Microcephaly: telo rastie, ale mozog a hlava nie

Migréna

Microcefalia je ochorenie, pri ktorom dochádza k poklesu veľkosti mozgu o 25% alebo viac, a tým aj k veľkosti hlavy. Porušenie môže byť primárne a sekundárne, keď je jeho vývoj vyvolaný patologickými procesmi.

Jedným z hlavných príznakov mikrocefalie sú nedostatočne vyvinuté hemisféry mozgu. Táto porucha sa často kombinuje s ďalšími patológiami, ako je aplázia corpus callosum, zlý vývoj lebečných nervov a iné.

Keď sa dieťa s takouto patológiou narodí v rodine, je potrebné vykonať lekárske genetické vyšetrenie. Je to potrebné na posúdenie možného rizika výskytu druhého dieťaťa s podobným porušením v rodine.

Ak sa zistia príznaky mikrocefalie, je potrebné kontaktovať pediatra a neurológa a osobitné charakteristiky vzdelávania takýchto detí vyžadujú pozorovanie patológa a logopéda.

Patogenéza a príčiny anomálií

Podľa formy ochorenia môže byť mikrocefália rozdelená na primárne a sekundárne.

S primárnou príčinou najčastejšie sú genetické poruchy alebo nepriaznivé v priebehu prvého a začiatku druhého trimestra tehotenstva u matky.

V prípadoch sekundárnej formy ochorenia je stav pacienta závažnejší, pričom sa spravidla objavuje mozgová obrna. Sekundárna forma mikrocefalie je spôsobená nežiaducimi faktormi počas druhého a tretieho trimestra tehotenstva, počas pôrodu alebo v prvých mesiacoch života dieťaťa.

Hlavné príčiny týchto účinkov môžu byť mikrocefália: t

  • infekčné ochorenia matky počas tehotenstva;
  • abnormality v endokrinnom systéme tehotnej ženy;
  • zneužívanie budúcej matky alkoholom, cigaretami, drogami;
  • užívanie určitých liekov počas tehotenstva;
  • zlá ekológia a rádioaktívny vplyv;
  • toxické účinky škodlivých látok na telo tehotnej ženy, otrava;
  • genetické poruchy;
  • poranenia pri narodení dieťaťa.

Okrem toho, rubeola, osýpky, mumps a ďalšie infekčné choroby, ktoré nastávajúca matka trpí počas tehotenstva môže spôsobiť abnormálny vývoj.

Ako to vyzerá?

Jedným z hlavných príznakov mikrocefalie u detí je znížený obvod hlavy. Postupom času rastie detská lebka, ale jej časť tváre sa naďalej vyvíja podľa veku. Rozpor mozgu a častí tváre lebky sa rozvíja a stáva sa čoraz zrejmejším.

Medzi ďalšie, veľmi časté príznaky mikrocefalie patria nasledovné poruchy: t

  • zlomený svalový tonus;
  • dieťa je retardované v mentálnom vývoji;
  • veľká jar je uzavretá skôr, ako sa očakávalo (v niektorých prípadoch sa to deje už v čase narodenia);
  • existujú závažné poruchy vo vývoji motoriky a reči;
  • prítomnosť hyperaktivity;
  • pozorujú sa paréza a paralýza;
  • narušená koordinácia pohybov;
  • kŕče;
  • krátky vzrast alebo trpaslík.

Medzi deťmi narodenými s takou anomáliou sú aj tí, ktorých intelektuálny vývoj zodpovedá veku, a obvod hlavy sa zvyšuje s rastom. Ale aj v týchto prípadoch je veľkosť hlavy týchto detí nižšia ako normálna.

Ako v živote vyzerá mikrocefália u detí na fotografii a vo videu:

Diagnostické funkcie

Nie je zvlášť ťažké diagnostikovať mikrocefáliu, je založená na stanovení morfologických parametrov a identifikácii príznakov nedostatočného rozvoja inteligencie u dieťaťa.

Diagnóza sa tiež vykonáva počas tehotenstva, umožňuje identifikovať komorbidity vo vývoji plodu a riziko takejto anomálie ako mikrocefália.

To sa zistí pôrodníckym ultrazvukom, keď sa porovnávajú biometrické parametre plodu, ktoré zodpovedajú špecifickému gestačnému veku. Je však možné zistiť príznaky anomálie u plodu len v 27. až 30. týždni tehotenstva.

V tomto ohľade, ak existuje podozrenie na vývoj takýchto patológov v súvislosti s genetickými alebo chromozómovými abnormalitami, je potrebné vykonať ďalšie vyšetrenia.

Stupeň patológie sa môže stanoviť pomocou metód, ako je neurosonografia, CT a MRI mozgu, EEG a röntgenového žiarenia.

Prístup k terapii - aké sú možnosti a šance?

Neexistujú metódy liečby mikrocefalie mozgu, ktoré by mohli pôsobiť špecificky na túto anomáliu. Liečba sa uskutočňuje podľa symptómov spôsobených touto chorobou.

Cieľom liečby mikrocefáliou je pôsobiť na poruchy, ktoré vyvolal. Expozičné metódy sú zamerané na zastavenie objavujúcich sa príznakov, to znamená, že sa uskutočňuje liečba následkov, a nie je možné ovplyvniť mikrocefáliu.

Moderná medicína ponúka ako liečebnú terapiu, ktorej podstatou je pozitívny vplyv na metabolické procesy v mozgových tkanivách.

V procese liečby liečiv sa používajú sedatíva a antikonvulzíva, ako aj lieky indikované pre ochorenie spôsobené mikrocefaliou.

Ako dodatočné opatrenia, ktoré sa vykonávajú s deťmi s podobnými poruchami, ustanoviť pracovnú terapiu, masáž a fyzioterapiu.

Inými slovami, ako základné opatrenia, ako je symptomatická liečba, sú všetky opatrenia redukované na zabezpečenie socializácie a adaptácie detí s touto chorobou. Okrem toho sú pacienti pod lekárskym dohľadom špecializovaných špecialistov.

Ťažkosti s liečbou mikrocefáliou spočívajú v tom, že moderná medicína nevie, ako ovplyvniť túto anomáliu, preto nie je možnosť liečiť takýchto pacientov.

Predikcia je nepriaznivá

Projekcie pre pacientov trpiacich mikrocefáliou sú dosť kontroverzné. Čo sa týka sociálnej adaptácie detí, niektoré z nich sú dostatočne vyvinuté na štúdium v ​​nápravných triedach, je možné im vštepiť základné samoobslužné zručnosti, ktoré môžu realizovať.

Väčšina z týchto pacientov však musí byť držaná pre život v špecializovaných internátnych školách pre mentálne retardované deti.

Okrem toho sa signifikantne znižuje očakávaná dĺžka života detí s mikrocefalom, preto je prognóza všeobecne definovaná ako nepriaznivá.

Znížiť možné riziká!

Pokiaľ ide o otázku predchádzania vzniku anomálie, treba poznamenať, že neexistujú žiadne opatrenia, ktoré môžu so 100% zárukou zabrániť narodeniu dieťaťa s takýmto porušením. Existujú však spôsoby, ako je možné výrazne znížiť riziko ochorenia.

V prvom rade by sa malo naplánovať tehotenstvo, malo by sa vykonať úplné vyšetrenie zamerané na identifikáciu budúcej matky s prítomnosťou infekcií, ktoré by mohli podnietiť rozvoj patológií. Okrem toho ženy, ktoré nemajú osýpky a ovčie kiahne, by mali byť očkované proti týmto chorobám.

Pri plánovaní narodenia dieťaťa by mali nastávajúci rodičia prestať fajčiť, alkohol a drogy vopred. Zdravý životný štýl hrá dôležitú úlohu pri narodení zdravého dieťaťa.

Okrem toho v prípade somatických ochorení budúcej matky počas tehotenstva je potrebné prijať opatrenia na ich okamžitú liečbu, čím sa zníži riziko vzniku mikrocefalie u dieťaťa.

Anomália, ktorá bola identifikovaná v štádiu vnútromaternicového vývoja, je dostatočným základom pre umelé ukončenie tehotenstva.

