvencia v populácii určená frekvenciou základného ochorenia.

Anatómia mozgu

Mozog je hlavným orgánom ľudského nervového systému a jeho začatie a vývoj sa začína v najskorších štádiách embryonálneho obdobia.

Prvé základy nervového tkaniva vznikajú už v 18. deň vnútromaternicového vývoja. Ide o nervovú platňu, ktorá sa skladá z malého počtu neurónov (nervových buniek). Ako sa embryo tvorí, ich počet sa zvyšuje, v dôsledku čoho sa mozog a miecha a ďalšie prvky systému vytvárajú z nervovej platne.

Neurón je vysoko špecializovaná bunka, ktorá sa skladá z tela a rôznych procesov, s ktorými kontaktuje obrovské množstvo iných buniek. Vďaka tejto štruktúre je zabezpečená hlavná funkcia nervového systému, a to prijímanie a spracovanie informácií, vrátane regulácie vitálnej aktivity celého organizmu. Pre niektoré neuróny (nazývajú sa aferentné), vo forme nervových impulzov, sa informácie dostávajú do mozgu, tam sa spracúvajú a vytvára sa reakčný nervový impulz, ktorý sa posiela do orgánov a tkanív cez iné neuróny (nazývajú sa efferent).

Tvorba mozgových nervových buniek je úplne kompletná len v čase narodenia a dosahuje v priemere okolo 150 miliárd neurónov. Počas celého života človeka sa však nedokážu množiť (deliť) a zároveň postupne zomierajú v dôsledku takzvanej apoptózy (geneticky naprogramovaného procesu smrti nevhodne pracujúcich alebo poškodených buniek).

V mozgu sa anatomicky rozlišujú tri časti.

1. Mozgové hemisféry mozgu (vpravo a vľavo). Ako najvyššie časti mozgu sa skladajú z kôry a subkortikálnych štruktúr (hypotalamus, talamus atď.). V mozgovej kôre obsahuje neuróny, ktoré sú zodpovedné za formovanie osobnosti, procesy sebapoznania a učenia (najvyššia nervová aktivita človeka). Subkortikálne štruktúry zabezpečujú tvorbu inštinktívnych a behaviorálnych reakcií (sexuálnych, nutričných, atď.). Je tiež potrebné poznamenať, že mozgová kôra za normálnych podmienok má inhibičný účinok na subkortikálne štruktúry, inými slovami, vedomie človeka môže potlačiť jeho inštinktívne reakcie.
2. Mozgový kmeň. To zahŕňa medulla oblongata, pons, rovnako ako stredné a stredné mozgy. Poskytujú reflexnú aktivitu ľudského tela a tiež podporujú spojenie medzi mozgom a miechou. Okrem toho v kmeni sú rôzne nervové centrá (napríklad vazomotorické, respiračné, atď.). Na druhej strane zabezpečujú výkon tých fyziologických funkcií, ktoré nie sú kontrolované vedomím (napríklad, človek dýcha automaticky, bez toho, aby o tom premýšľal).
3. Cerebellum - je malá štruktúrna formácia, ktorá je zodpovedná za koordináciu pohybov osôb, udržiavanie svalového tonusu a udržiavanie rovnováhy počas náročných pohybov (pri chôdzi, behu atď.).

V ľudskej lebke rozlišujte mozog a oddelenia tváre. Ten zahŕňa kosti tváre. Vývoj lebky pochádza z embryonálneho tkaniva, ktoré sa nazýva ektoderm. Obklopuje začiatky mozgu od samého začiatku ich formovania.

Pri tvorbe kostí lebky sú tri štádiá:

• membranózna - vrstva buniek, ktorá obklopuje budúci mozog, sa stáva mäkkým tkanivovým tkanivom, ktoré sa súčasne zvyšuje s rastom mozgového tkaniva;
• chrupavkové tkanivo - od šiesteho do siedmeho týždňa embryonálneho vývoja sa toto tkanivo v oblasti spodnej časti lebky postupne mení na hustejšiu chrupavku;
• kosti - už od ôsmeho do desiateho týždňa prenatálneho obdobia sa v rôznych častiach lebky vytvárajú miesta osifikácie, ktoré sú oblasťami začiatku rastu kostného tkaniva.

