Príčiny Downovho syndrómu

Migréna

Downov syndróm je genetické ochorenie, ktoré narúša budúcnosť človeka. Mnoho matiek, ktoré sa dozvedeli o patológii plodu počas tehotenstva, sa rozhodlo mať potrat, ale nie všetky. A niektorí dokonca nepredpokladajú, že sa ich dieťa narodí choré. Niekedy preto musia rodičia čeliť problému, keď sa dozvedeli o strašnej diagnóze nedávno narodeného a dlho očakávaného dieťaťa. Každý človek, ktorý má v úmysle mať dieťa v budúcnosti, je dôležité vedieť, aké sú príčiny ochorenia a jeho opis, ako aj prognóza diagnózy a charakteristík liečby pre Downov syndróm.

Vlastnosti fenoménu

Choroba je považovaná za jednu z najneobvyklejších, ešte nebola úplne vyšetrená, pretože identifikovať všetky znaky svojho pôvodu pre modernú medicínu nie je možné. To viedlo k vytvoreniu veľkého množstva špekulácií a mýtov, ktoré si mýlia a vytvárajú mylné predstavy o syndróme v zúfalých rodičoch.

Hlavná zmena v tele, keď sa takéto ochorenie stane neobvyklým počtom chromozómov. To je to, čo úplne mení život dieťaťa. Pacient nemá 46, ale 47 chromozómov, zatiaľ čo prebytok je súčasťou 21 párov, ktoré sa hodia do tretej jednotky. Existujú aj typy ochorení, pri ktorých sa počet chromozómov nemení, ale dochádza k ich deformácii alebo pohybu. Prvýkrát sa stal známym v roku 1886, keď vedec DL Down predstavil výsledky svojho výskumu patológie. Preto syndróm dostal ako meno svoje priezvisko.

Slnečné deti - toto je názov, ktorý dostávajú pacienti s týmto syndrómom. Je to spôsobené tým, že všetci ľudia s touto chorobou sa odlišujú od zvyšku zvlášť vyvinutou láskavosťou a nehou. Nikdy nepreukazujú negatívne emócie, na iných sa nehnevajú, zatiaľ čo na ich tvári môžete takmer vždy vidieť sladký úsmev. Bohužiaľ, napriek takejto priateľskosti, ľudia s Downovým syndrómom nemôžu plne žiť, nemajú potrebné zručnosti a pre nich sa stáva prakticky nemožnou úlohou vytvoriť normálne vzťahy s inými ľuďmi.

Lekárske štatistiky ukazujú, že v modernom svete sa narodí približne 0,1% ľudí s takouto diagnózou. Zdá sa, že počet je veľmi malý, ale za ním sú milióny detí, ktorých život nikdy nebude rovnaký ako každý iný. Najčastejšie sa tento syndróm prejavuje u detí, ktorých matka otehotnela v neskoršom veku, a každoročne sa významne zvyšuje pravdepodobnosť, že sa choré dieťa narodí. Ak za 25 rokov nie sú riziká také vysoké a novorodenci s takýmto syndrómom sa objavujú iba v 0,05%, potom 40-ročné mamičky rodia deti s touto patológiou v 0,5% prípadov. A keď je otec viac ako 40 rokov, nebezpečenstvo ochorenia sa zvyšuje ešte viac.

Dieťa s touto diagnózou nebude môcť žiť bez pomoci. Rodičia, ktorí sami opustili dieťa, by mali byť pripravení na všetky ťažkosti, ktoré môžu vzniknúť v budúcnosti. Na tento účel lekári organizujú špeciálne konzultácie a predpisujú kurzy, v ktorých učia, ako sa starať o choré dieťa ao správny prístup k jeho výchove.

Najväčší počet detí narodených s Downovým syndrómom bol zaznamenaný začiatkom roku 1987. Dôvody tohto nárastu patológie sú dodnes neznáme.

klasifikácia

Lekári vytvorili klasifikáciu Downovho syndrómu, podľa ktorého existujú tri typy tohto ochorenia. Každá z nich je charakterizovaná zvláštnosťami vývoja ochorenia a zmien v ľudskom mozgu. Ich príznaky sú identické, ale liečebné postupy sa môžu za určitých okolností mierne líšiť.

Sú celkovo tri formy syndrómu:

  1. Trisomy. Najbežnejší typ syndrómu. Je charakterizovaná prítomnosťou extra chromozómu v 21 pároch, čo narúša fungovanie mozgu. Takáto anomália je spojená s abnormálnym bunkovým delením počas vývoja vajíčka alebo spermie. Často je spôsobená nedispozíciou chromozómov počas tvorby vajíčka. Výsledkom je negatívny vplyv na všetky mozgové bunky.
  2. Premiestnenie. Translokačná forma ochorenia je pomerne zriedkavá. Keď k nemu dôjde, fragment jedného chromozómu sa posunie smerom k inému alebo mierne odchýlke od jeho pôvodného umiestnenia. Nosičom takejto mutácie je človek, kvôli ktorému môže dôjsť k prenosu syndrómu len zo strany otca.
  3. Mozaicismus. Tento typ syndrómu sa vyskytuje len v 1% prípadov, čo z neho robí najvzácnejší. To sa líši v prítomnosti 47 chromozómov len v niektorých bunkách, zatiaľ čo vo zvyšku z nich je 46. Takáto anomália je spôsobená defektom bunkového delenia po narodení plodu v materskej bunke matky. To je často spojené so zhoršenou meiózou. Deti s týmto typom syndrómu majú mierne rozvinutejší mozog.

Rozdelenie syndrómu na formy nie je jedinou metódou klasifikácie tohto ochorenia. Okrem toho v medicíne existujú stupne Downovho syndrómu, ktoré opisujú závažnosť mentálnej retardácie dieťaťa. Sú 4 z nich:

Slabý stupeň nie je tak hrozné, pretože deti, ktoré sa s ním stretávajú, sú takmer nerozoznateľné od tých, ktorí sú okolo nich, a sú schopné dosiahnuť svoje ciele. Umiernenosť sťažuje život dieťaťa. Ťažké a hlboké zbavenie osoby akejkoľvek príležitosti plne pochopiť, čo sa deje a robiť akékoľvek plány do budúcnosti. Preto je veľmi dôležité včas identifikovať chromozomálne abnormality a začať liečbu bez čakania na zvýšenie patológie.

Pravdepodobnosť, že žena s Downovým syndrómom otehotnie, nepresahuje 50%. Muži v tomto ohľade sú oveľa horšie - stáva sa otcom dopadá len v ojedinelých prípadoch. Je to spôsobené čiastočným narušením fungovania genitálií.

dôvody

Odpovede na mnohé otázky týkajúce sa Downovho syndrómu zostávajú neznáme a dôvody na ich výskyt nie sú výnimkou. Napriek tomu lekári naďalej aktívne skúmajú túto chorobu, pravidelne sa učia niečo dôležité a nové. Možno sa o nej čoskoro dozvie viac.

Hlavnou príčinou vzniku tohto syndrómu je dedičnosť. Je na rodičoch, či ich dieťa bude trpieť takou hroznou chorobou. Zároveň vedci veria, že environmentálny faktor alebo životný štýl rodičov pred oplodnením a počas nosenia dieťaťa nemá žiadny vplyv na pravdepodobnosť ochorenia. Neexistuje teda žiadna priama vina zo strany mamy alebo otca a všetko samokazetovanie je absolútne zbytočné.

Ak hovoríme o dedičných príčinách podrobnejšie, súvisia s vekom rodičov a nie sú jedinými faktormi, ktoré tento problém poháňajú. Celkovo existuje 5 bodov, ktoré môžu viesť k chorobám, ktoré sú známe vedcom:

  1. Vek rodičov. Čím staršia matka, tým vyššie je riziko, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom. Každý rok sa pravdepodobnosť zvyšuje, čo spôsobuje, že mnoho žien neodkladá tehotenstvo a má dieťa skôr. Odporúča sa to do 35 rokov. Nemenej dôležitý je vek otca - ak má viac ako 40 rokov, riziko sa zvýši.
  2. Úraz pri formovaní tehotenstva. V tele sa vyskytuje veľké množstvo rôznych procesov, v ktorých sa môže vyskytnúť nepredvídané zlyhanie, ktoré vedie k nepríjemným anomáliám. Jedným z nich je Downov syndróm. Môže sa vyskytnúť ako výsledok náhodných náhodných interakcií v interakcii mužských a ženských zárodočných buniek, ako aj v prvých štádiách tvorby tehotenstva.
  3. Nedostatok kyseliny listovej. Nedostatočné množstvo tejto zložky môže viesť k poruchám vo vnútri tela, čo je obzvlášť nebezpečné pri prenášaní alebo počatí dieťaťa. Túto skutočnosť však vedci zatiaľ nepreukázali a odkazuje na údajné. Napriek tomu môže spôsobiť chorobu.
  4. Prítomnosť ochorenia u predchádzajúcich detí. Ak rodičia už mali dieťa s týmto syndrómom, potom pravdepodobnosť opätovného výskytu takéhoto problému pri počatí iného dieťaťa je o niečo vyššia. Dôvodom je skutočnosť, že dôvody tohto výsledku sú presne v tomto prípade, o čom svedčí predtým narodené dieťa.

Osobitnú pozornosť si zaslúžia všetky tieto faktory. Ak sú prítomní v živote páru, ktorý sa rozhodol mať dieťa, určite by ste mali navštíviť genetika, aby ste vykonali všetky potrebné testy a hovorili o pravdepodobnosti zdravého dieťaťa. Treba však chápať, že aj v prípade absencie akejkoľvek príčiny daunizmu v živote nie je možné zaručiť dobré zdravie nenarodeného dieťaťa.

DL Dole, poznávajúci Daunizmus, najprv sa nazýva "Mongolizmus". Príčinou bol epicanthus chorých ľudí, ktorý sa podobal na vzhľad ľudí mongolskej rasy.

symptomatológie

Lekársky opis syndrómu je celkom jasný a zahŕňa špecifické prejavy, ktoré umožňujú zistiť jeho prítomnosť u detí bezprostredne po narodení. Ale moderná technológia výrazne zjednodušila životy lekárov a rodičov detí trpiacich touto chorobou. Umožňujú určiť vývoj Downovho syndrómu u dieťaťa, ktoré je stále v maternici. Príznaky budú odlišné, ale to nemá negatívny vplyv na účinnosť identifikácie ochorenia.

Príznaky počas tehotenstva

Niektoré príznaky vývoja ochorenia možno vidieť na ultrazvuku v prvom trimestri tehotenstva, ale všetky vyžadujú samostatnú diagnózu, ktorá potvrdí ich prítomnosť. Povedať hneď a úplne o prítomnosti príznakov, ktoré ukazujú možný daunizmus, žiadny lekár nemôže.