Pre rodiny, v ktorých sú deti, ktoré trpia mikrocefaliou a plánujú mať ďalšie dieťa, je potrebné lekárske a genetické poradenstvo. Je to potrebné na správne posúdenie rizika, že dieťa bude mať počas nasledujúceho tehotenstva podobné porušenie.

Microcephaly jeho príznaky, príčiny a metódy liečby

Ochorenie, pri ktorom je v dôsledku poklesu objemu mozgu obvod hlavy u detí menší ako normálny pre daný vek a pohlavie, sa nazýva mikrocefália. U detí môže byť mikrocefália vrodená alebo sa môže vyvinúť počas prvých rokov života dieťaťa. Existujú primárne a sekundárne mikrocefalie. Primárna mikrocefália je výsledkom genetických porúch a vzniká v raných štádiách embryonálneho vývoja. Sekundárna mikrocefália je výsledkom rôznych nežiaducich faktorov ovplyvňujúcich vývoj mozgu (infekcie, intoxikácie) na plod v neskorších štádiách vnútromaternicového vývoja.

Príčiny mikrocefalie

Príčiny fotografie microcephaly

Najčastejšie vedú rôzne genetické abnormality k rozvoju mikrocefalie, ktorá narúša vývoj mozgovej kôry počas prvých týždňov a mesiacov vývoja plodu dieťaťa.

Medzi genetické príčiny mikrocefalie patria: Downov syndróm, Edward, Patau, autozomálne dominantná mikrocefália, familiárna autozomálna recesívna mikrocefália.

Okrem toho príčiny mikrocefalie sú: t

  • Zneužívanie alkoholu a drog počas tehotenstva
  • Infekčné ochorenia počas tehotenstva: rubeola, cytomegalovírusová infekcia, kuracie kiahne, toxoplazmóza
  • Vplyv na tehotné toxické chemikálie
  • Vplyv na tehotné ionizujúce žiarenie
  • Závažný nedostatok výživy u tehotných žien
  • Nedostatočná kontrola gestačného diabetu
  • Ťažká placentárna insuficiencia
  • Fenylketonúria u tehotných žien
  • Hypothyroidizmus u tehotných žien

Príčiny mikrocefalie u detí v prvom roku života môžu byť:

  • Traumatické poškodenie mozgu
  • Mozgová mŕtvica
  • Hypoxická encefalopatia
  • Vrodený HIV - encefalopatia
  • Prenesená meningitída a encefalitída
  • Chronické zlyhanie obličiek
  • Otrava olovom
  • hypotyreózy
  • Vrodené srdcové chyby
  • Závažný nedostatok výživy

Príznaky mikrocefalie

Malé príznaky, retardácia, hyperaktivita sú hlavnými príznakmi mikrocefaly

Deti s diagnózou mikrocefalie sa môžu narodiť s normálnym alebo mierne zníženým obvodom hlavy. Mozgová lebka v budúcnosti zastaví svoj rast, zatiaľ čo tvár pokračuje v raste v súlade s vekom dieťaťa. To spôsobuje disproporciu medzi mozgom a lícnou časťou tváre, ktorá sa stáva zrejmejšou, keď dieťa rastie.

Ďalšie bežné príznaky mikrocefalie u detí sú: t

  • Trpaslík alebo krátky vzrast
  • Včasné uzavretie veľkej fontanelle (niekedy v čase narodenia)
  • Psychická retardácia
  • Porušenie vývoja motorov a reči
  • hyperaktivita
  • kŕče
  • Poruchy koordinátora
  • Poruchy svalového tonusu
  • Paréza a paralýza

Deti s mikrocefalom môžu pociťovať normálny vývoj intelektuálnych funkcií a pri raste môže dôjsť k zvýšeniu obvodu hlavy. Súčasne zostáva obvod hlavy týchto detí pod daným vekom a pohlavím.

diagnostika

Identifikácia mikrocefalie a diagnostika fotografie

Diagnóza zvyčajne nie je zložitá. Počas mesačných plánovaných prehliadok lekár meria hlavné antropometrické parametre dieťaťa a určuje úroveň jeho psychomotorického vývoja. V prípade, že obvod hlavy dieťaťa je menší ako norma prijatá pre deti daného veku a pohlavia o viac ako dve štandardné odchýlky, je diagnostikovaná mikrocefália. Na objasnenie príčin mikrocefalie môžete potrebovať MRI alebo CT - mozgový test, biochemický krvný test.

Prenatálna diagnostika mikrocefalie sa vykonáva počas plánovaných ultrazvukových vyšetrení tehotných žien. V prípade mikrocefalie sa rieši otázka potratovosti.

Existuje liečba mikrocefalie?

Doposiaľ chýba liečba mikrocefalie pred úplným zotavením

V súčasnosti neexistuje liečba, ktorá by viedla k normalizácii veľkosti a tvaru hlavy u detí s mikrocefalom. Cieľom liečby mikrocefalie je korekcia asociovaných neurologických porúch a možnej sociálnej adaptácie týchto detí. Všetky deti, u ktorých bola diagnostikovaná mikrocefália, by mali byť v lekárni pediatrického neurológa.

Rečový terapeut hodnotí a koriguje poruchy reči. Na korekciu porúch koordinátora a motoriky sa inštruktor cvičenia na terapiu zaoberá deťmi. Sociálna adaptácia detí zapojených do sociálnych učiteľov a psychológov. Pre normalizáciu svalového tonusu sa prejavila masáž. Drogová liečba predpísaná na kŕčové záchvaty a hyperreaktivitu.

prevencia

Dnes nie je spoľahlivá prevencia mikrocefalie. Pred plánovaním tehotenstva, ak žena nemá osýpky a ovčie kiahne, sa odporúča, aby bola očkovaná proti týmto infekciám.

Odmietnutie užívať alkohol a drogy, zdravý životný štýl a včasná liečba somatických ochorení počas tehotenstva znižuje riziko mikrocefalie u dieťaťa. V prípade narodenia v rodine dieťaťa s mikrocefalom a pri plánovaní nového tehotenstva sa musí pár podrobiť genetickému poradenstvu, aby sa určili možné riziká vzniku mikrocefalie u druhého dieťaťa.

Priemerná dĺžka života mikrocefálie

Priemerná dĺžka života mikrocefálie

Prognóza mikrocefalie závisí od stupňa a súvisiacich neurologických porúch. Niektoré deti sú ťažko postihnuté, niektoré sú intelektuálne bezpečné a vyvíjajú sa podľa veku.

Stupeň poškodenia mozgu závisí od očakávanej dĺžky života mikrocefálie. Takže mikrocefália, v ktorej nie je žiadna vývojová porucha, neovplyvňuje očakávanú dĺžku života.

Kým závažné formy s hrubými neurologickými a duševnými poruchami prispievajú k výraznému zníženiu očakávanej dĺžky života pacientov s mikrocefáliou. Príčinou smrti v tomto prípade sú interkurentné ochorenia a infekcie.

Microcefália u detí

Čo je mikrocefália?

Microcefalia je ochorenie, pri ktorom dochádza k poklesu hmotnosti mozgu, a teda k zmenšeniu veľkosti lebky, obvodu hlavy. V tomto prípade sa ostatné orgány vyvíjajú v súlade s vekovými normami. Takéto zmeny v mozgových stavoch spôsobujú rozvoj duševnej nedostatočnosti a neurologických abnormalít.

Podľa štatistík sa choroba vyskytuje u 1 dieťaťa z 10 000, vzťah medzi pohlavím dieťaťa a výskytom mikrocefalie sa nezistil.

Microcephaly spôsobuje závažné psychické abnormality. A môže to byť, ako ľahká imbicita a hlboká idiocia. Moderná medicína nedáva týmto deťom upokojujúce predpovede. Úplné uzdravenie je nemožné, hlavnou úlohou lekárov a rodičov je obnova fyzickej aktivity, výučba základných zručností dieťaťa.

Koľko detí žije s mikrocefalom?