V čase, keď sa novonarodené dieťa narodí na streche lebky novorodenca, zostávajú niektoré oblasti tkaniva webbed (fontanelles), ktoré zabezpečujú pohyblivosť kostí počas pôrodu alebo keď sa mozog z akéhokoľvek dôvodu zväčšuje.

Veľká (predná) pružina má tvar diamantu a nachádza sa na križovatke frontálnych a parietálnych kostí. Úplne osifikuje a zatvára o dva roky života dieťaťa.

Malý (posterior) fontanelle má tvar trojuholníka a nachádza sa v týlovej oblasti na križovatke kostnej kosti. Spravidla je už zarastený druhým mesiacom života.

Bočné pružiny sú spárované a malé, nachádzajú sa na bočnom povrchu hlavy, mierne pred a za ušami, tiež úplne zarastené druhým mesiacom života.

Kostry lebky tváre sú tvorené z takzvaných žiabrových oblúkov, ktoré sú odvodené od mezodermu (ďalšie embryonálne tkanivo). Teda vývoj mozgu a častí tváre lebky prebieha nezávisle od seba. Okrem toho tvorba lebky tváre prakticky nezávisí od vývoja a rastu mozgu, avšak veľkosť lebečnej lebky obvykle zodpovedá veľkosti veľkých hemisfér.

Príčiny anomálie

Pri zohľadnení príčin a času výskytu sa rozlišuje primárna mikrocefália (pravá alebo dedičná) a sekundárna (syndrómová).

Primárna mikrocefália u detí je prejavom dedičných ochorení, predstavuje približne 7 - 34% všetkých typov tejto anomálie.

Primárna mikrocefália

Nasledujúce ochorenia sú nezávislé formy.

Giacominiho syndróm je dedičná mikrocefália, ktorá sa prejavuje hlavne duševnými poruchami v kombinácii s nástupom kŕčovitých stavov, ako aj progresiou paralýzy.

Payneov syndróm - táto choroba je tiež dedičná. Ovplyvňuje len chlapcov a prejavuje sa pretrvávajúcimi konvulzívnymi stavmi dolných končatín, nervovými poruchami a abnormalitami v práci srdca.

Microcefalia môže byť prejavom nasledujúcich patológií:

• Downov syndróm - vznik extra chromozómu v páre XXI, klinicky sa prejavuje zhoršeným mentálnym vývojom dieťaťa, znížením veľkosti mozgu a mozočka, ako aj ďalšími charakteristickými príznakmi;
• Patauov syndróm - výskyt extra chromozómu v páre XIII, ktorý sa vyznačuje nízkou pôrodnou hmotnosťou novorodenca, mikrocefáliou a inými anomáliami lebky a vnútorných orgánov;
• Edwardsov syndróm - vznik extra chromozómu v páre XVIII, zatiaľ čo deti majú malú alebo dlhú a úzku lebku, nedostatočnú pôrodnú hmotnosť, nezrelý mozog a mozoček, ako aj poruchy vo vývoji kostry tváre, nôh (hlavne nôh) a vnútorných orgánov;
• Syndróm mačacieho plaču - chromozómový defekt v páre V, ktorý sa prejavuje mikrocefaliou, nízkou telesnou hmotnosťou, fyzickým a mentálnym vývinom a charakteristickým plačom u dieťaťa, podobne ako mláďanie mačky (v dôsledku poškodenia chrupavky hrtanu);
• Praderov-Williho syndróm - poškodenie chromozómu XV, charakterizované mikrocefaliou, psychomotorickou retardáciou a rôznymi anomáliami vnútorných orgánov a kostí kostry;
• Miller-Dickerov syndróm - defekt chromozómu XVII, ktorý vedie k narušeniu vývoja mozgových neurónov v embryu, čo má za následok redukciu mozgu novorodenca a konvolúcie, navyše je tu výrazná svalová slabosť, oneskorený fyzický a psychický vývoj a poruchy vnútorných orgánov;
• Fenylketonúria je dedičné ochorenie charakterizované poruchou spracovania a použitia jednej z aminokyselín fenylalanínu; výsledné toxické látky majú škodlivý účinok na centrálny nervový systém tehotnej ženy a tiež inhibujú vývoj a rast mozgu plodu.