V maternici môže mať dieťa s týmto syndrómom tieto príznaky:

  • Celková neprítomnosť nosovej kosti;
  • Veľmi krátka dĺžka kostí v pleciach a bokoch;
  • Znížený cerebellum, nedostatočne veľký frontálny lalok mozgu;
  • Zosilnený golierový priestor;
  • Poruchy srdca;
  • Hyperechoické body na srdci;
  • Nádory vaskulárneho plexu;
  • Zväčšená panvica obličiek;
  • Intestinálna hyper echogenicita;
  • Zápal dvanástnika.

Žiadny z týchto príznakov nemôže byť presnou indikáciou vývoja Downovho syndrómu u plodu. Aj s ich prítomnosťou sa dieťa môže narodiť celkom zdravo. Avšak stojí za to premýšľať a vykonávať všetky potrebné diagnostiky spolu s liečbou, aby sa predišlo problémom so zdravím dieťaťa v budúcnosti.

Príznaky po narodení

Znaky u novorodencov sú zrejmejšie, ale ich prítomnosť tiež neznamená, že dieťa má daunizmus. Ak sa zistí, že je naliehavé vziať dieťa k lekárovi a povedať im o ich podozrení. Potom bude poslaný na rôzne genetické testy, ktoré pomôžu poskytnúť presnú odpoveď, či má takýto syndróm.

Medzi takéto príznaky patria nasledujúce javy a poruchy:

  • Rovina tváre, krku alebo nosa;
  • Deformácia hrudníka, uši;
  • Nedostatočná dĺžka lebky, nosa, končatín;
  • Prítomnosť kožných záhybov v krku, ktorých dĺžka je relatívne malá;
  • Krátka dĺžka prsta spojená s nízkym vývojom falangalu;
  • Priečny palmarový záhyb;
  • Mierne zakrivenie malíčka;
  • Veľká vzdialenosť medzi prvým a druhým prstom;
  • Neobvyklá štruktúra oblohy vo forme oblúka, často otvorených úst;
  • Prítomnosť brázdy na povrchu jazyka;
  • Pigmentové škvrny na dúhovke;
  • Strabizmus, mongoloidná štrbina očí;
  • Hypermobilné kĺby;
  • Hypotonus svalového tkaniva;
  • Ochorenie srdca;
  • Vrodená anémia;
  • Duševné poruchy;
  • Zúženie alebo prerastanie dvanástnika.

Ak má dieťa daunizmus, s najväčšou pravdepodobnosťou bude mať takmer všetky uvedené príznaky od momentu narodenia. Povaha ochorenia je taká, že sa začína prejavovať v štádiu tvorby plodu, čo uľahčuje jeho detekciu. Stojí za zmienku, že keď vyrastajú v základnom školskom veku, deti môžu zažiť: šedý zákal, zubné problémy, mentálnu retardáciu, koktanie, zníženú imunitu a obezitu.

Downovo meno je v súlade s anglickým slovom nadol ("dole"), čo je dôvod, prečo mnohí mylne veria, že choroba bola volaná tak, aby sa znížila inteligencia.

výhľad

Deti, ktoré sú konfrontované s takýmto ochorením, môžu žiť úplne iným spôsobom. Všetko závisí od stupňa negatívneho vplyvu na ich duševný vývoj a účinnosť liečby, vrátane pravidelných sedení s dieťaťom. Vo väčšine prípadov môžu deti žiť celkom dobre. Sú schopní sa učiť, dokonca aj určité oneskorenie od ich rovesníkov sa nestane takým vážnym problémom. Mnohí plne chodia, čítajú, píšu a vykonávajú iné domáce úlohy. Reč môže spôsobiť ťažkosti, ale väčšina detí sa môže naučiť vyjadriť svoje myšlienky a hovoriť s ostatnými. Preto sa niekedy deti s takýmto problémom neposielajú do špeciálnej školy, preferujúc obvyklú vzdelávaciu inštitúciu. Vyrastajú, niektorí z nich môžu založiť rodinu a vytvoriť silný vzťah s členom opačného pohlavia. Samozrejme, nejde o zvyčajný pojem každodenného života, ale môže byť takmer úplný.

Bohužiaľ, predpoveď nie je tak pozitívna, ako by mnohí rodičia chceli. Deti často čelia mnohým vážnejším problémom ako vývojové oneskorenia a komunikačné ťažkosti. Medzi nimi sú:

  1. Demencia - pravdepodobnosť vzniku demencie pri Downovom syndróme je pomerne vysoká, mnohí dospelí pacienti ju zažívajú, najčastejšie sa vyskytuje pred dosiahnutím veku 40 rokov.
  2. Infekcie - imunita chorých detí je veľmi slabá, vďaka čomu sú náchylné na rôzne infekčné ochorenia, ktoré môžu poškodiť zdravie.
  3. Poruchy trávenia - účinok na črevá počas Daunizmu môže byť dosť vážny, čo sťaží život pacienta.
  4. Poruchy srdca - viac ako 50% detí s týmto ochorením má vrodené srdcové vady, ktoré niekedy vedú k smutným následkom a môžu vyžadovať chirurgický zákrok.
  5. Leukémia - u niektorých pacientov v detskej leukémii sa prejavuje, čo je malígne ochorenie a môže byť veľmi nebezpečné.
  6. Slabosť kostí - nedostatočne vyvinuté kosti sa stávajú vážnym problémom, ktorý si vyžaduje osobitný prístup k životnému štýlu a maximálnu bezpečnosť pre dieťa.
  7. Problémy so zmyslami - niektorí ľudia s týmto syndrómom trpia prudkou stratou sluchu alebo zhoršenou zrakovou funkciou.
  8. Apnoe - väčšina ľudí s takýmto ochorením pociťuje apnoe počas spánku, čo je krátkodobé prerušenie dýchania a je spojené s deformitou hrudníka.
  9. Obezita - tendencia získavať nadváhu je prítomná u všetkých ľudí s Downovým syndrómom, preto sa mnohí z nich nemôžu vyhnúť obezite.
  10. Priemerná dĺžka života - vo väčšine prípadov deti s Downovým syndrómom žijú do zrelého veku, často toto číslo dosahuje 50 rokov, po ktorých dochádza k smrti, ale to nie je až tak.

Iné prejavy ochorenia nie sú vylúčené. Napríklad epileptické záchvaty. Všetko môže byť veľmi individuálne, ako aj závislé od hlavných symptómov, z ktorých sa v budúcnosti objavujú rôzne komplikácie.

Niektorí ľudia s Downovým syndrómom boli schopní absolvovať. Pozoruhodným príkladom je Španiel P. Pineda.

diagnostika

Včasná diagnóza pomôže odhaliť prítomnosť ochorenia u dieťaťa v ranom štádiu. Čím skôr sa tak stane, tým väčšia je pravdepodobnosť, že rodičia budú ovplyvňovať budúcnosť svojho dieťaťa. Na tento účel použite rôzne lekárske techniky. Ak sa už dieťa narodilo a rodičia majú podozrenie, že má Downov syndróm, potom stačí navštíviť lekára. Vo väčšine prípadov stačí podstúpiť dôkladné vyšetrenie, ako aj genetickú kontrolu, po ktorej sa vykoná konečná diagnóza. Niekedy lekári môžu povedať hneď po rozhovore, či pacient má takéto ochorenie.

Pri vyšetreniach počas tehotenstva je diagnostika zložitejšia. Na určenie ochorenia možno priradiť:

  • Ultrazvuk - niektoré príznaky tohto syndrómu sa s ním dajú identifikovať už v 2. trimestri tehotenstva;
  • Amniocentéza - je analýza plodovej vody, ktorá sa skúma prepichnutím brucha špeciálnou ihlou;
  • Biologia choriónu - štúdium kúska tkaniva vonkajšieho obalu plodu, na implementáciu metódy tiež využíva špeciálnu ihlu s prepichnutím brucha;
  • Cordocentéza - vyšetrenie fetálnej pupočníkovej krvi vám umožňuje kontrolovať príznaky daunizmu u plodu v krvi.

Najčastejšie sa skríningové testy používajú na vyšetrenie plodu u tehotnej ženy. Zahŕňajú veľký počet testov od štandardného ultrazvuku až po špecifickejšie štúdie špecifických parametrov venóznej krvi. Uskutočňujú sa v presne definovaných obdobiach tehotenstva v 1, 2 a 3 trimestri. Na základe výsledkov môžu lekári presne určiť, či je dieťa s týmto syndrómom choré budú si vedomí všetkých chýb chromozómov.

Medzinárodný deň človeka s Downovým syndrómom oslavuje 21. marec. Táto udalosť sa prvýkrát uskutočnila v roku 2006 a stala sa každoročnou.

liečba

Je dôležité pochopiť, že žiadna liečba nespôsobí zdravé dieťa. Tento syndróm nemožno prekonať žiadnymi lekárskymi opatreniami. Celá terapia je preto zameraná na maximalizáciu normalizácie života chorého a jeho tréningu. Na tento účel sú prepojení profesionáli z najrôznejších kategórií. Ale pre takéto dieťa je najdôležitejšia pomoc rodičov, bez ktorých sa nedokážu vyrovnať.

Ak hovoríme o užívaní liekov, sú schopní podporiť rozvoj centrálneho nervového systému. K tomu predpíšte lieky, ktoré pomáhajú zlepšovať krvný obeh v mozgu. Najúčinnejšie sú:

Deti sa tiež odporúča pravidelne užívať vitamíny B. Môžu byť získané zo špeciálnych komplexov zakúpených v lekárňach alebo bežnej strave. Preto by sa rodičia mali zamyslieť nad úpravou diéty.

Je veľmi dôležité dať dieťaťu potrebnú starostlivosť. Rodičia by k nemu mali byť pozorní, pomáhať mu prispôsobiť sa svetu okolo neho a tiež prijať jeho prítomnosť. V žiadnom prípade nemôže na neho kričať alebo prejavovať negatívne pocity. Každá túžba po nezávislosti v takomto dieťati by sa mala podporovať, pretože Toto je užitočná položka, ktorá vám umožní zlepšiť jej stav.

Úlohou rodičov je tiež čo najzávažnejšie monitorovať svoje činy a štát. Prejavy ochorenia, ako aj možné komplikácie, sú dosť nebezpečné. Preto musíte byť opatrní a pri najmenších odchýlkach navštíviť lekára. Ale aj v prípadoch, keď je všetko „ako obvykle“, je potrebné chodiť do nemocnice v pravidelných intervaloch na rôzne testy.