Štatistiky ukazujú, že priemerná dĺžka života dieťaťa trpiaceho mikrocefáliou je 12-15 rokov. V zriedkavých prípadoch človek žije do 30 rokov.

Príčiny mikrocefalie u detí

Moderná medicína rozlišuje 2 druhy mikrocefalie - primárne a sekundárne. Mechanizmy a príčiny vývoja sa líšia v závislosti od typu ochorenia. Primárna alebo pravá mikrocefália môže byť spustená rôznymi patológiami na začiatku tehotenstva. Poškodenie, ku ktorému došlo v poslednom trimestri tehotenstva, poranení pri narodení, ako aj niektoré choroby postihujúce novorodenca v prvých mesiacoch života, môže spôsobiť rozvoj mikrocefaly. Je dôležité, aby deti s primárnou mikrocefáliou mali na rozdiel od tých, ktorí sú chorí so sekundárnou mikrocefáliou, veľké príležitosti viesť samostatný život v spoločnosti. Títo zvyčajne nie sú schopní ani stáť a chodiť sami.

Najčastejšie príčiny mikrocefalie u detí sú nasledovné: t

Plodová intoxikácia alkoholom, omamnými látkami a inými toxickými prvkami. Takýto negatívny vplyv je obzvlášť škodlivý v ranom štádiu tehotenstva, keď je položená väčšina orgánov a systémov dieťaťa;

Infekčné ochorenia matky počas tehotenstva dieťaťa (najčastejšou príčinou mikrocefalie dieťaťa je rubeola a toxoplazmóza, prenesená na tehotnú ženu);

Endokrinné poruchy u tehotnej ženy;

Účinky niektorých antibiotík počas tehotenstva;

Toxická otrava tehotná;

Vystavenie rádioaktívnemu žiareniu;

Genetické abnormality plodu;

Pomerne často v približne 34% prípadov vývoja ochorenia je mikrocefália spôsobená chromozomálnymi mutáciami. Tento pojem sa vzťahuje na proces zmeny alebo redistribúcie súboru génov, ktoré spôsobujú abnormálny vývoj. Pokiaľ ide o mikrocefaliu, ako jeden zo symptómov génovej mutácie, treba chápať, že v tomto prípade existuje primárna a sekundárna mikrocefália.

Najčastejšie sprevádza takéto génové mutácie mikrocefália ako:

Edwardsov syndróm - Trisómia na 18. páre chromozómov. Zriedkavé ochorenie charakterizované mnohými malformáciami je nezlučiteľné so životom. Dieťa zvyčajne zomrie v prvých šiestich mesiacoch - roku života.

Patauov syndróm - Trisómia 13. chromozómov, tiež pomerne zriedkavé ochorenie. Klinický obraz syndrómu: výrazná hluchota, zjavná mikrocefália a mentálne zlyhanie, "rázštep rtu" a "rozštiepené ústa". Uši dieťaťa sú nižšie ako by mali byť; je abnormálny vývoj očnej buľvy. Medzi ďalšie poruchy patria poruchy kardiovaskulárneho a močového systému, ochorenia gastrointestinálneho traktu. Priemerná dĺžka života dieťaťa s Patauovým syndrómom - Trisomiou, ktorá sprevádza mikrocefáliu, v priemere nepresahuje 1 rok. Syndróm je dobre detegovaný v ranom a strednom štádiu tehotenstva, pri detekcii génovej mutácie sa z lekárskych dôvodov odporúča potrat.

Downov syndróm (najčastejšie poznačený mutáciou 21 chromozomálnych párov). Deti s Downovým syndrómom majú výraznú mikrocefaliu. Zaznamenali mentálnu retardáciu, viazanosť jazyka, fyzické defekty. Dieťa má šikmú šiju, široký nos s impozantným nosom, vydutú masívnu spodnú čeľusť. Okrem toho majú defekty v obličkách, srdci a gastrointestinálnom trakte. Downov syndróm postihuje aj detský imunitný systém, preto často trpí infekčnými chorobami a riziko vzniku malígnych nádorov je vysoké.

Cat Scream syndróm. Je to génová mutácia, ktorá spôsobuje viacnásobné malformácie, vrátane mikrocefalie. Dieťa nerobí zvyčajný plač. Výkrik podobný mačke sa vymaní (odtiaľ názov choroby). Takéto mutácie nie sú kompatibilné so životom, dieťa zomiera v prvých hodinách alebo dňoch života.

Príznaky mikrocefalie u detí

Mikrocefália môže byť zistená už po vizuálnom vyšetrení dieťaťa, pretože takéto vyšetrenie odhalí pomerne výrazné príznaky mikrocefalie: t

Obvod hlavy 2-3 krát nižší ako normálne hodnoty. Táto funkcia je najvýznamnejšia, spoľahlivá. Kým norma uvažuje objem hlavy dieťaťa v 35-37 cm, objem hlavy novorodenca, pacienta s microcephaly - 25- 27 cm, a niekedy menej. Súčasne je pokles hmotnosti mozgu prirodzený - namiesto 400 g v mikrocefálii váži približne 250 gv skorých štádiách vývoja.

Veľkosť lebky tváre presahuje veľkosť hlavy. Inými slovami, tvár dieťaťa rastie, zatiaľ čo samotná hlava zostáva neprimerane malá. Deti s mikrocefalom majú vysoké, strmé čelo s výraznými vyvýšeninami, neprimerane veľké vyčnievajúce uši. Docela často je mikrocefália sprevádzaná takými vývojovými anomáliami, ako je „rázštep rtu“ a „štrbina podnebia“, šilhanie. S rastom dieťaťa sa disproporcionalita oblastí tváre a mozgu dieťaťa prejavuje čoraz viac.

Skorý, počas prvého mesiaca života, zatvorenie prameňa; niekedy sa dieťa narodí s už uzavretou jarou. Tento syndróm sa vo väčšine prípadov stáva signálom vyvinutej mikrocefálie. V niektorých situáciách však uzavretá pružina nemôže byť príznakom mikrocefálie, ale faktorom, ktorý ďalej vyvolá jeho vzhľad. Inými slovami, pri včasnom vyriešení tejto patológie chirurgickým zákrokom je možné vyhnúť sa mikrocefalii, pretože mozog je schopný rásť a vyvíjať sa normálne.

Porucha motility, detské vývojové oneskorenie, oneskorenie vývoja reči, neschopnosť dieťaťa reprodukovať zvuky, slabá slovná zásoba. Je pozoruhodné, že dieťa nielenže nehovorí sám, ale aj chápe reč, ktorá mu je adresovaná dosť zle.

Mikrokalfia môže byť tiež detegovaná diagnostickým testom pomocou špeciálneho zdravotníckeho zariadenia. V tomto prípade sa k príznakom, ktoré už boli identifikované ako výsledok externého vyšetrenia, pridáva toto: t

Nedostatočný rozvoj veľkých hemisfér, najmä frontálnych lalokov;

Zvýšenie alebo zníženie mozgových konvulzií;

Hladkosť alebo úplná neprítomnosť konvolút;

Vývoj cystických dutín v mozgovom tkanive.

Docela bežným klinickým obrazom je udržanie mikrocefaly s epilepsiou a detskou mozgovou obrnou. V tomto prípade sú príznakmi základného ochorenia pridané znaky charakteristické pre súvisiace ochorenia.

Keď už hovoríme o príznakoch mikrocefalie, je potrebné poznamenať aj zmeny v emocionálnej sfére chorého dieťaťa. Tu možno pozorovať letargiu aj hyperaktivitu. V prvom prípade, keď je choré dieťa letargické, nehybné, ľahostajné k tomu, čo sa deje v okolí, hovorí sa o jeho krutom type temperamentu.

Hyperaktívne deti s mikrocefáliou sú skupinou s erekčným typom temperamentu.