Sekundárny mikrocefália sa vyvíja v dôsledku vplyvu nepriaznivých faktorov na plod v embryonálnom období, kedy dochádza k tvorbe a tvorbe všetkých mozgových štruktúr. V tomto prípade genetický aparát rodičov nie je rozbitý.

Príčiny sekundárnej mikrocefalie

• vírusy a infekcie (rubeola, cytomegalovírus, osýpky, toxoplazmóza);
• zneužívanie alkoholu - etanol takmer bez prekážok preniká z materskej krvi cez placentu do plodu, najzávažnejším prejavom sa stáva tzv. fetálny alkoholický syndróm, ktorý sa prejavuje mentálnou retardáciou a poruchami vývoja vnútorných orgánov;
• zneužívanie drog - môžu tiež ľahko preniknúť do placentárnej bariéry a nepriaznivo ovplyvniť plod;
• užívanie určitých liekov, ktoré sú kontraindikované počas tehotenstva (napríklad protirakovinové lieky ako kolchicín alebo busulfán);
• intrauterinálna hypoxia - nedostatočné dodávanie kyslíka do tkanív a orgánov plodu, čo vedie k oneskoreniu jeho rastu a vývoja, ako aj k vzniku mentálnej retardácie a rôznych abnormalít;
• hladovanie - ak nastávajúca matka dlhodobo hladuje, alebo nevyžaduje potrebné množstvo proteínovej potravy, potom sa fetálne orgány nemôžu tvoriť normálne, čo môže byť spojené s vývojom vrodených dystrofií a patológií;
• mechanické poranenia v skorých štádiách tehotenstva môžu viesť k narušeniu vývoja mozgu a vnútorných orgánov, často dokonca nezlučiteľného so životom;
• radiačná expozícia - v embryonálnom období dochádza k veľmi intenzívnemu rastu všetkých tkanív, preto škodlivé účinky žiarenia na plod vedú k nezvratným zmenám v mozgu.

Príznaky mikrocefalie

Vo väčšine prípadov sa objaví okamžite po narodení dieťaťa. Ak sú sprievodné patologické stavy kompatibilné so životom, potom detská lebka môže prejsť určitými zmenami, keď vyrastá a dokonca rastie trochu vo veľkosti, ale vždy zaostáva za vekovou normou.

Zvyčajný vzhľad takéhoto novorodenca sa vyznačuje nasledujúcimi znakmi:

• výrazná prevaha lebky tváre nad mozgom;
• zníženie vertikálnej veľkosti lebky;
• vyčnievajúce obočie;
• prítomnosť kožných záhybov v oblasti týlnej kosti;
• čelo je úzke a v prípade výraznejšej formy môže byť sklopené zozadu;
• široký a krátky nos;
• veľké nízko nasadené uši.

V prvých mesiacoch života dieťaťa v tejto anomálii prerastie veľké jarné a lebečné stehy. V budúcnosti deti s mikrocefáliou spravidla zaostávajú v hmotnosti a výške, majú neprimeranú postavu, veľké, riedke zuby a úzke, vysoké (gotické) poschodie.

Neurologické poruchy môžu byť predstavované silnou svalovou slabosťou a zhoršenou koordináciou, spastickou parézou, záchvatmi a strabizmom. Tieto deti často trpia detskou mozgovou obrnou a epilepsiou. Neskoro začnú držať hlavu, plaziť sa, sedieť a chodiť. Okrem toho existuje výrazné oneskorenie vo vývoji reči, obmedzená slovná zásoba, fuzzy artikulácia a narušené chápanie reči, ktorá im je adresovaná.

Keď nie je veľmi ťažká mentálna retardácia, takíto pacienti môžu byť plne vyškolení, schopní sebavedomia, ako aj vykonávanie jednoduchých inštrukcií. Vo väčšine prípadov však detský mikrocefál vyžaduje starostlivosť a dohľad od dospelých.

V závislosti od vlastností temperamentu môžu byť tieto deti priradené k tzv. Torpidnej alebo eretickej skupine. Pacienti v prvom prípade, charakterizovaní letargiou, nečinnosťou, ľahostajnosťou k životnému prostrediu; v druhom prípade hyperaktivita, neistota a nestabilita. Emocionálna sféra u pacientov s mikrocefáliou je relatívne bezpečná: deti sú dobromyseľné a priateľské, menej často - emocionálne nestabilné a majú sklon k afektívnym výbojom.