Odporúča sa kontaktovať špecialistov, aby sa zapojili do rozvoja reči, motorických zručností, komunikačných zručností, ako aj každodenných schopností. Takéto funkcie by mohli vykonávať samotní rodičia, ale odborníci to môžu urobiť oveľa rýchlejšie a kvalitatívne, pretože poznať správny prístup a nie tak závislý od osobných pocitov alebo emócií.

Evelina Bledans, Lolita, deti Borisa Jeľcina, dcéry Iriny Khakamady - všetci títo slávni ľudia vychovávajú deti s Downovým syndrómom sami.

Existuje účinná prevencia?

Poznajúc príčiny Downovej choroby je možné pochopiť, že žiadna prevencia nebude dostatočne účinná. Napriek tomu je a môže byť užitočná. Stačí, ak máte deti do 35 rokov, užívajte si vitamíny s kyselinou listovou a konzultujte s genetikom ešte predtým, ako sa narodí dieťa. Neexistujú žiadne iné spôsoby ochrany vášho budúceho dieťaťa.

Downov syndróm

Downov syndróm je chromozomálna abnormalita, pri ktorej karyotyp obsahuje ďalšie kópie genetického materiálu na chromozóme 21, t.j. na chromozóme 21 je pozorovaná trizómia. kožné záhyby na krku, skrátenie končatín, krátke kosti, priečny palmarový záhyb, atď. Downov syndróm môže byť zistený prenatálne u dieťaťa (podľa ultrazvuku, biopsie choriových klkov, amniocentézy, kordocentézy) či už po narodení na základe vonkajších charakteristík a genetického výskumu. Deti s Downovým syndrómom musia byť korigované na sprievodné vývojové poruchy.

Downov syndróm

Downov syndróm je autozomálny syndróm, v ktorom je karyotyp reprezentovaný 47 chromozómami kvôli extra kópii chromozómu 21. páru. Downov syndróm je registrovaný s frekvenciou 1 prípad na 500-800 novorodencov. Pomer pohlavia medzi deťmi s Downovým syndrómom je 1: 1. Prvýkrát bol Downov syndróm opísaný anglickým pediaterom L. Downom v roku 1866, ale chromozomálna povaha a podstata patológie (trisómia na chromozóme 21) bola identifikovaná takmer o storočie neskôr. Klinické príznaky Downovho syndrómu sú rôzne: od vrodených malformácií a abnormalít duševného vývoja až po sekundárnu imunodeficienciu. Deti s Downovým syndrómom vyžadujú ďalšiu lekársku starostlivosť od rôznych špecialistov, a preto tvoria špeciálnu kategóriu v pediatrii.

Príčiny Downovho syndrómu

Normálne ľudské bunky obsahujú 23 párov chromozómov (normálny ženský karyotyp je 46, XX; samec je 46, XY). Zároveň jeden z chromozómov každého páru je zdedený po matke a druhý od otca. Genetické mechanizmy vývoja Downovho syndrómu spočívajú v kvantitatívnom narušení autozómov, keď sa ďalší genetický materiál pripája k 21. páru chromozómov. Prítomnosť trizómie na 21. chromozóme určuje charakteristiky charakteristické pre Downov syndróm.

Výskyt ďalšieho chromozómu môže byť spôsobený genetickou náhodnosťou (divergencia párových chromozómov pri ovogenéze alebo spermatogenéze), narušením bunkového delenia po oplodnení alebo dedičnosťou genetickej mutácie od matky alebo otca. Vzhľadom na tieto mechanizmy v genetike existujú tri varianty abnormalít karyotypu pri Downovom syndróme: pravidelná (jednoduchá) trizómia, mozaika a nevyvážená translokácia.

Väčšina prípadov Downovho syndrómu (asi 94%) je spojená s jednoduchou trizómiou (karyotyp 47, XX, 21+ alebo 47, XY, 21+). V tomto prípade sú vo všetkých bunkách prítomné tri kópie 21. chromozómu v dôsledku narušenia separácie párovaných chromozómov počas meiózy v materských alebo otcovských zárodočných bunkách.

Približne 1-2% prípadov Downovho syndrómu sa vyskytuje v mozaikovej forme, ktorá je spôsobená porušením mitózy len v jednej bunke embrya, ktorá je v štádiu blastule alebo gastruly. Keď sa chromozóm 21 mozaiky trizómie deteguje len vo derivátoch tejto bunky a zvyšok buniek má normálny súbor chromozómov.

Translokačná forma Downovho syndrómu sa vyskytuje u 4-5% pacientov. V tomto prípade je 21. chromozóm alebo jeho fragment pripojený (translokovaný) na ktorýkoľvek z autozómov a počas meiózy sa s ním presúva do novo vytvorenej bunky. Najčastejšie "objekty" translokácie sú chromozómy 14 a 15, menej často - v 13, 22, 4 a 5. Takéto preskupenie chromozómov môže byť náhodné alebo zdedené od jedného z rodičov, ktorý je nositeľom vyváženej translokácie a má normálny fenotyp. Ak je nositeľom translokácie otec, potom je pravdepodobnosť, že dieťa s Downovým syndrómom 3%, ak je stav nosiča spojený s materským genetickým materiálom, riziko sa zvyšuje na 10-15%.

Rizikové faktory pri narodení detí s Downovým syndrómom

Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom nesúvisí so životným štýlom, etnickým pôvodom a regiónom bydliska rodičov. Jediným spoľahlivo zisteným faktorom, ktorý zvyšuje riziko dieťaťa s Downovým syndrómom, je vek matky. Ak teda ženy mladšie ako 25 rokov majú 1: 1400 šancu mať choré dieťa, vo veku 35 rokov je to už 1: 400 a vo veku 40 - 1: 100; ale o 45 - 1:35. Predovšetkým je to spojené so znížením kontroly nad procesom bunkového delenia a zvýšením rizika nondisjunkcie chromozómov. Vzhľadom na to, že incidencia práce u mladých žien je vo všeobecnosti vyššia, potom sa podľa štatistík 80% detí s Downovým syndrómom rodí z matiek mladších ako 35 rokov. Podľa niektorých správ, vek otca staršieho ako 42-45 rokov tiež zvyšuje riziko vzniku Downovho syndrómu u dieťaťa.

Je známe, že v prítomnosti Downovho syndrómu v jednej z identických dvojčiat bude táto patológia v 100% prípadov v druhej. Medzitým bratské dvojčatá, ako aj bratia a sestry, pravdepodobnosť takejto náhody je zanedbateľná. Medzi ďalšie rizikové faktory patrí prítomnosť ľudí s Downovým syndrómom, vek matky mladšej ako 18 rokov, nositeľ translokácie jedným z manželov, úzko súvisiace manželstvá, náhodné udalosti, ktoré narúšajú normálny vývoj zárodočných buniek alebo embrya.

Vďaka predimplantačnej diagnostike koncepcia s pomocou ART (vrátane mimotelovej stimulácie) významne znižuje riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom u rodičov v rizikových skupinách, ale túto možnosť úplne nevylučuje.

Príznaky Downovho syndrómu

Prítomnosť plodu s Downovým syndrómom je spojená so zvýšeným rizikom potratu: spontánne potraty sa vyskytujú u približne 30% žien počas 6-8 týždňov. V iných prípadoch sa deti s Downovým syndrómom spravidla narodia na plný úväzok, ale majú miernu hypoplaziu (telesná hmotnosť je 8-10% pod priemerom). Napriek rôznym cytogenetickým variantom chromozomálnej abnormality má väčšina detí s Downovým syndrómom typické vonkajšie príznaky, ktoré naznačujú prítomnosť patológie už pri prvom vyšetrení novorodenca neonatológom. U detí s Downovým syndrómom sa môžu vyjadriť všetky alebo niektoré z fyzikálnych vlastností opísaných nižšie.

80-90% detí s Downovým syndrómom má kraniofaciálny dysmorfizmus: sploštený lícny a nosný mostík, brachycefália, krátky široký krk, plochý zátylk, deformácia ušnice; novorodenci - charakteristický kožný záhyb v krku. Tvár sa vyznačuje mongoloidným strihom očí, prítomnosťou epicanthus (vertikálny kožný záhyb pokrývajúci vnútorný roh oka), mikrogéniou, polootvorenými ústami často s hrubými perami a veľkým vyčnievajúcim jazykom (makroglossia). Svalový tonus u detí s Downovým syndrómom sa zvyčajne znižuje; existuje hypermobilita kĺbov (vrátane atlanto-axiálnej nestability), deformácia hrudníka (kýlový alebo lievikovitý tvar).

Typickými fyzikálnymi príznakmi Downovho syndrómu sú pokorné končatiny, brachydactyly (brachimesophalangeal), zakrivenie malíčka (klino-dactyly), priečne ("opičí") zloženie na dlani, široká vzdialenosť medzi 1 a 2 prstami (sandál v tvare štrbiny), atď. Pri vyšetrení u detí so syndrómom Downs sú biele škvrny na okraji dúhovky (škvrny Bushfild), gotické (oblúkovité podnebie), abnormálny skus, roztrhaný jazyk.

Pri translokačnej verzii Downovho syndrómu sa vonkajšie znaky javia jasnejšie ako pri jednoduchej trizómii. Intenzita fenotypu v mozaike je určená pomerom trisomických buniek v karyotype.

Deti s Downovým syndrómom sú častejšie ako iné v populácii s CHD (otvorený arteriálny kanál, VSD, DMPP, Fallo tetrad, atď.), Strabizmus, katarakta, glaukóm, strata sluchu, epilepsia, leukémia, ochorenia gastrointestinálneho traktu (atrézia pažeráka, stenóza a stenóza). dvanástniková atresia, Hirschsprungova choroba), vrodená dislokácia bedra. Charakteristickými dermatologickými problémami puberty sú suchá koža, ekzém, akné, folikulitída.

Deti s Downovým syndrómom sú často choré; sú ťažšie znášať detské infekcie, častejšie trpia pneumóniou, zápalom stredného ucha, akútnymi respiračnými vírusovými infekciami, adenoidmi, tonzilitídou. Slabá imunita a vrodené chyby sú najpravdepodobnejšou príčinou smrti v prvých 5 rokoch života.

Väčšina pacientov s Downovým syndrómom má mentálne postihnutie - zvyčajne miernu alebo strednú mentálnu retardáciu. Motorický vývoj detí s Downovým syndrómom zaostáva za rovesníkmi; Existuje systematické zaostávanie reči.