Diagnóza mikrocefalie

Antenatálna diagnostika vykonávaná pomocou ultrazvukového prístroja naznačuje vývoj mikrocefaly u plodu. Takéto závery sa urobia po porovnaní údajov získaných v priebehu vyšetrovania o veľkosti hlavy a tela dieťaťa s normálnymi hodnotami. V tomto prípade sú spoľahlivé informácie možné len s najpresnejším určením načasovania tehotenstva. Aby sa zabránilo získaniu falošne pozitívnych alebo falošne negatívnych údajov, urobí sa porovnanie medzi obvodom hlavy plodu a obvodom brucha, celkovou veľkosťou tela. Avšak spoľahlivé informácie o prítomnosti alebo neprítomnosti mikrocefálie plodu možno získať najskôr v 27. týždni tehotenstva.

Ak existuje podozrenie na vývoj ochorenia, tehotná žena by mala podstúpiť invazívnu prenatálnu diagnostiku, ako aj karyotypovanie plodu.

Invazívna diagnostika je štúdium chromozómových a génových mutácií. Môže byť možné len vtedy, ak je prerezaná plodová bublina, pretože materiálom na analýzu je plodová tekutina, častice epitelu alebo klky plodu, ktoré sú v plodovej vode.

Na získanie štatistických údajov o pravdepodobnosti výskytu dieťaťa s mikrocefalom umožňuje prenatálny skríning, ktorý je komplexom laboratórnych a ultrazvukových štúdií. Vďaka týmto postupom je možné identifikovať príslušnosť tehotnej ženy k rizikovej skupine žien, ktorých plod je citlivý na vývoj mikrocefálie.

Prenatálny skríning zahŕňa ultrazvukové a biochemické krvné testy. Okrem toho pacient vyplní dotazník osobitného formulára, v ktorom okrem iného existuje stĺpec o načasovaní tehotenstva. Údaje z dotazníkov, výsledky testov a indikátory získané počas ultrazvuku sú spracované pomocou špeciálneho počítačového programu, ktorý poskytuje informácie o stupni rizika mnohých ochorení plodu, vrátane mikrocefalie.

Diagnóza novorodenca sa vykonáva v prvých minútach jeho života na základe vizuálnych parametrov objemu hlavy dieťaťa. Ak sa potvrdí mikrocefália, vyžaduje sa závažnejšie komplexné vyšetrenie (MRI mozgu, roentgenografia lebky, neurosonografia).

Keď sa narodí dieťa s touto chorobou, rodičom sa odporúča, aby boli vyšetrení genetikom, aby zistili príčiny patológie, ako aj aby sa poradili, ako sa vyhnúť opakovaným tehotenstvám.

Prognóza mikrocefalie

Projekcie pre mikrocefáliu sú, bohužiaľ, sklamaním, pretože z tohto ochorenia nie je možné úplne sa zotaviť. Predpísaná liečba má skôr podporný účinok a snaží sa zabezpečiť, aby fungovanie postihnutých orgánov bolo blízke normálu.

Prognóza závisí aj od diagnózy. Pri plytkej imbicite je teda možná výchova a výcvik dieťaťa, výsledkom čoho bude zvládnutie pacienta s menšími rečovými schopnosťami; deti sú schopné vykonávať jednoduché úlohy; schopný samostatne držať lyžicu; vyjadriť želania.

S oligofréniou alebo idiocytiou sú pacienti najčastejšie neschopní pohybu, chýba im reč a pochopenie toho, čo sa deje okolo. Je tiež dôležitou formou mikrocefalie. Takže pri primárnej mikrocefalii môže byť komplexná liečba relatívne efektívna - dieťa bude schopné viesť jednoduchý život v spoločnosti. Ak je mikrocefália sekundárna, dieťa pravdepodobne nebude ani schopné sedieť, nebude sa učiť stáť.

Okrem neschopnosti zbaviť sa choroby je potrebné uviesť, že imunitný systém dieťaťa je zraniteľný. Vysoká úmrtnosť detí pred infekčnými chorobami.

Deti sú spravidla umiestnené v špeciálnych zariadeniach pre mentálne retardované deti, kde sa ich snažia naučiť potrebným zručnostiam samoobsluhy alebo sú doma.

Liečba mikrocefaly

Microcephaly je nevyliečiteľné ochorenie. Lekárske opatrenia pomáhajú len znížiť rýchlosť vzniku defektov a tiež pomáhajú prispôsobiť pacienta životu. Zároveň je dôležité, aby sa liečba uskutočňovala v komplexe a zahŕňala liekovú terapiu, terapiu prostredníctvom fyzioterapeutických postupov, ako aj psychologickú a sociálnu rehabilitáciu.

Každý z týchto postupov umožňuje riešiť konkrétne prejavy ochorenia. užívanie liekov vám umožňuje aktivovať metabolické procesy v mozgu. Okrem toho je ich pôsobenie zamerané na zmiernenie svalového napätia, kŕče a kŕče, ktoré sú zvyčajne častými spoločníkmi mikrocefaly. V prítomnosti zvýšeného intrakraniálneho tlaku sa predpisujú aj lieky, ktoré prispievajú k jeho normalizácii. Väčšina liekov má upokojujúci účinok na dieťa.

Terapeutický účinok môže byť rozdelený na symptomatický (to znamená spomalenie procesov, ktoré sú symptómami ochorenia) a špecifický (účelom takejto liečby je ovplyvniť príčinu mikrocefalie). Pri symptomatických účinkoch sa používajú lieky, ktoré stimulujú metabolizmus a biogénne stimulanty, ako aj vitamín B. Špecifické liečenie nie je možné bez použitia antibiotík a hormonálnych liekov.

Fyzikálna terapia, ktorá zahŕňa fyzioterapiu, masáže, elektrické procedúry, ako aj lekárske cvičenia vo vode, môže zmierniť svalové napätie v mikrocefálii, pomôcť aktivovať motorické funkcie orgánov.

Čo sa týka psychologickej a sociálnej adaptácie detí, hlavnú úlohu tu majú rodičia. Musia bojovať o život dieťaťa, kontrolovať príjem finančných prostriedkov, zúčastňovať sa na všetkých lekárskych zákrokoch predpísaných lekárom. Okrem toho by sa rodičia mali s dieťaťom porozprávať čo najviac, vysvetľovať obvyklé činy znovu a znovu.

Samozrejme, takéto správanie rodičov je tvrdá práca, na ktorú sa musí najprv pripraviť psychologicky. Pre nich by sa mala organizovať aj psychologická pomoc, ktorá prispieva k príprave a vzdelávaniu rodičov v normách správania pri výchove detí s mikrocefáliou.

Komplexná liečba by sa mala začať čo najskôr, len v tomto prípade môžeme dúfať v pozitívny trend.

vzdelanie: V roku 2005 absolvoval stáž na 1. Moskovskej štátnej lekárskej univerzite pomenovanej podľa I. M. Sechenov a získal diplom v odbore „Neurológia“. V roku 2009, absolvent školy v odbore "Nervous Diseases".

Čo je mikrocefália u detí?

Microcephaly označuje závažné vrodené ochorenia mozgu. Na pochopenie podstaty ochorenia je potrebné rozumieť - mikrocefáliu, čo to je, jej príčiny a príznaky, následky tohto ochorenia.

Čo je mikrocefália? Toto je patológia spojená so znížením objemu veľkých hemisfér mozgu a lebky na pozadí normálnej veľkosti iných vnútorných orgánov a častí tela. V dôsledku týchto zmien dochádza k oneskoreniu duševného vývoja, čo je všeobecné oneskorenie v plnom rozvoji všetkých vnútorných systémov tela. Microcephaly má ICD kód 10 (Q02).

Príčiny mikrocefalie

Dôvody narodenia dieťaťa s vývojovými poruchami v mozgu môžu byť vnútorné aj vonkajšie.

U detí sa môže vyskytnúť mikrocefália v dôsledku dedičných alebo genetických ochorení. Takýmito zdrojmi môžu byť:

  • Edwardsov syndróm - chromozomálne zmeny vedúce k malformáciám;
  • Giacominiho syndróm - mikrocefália, zhoršená psychosomatickými poruchami;
  • Downov syndróm - chromozomálna trizómia, vedúca k mentálnej retardácii;
  • Payneov syndróm - vrodená mikrocefália zaťažená patológiou srdcového systému;
  • Dedičné ochorenia orgánov spojených s metabolickými procesmi v tele.