V závislosti od postnatálneho priebehu mikrocefalie sa rozlišujú 4 typy jeho klinického prejavu.

• Typ I je charakterizovaný neprítomnosťou rastúcich symptómov ochorenia. Dieťa si zároveň udržiava normálnu fyzickú aktivitu, nepozorujú sa kŕče a kŕče a hladina IQ je do 60;
• Typ II je charakterizovaný častými prejavmi a rýchlou progresiou konvulzívneho syndrómu. Úmrtie pacientov s touto formou patológie sa spravidla vyskytuje hlavne z respiračných infekcií vo veku 10 - 12 rokov;
• Typ III sa prejavuje rýchlou progresiou, konvulzívny syndróm sa vyvíja pomerne skoro, s jeho spastickou zložkou, ktorá sa prejavuje. Existuje aj oneskorený psychomotorický vývoj;
• Typ IV je autozomálne recesívna patológia (neklasifikovateľná mikrocefália). Vyznačuje sa úplnou neprítomnosťou konvulzívneho a spastického syndrómu.

Dôsledky a kvalita života

Kvalita života detí s mikrocefáliou je primárne determinovaná závažnosťou mentálneho postihnutia, na ktorej závisí ich schopnosť samoobsluhy a učenia sa ďalej.

Morbidita - mierna mentálna retardácia. V tomto prípade sa deti môžu naučiť základné samoobslužné zručnosti, jednoduchú prácu, ako aj reč, čítanie a písanie. Títo pacienti si v spoločnosti dobre vedia, nemôžu však ovládať bežné školské osnovy, preto musia navštevovať špeciálne školy určené pre deti s mentálnym postihnutím. V tomto prípade je prognóza života relatívne priaznivá - títo ľudia môžu žiť do veku 30 rokov a vo veľmi zriedkavých prípadoch až do staroby.

Imbecilná - ťažká mentálna retardácia. U takýchto detí sa niekedy zachováva schopnosť vlastnej starostlivosti, ale často si vyžadujú neustálu starostlivosť. Ich intelektuálne schopnosti sú veľmi zle vyvinuté a sú dosť slabo prístupné učeniu. V tomto prípade je aj prognóza pre život menej priaznivá - len zriedka, títo pacienti žijú až do dospelosti. Príčina smrti je zvyčajne spôsobená infekčnými ochoreniami horných dýchacích ciest (pneumóniou) alebo malformáciami iných vnútorných orgánov, veľmi často zistená u detí s mikrocefáliou.

Idiocy - ťažká mentálna retardácia. Takéto deti nie sú schopné samy slúžiť a nie sú schopné učiť sa. Ich prežitie závisí od starostlivosti o iných. V tomto prípade je prognóza nepriaznivá - smrť nastáva už v prvých rokoch života dieťaťa v dôsledku poruchy vnútorných orgánov, sprievodných malformácií alebo infekčných komplikácií.

diagnostika

Prenatálna diagnostika mikrocefalie zahŕňa ultrazvuk (US). Počas tohto postupu lekár porovnáva získané údaje o veľkosti hlavy a trupu plodu s normálnymi hodnotami. Najspoľahlivejšie informácie možno získať len vtedy, ak presne poznáte dĺžku tehotenstva.

Definícia mutácií génov a chromozómov je tzv. Invazívna diagnóza. Táto metóda sa uskutočňuje punkciou fetálneho močového mechúra, pretože materiálom pre štúdiu sú klky plodu, plodová voda, ako aj časti epitelu.

Prenatálny skríning tiež zahŕňa biochemický krvný test. Okrem toho sa tehotnej žene ponúkne vyplnenie dotazníka osobitného formulára, v ktorom okrem iného existuje stĺpec o načasovaní tehotenstva. Všetky získané informácie a výsledky testov sú spracované v špeciálnom počítačovom programe, ktorý ukazuje pravdepodobnosť vývoja mozgovej mikrocefalie.

Vyšetrenie novorodenca vykonáva neonatológ v pôrodnej miestnosti v prvých minútach svojho života externým vyšetrením. V prípade potvrdenia diagnózy je potrebné ďalšie komplexné vyšetrenie.