Pacienti s Downovým syndrómom sú náchylní na rozvoj obezity, zápchy, hypotyreózy, alopécie areata, testikulárneho karcinómu, skorého nástupu Alzheimerovej choroby a ďalších: Muži s Downovým syndrómom sú zvyčajne neplodní; samičia plodnosť je výrazne znížená v dôsledku anovulačných cyklov. Rast dospelých pacientov je zvyčajne 20 cm pod priemerom. Priemerná dĺžka života je asi 50-60 rokov.

Diagnóza Downovho syndrómu

Pre prenatálnu detekciu Downovho syndrómu u plodu bol navrhnutý systém prenatálnej diagnostiky. Skríning prvého trimestra sa uskutočňuje v období tehotenstva 11 až 13 týždňov a zahŕňa identifikáciu špecifických ultrazvukových znakov anomálie a stanovenie hladiny biochemických markerov (hCG, PAPP-A) v krvi tehotnej ženy. Medzi 15. a 22. týždňom tehotenstva sa uskutočnil skríning druhého trimestra: pôrodnícky ultrazvuk, krvný test matky na alfa-fetoproteín, hCG a estriol. S prihliadnutím na vek ženy sa počíta riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom (presnosť - 56-70%; falošne pozitívne výsledky - 5%).

Tehotným ženám z rizikovej skupiny pri narodení dieťaťa s Downovým syndrómom sa ponúka, aby podstúpili prenatálnu invazívnu diagnózu: choriovú biopsiu, amniocentézu alebo kordocentézu s karyotypizáciou plodu a lekárskou genetickou konzultáciou. Po prijatí údajov o prítomnosti Downovho syndrómu u dieťaťa rozhodnutie o predĺžení alebo ukončení tehotenstva zostáva u rodičov.

Novorodenci s Downovým syndrómom v prvých dňoch života musia mať EchoCG, abdominálny ultrazvuk na včasnú detekciu vrodených malformácií vnútorných orgánov; vyšetrenie pediatrického kardiológa, pediatrického chirurga, detského oftalmológa, traumatológa - ortopedického chirurga.

Lekárska a pedagogická podpora detí s Downovým syndrómom

Vyliečenie chromozomálnej abnormality je v súčasnosti nemožné; akékoľvek navrhované spôsoby liečby sú experimentálne a nemajú preukázanú klinickú účinnosť. Systematické lekárske pozorovanie a pedagogická pomoc deťom s Downovým syndrómom však umožňujú dosiahnuť úspech v ich rozvoji, socializácii a získavaní pracovných zručností.

Počas celého života by pacienti s Downovým syndrómom mali byť pod dohľadom špecialistov (pediater, praktický lekár, kardiológ, endokrinológ, otolaryngológ, oftalmológ, neurológ atď.) Kvôli sprievodným ochoreniam alebo zvýšenému riziku ich vývoja. Pri detekcii závažných vrodených srdcových vád a gastrointestinálneho traktu je ukázaná ich skorá chirurgická korekcia. V prípade výraznej straty sluchu je vybrané sluchadlo. V prípade patológie orgánu videnia, korekcie okuliarov, chirurgickej liečby šedého zákalu, glaukómu a strabizmu môže byť potrebná. Pri hypotyreóze sa predpisuje substitučná liečba hormónmi štítnej žľazy atď.

Na stimuláciu rozvoja motorických zručností je ukázaná fyzioterapia, cvičebná terapia. Pre rozvoj rečových a komunikačných zručností potrebujú deti s Downovým syndrómom triedy s logopédom a oligofrenopedagógom.

Vzdelávanie detí s Downovým syndrómom sa spravidla vykonáva v špeciálnej nápravnej škole, ale v rámci integrovaného vzdelávania môžu tieto deti navštevovať aj bežnú verejnú školu. Vo všetkých prípadoch patria deti s Downovým syndrómom do kategórie detí so špeciálnymi výchovno-vzdelávacími potrebami, preto potrebujú ďalšiu pomoc učiteľov a sociálnych pedagógov, využívanie špeciálnych vzdelávacích programov a vytvorenie priaznivého a bezpečného prostredia. Dôležitú úlohu zohráva psychologická a pedagogická podpora rodín, kde sa vychovávajú „solárne deti“.

Prognóza a prevencia Downovho syndrómu

Možnosti učenia sa a socializácie ľudí s Downovým syndrómom sú odlišné; vo veľkej miere závisia od intelektuálnych schopností detí a od úsilia rodičov a učiteľov. Vo väčšine prípadov sa deťom s Downovým syndrómom podarí vštepovať minimálne každodenné a komunikačné zručnosti potrebné v každodennom živote. Sú však známe prípady úspešnosti takýchto pacientov v oblasti výtvarného umenia, herectva, športu, ako aj získavania vyššieho vzdelania. Dospelí s Downovým syndrómom môžu viesť samostatný život, zvládnuť jednoduché profesie, vytvárať rodiny.

O prevencii Downovho syndrómu môžeme hovoriť len z pozície znižovania možných rizík, pretože pravdepodobnosť výskytu chorého dieťaťa existuje v akomkoľvek páre. Porodníci a gynekológovia radia ženám, aby neodkladali tehotenstvo až do neskorého života. Genetické poradenstvo pre rodiny a prenatálny skríningový systém sú navrhnuté tak, aby pomohli predpovedať narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom.

Downov syndróm. Príčiny, príznaky a príznaky, diagnostika patológie, starostlivosť o pacienta.

Stránka poskytuje základné informácie. Primeraná diagnóza a liečba ochorenia je možná pod dohľadom svedomitého lekára. Akékoľvek lieky majú kontraindikácie. Vyžaduje sa konzultácia

Downov syndróm je najbežnejšou chromozomálnou patológiou. Vyskytuje sa vtedy, keď sa objaví iný chromozóm v dôsledku náhodnej mutácie v 21. páre. Preto sa toto ochorenie tiež nazýva trizómia na 21. chromozóme.

Čo to znamená? Každá bunka ľudského tela má jadro. Obsahuje genetický materiál, ktorý určuje typ a funkciu individuálnej bunky a celého organizmu. U ľudí je 25 tisíc génov zostavených do 23 párov chromozómov, ktoré vyzerajú ako tyčinky. Každý pár sa skladá z 2 chromozómov. V Downovom syndróme sa 21. pár skladá z 3 chromozómov.

Extra chromozóm spôsobuje u ľudí charakteristické príznaky: plochý most nosa, monokoloidný rez očí, sploštenú tvár a zadnú časť hlavy, ako aj vývojové oneskorenie a zníženú odolnosť voči infekciám. Kombinácia týchto príznakov sa nazýva syndróm. On bol menovaný na počesť lekára John Down, ktorý najprv začal jeho štúdium.

Zastaraný názov tejto patológie je „Mongolizmus“. Ochorenie sa nazývalo preto, že bol oholený o Mongoloid a špeciálny záhyb kože, ktorý pokrýva slzný tuberkul. Ale v roku 1965, po výzve mongolských poslancov k Svetovej zdravotníckej organizácii, tento termín nie je oficiálne používaný.

Táto choroba je dosť stará. Archeológovia našli pohreb, ktorý má pätnásťsto rokov. Vlastnosti štruktúry tela naznačujú, že človek trpel Downovým syndrómom. A skutočnosť, že bol na mestskom cintoríne pochovaný tým istým zvykom ako iní ľudia, naznačuje, že pacienti nepociťovali diskrimináciu.

Deti narodené so 47 chromozómami sa tiež nazývajú „Deti Slnka“. Sú veľmi milí, milujúci a trpezliví. Mnohí rodičia, ktorí takéto deti vychovávajú, tvrdia, že deti netrpia svojím stavom. Vyrastajú šťastní a šťastní, nikdy klamú, nenávidia, nevedia odpúšťať. Rodičia týchto detí veria, že extra chromozóm nie je choroba, ale znak. Sú proti deťom, ktoré sa nazývajú sestry alebo duševne chorí. V Európe ľudia s Downovým syndrómom študujú na bežných školách, vykonávajú povolanie, žijú nezávisle alebo začínajú rodinu. Ich vývoj závisí od individuálnych schopností, od toho, či boli zamestnané s dieťaťom a aké metódy boli použité.

Prevalencia Downovho syndrómu. Jedno takéto dieťa sa objaví pre každých 600-800 novorodencov alebo 1: 700. Ale pre matky nad 40 rokov tento indikátor dosahuje 1:19. Existujú obdobia, keď v niektorých oblastiach dochádza k nárastu počtu detí s Downovým syndrómom. Napríklad vo Veľkej Británii za posledné desaťročie toto číslo vzrástlo o 15%. Vedci zatiaľ nenašli vysvetlenie tohto fenoménu.

V Rusku sa každý rok narodí 2500 detí s Downovým syndrómom. 85% rodín takéto deti odmieta. Hoci v škandinávskych krajinách sa rodičia nevzdávajú detí s touto patológiou. Podľa štatistík, 2/3 žien má potrat, keď sa dozvedeli, že plod má chromozómové abnormality. Tento trend je charakteristický pre krajiny východnej a západnej Európy.
Dieťa s chromozómom s trizómiou sa môže narodiť v akejkoľvek rodine. Táto choroba je rovnako bežná na všetkých kontinentoch a vo všetkých sociálnych vrstvách. Deti s Downovým syndrómom sa narodili v rodinách prezidentov Johna Kennedyho a Charlesa de Gaulla.

Čo potrebujete vedieť rodičia detí s Downovým syndrómom.

  1. Napriek oneskoreniu vo vývoji detí, ktoré sa učia. S pomocou špeciálnych programov sa im podarí zvýšiť svoje IQ na 75. Po škole môžu získať povolanie. Sú k dispozícii aj vyššie vzdelávanie.
  2. Vývoj takýchto detí je rýchlejší, ak sú obklopení zdravými rovesníkmi a vychovaní v rodine, a nie v špecializovanej internátnej škole.
  3. „Deti Slnka“ sa od svojich vrstovníkov výrazne odlišujú láskavosťou, otvorenosťou, priateľnosťou. Sú schopní skutočne milovať a vytvárať rodiny. Je pravda, že riziko chorého dieťaťa je 50%.
  4. Moderná medicína môže predĺžiť dĺžku života až o 50 rokov.
  5. Rodičia nie sú vinní za chorobu dieťaťa. Hoci existujú rizikové faktory súvisiace s vekom, 80% detí s Downovým syndrómom sa rodí úplne zdravé ženy vo veku 18-35 rokov.
  6. Ak vaša rodina má dieťa s Downovým syndrómom, potom riziko, že ďalšie dieťa bude mať rovnakú patológiu je len 1%.

Príčiny Downovho syndrómu

Downov syndróm je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u plodu v čase počatia, keď sa spájajú vaječné bunky a spermie. V 90% prípadov je to spôsobené skutočnosťou, že ženská pohlavná bunka nesie súbor 24 chromozómov namiesto súboru 23. V 10% prípadov sa extra chromozóm prenáša na dieťa od otca.