Vonkajšie príčiny mikrocefalie sú:

  • Nesprávny životný štýl - fajčenie, alkohol, drogy, či už počas tehotenstva, alebo pred počatím dieťaťa;
  • Prenesené ochorenia infekčnej a vírusovej genézy: chrípka, primárny herpes, osýpky, rubeola, toxoplazmóza;
  • Intoxikácia matky a plodu počas užívania liekov na gastrointestinálne ochorenia;
  • Neuspokojivá environmentálna situácia v oblasti bydliska;
  • Zranenia dieťaťa pri narodení, ťažká hypoxia.

Typy mikrocefalie

V závislosti od príčin je choroba rozdelená do dvoch typov:

  • Primárna mikrocefália je mikrocefália vznikajúca v utero v dôsledku chromozomálnej trizómie, genetických ochorení;
  • Sekundárna mikrocefália je získaná mikrocefaliou, jej príznaky sa objavujú v prvom roku života dieťaťa.

Diagnóza u detí počas tehotenstva a po pôrode

Výskum je povinným prvkom riadenia tehotenstva na prevenciu a včasnú liečbu mnohých chorôb. Citlivosť na mikrocefáliu môžete určiť absolvovaním genetickej štúdie pred tehotenstvom alebo počas gravidity.

Počas tehotenstva:

  • Prieskum tehotného lekára o prítomnosti infekčných a dedičných ochorení všetkých členov rodiny;
  • Dodávka genetického materiálu v špeciálnych výskumných laboratóriách. Ak existuje dedičné zaťaženie, smer prechodu invazívneho alebo karyotypového vyšetrenia (v prípade posledne uvedeného existuje pravdepodobnosť prirodzeného potratu);
  • Ultrazvuk - skríning na včasné zistenie vývoja patológií;
  • Biochemické a skríningové testy počas každého trimestra tehotenstva;
  • Konzultačná genetika, hematológ a doplnkové testy na tento účel v prípade ohrozenia.

Pri narodení dieťaťa s mikrocefáliou:

  • Vyšetrenie neonatológmi v pôrodnici na prítomnosť vonkajších príznakov ochorenia;
  • EEG (elektroencefalografia) na stanovenie úrovne aktivity mozgu v mikrocefalii;
  • Vyšetrenie pomocou MRI určuje prítomnosť a úroveň abnormalít mozgového laloku;
  • Neurosonografia skúma štruktúry mozgových hemisfér mozgu cez pružinu pomocou ultrazvukového prístroja;
  • Mesačné meranie telesnej hmotnosti, výšky, objemu hlavy a hrudníka pediatrom na klinike;
  • Vyšetrenie detí s mikrocefalom u úzkych špecialistov;
  • Klinické krvné testy na stanovenie celkového stavu dieťaťa.

Príznaky mikrocefalie u dieťaťa

V závislosti od typu - primárna mikrocefália alebo sekundárna mikrocefália sa u detí počas externého vyšetrenia vyskytujú nasledujúce príznaky:

  • Veľké a malé fontanely rastú do 1 mesiaca života;
  • Objem kraniálnej skrinky je asymetricky zmenený: časť tváre je väčšia ako sekcia mozgu, supraorbitálna časť tváre prevažne vyčnieva, ušnice sú značne zväčšené, veľký frontálny lalok, normálne usporiadanie očných buľiev (šilhanie), anomálie podnebia a horný ret;
  • Deti sú nesmierne vzrušujúce a náchylné na dlhé záchvaty hnevu, je ťažké ich upokojiť;
  • Keď dieťa vyrastie, dochádza k oneskoreniu v priberaní na váhe a vo zvyšujúcej sa výške nemá telo prirodzenú asymetriu.

Microcephaly je ochorenie, ktoré vedie k poruche fyzickej aktivity: deti si nedržia hlavu na dlhú dobu, ak sa začnú plaziť, sadnúť si, je veľmi neskoro, často dochádza k detskej mozgovej obrne. Majte rozptýlené pozornosť. Je veľmi ťažké vysloviť zvuky deťom, ktoré trpia touto diagnózou, pozoruje sa neskorý vývoj reči, slabé porozumenie reči, veľmi zlá slovná zásoba, duševná menejcennosť.

Spôsoby liečby mikrocefalie

V súčasnosti chýbajú metódy liečby mikrocefalie u detí. Microcephaly je ochorenie, ktoré sa nepovažuje za liečiteľné. Všetky terapie sa uskutočňujú na zmiernenie symptómov, príčin a následkov ochorenia.

Odborníci, ktorí liečia deti s mikrocefáliou:

  • Pediatrický lekár monitoruje celkový vývoj, meria objem hlavy, hrudníka, výšku, telesnú hmotnosť;
  • Neuropatológ určuje stupeň poškodenia mozgu, neuropsychický vývoj, stupeň fungovania nervového systému;
  • Kardiológ hodnotí stav kardiovaskulárneho systému;
  • Rečový terapeut sa zaoberá opravou poruchy reči;
  • Defektolog vyvíja systém vzdelávania a odbornej prípravy;
  • Fyzioterapeut, cvičebný terapeut, masážny terapeut - vykonáva predpísané procedúry vzhľadom na zložitosť diagnózy.

Lekári vytvárajú individuálnu komplexnú liečbu mikrocefalie pre každé dieťa s cieľom zmierniť stav a zastaviť ďalší rozvoj ochorenia. Tento komplex obsahuje dva smery.

Prvá podmienka zahŕňa používanie špeciálnych liekov a liekov:

  • Lieky, ktoré zlepšujú funkciu mozgového tkaniva;
  • Prostriedky proti vzniku záchvatov a epileptických stavov;
  • Upokojujúce prípravky, ktoré obnovujú nervový systém, zmierňujú tonus a stav úzkosti;
  • Lieky, ktoré zlepšujú krvný obeh v mozgu a zvyšujú intenzitu prenosu nervových impulzov;
  • Lieky stimulujúce metabolické procesy v mozgových tkanivách, ktoré zvyšujú hladinu kyslíka a živín;
  • Vitamínové komplexy na udržanie celého imunitného systému, s obsahom väčšieho počtu látok na zlepšenie funkcií nervového systému.

Druhou podmienkou komplexnej liečby je použitie fyzioterapeutických postupov:

  • Všeobecná masáž zlepšuje pružnosť a svalový tonus, zmierňuje stuhnutosť pohybu;
  • Fyzikálna terapia pomáha zvýšiť motorickú aktivitu, uľahčuje pohybovú mobilitu;
  • Triedy vo vode zmierňujú stres, vzrušivosť, pomáhajú fyzickému rozvoju dieťaťa;
  • Elektrická prúdová terapia stimuluje aktivitu nervových impulzov.

Súbor liečebných metód vybraných ošetrujúcim lekárom umožňuje podporovať psychofyzický vývoj, zvyšuje kvalitu života detí.

Sociálna adaptácia a priemerná dĺžka života

Zaťažená choroba detí vedie rodičov k tomu, aby venovali oveľa viac času starostlivosti a pozornosti. Microcephaly znižuje trvanie a kvalitu života pacientov. Dôkladne splnil lekárske pokyny, jasne vykonal postupy na zlepšenie psychickej aktivity, na zvýšenie fyzickej aktivity, využitie všetkých možností na zabezpečenie plnohodnotného psychomotorického zotavenia je najlepšou pomocou pre pohodlnejší a dlhší život, ktorý tiež zabezpečí možnú socializáciu.

Dieťa s mikrocefalom v rodine

Deti postihnuté týmto ochorením sú veľkou zodpovednosťou a starostlivosť o ne je nezvyčajne tvrdá práca. Nie každý rodič je pripravený vychovávať vážne choré dieťa, pretože po celú dobu chodí na liečbu, do tried, na lekárske vyšetrenia.

Pre rodinu je dieťa diagnostikované mikrocefaliou veľkým zármutkom, matky a všetci príbuzní, ktorí brali túto záťaž na ramená, sa dostanú do konca, napriek neustálemu: únave, stresu, nedostatku finančných prostriedkov, poskytujú dieťaťu všetko potrebné.