Deti s mikrocefalom musia byť konzultované genetikom, aby sa zistili sprievodné dedičné ochorenia. Na určenie rozsahu a prognózy je tiež dôležité vykonať kompletné inštrumentálne vyšetrenie: ultrazvuk mozgu (neurosonografia), elektroencefalografiu (EEG), rádiografiu lebky, ako aj počítačovú a magnetickú rezonanciu (CT a MRI).

Okrem toho, aby sa zistili chyby vo vývoji iných orgánov a systémov, dieťa by malo dostať radu špecialistov: otorinolaryngológa (ORL), očného lekára, kardiológa, neurológa, neurochirurga, ortopéda.

liečba

Lekárska starostlivosť o mikrocefáliu sa týka najmä symptomatickej podpory pacientov, pretože nie je možné obnoviť normálnu činnosť mozgu, ale existujú spôsoby, ako ju opraviť. Liečba zahŕňa integrovaný prístup zameraný na fyzický a intelektuálny vývoj dieťaťa s cieľom maximalizovať jeho adaptáciu v spoločnosti. Vykonáva sa v troch smeroch.

1. Liečba liekmi. Používa sa na stimuláciu metabolických procesov v mozgu. Na tento účel sú predpísané nootropné, sedatívne, antikonvulzívne a dehydratačné lieky, ako aj vitamíny B.
2. Fyzioterapia, fyzikálna terapia a masáž.
3. Terapeutické opatrenia zamerané na nápravu duševného vývoja dieťaťa. Ak mentálna retardácia nedosiahne vážny stupeň (idiocy), potom je celkom možné, aby sa takýto pacient naučil základné samoobslužné zručnosti, jednoduchú prácu a niekedy aj reč a písanie. Na tento účel sa konajú dlhé kurzy s odborníkmi, špeciálne školiace programy a ďalšie potrebné aktivity.

Existuje takzvaná vodivá pedagogika. Jej podstatou je vytvárať podmienky, ktoré podnecujú dieťa k mentálnej, motorickej a emocionálnej aktivite, ktorá vytvára predpoklady pre ďalší rozvoj jeho intelektu a psychiky. Počas tejto liečby sa pacient učí jednoduché aj zložité pohyby, učí sa myslieť a robiť rozhodnutia. Dieťa na začiatku rozvíja behaviorálne stereotypy správania, ktoré sa v dôsledku dlhej a tvrdej práce s učiteľmi postupne stávajú zmysluplnými a automatizovanými, to znamená, že sa nielen učia a opakujú určité hnutia, ale sú si vedomí účelu, pre ktorý to robí.

Pre každého pacienta tvoria individuálny tréningový program, ktorý zahŕňa fyzioterapeutické cvičenia a telesnú výchovu, cvičenia s rôznymi športovými potrebami, triedy s logopédom, audiológom, psychoterapeutom a ďalšími špecialistami. Táto technika umožňuje dosiahnuť pomerne dobré výsledky u detí s rôznymi formami mentálnej retardácie, vrátane mikrocefalie.

záver

Vo všeobecnosti prognóza ochorenia závisí od závažnosti a prítomnosti komorbidít. Väčšina detí sa v budúcnosti stane ťažko postihnutým, zatiaľ čo iné sa vyvíjajú v súlade so všetkými vekovými charakteristikami. Pri takejto diagnóze je priemerná dĺžka života asi pätnásť rokov. Za priaznivých podmienok sa však tento indikátor dá takmer zdvojnásobiť.

Aby sa znížila pravdepodobnosť vzniku takejto anomálie, nastávajúca matka musí jesť správne a musí dodržiavať zdravý životný štýl. Počas celého obdobia tehotenstva (a lepšie dlho pred ňou) musí prestať fajčiť a piť alkohol. Okrem toho, ženy, ktoré majú cukrovku, je dôležité pravidelne kontrolovať hladinu glukózy v krvi pri nosení dieťaťa.

Urobili sme veľa úsilia, aby ste si mohli prečítať tento článok a tešíme sa na Vašu spätnú väzbu vo forme hodnotenia. Autorka poteší, že vás tento materiál zaujíma. Ďakujem!