Takže choroba matiek počas tehotenstva, stresu, zlých návykov rodičov, nezdravých diét a ťažkých pôrodov nemôže mať vplyv na výskyt Downovho syndrómu u dieťaťa.

Mechanizmus vzniku chromozomálnej patológie. Skutočnosť, že jedna zo zárodočných buniek obsahuje ďalší chromozóm, je na vine za špeciálny proteín. Jeho funkciou je natiahnutie chromozómov na póly bunky počas delenia, takže v dôsledku toho každá z dcérskych buniek dostane jeden chromozóm z páru. Ak je na jednej strane mikrotubuly proteínu tenké a slabé, potom sú oba chromozómy páru ťahané na opačný pól. Keď sa chromozómy rozptýlia na póloch v materskej bunke, okolo nich sa vytvorí škrupina a premenia sa na plnohodnotné pohlavné bunky. S defektom proteínu nesie jedna bunka súbor 24 chromozómov. Ak je takáto pohlavná bunka (muž alebo žena) zapojená do oplodnenia, potom sa potomstvo rozvíja Downov syndróm.

Mechanizmus narušenia vývoja nervového systému v Downovom syndróme. „Extra“ chromozóm 21 spôsobuje rozvoj nervového systému. Tieto odchýlky sú základom mentálnej a mentálnej retardácie.

  • Poruchy cirkulácie mozgovomiechového moku. V choroidnom plexe mozgových komôr produkuje nadmerné množstvo a absorpcia je narušená. To vedie k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku.
  • Fokálne poškodenie mozgu a periférnych nervov. Tieto zmeny spôsobujú zhoršenú koordináciu a pohyb, inhibujú rozvoj veľkých a jemných motorických schopností.
  • Mozoček je malý a nedostatočne plní svoju funkciu. V dôsledku toho sa objavujú charakteristické príznaky: oslabený svalový tonus, pre človeka je ťažké kontrolovať svoje telo v priestore a kontrolovať pohyby končatín.
  • Poruchy mozgového obehu. Kvôli slabosti väzov a nestabilite krčnej chrbtice sú cievy upnuté, aby sa zabezpečilo fungovanie mozgu.
  • Znížený objem mozgu a zvýšený objem komôr.
  • Znížená aktivita mozgovej kôry - je menej nervových impulzov, čo sa prejavuje letargiou, pomalosťou, zníženou rýchlosťou myslenia.
Faktory a patológie, ktoré môžu viesť k Downovmu syndrómu
  • Sňatky medzi blízkymi príbuznými. Blízki príbuzní sú nositeľmi rovnakých genetických patológií. Preto, ak dvaja ľudia mali defekty v 21. chromozóme alebo proteíne zodpovednom za distribúciu chromozómov, potom ich dieťa má vysokú pravdepodobnosť Downovho syndrómu. Navyše, čím je stupeň príbuznosti väčší, tým vyššie je riziko vzniku genetickej patológie.
  • Včasné tehotenstvo mladšie ako 18 rokov.
    U mladých dievčat telo ešte nie je úplne utvorené. Gonády nemusia pracovať stabilne. Procesy dozrievania vajíčok často zlyhávajú, čo môže viesť k genetickým abnormalitám u dieťaťa.
  • Vek matky nad 35 rokov.
    V priebehu života ovplyvňujú vajcia rôzne škodlivé faktory. Negatívne ovplyvňujú genetický materiál a môžu narušiť proces rozdelenia chromozómov. Preto po 35 rokoch musí nastávajúca matka podstúpiť lekárske a genetické poradenstvo s cieľom určiť genetickú patológiu dieťaťa pred pôrodom. Čím staršia žena, tým vyššie je riziko pre zdravie jej potomkov. Po 45 rokoch teda 3% tehotenstiev končí narodením dieťaťa s Downovým syndrómom.
  • Vek otca je starší ako 45 rokov.
    S vekom, muži rozobrať proces tvorby spermií a zvýšiť pravdepodobnosť porušenia genetického materiálu. Ak sa muž v tomto veku rozhodol stať sa otcom, potom je vhodné urobiť analýzu na určenie kvality spermií a absolvovať kurz vitamínovej terapie: 30 dní užívania vitamínu E a minerálov.
  • Vek materskej babičky v čase, keď porodila dieťa.
    Staršia babička bola, keď bola tehotná, čím vyššie riziko pre jej vnučky. Faktom je, že všetky materské vajcia vznikli počas obdobia fetálneho vývoja. Už pred narodením ženy už má na celý život zásoby vajec. Preto, ak vek starej mamy bol starší ako 35 rokov, potom existuje vysoké riziko, že matka chorého dieťaťa bude mať vajíčko so zlou sadou chromozómov.
  • Rodičia sú nositeľmi translokácie 21. chromozómu.
    Tento termín znamená, že u jedného z rodičov je oblasť 21. chromozómu pripojená k inému chromozómu, najčastejšie do 14. dňa. Táto funkcia sa neprejavuje navonok a osoba o nej nevie. Takíto rodičia však významne zvyšujú riziko, že dieťa bude mať Downov syndróm. Tento jav sa nazýva "Downov syndróm rodiny". Jeho podiel na všetkých prípadoch ochorenia nepresahuje 2%. Ale všetky mladé páry, ktoré mali dieťa so syndrómom, boli vyšetrené na prítomnosť translokácií. To pomáha určiť riziko vzniku genetických abnormalít v nasledujúcich tehotenstvách.
Downov syndróm sa považuje za náhodnú genetickú mutáciu. Rizikové faktory, ako sú infekčné choroby, žijúce v oblasti so zvýšenou úrovňou ožiarenia alebo konzumáciou geneticky modifikovaných produktov, preto nezvyšujú riziko jeho výskytu. Nemôže spôsobiť závažný tehotenský syndróm a ťažký pôrod. Preto by sa rodičia nemali obviňovať za to, že majú Downov syndróm. Jediné, čo môžete v tejto situácii urobiť, je prijať a milovať dieťa.

Príznaky a príznaky Downovho syndrómu počas tehotenstva

Skríning genetickej abnormality počas tehotenstva

Prenatálny skríning je komplexný výskum zameraný na identifikáciu hrubých porušení a genetických patológií plodu. Vykonávajú ju tehotné ženy, ktoré sú registrované na pôrodnej klinike. Štúdie odhalili najčastejšie genetické patológie: Downov syndróm, Edwardsov syndróm, defekty neurálnej trubice.

Ak chcete začať, zvážte neinvazívne vyšetrovacie metódy. Nevyžadujú porušenie integrity plodového vaku, v ktorom je dieťa počas tehotenstva.

Termíny: prvý trimester, optimálne od 11. do 13. týždňa tehotenstva. Opakovaný ultrazvuk vykonaný v 24. a 34. týždni tehotenstva. Tieto štúdie sa však považujú za menej informatívne pre diagnózu Downovho syndrómu.

Indikácie: všetky tehotné ženy.

Kontraindikácie: pyodermia (hnisavá kožná lézia).

Interpretácia výsledkov. Možný Downov syndróm je indikovaný:

  • Nedostatočne vyvinuté kosti nosa. Sú kratšie ako u zdravých detí alebo úplne chýbajú.
  • Šírka priestoru goliera plodu presahuje 3 mm (normálne do 2 mm). Pri Downovom syndróme sa zväčšuje priestor medzi krčnou kosťou a povrchom kože na krku plodu, v ktorom sa hromadí tekutina.
  • Ramená a bedrové kosti sa skrátili;
  • Cysty v choroidnom plexe mozgu; narušený pohyb krvi v žilných kanálikoch.
  • Panvové kosti bedrovej kosti sú skrátené a uhol medzi nimi je zvýšený.
  • Veľkosť cocycyx-parietal (vzdialenosť od vrcholu plodu po kostrč) s prvým ultrazvukom je menšia ako 45,85 mm.
  • Srdcové defekty - anomálie srdcového svalu.
Existujú abnormality, ktoré nie sú príznakmi Downovej choroby, ale potvrdzujú jej prítomnosť:
  • zväčšený močový mechúr;
  • palpitácie plodu (tachykardia);
  • neprítomnosť jednej pupočníkovej artérie.
Ultrazvuk je považovaný za spoľahlivú metódu, ale v diagnostike veľa záleží na profesionalite lekára. Preto, ak sa takéto príznaky nachádzajú na ultrazvuku, hovorí len o pravdepodobnosti ochorenia. Ak sa zistí jeden z príznakov, potom pravdepodobnosť patológie je približne 2 - 3%, ak sa zistia všetky uvedené príznaky, potom je riziko, že dieťa bude mať Downov syndróm 92%.

Biochemický krvný test

termíny:

  • Prvý trimester od 10. do 13. týždňa tehotenstva. Skontrolujte sérum na hCG a PAPP-A. Toto je tzv. Dvojitý test. To je považované za presnejšie ako druhý trimester krvný test. Jeho spoľahlivosť je 85%.
  • Druhý trimester od 16. do 18. týždňa tehotenstva. Stanovia sa hladiny hCG, AFP a voľného estriolu. Táto štúdia sa nazýva trojitý test. 65% presnosť.
Indikácie. Toto vyšetrenie nie je povinné, ale v takýchto prípadoch sa odporúča absolvovať:
  • vek matky nad 30 rokov;
  • rodina má deti s Downovým syndrómom;
  • majú blízkych príbuzných s genetickými chorobami;
  • závažné ochorenie prenesené počas tehotenstva;
  • predchádzajúce tehotenstvo (2 alebo viac) skončilo potratmi.
Kontraindikácie: neexistuje.

Interpretácia výsledkov.

Výsledky dvojitého testu v prvom trimestri:

  • HCG významný prebytok normy (viac ako 288 000 IU / ml) hovorí o genetickej patológii, viacpočetných tehotenstvách, nesprávne nastavenom gestačnom veku.
  • Zníženie PAPPA-A o menej ako 0,6 MoM indikuje Downov syndróm, hrozbu potratu alebo non-vyvíjajúce sa tehotenstvo.
Výsledky trojitého testu pre druhý trimester:
  • HCG viac ako 2 MoM indikuje riziko Downovho syndrómu a Klinefelterovho syndrómu;
  • AFP menej ako 0,5 MoM môže indikovať prítomnosť Downovho syndrómu alebo Edwardsovho syndrómu u dieťaťa.
  • Voľný estriol menší ako 0,5 MoM naznačuje, že nadobličky nie sú dostatočne funkčné, čo sa deje s Downovým syndrómom.
Na správne posúdenie situácie musí mať lekár výsledky oboch skríningov. V tomto prípade môžete posúdiť dynamiku rastu hladín hormónov. Výsledky testov potvrdzujú pravdepodobnosť výskytu dieťaťa s genetickou abnormalitou. Ale na ich základe nie je možné stanoviť diagnózu „Downovho syndrómu“, pretože výsledky liečby môžu ovplyvniť rôzne lieky užívané ženou počas tehotenstva.