Živým príkladom takejto rodiny je rodina Grigorjevovcov. Róm Grigorjev trpí mikrocefáliou zaťaženou viacerými malformáciami. Vo svojich 5 rokoch utrpel veľa fyzioterapeutických postupov, pil veľké množstvo liekov. Rómovia teraz prechádzajú rehabilitáciou a vo svojom rozvoji dosahujú značný pokrok.

Mama a babička tam nekončia. A prekonať všetky ťažkosti, stráviť svoje zdravie, čas, peniaze na zabezpečenie psychofyzického vývoja a socializácie dieťaťa. Každý je spokojný s úspechom, aj keď je malý, pretože dieťa, ktoré nesie mikrocefáliu, je rovnako milované, milé a najlepšie.

Microcephaly je ochorenie, ktoré sa môže objaviť u dieťaťa zdravých rodičov. Môžete predísť narodeniu detí s mikrocefáliou absolvovaním genetickej štúdie na oboch rodičov pred nástupom tehotenstva. Pri prenášaní plodu je potrebné podrobiť sa potrebným skríningovým testom, konzultovať s odborníkmi, vykonať testy, odobrať vitamíny, včas liečiť sprievodné ochorenia. Sľub narodenia zdravého dieťaťa je zdravie a správny životný štýl jeho rodičov.

Mikrocefália. Prežijú s touto patológiou a aká je očakávaná dĺžka života?

Moderná medicína bola doteraz len zriedka schopná účinne liečiť vrodené chyby. Vzhľadom k tomu, že patologické zmeny v postihnutých orgánoch prispievajú k strate ich normálnej štruktúry a funkcie aj v ranom štádiu tvorby, často nie je možné odstrániť skutočnú príčinu anomálie. Priebeh takýchto chorôb je mimoriadne nepredvídateľný, často vedú k celoživotnej invalidite osoby alebo dokonca k smrti. Microcephaly je jednou z takýchto závažných vrodených chýb.

Microcefália je vrodená anomália, ktorá je charakterizovaná výrazným poklesom veľkosti mozgu (a následne lebky) v dôsledku narušenia procesov rastu mozgového tkaniva počas prenatálneho vývoja dieťaťa.

Môže to byť samostatná porucha alebo môže byť prejavom akýchkoľvek iných genetických ochorení (v tomto prípade ide o skutočnú mikrocefáliu) a môže sa vyvinúť aj v dôsledku rôznych ochorení matky, ktoré utrpela počas tehotenstva (sekundárny alebo falošný, mikrocefália). V každom prípade je však táto patológia sprevádzaná oneskoreným mentálnym vývojom dieťaťa rôznej závažnosti a prítomnosťou iných neurologických symptómov.

Štatistické informácie

Výskyt ochorenia sa pohybuje od približne 1: 2000 do 1: 10 000 u všetkých novorodencov. Ako nezávislé ochorenie sa skutočná mikrocefália vyskytuje oveľa menej často a je zistená u jedného z 50 000 detí u dievčat aj chlapcov. Ak sa táto patológia vyskytne ako prejav iného dedičného ochorenia, potom je jeho frekvencia v populácii určená frekvenciou základného ochorenia.

Anatómia mozgu

Mozog je hlavným orgánom ľudského nervového systému a jeho začatie a vývoj sa začína v najskorších štádiách embryonálneho obdobia.

Prvé základy nervového tkaniva vznikajú už v 18. deň vnútromaternicového vývoja. Ide o nervovú platňu, ktorá sa skladá z malého počtu neurónov (nervových buniek). Ako sa embryo tvorí, ich počet sa zvyšuje, v dôsledku čoho sa mozog a miecha a ďalšie prvky systému vytvárajú z nervovej platne.

Neurón je vysoko špecializovaná bunka, ktorá sa skladá z tela a rôznych procesov, s ktorými kontaktuje obrovské množstvo iných buniek. Vďaka tejto štruktúre je zabezpečená hlavná funkcia nervového systému, a to prijímanie a spracovanie informácií, vrátane regulácie vitálnej aktivity celého organizmu. Pre niektoré neuróny (nazývajú sa aferentné), vo forme nervových impulzov, sa informácie dostávajú do mozgu, tam sa spracúvajú a vytvára sa reakčný nervový impulz, ktorý sa posiela do orgánov a tkanív cez iné neuróny (nazývajú sa efferent).

Tvorba mozgových nervových buniek je úplne kompletná len v čase narodenia a dosahuje v priemere okolo 150 miliárd neurónov. Počas celého života človeka sa však nedokážu množiť (deliť) a zároveň postupne zomierajú v dôsledku takzvanej apoptózy (geneticky naprogramovaného procesu smrti nevhodne pracujúcich alebo poškodených buniek).

V mozgu sa anatomicky rozlišujú tri časti.

  1. Mozgové hemisféry mozgu (vpravo a vľavo). Ako najvyššie časti mozgu sa skladajú z kôry a subkortikálnych štruktúr (hypotalamus, talamus atď.). V mozgovej kôre obsahuje neuróny, ktoré sú zodpovedné za formovanie osobnosti, procesy sebapoznania a učenia (najvyššia nervová aktivita človeka). Subkortikálne štruktúry zabezpečujú tvorbu inštinktívnych a behaviorálnych reakcií (sexuálnych, nutričných, atď.). Je tiež potrebné poznamenať, že mozgová kôra za normálnych podmienok má inhibičný účinok na subkortikálne štruktúry, inými slovami, vedomie človeka môže potlačiť jeho inštinktívne reakcie.
  2. Mozgový kmeň. To zahŕňa medulla oblongata, pons, rovnako ako stredné a stredné mozgy. Poskytujú reflexnú aktivitu ľudského tela a tiež podporujú spojenie medzi mozgom a miechou. Okrem toho v kmeni sú rôzne nervové centrá (napríklad vazomotorické, respiračné, atď.). Na druhej strane zabezpečujú výkon tých fyziologických funkcií, ktoré nie sú kontrolované vedomím (napríklad, človek dýcha automaticky, bez toho, aby o tom premýšľal).
  3. Cerebellum - je malá štruktúrna formácia, ktorá je zodpovedná za koordináciu pohybov osôb, udržiavanie svalového tonusu a udržiavanie rovnováhy počas náročných pohybov (pri chôdzi, behu atď.).

V ľudskej lebke rozlišujte mozog a oddelenia tváre. Ten zahŕňa kosti tváre. Vývoj lebky pochádza z embryonálneho tkaniva, ktoré sa nazýva ektoderm. Obklopuje začiatky mozgu od samého začiatku ich formovania.

Pri tvorbe kostí lebky sú tri štádiá:

  • membranózna - vrstva buniek, ktorá obklopuje budúci mozog, sa stáva mäkkým tkanivovým tkanivom, ktoré sa súčasne zvyšuje s rastom mozgového tkaniva;
  • chrupavkové tkanivo - od šiesteho do siedmeho týždňa embryonálneho vývoja sa toto tkanivo v oblasti spodnej časti lebky postupne mení na hustejšiu chrupavku;
  • kosti - už od ôsmeho do desiateho týždňa prenatálneho obdobia sa v rôznych častiach lebky vytvárajú miesta osifikácie, ktoré sú oblasťami začiatku rastu kostného tkaniva.

V čase, keď sa novonarodené dieťa narodí na streche lebky novorodenca, zostávajú niektoré oblasti tkaniva webbed (fontanelles), ktoré zabezpečujú pohyblivosť kostí počas pôrodu alebo keď sa mozog z akéhokoľvek dôvodu zväčšuje.

Veľká (predná) pružina má tvar diamantu a nachádza sa na križovatke frontálnych a parietálnych kostí. Úplne osifikuje a zatvára o dva roky života dieťaťa.

Malý (posterior) fontanelle má tvar trojuholníka a nachádza sa v týlovej oblasti na križovatke kostnej kosti. Spravidla je už zarastený druhým mesiacom života.

Bočné pružiny sú spárované a malé, nachádzajú sa na bočnom povrchu hlavy, mierne pred a za ušami, tiež úplne zarastené druhým mesiacom života.

Kostry lebky tváre sú tvorené z takzvaných žiabrových oblúkov, ktoré sú odvodené od mezodermu (ďalšie embryonálne tkanivo). Teda vývoj mozgu a častí tváre lebky prebieha nezávisle od seba. Okrem toho tvorba lebky tváre prakticky nezávisí od vývoja a rastu mozgu, avšak veľkosť lebečnej lebky obvykle zodpovedá veľkosti veľkých hemisfér.

Príčiny anomálie

Pri zohľadnení príčin a času výskytu sa rozlišuje primárna mikrocefália (pravá alebo dedičná) a sekundárna (syndrómová).

Primárna mikrocefália u detí je prejavom dedičných ochorení, predstavuje približne 7 - 34% všetkých typov tejto anomálie.

Primárna mikrocefália

Nasledujúce ochorenia sú nezávislé formy.

Giacominiho syndróm je dedičná mikrocefália, ktorá sa prejavuje hlavne duševnými poruchami v kombinácii s nástupom kŕčovitých stavov, ako aj progresiou paralýzy.

Payneov syndróm - táto choroba je tiež dedičná. Ovplyvňuje len chlapcov a prejavuje sa pretrvávajúcimi konvulzívnymi stavmi dolných končatín, nervovými poruchami a abnormalitami v práci srdca.

Microcefalia môže byť prejavom nasledujúcich patológií:

  • Downov syndróm - vznik extra chromozómu v páre XXI, klinicky sa prejavuje zhoršeným mentálnym vývojom dieťaťa, znížením veľkosti mozgu a mozočka, ako aj ďalšími charakteristickými príznakmi;
  • Patauov syndróm - výskyt extra chromozómu v páre XIII, ktorý sa vyznačuje nízkou pôrodnou hmotnosťou novorodenca, mikrocefáliou a inými anomáliami lebky a vnútorných orgánov;
  • Edwardsov syndróm - vznik extra chromozómu v páre XVIII, zatiaľ čo deti majú malú alebo dlhú a úzku lebku, nedostatočnú pôrodnú hmotnosť, nezrelý mozog a mozoček, ako aj poruchy vo vývoji kostry tváre, nôh (hlavne nôh) a vnútorných orgánov;
  • Syndróm mačacieho plaču - chromozómový defekt v páre V, ktorý sa prejavuje mikrocefaliou, nízkou telesnou hmotnosťou, fyzickým a mentálnym vývinom a charakteristickým plačom u dieťaťa, podobne ako mláďanie mačky (v dôsledku poškodenia chrupavky hrtanu);
  • Praderov-Williho syndróm - poškodenie chromozómu XV, charakterizované mikrocefaliou, psychomotorickou retardáciou a rôznymi anomáliami vnútorných orgánov a kostí kostry;
  • Miller-Dickerov syndróm - defekt chromozómu XVII, ktorý vedie k narušeniu vývoja mozgových neurónov v embryu, čo má za následok redukciu mozgu novorodenca a konvolúcie, navyše je tu výrazná svalová slabosť, oneskorený fyzický a psychický vývoj a poruchy vnútorných orgánov;
  • Fenylketonúria je dedičné ochorenie charakterizované poruchou spracovania a použitia jednej z aminokyselín fenylalanínu; výsledné toxické látky majú škodlivý účinok na centrálny nervový systém tehotnej ženy a tiež inhibujú vývoj a rast mozgu plodu.

Sekundárny mikrocefália sa vyvíja v dôsledku vplyvu nepriaznivých faktorov na plod v embryonálnom období, kedy dochádza k tvorbe a tvorbe všetkých mozgových štruktúr. V tomto prípade genetický aparát rodičov nie je rozbitý.

Príčiny sekundárnej mikrocefalie

  • vírusy a infekcie (rubeola, cytomegalovírus, osýpky, toxoplazmóza);
  • zneužívanie alkoholu - etanol takmer bez prekážok preniká z materskej krvi cez placentu do plodu, najzávažnejším prejavom sa stáva tzv. fetálny alkoholický syndróm, ktorý sa prejavuje mentálnou retardáciou a poruchami vývoja vnútorných orgánov;
  • zneužívanie drog - môžu tiež ľahko preniknúť do placentárnej bariéry a nepriaznivo ovplyvniť plod;
  • užívanie určitých liekov, ktoré sú kontraindikované počas tehotenstva (napríklad protirakovinové lieky ako kolchicín alebo busulfán);
  • intrauterinálna hypoxia - nedostatočné dodávanie kyslíka do tkanív a orgánov plodu, čo vedie k oneskoreniu jeho rastu a vývoja, ako aj k vzniku mentálnej retardácie a rôznych abnormalít;
  • hladovanie - ak nastávajúca matka dlhodobo hladuje, alebo nevyžaduje potrebné množstvo proteínovej potravy, potom sa fetálne orgány nemôžu tvoriť normálne, čo môže byť spojené s vývojom vrodených dystrofií a patológií;
  • mechanické poranenia v skorých štádiách tehotenstva môžu viesť k narušeniu vývoja mozgu a vnútorných orgánov, často dokonca nezlučiteľného so životom;
  • radiačná expozícia - v embryonálnom období dochádza k veľmi intenzívnemu rastu všetkých tkanív, preto škodlivé účinky žiarenia na plod vedú k nezvratným zmenám v mozgu.

Príznaky mikrocefalie

Vo väčšine prípadov sa objaví okamžite po narodení dieťaťa. Ak sú sprievodné patologické stavy kompatibilné so životom, potom detská lebka môže prejsť určitými zmenami, keď vyrastá a dokonca rastie trochu vo veľkosti, ale vždy zaostáva za vekovou normou.

Zvyčajný vzhľad takéhoto novorodenca sa vyznačuje nasledujúcimi znakmi:

  • výrazná prevaha lebky tváre nad mozgom;
  • zníženie vertikálnej veľkosti lebky;
  • vyčnievajúce obočie;
  • prítomnosť kožných záhybov v oblasti týlnej kosti;
  • čelo je úzke a v prípade výraznejšej formy môže byť sklopené zozadu;
  • široký a krátky nos;
  • veľké nízko nasadené uši.

V prvých mesiacoch života dieťaťa v tejto anomálii prerastie veľké jarné a lebečné stehy. V budúcnosti deti s mikrocefáliou spravidla zaostávajú v hmotnosti a výške, majú neprimeranú postavu, veľké, riedke zuby a úzke, vysoké (gotické) poschodie.

Neurologické poruchy môžu byť predstavované silnou svalovou slabosťou a zhoršenou koordináciou, spastickou parézou, záchvatmi a strabizmom. Tieto deti často trpia detskou mozgovou obrnou a epilepsiou. Neskoro začnú držať hlavu, plaziť sa, sedieť a chodiť. Okrem toho existuje výrazné oneskorenie vo vývoji reči, obmedzená slovná zásoba, fuzzy artikulácia a narušené chápanie reči, ktorá im je adresovaná.

Keď nie je veľmi ťažká mentálna retardácia, takíto pacienti môžu byť plne vyškolení, schopní sebavedomia, ako aj vykonávanie jednoduchých inštrukcií. Vo väčšine prípadov však detský mikrocefál vyžaduje starostlivosť a dohľad od dospelých.

V závislosti od vlastností temperamentu môžu byť tieto deti priradené k tzv. Torpidnej alebo eretickej skupine. Pacienti v prvom prípade, charakterizovaní letargiou, nečinnosťou, ľahostajnosťou k životnému prostrediu; v druhom prípade hyperaktivita, neistota a nestabilita. Emocionálna sféra u pacientov s mikrocefáliou je relatívne bezpečná: deti sú dobromyseľné a priateľské, menej často - emocionálne nestabilné a majú sklon k afektívnym výbojom.

V závislosti od postnatálneho priebehu mikrocefalie sa rozlišujú 4 typy jeho klinického prejavu.