Na základe výsledkov ultrazvuku a biochemických krvných testov tvorí "rizikovú skupinu". Zahŕňa ženy, ktoré môžu mať dieťa s Downovým syndrómom. Títo pacienti sú poslaní do presnejších invazívnych štúdií, ktoré sú spojené s punkciou amniotického močového mechúra. Patrí medzi ne amniocentéza, kordocentéza, biopsia choriových klkov. V prípade žien, ktorých tehotenstvo je vo veku do 35 rokov, je štúdia hradená Ministerstvom zdravotníctva za predpokladu, že smer bol daný genetikom.

amniocentéza

Toto je postup odberu plodovej vody (plodovej vody) na výskum. Pod ultrazvukovou kontrolou špeciálna ihla prepichne brucho alebo vaginálnu klenbu a odoberie 10-15 ml tekutiny. Tento postup je považovaný za najbezpečnejší zo všetkých invazívnych štúdií.

termíny:

  • od 8. do 14. týždňa;
  • po 15. týždni tehotenstva.
indikácie:
  • výsledky ultrazvuku ukazujú pravdepodobnosť Downovho syndrómu;
  • výsledky biochemického skríningu naznačujú chromozomálnu patológiu;
  • prítomnosť chromozomálneho ochorenia u jedného z rodičov;
  • manželstvo medzi príbuznými;
  • vek matky je viac ako 35 rokov a otec má viac ako 40 rokov.
Kontraindikácie:
  • hrozba ukončenia tehotenstva;
  • akútne alebo chronické ochorenie matky;
  • placenta sa nachádza na prednej abdominálnej stene;
  • žena má malformácie maternice.
Interpretácia výsledkov amniocentézy

V plodovej vode sa detegujú fetálne bunky. Obsahujú všetky chromozómy. Ak sa v dôsledku genetickej analýzy zistia tri 21 chromozómov, potom pravdepodobnosť, že dieťa má Downov syndróm je 99%. Výsledky testov budú pripravené za 3-4 dni. Ale ak bunky potrebujú viac času na rast, potom budú musieť čakať 2-3 týždne.

Možné komplikácie amniocentézy

  • Riziko potratovosti je 1%.
  • Riziko infekcie 1% mikroorganizmov plodovej vody.
  • Po 36 týždňoch je možný nástup pôrodu. V neskorších štádiách môže akákoľvek stimulácia maternice alebo stresu spôsobiť predčasné pôrody.

Kordocentéza

Cordocentesis - postup pre štúdium pupočníkovej krvi. Tenká ihla spôsobuje prepichnutie v brušnej stene alebo krčku maternice. Pod kontrolou ultrazvuku sa do cievky pupočnej šnúry vloží ihla a odoberie sa 5 ml krvi na vyšetrenie.

Podmienky: postup sa vykonáva od 18. týždňa tehotenstva. Predtým sú cievy pupočníkovej šnúry príliš tenké na odber vzoriek krvi. Optimálne obdobie je 22-24 týždňov.

indikácie:

  • genetické ochorenia u rodičov alebo ich príbuzných;
  • v rodine je dieťa s chromozomálnou patológiou;
  • Podľa výsledkov ultrazvuku a biochemického skríningu sa zistila genetická patológia;
  • veku matky nad 35 rokov.

Kontraindikácie:

  • infekčné choroby matky;
  • hrozba ukončenia tehotenstva;
  • tesnenia v maternicovej stene v maternici;
  • porucha koagulácie matky;
  • krvácanie z pošvy.
Interpretácia výsledkov kordocentézy

Krvná krv obsahuje bunky, ktoré nesú chromozómový súbor plodu. Prítomnosť troch chromozómov 21 indikuje Downov syndróm. Spoľahlivosť štúdie 98 - 99%.

Možné komplikácie kordocentézy, riziko komplikácií je menej ako 5%.

  • spomalenie fetálnej srdcovej frekvencie
  • krvácanie z miesta vpichu;
  • hematómy pupočníkovej šnúry;
  • predčasné dodanie do tretieho trimestra;
  • zápalových procesov, ktoré môžu viesť k potratom.

Biopsia choriových klkov

Postup odberu vzorky tkaniva z malých odtlačkov prstov na placente na ďalšie vyšetrenie. V brušnej stene sa vykoná prepichnutie a vzorka sa odoberie ihlou na biopsiu na vyšetrenie. Ak sa lekár rozhodol urobiť biopsiu cez krčka maternice, potom použite tenkú flexibilnú sondu. Výsledky štúdie budú pripravené za 7-10 dní. Pre hĺbkovú analýzu potrebujete 2-4 týždne.

Termíny: 9.5-12 týždňov od začiatku tehotenstva.

indikácie:

  • vek tehotnej ženy je vyšší ako 35 rokov;
  • u jedného alebo oboch rodičov boli identifikované patologické stavy génov alebo chromozómov;
  • počas predchádzajúcich tehotenstiev boli u plodu diagnostikované chromozomálne ochorenia;
  • Podľa výsledkov skríningu existuje vysoké riziko vzniku Downovho syndrómu.
Kontraindikácie:
  • akútne infekčné ochorenia alebo chronické ochorenia v akútnom štádiu;
  • krvácanie z pošvy;
  • slabosť krčka maternice;
  • hrozba ukončenia tehotenstva;
  • zrasty v panve.
Interpretácia výsledkov choriovej biopsie

Bunky odobraté z choriónu obsahujú rovnaké chromozómy ako plod. Laboratórny asistent študuje chromozómy: ich počet a štruktúra. Keď sú detegované tri chromozómy 21. páru, pravdepodobnosť Downovho syndrómu u plodu sa blíži 99%.

Možné detaily biopsie choriónu

  • spontánny potrat počas punkcie cez riziko brušnej steny je 2%, cez krčka maternice až 14%;
  • bolesť v mieste odberu vzorky;
  • zápal membrán plodu - chorioamnionitída;
  • krvácanie;
  • hematómu v mieste vzorky.
Hoci invazívne metódy sú dosť presné, nemôžu poskytnúť 100% spoľahlivú odpoveď, či je dieťa choré. Preto sa rodičia spolu s genetikom musia rozhodnúť: či podstúpiť ďalší výskum, ukončiť tehotenstvo zo zdravotných dôvodov alebo zachrániť život dieťaťa.

Príznaky a príznaky Downovho syndrómu u novorodenca

Príznaky a príznaky Downovho syndrómu u detí a dospelých

Ako sa vyvinie dieťa s Downovým syndrómom

Pred niekoľkými desaťročiami sa verilo, že deti s Downovým syndrómom sú záťažou pre rodičov a záťažou pre spoločnosť. Boli izolované v špeciálnych internátnych školách, kde sa vývoj detí prakticky zastavil. Dnes sa situácia začína meniť. Ak sa rodičia z prvých mesiacov angažujú vo vývoji dieťaťa pomocou špeciálnych vzdelávacích programov, potom to umožňuje malému človeku stať sa plnohodnotnou osobou: žiť nezávisle, získať povolanie, založiť rodinu.

Štát a verejné organizácie poskytujú týmto rodinám komplexnú pomoc:

  • Okresný pediater. Táto osoba je zodpovedná za zdravie vášho dieťaťa po prepustení z nemocnice. Lekár vám povie, ako sa starať o dieťa a poskytnúť pokyny na vyšetrenie. Nezabudnite sa poradiť s lekárom a odovzdať potrebné testy. To pomôže včas rozpoznať komorbidity a včas začať liečbu. Koniec koncov, rôzne choroby môžu zhoršiť oneskorenie duševného a fyzického vývoja.
  • Neurológ. Tento špecialista sleduje vývoj nervového systému a povie vám, ako dieťaťu pomôcť. Predpíše lieky, masáže, fyzioterapiu a fyzioterapiu, aby stimuloval správny vývoj.
  • Optometrist pomôže identifikovať problémy so zrakom, ktoré sa vyskytujú u 60% detí s Downovým syndrómom. V ranom veku nie je možné určiť ich sami, takže si nenechajte ujsť návštevu tohto špecialistu.
  • ENT testuje sluch dieťaťa. Tieto poruchy môžu zhoršiť problémy s rečou a výslovnosťou. Prvým znakom problému so sluchom je, že dieťa neuniká z drsného hlasného zvuku. Lekár vykoná audiometrické vyšetrenie a určí, či sluch nie je znížený. Možno bude potrebné odstrániť adenoidy. Táto operácia uľahčuje nosné dýchanie a udržuje ústa zatvorené.
  • Endokrinológ odhalí porušovanie endokrinných žliaz, najmä štítnej žľazy. Ak sa dieťa začalo zotavovať, letargia, ospalosť, chladné nohy a dlane, teplota pod 36,5 ° C, zápcha sa stala častejšou.
  • Rečový terapeut Triedy s logopédom minimalizujú problémy s výslovnosťou a rečou.
  • Psychológ. Pomáha rodičom akceptovať situáciu a milovať svoje dieťa. V budúcnosti budú týždenné kurzy s psychológom pomáhať dieťaťu rozvíjať a zlepšovať svoje zručnosti. Odborník vám povie, ktoré metódy a programy sú efektívnejšie a vhodnejšie pre vaše dieťa.
  • Rehabilitačné centrum pre ľudí s Downovým syndrómom, Downov syndróm Asociácia. Verejné organizácie poskytujú komplexnú pomoc rodinám: pedagogické, psychologické, lekárske a pomáhajú riešiť sociálne a právne otázky. Pre deti mladšie ako jeden rok poskytujú domáce návštevy špecialisti. Potom budete môcť vy a vaše dieťa navštevovať skupinové kurzy a individuálne poradenstvo. V budúcnosti asociácie pomáhajú dospelým s Downovým syndrómom prispôsobiť sa spoločnosti.
Ale stále, pri narodení dieťaťa s genetickou patológiou, hlavná záťaž pripadá na ramená rodičov. Aby sa dieťa s Downovým syndrómom stalo členom spoločnosti, musíte vynaložiť veľké úsilie. Neustále v priebehu hry musíte rozvíjať fyzické a psychické schopnosti dieťaťa. Potrebné vedomosti sa môžete naučiť z literatúry.
  1. Program včasnej pedagogickej pomoci "Malé kroky", ktorý odporúča ruské ministerstvo školstva. Austrálski autori Pitersy M a Trilor R ho špeciálne navrhli pre deti s mentálnym postihnutím. Program je krok za krokom a podrobne popisuje cvičenia, ktoré sa týkajú všetkých aspektov vývoja.
  2. Systém Montessori Vynikajúce výsledky pre vývoj detí s oneskoreným vývojom poskytuje systém rozvoja v ranom detstve, ktorý vyvinula Maria Montessori. Vďaka individuálnemu prístupu umožňuje deťom v niektorých prípadoch dokonca prekonať rovesníkov s normálnym vývojom.
Rodičia musia byť trpezliví. Vaše dieťa potrebuje trénovať viac ako iné deti. Má svoje vlastné tempo. Buďte pokojní, vytrvalí a priateľskí. Ďalším predpokladom úspešného rozvoja je poznať silné stránky vášho dieťaťa a zamerať sa na ne vo vývoji. To pomôže dieťaťu veriť v ich úspech a cítiť sa šťastný.

Silné stránky detí s Downovým syndrómom

  • Dobré vizuálne vnímanie a pozornosť k detailom. Od prvých dní zobrazte detské karty s objektmi a číslami a zavolajte im. Tak sa naučte 2-3 nové koncepty za deň. Štúdie budú aj v budúcnosti založené na vizuálnych pomôckach, znakoch a gestách.
  • Veľmi rýchlo sa naučiť čítať. Dokáže sa naučiť text a používať ho.
  • Schopnosť učiť sa z príkladu dospelých a rovesníkov na základe pozorovania;
  • Umelecké nadanie. Deti milujú tancovať, spievať, písať poéziu, vystupovať na pódiu. Preto pre rozvoj široko používanej arteterapie: kreslenie, maľovanie na drevo, modelovanie.
  • Športové úspechy. Športovci so syndrómom vykazujú vynikajúce výsledky na špeciálnych olympijských hrách. Sú úspešní v takých športoch: plávanie, gymnastika, beh.
  • Empatia je chápanie pocitov iných ľudí, ochota poskytovať emocionálnu podporu. Deti dokonale zachytávajú náladu a emócie ľudí okolo nich, jemne sa cítia falošne.
  • Dobre ovládajte počítač. Počítačové zručnosti môžu byť základom budúcej profesie.

Vlastnosti fyzického vývoja dieťaťa s Downovým syndrómom

Prvý rok je najdôležitejšie obdobie života dieťaťa s Downovým syndrómom. Ak rodičia len dieťa kŕmia a obliekajú a odkladajú vývoj a komunikáciu na neskôr, potom sa stratí okamih. V tomto prípade bude na rozvoj reči, emócií a telesných schopností oveľa ťažšie.

V prvom roku života je oneskorenie oveľa menšie ako v ďalších fázach života. Vývoj sa oneskoruje len o 2-5 mesiacov. Okrem toho všetky funkcie závisia od seba. Napríklad: učil si dieťa sedieť. Spolu s ňou ťahá aj iné zručnosti - detské sedačky manipulujú s hračkami, ktoré rozvíjajú pohyblivosť (fyzickú aktivitu) a myslenie.

Masáže a gymnastika je najlepší spôsob, ako posilniť svaly a zvýšiť ich tón. Masáže pre deti staršie ako 2 týždne s hmotnosťou nad 2 kg. Každý mesiac a pol je potrebné absolvovať masážne kurzy. Nie je potrebné neustále kontaktovať masérov. Budete sa môcť masírovať. V tomto prípade je masáž matky rovnako účinná ako profesionálna masáž.

Masážna technika

  • Pohyb by mal byť ľahký, hladiť. Príliš veľký tlak môže oslabiť tenké svalstvo dieťaťa.
  • Vaša ruka by mala kĺzať po tele dieťaťa. Jeho koža by sa nemala natiahnuť ani pohybovať.
  • Venujte zvláštnu pozornosť rukám a predlaktiam. Tu sú reflexné zóny, ktoré sú zodpovedné za reč.
  • Masáž tváre pomáha, aby výrazy tváre boli bohatšie a zlepšili výslovnosť zvukov. Zdvihnite konečky prstov zo zadnej strany nosa do uší, od brady až po chrámy. Masírujte svaly okolo úst krúživým pohybom.
  • Poslednou fázou je ľahko sa dotýkať čela a líca pomocou vankúšikov prstov. Ak urobíte túto masáž 15 minút pred kŕmením, potom dieťa bude ľahšie sať.
Odborníci odporúčajú doplniť masáž aktívnou gymnastikou podľa metódy Petra Lauteslagera alebo reflexnej gymnastiky podľa metódy Vojta. Dynamická gymnastika a tvrdnutie sú kontraindikované pre deti s Downovým syndrómom.

Pamätajte, že masáž a gymnastika urýchľujú pohyb krvi a zvyšujú záťaž srdca. Preto, ak bolo dieťaťu diagnostikované srdcové vady, musíte najprv získať povolenie od kardiológa.

Prvý úsmev, stále slabý a nevýrazný, sa objaví v priebehu 1,5-4 mesiacov. Zavolať jej, pozrieť sa do očí dieťaťa a usmiať sa na neho. Ak sa dieťa usmialo, chváliť ho a pet ho. Takáto odmena upevní výslednú zručnosť.

Komplexná revitalizácia. Vytiahnite rukoväť k vám a rev bude dieťa začne o 6 mesiacov. Až doteraz si mnoho matiek myslí, že ich dieťa nepozná alebo ich nemiluje. Nie je. Tesne pred pol rokom dieťa nedokáže vyjadriť svoju náklonnosť kvôli svalovej slabosti. Pamätajte, že vaše dieťa vás miluje viac ako ktokoľvek iný, potrebuje lásku a starostlivosť svojej rodiny oveľa viac ako jeho rovesníci.

Schopnosť sedieť. Je dôležité, aby sa dieťa naučilo sedieť čo najskôr. Dozviete sa, že je na to pripravený, keď sa dieťa samo prevráti zo svojho chrbta do brucha a chrbta, ako aj s dôverou. Nie je potrebné čakať, kým dieťa sedí sám. Kvôli anatomickým vlastnostiam to bude pre neho ťažké. Koniec koncov, ruky jeho rovesníkov sú o niečo dlhšie a silnejšie a používajú ich na to, aby sa opreli a sadli si.

Dieťa s Downovým syndrómom začne sedieť o 9-10 mesiacov. Ale každé dieťa má svoje vlastné tempo vývoja a niektoré deti sedia len v 24-28 mesiacoch. Schopnosť sedieť dáva príležitosť manipulovať s hračkami, čo je veľmi dôležité pre rozvoj počiatočnej formy myslenia. Keď dieťa začalo sedieť, bolo na čase, aby si nezávisle udržali suchár alebo fľašu, odoberali jedlo z lyžice. Počas tohto obdobia môžete učiť dieťa do hrnca.

Vlastný pohyb. Dieťa sa začína plaziť vo veku jeden a pol a chodí po dvoch. V počiatočných fázach budete musieť pomôcť dieťaťu pohnúť nohami, aby pochopil, čo sa od neho vyžaduje. Ak si položí nohy príliš široko, skúste si nosiť elastický obväz cez boky.

Dieťa s Downovým syndrómom sa môže naučiť takmer všetko, čo iné deti dokážu: gymnastiku, loptové hry, cyklistiku. Ale stane sa to o niekoľko mesiacov neskôr. Ukážte, ako sa pohybovať a aké pohyby robiť. Oslávte aj najmenší úspech dieťaťa. Uistite sa, že je veľkorysý chválou.

Vývoj osobnosti v Downovom syndróme

Nízka samoregulácia. Deti aj dospelí s chromozómami trisomie 21. majú problémy regulovať svoje psychofyzické procesy. Je pre nich ťažké vyrovnať sa s emóciami, vyčerpaním, ktoré ich chytili, nútiť sa robiť to, čo nechcú. Je to preto, lebo samoregulácia je založená na ovplyvňovaní sa pomocou slov a obrazov. A ľudia s Downovým syndrómom majú s tým problémy. Situácia pomôže situáciu napraviť. Pracujte so svojím dieťaťom každý deň v rovnakom čase. Dáva dieťaťu pocit bezpečia a učí disciplínu.

Nedostatok motivácie. Pre takéto deti je ťažké predstaviť si konečný cieľ ich činnosti. Práve tento obraz by mal podporovať činnosť. Preto sa deti úspešne vyrovnávajú s riešením jednoduchých jednostupňových úloh a majú z neho veľké potešenie. Preto pri praktizovaní s dieťaťom rozdeľte úlohu na jednoduché kroky. Napríklad, dieťa môže dať jednu kocku na inú, ale nebude sa vyrovnať, ak ho požiadate, aby okamžite postavil dom.

Autistické poruchy sa vyskytujú u 20% detí s Downovým syndrómom. Prejavujú sa v odmietaní komunikácie a opakovaných akcií rovnakého typu, túžby po monotónnosti, útokoch agresie. Napríklad dieťa môže opakovane dať hračky v určitom poradí, bezcieľne mávať rukami alebo potriasť hlavou. Symptóm autizmu bolí sám, hryzenie. Ak spozorujete tieto príznaky u dieťaťa, poraďte sa s psychiatrom.

Kognitívna sféra dieťaťa s Downovým syndrómom

Pozor na detail. Deti venujú väčšiu pozornosť malým detailom než holistickému obrazu. Je ťažké identifikovať hlavnú funkciu. Deti sú vynikajúce tvary a farby. Po niekoľkých lekciách môžu položky triediť podľa určitého atribútu.

Sledovanie televízie by nemalo trvať viac ako 15 minút denne. Deti s Downovým syndrómom radi sledujú. Rýchle zmeny obrazu sú škodlivé pre duševné zdravie a môžu spôsobiť nadobudnutý autizmus.

Čítanie deťom je veľmi jednoduché. Rozširuje slovnú zásobu a zlepšuje myslenie. To isté platí pre písanie. Niektoré deti dávajú prednosť písomnej odpovedi než ústne odpovedať na otázku.

Krátkodobá sluchová pamäť je nedostatočne rozvinutá. Je nevyhnutné, aby ľudia vnímali reč, absorbovali a reagovali na ňu. Kapacita pamäte je priamo úmerná rýchlosti reči. Ľudia so syndrómom hovoria pomaly, a preto je objem tejto pamäte veľmi malý. Z tohto dôvodu je pre nich ťažšie zvládnuť reč a slovná zásoba je chudobnejšia. Z toho istého dôvodu je pre nich ťažké dodržiavať pokyny, chápať, čo čítajú, počítať ich v ich mysliach. Môžete trénovať krátkodobú sluchovú pamäť. Aby ste to mohli urobiť, musíte požiadať dieťa, aby zopakovalo frázy, ktoré počul, čím sa počet slov postupne zvýšil na 5.