  • Typ I je charakterizovaný neprítomnosťou rastúcich symptómov ochorenia. Dieťa si zároveň udržiava normálnu fyzickú aktivitu, nepozorujú sa kŕče a kŕče a hladina IQ je do 60;
  • Typ II je charakterizovaný častými prejavmi a rýchlou progresiou konvulzívneho syndrómu. Úmrtie pacientov s touto formou patológie sa spravidla vyskytuje hlavne z respiračných infekcií vo veku 10 - 12 rokov;
  • Typ III sa prejavuje rýchlou progresiou, konvulzívny syndróm sa vyvíja pomerne skoro, s jeho spastickou zložkou, ktorá sa prejavuje. Existuje aj oneskorený psychomotorický vývoj;
  • Typ IV je autozomálne recesívna patológia (neklasifikovateľná mikrocefália). Vyznačuje sa úplnou neprítomnosťou konvulzívneho a spastického syndrómu.

Dôsledky a kvalita života

Kvalita života detí s mikrocefáliou je primárne determinovaná závažnosťou mentálneho postihnutia, na ktorej závisí ich schopnosť samoobsluhy a učenia sa ďalej.

Morbidita - mierna mentálna retardácia. V tomto prípade sa deti môžu naučiť základné samoobslužné zručnosti, jednoduchú prácu, ako aj reč, čítanie a písanie. Títo pacienti si v spoločnosti dobre vedia, nemôžu však ovládať bežné školské osnovy, preto musia navštevovať špeciálne školy určené pre deti s mentálnym postihnutím. V tomto prípade je prognóza života relatívne priaznivá - títo ľudia môžu žiť do veku 30 rokov a vo veľmi zriedkavých prípadoch až do staroby.

Imbecilná - ťažká mentálna retardácia. U takýchto detí sa niekedy zachováva schopnosť vlastnej starostlivosti, ale často si vyžadujú neustálu starostlivosť. Ich intelektuálne schopnosti sú veľmi zle vyvinuté a sú dosť slabo prístupné učeniu. V tomto prípade je aj prognóza pre život menej priaznivá - len zriedka, títo pacienti žijú až do dospelosti. Príčina smrti je zvyčajne spôsobená infekčnými ochoreniami horných dýchacích ciest (pneumóniou) alebo malformáciami iných vnútorných orgánov, veľmi často zistená u detí s mikrocefáliou.

Idiocy - ťažká mentálna retardácia. Takéto deti nie sú schopné samy slúžiť a nie sú schopné učiť sa. Ich prežitie závisí od starostlivosti o iných. V tomto prípade je prognóza nepriaznivá - smrť nastáva už v prvých rokoch života dieťaťa v dôsledku poruchy vnútorných orgánov, sprievodných malformácií alebo infekčných komplikácií.

diagnostika

Prenatálna diagnostika mikrocefalie zahŕňa ultrazvuk (US). Počas tohto postupu lekár porovnáva získané údaje o veľkosti hlavy a trupu plodu s normálnymi hodnotami. Najspoľahlivejšie informácie možno získať len vtedy, ak presne poznáte dĺžku tehotenstva.

Definícia mutácií génov a chromozómov je tzv. Invazívna diagnóza. Táto metóda sa uskutočňuje punkciou fetálneho močového mechúra, pretože materiálom pre štúdiu sú klky plodu, plodová voda, ako aj časti epitelu.

Prenatálny skríning tiež zahŕňa biochemický krvný test. Okrem toho sa tehotnej žene ponúkne vyplnenie dotazníka osobitného formulára, v ktorom okrem iného existuje stĺpec o načasovaní tehotenstva. Všetky získané informácie a výsledky testov sú spracované v špeciálnom počítačovom programe, ktorý ukazuje pravdepodobnosť vývoja mozgovej mikrocefalie.

Vyšetrenie novorodenca vykonáva neonatológ v pôrodnej miestnosti v prvých minútach svojho života externým vyšetrením. V prípade potvrdenia diagnózy je potrebné ďalšie komplexné vyšetrenie.

Deti s mikrocefalom musia byť konzultované genetikom, aby sa zistili sprievodné dedičné ochorenia. Na určenie rozsahu a prognózy je tiež dôležité vykonať kompletné inštrumentálne vyšetrenie: ultrazvuk mozgu (neurosonografia), elektroencefalografiu (EEG), rádiografiu lebky, ako aj počítačovú a magnetickú rezonanciu (CT a MRI).

Okrem toho, aby sa zistili chyby vo vývoji iných orgánov a systémov, dieťa by malo dostať radu špecialistov: otorinolaryngológa (ORL), očného lekára, kardiológa, neurológa, neurochirurga, ortopéda.

liečba

Lekárska starostlivosť o mikrocefáliu sa týka najmä symptomatickej podpory pacientov, pretože nie je možné obnoviť normálnu činnosť mozgu, ale existujú spôsoby, ako ju opraviť. Liečba zahŕňa integrovaný prístup zameraný na fyzický a intelektuálny vývoj dieťaťa s cieľom maximalizovať jeho adaptáciu v spoločnosti. Vykonáva sa v troch smeroch.

  1. Liečba liekmi. Používa sa na stimuláciu metabolických procesov v mozgu. Na tento účel sú predpísané nootropné, sedatívne, antikonvulzívne a dehydratačné lieky, ako aj vitamíny B.
  2. Fyzioterapia, fyzikálna terapia a masáž.
  3. Terapeutické opatrenia zamerané na nápravu duševného vývoja dieťaťa. Ak mentálna retardácia nedosiahne vážny stupeň (idiocy), potom je celkom možné, aby sa takýto pacient naučil základné samoobslužné zručnosti, jednoduchú prácu a niekedy aj reč a písanie. Na tento účel sa konajú dlhé kurzy s odborníkmi, špeciálne školiace programy a ďalšie potrebné aktivity.

Existuje takzvaná vodivá pedagogika. Jej podstatou je vytvárať podmienky, ktoré podnecujú dieťa k mentálnej, motorickej a emocionálnej aktivite, ktorá vytvára predpoklady pre ďalší rozvoj jeho intelektu a psychiky. Počas tejto liečby sa pacient učí jednoduché aj zložité pohyby, učí sa myslieť a robiť rozhodnutia. Dieťa na začiatku rozvíja behaviorálne stereotypy správania, ktoré sa v dôsledku dlhej a tvrdej práce s učiteľmi postupne stávajú zmysluplnými a automatizovanými, to znamená, že sa nielen učia a opakujú určité hnutia, ale sú si vedomí účelu, pre ktorý to robí.

Pre každého pacienta tvoria individuálny tréningový program, ktorý zahŕňa fyzioterapeutické cvičenia a telesnú výchovu, cvičenia s rôznymi športovými potrebami, triedy s logopédom, audiológom, psychoterapeutom a ďalšími špecialistami. Táto technika umožňuje dosiahnuť pomerne dobré výsledky u detí s rôznymi formami mentálnej retardácie, vrátane mikrocefalie.

záver

Vo všeobecnosti prognóza ochorenia závisí od závažnosti a prítomnosti komorbidít. Väčšina detí sa v budúcnosti stane ťažko postihnutým, zatiaľ čo iné sa vyvíjajú v súlade so všetkými vekovými charakteristikami. Pri takejto diagnóze je priemerná dĺžka života asi pätnásť rokov. Za priaznivých podmienok sa však tento indikátor dá takmer zdvojnásobiť.

Aby sa znížila pravdepodobnosť vzniku takejto anomálie, nastávajúca matka musí jesť správne a musí dodržiavať zdravý životný štýl. Počas celého obdobia tehotenstva (a lepšie dlho pred ňou) musí prestať fajčiť a piť alkohol. Okrem toho, ženy, ktoré majú cukrovku, je dôležité pravidelne kontrolovať hladinu glukózy v krvi pri nosení dieťaťa.

Urobili sme veľa úsilia, aby ste si mohli prečítať tento článok a tešíme sa na Vašu spätnú väzbu vo forme hodnotenia. Autorka poteší, že vás tento materiál zaujíma. Ďakujem!