Vizuálna a priestorová pamäť u detí s Downovým syndrómom nie je narušená. Školenie sa preto musí spoliehať na ne. Pri učení sa nových slov zobrazte predmet alebo kartu s obrázkom. Keď ste zaneprázdnení, vyslovte to, čo robíte: „Rezám chlieb“, „Umývam si tvár“.

Matematické problémy. Nedostatočná krátkodobá pamäť, nízka koncentrácia pozornosti a neschopnosť analyzovať materiál, aplikovať teoretické vedomosti pri vykonávaní úloh sa stáva vážnou prekážkou pre deti. Zvlášť trpí orálnym skóre. Môžete pomôcť svojmu dieťaťu navrhnutím použitia počítacieho materiálu alebo počítaním známych objektov: ceruzky, kocky.

V procese učenia sa spoliehajte na silné stránky: napodobňovanie a usilovnosť. Ukážte dieťaťu vzorku. Vysvetlite, čo je potrebné urobiť, a on sa pokúsi úlohu čo najpresnejšie dokončiť.

Deti so syndrómom majú svoje vlastné tempo. Impulzy v mozgovej kôre sa vyskytujú menej často ako iné. Preto neponáhľajte dieťa. Verte mu a dajte mu potrebný čas na dokončenie úlohy.

Vývoj reči

Hovorte veľa a emocionálne. Čím viac komunikujete so svojím dieťaťom, tým lepšie bude hovoriť a tým viac bude mať slovnú zásobu. Od prvého dňa sa porozprávajte so svojím dieťaťom veľmi emocionálne, ale nie lisp. Zdvihnite a znížte hlas, hlasnejšie, teraz hlasnejšie. Týmto spôsobom budete rozvíjať reč, emócie a sluch.

Masáž úst. Naviňte na prst prst čistého obväzu a jemne utrite podnebie, predné a zadné povrchy ďasien, pier. Tento postup opakujte 2-3 krát denne. Táto masáž stimuluje nervové zakončenia v ústach, čo ich robí citlivejšími. V budúcnosti bude dieťa ľahšie ovládať pery a jazyk.
Pri hraní zatvorte a otvorte pery dieťaťa palcom a ukazovákom. Pokúste sa to urobiť, keď chodí. Týmto spôsobom bude môcť vysloviť „ba“, „wa“.

Zavolajte objekty a vyslovte svoje akcie. „Teraz pijeme z fľaše! Mama bude nosiť sako. Opakované opakovanie pomôže dieťaťu naučiť sa slová a priradiť ich k objektom.

Všetky aktivity musia byť sprevádzané pozitívnymi emóciami. Tickle vaše dieťa, mŕtvice rukoväte, pat na nohách a bruško. To ho rozruší, spôsobí fyzickú aktivitu, ktorá je sprevádzaná výslovnosťou zvukov. Zopakujte tieto zvuky pre dieťa. Bude rád, že mu rozumiete. Tak si vštepte lásku ku konverzácii.

Pri učení slov používajte obrázky, symboly a gestá. Napríklad, študujete slovo stroj. Ukážte dieťaťu skutočné a hračkárske auto. Reprodukujte zvuk motora, zobrazte ako otáčate volant. Keď nabudúce poviete "auto", pripomeňte dieťaťu celý reťazec. To pomôže dieťaťu stanoviť termín v pamäti.

Prečítajte si dieťa. Vyberte si knihy s jasnými obrázkami a textom zodpovedajúcim jeho vývoju. Nakreslite si čítané znaky, spoločne prečítajte príbeh.

Emocionálna sféra

Emocionálna citlivosť. Deti s Downovým syndrómom sú veľmi citlivé na vaše emócie namierené proti nim. Preto, keď ste sa rozhodli opustiť dieťa, skúste ho úprimne milovať. Aby sa materský inštinkt naplno prejavil, je potrebné tráviť viac času s dieťaťom a dojčiť ho.

Najťažšie obdobie pre rodičov je prvých niekoľko týždňov po diagnostike. Poraďte sa s psychológom v regionálnom centre pre deti so špeciálnymi potrebami. Pridajte sa k skupine rodičov, ktorí vychovávajú rovnaké deti. To vám pomôže vyrovnať sa so situáciou a prijať ju. V budúcnosti sa vaše dieťa stane vašou podporou. Po dvoch rokoch deti dokonale čítajú emócie partnera, vyzdvihujú jeho stres a často sa ho snažia upokojiť.

Náhly výraz emócií. Prvých pár rokov života nepôsobí expresívne mimiku, ktoré by umožňovalo nahliadnuť do vnútorného sveta dieťaťa a problémy s rečou mu bránia vyjadriť svoje emócie. Deti nereagujú veľmi aktívne na to, čo sa deje, a sú, ako to bolo, napoly. Preto sa zdá, že dieťa má malú emocionálnu odozvu. To však nie je tento prípad. Ich vnútorný svet je veľmi tenký, hlboký a rôznorodý.

Družnosť. Deti s Downovým syndrómom majú veľmi rád rodičov a ľudí, ktorí sa o ne starajú. Sú veľmi otvorení, priateľskí a ochotní komunikovať s rovesníkmi a dospelými. Je dôležité, aby sa okruh priateľov neobmedzoval len na rehabilitačné centrum. Hry s rovesníkmi bez syndrómu pomôžu dieťaťu rozvíjať sa rýchlejšie a cítia sa ako člen spoločnosti.

Zvýšená citlivosť na stres. Ľudia s Downovým syndrómom sa vyznačujú zvýšenou úzkosťou a poruchami spánku. U chlapcov sú tieto abnormality častejšie. Snažte sa chrániť dieťa pred traumatickými situáciami. Ak to nie je možné, potom rozptyľujte dieťa. Ponúknite mu hrať, relaxačnú masáž.

Tendencia k depresii. V dospievaní, keď si deti uvedomujú, že sú odlišné od svojich rovesníkov, môže dôjsť k depresii. Navyše čím vyšší je intelektuálny vývoj človeka, tým silnejší je. Ľudia s Downovým syndrómom nehovoria o svojom útlaku ani o plánoch spáchať samovraždu, hoci to môžu urobiť. Depresia v nich sa prejavuje v depresívnom stave, oneskorenej reakcii, poruche spánku, strate chuti do jedla a úbytku hmotnosti. Ak spozorujete úzkostné príznaky, poraďte sa s psychiatrom. Určí psychický stav dieťaťa av prípade potreby predpíše antidepresíva.

Podráždenosť a hyperaktivita. Výbuchy emócií nie sú spojené s Downovým syndrómom. Takéto výbuchy sú výsledkom komorbidít a stresu spôsobeného sociálnou izoláciou, stavom rodičov, stratou osoby, ktorej bolo dieťa pripojené. Pomôže napraviť situáciu v súlade s režimom dňa. Dieťa by malo spať dosť a jesť správne. Je žiaduce doplniť vitamíny skupiny B, ktoré normalizujú činnosť nervového systému.

Výhody dojčenia. Bábätká, ktoré sú dojčené, sú schopné hovoriť, rozvíjať sa rýchlejšie a cítiť sa šťastnejšie. Ale kvôli slabosti svalov v ústach, môžu odmietnuť cicať. Na stimulovanie sacieho reflexu pohnite dieťaťom tvár alebo základ palca. Tu sú reflexné zóny, ktoré spôsobujú, že dieťa pokračuje v saní.

Naučte sa používať hračku. To platí aj pre hrkálky a hračky zložitejšie: kocky, pyramídy. Umiestnite predmet do ruky dieťaťa, ukážte, ako ho správne držať, aké úkony môžete vziať s ním.

Povinné prvky: handrové hry, prstové hry (známa Forty-Raven), gymnastika pestovalnaya. Pri hraní sa snažte, aby sa dieťa smialo. Smiech je dychové cvičenia, metóda rozvoja vôle a emócií a spôsob, ako urobiť dieťa šťastným.

Prírodné hračky. Je vhodnejšie, aby hračky boli vyrobené z prírodných materiálov: kovu, dreva, tkaniny, vlny, kože, gaštanov. Pomáha rozvíjať hmatovú citlivosť. Napríklad, nákup chrastítko, zabaliť jeho rukoväť s hustou vlnené vlákno. Urobte si obliečku na vankúš z jasnej tkaniny pre špongiu z špongie, pripojte niekoľko farebných monochromatických hodvábnych šatiek v rohoch. Pohybujúce sa hračky budú robiť: rolovacie moduly na posteli, kováčske hračky. Obchody predávajú Montessori hračky, ktoré sú skvelé pre vzdelávacie hry.

Hudobné hračky. Nekupujte detské hračky s elektronickou hudbou. Namiesto toho mu dajte klavír, gitaru, rúru, xylofón a hrkálku. S týmito hudobnými nástrojmi môžete vo svojom dieťati vyvinúť zmysel pre rytmus. Aby ste to dosiahli, strávte hru s hudobným sprievodom. Pod rýchlou hudbou, roll loptu spolu alebo dupať nohy rýchlo, s pomalou hudbou, vykonávať pohyby hladko.

Rukavice pre bábiky alebo bi-ba-bo. Dáš takú hračku na ruku a dopadne na ňu niečo ako malé bábkové divadlo. S pomocou bb-bo, môžete záujem dieťaťa, prilákať ho k aktivitám, uistiť. Všimli sme si, že v niektorých prípadoch deti počúvajú tieto bábiky lepšie ako ich rodičia.

Patológie, ktoré sa môžu objaviť u dieťaťa s Downovým syndrómom

  • Časté infekčné ochorenia. Všetky deti so syndrómom majú zníženú bunkovú imunitu. Obzvlášť postihnuté sú mandle, hltan, priedušnica a priedušky. Aby sa dieťa menej zranilo, pokúste sa odstrániť kontakt s chorými ľuďmi. Uistite sa, že neprepúšťa.
  • Vrodené srdcové vady 40%. Gény v extra chromozóme spôsobujú abnormálny vývoj srdcového svalu. Nesmie sa prejaviť okamžite. Je diagnostikovaný v priebehu niekoľkých mesiacov. Najčastejšia neinfúzia interatriálnej alebo interventrikulárnej priehradky. Zriedkavo objavte nekrotický kanál a Fallotov tetrad. Ak porucha spôsobuje závažné poruchy krvného obehu, bude potrebná chirurgická liečba.
  • Zhoršenie zraku 66%. Zakalenie rohovky, zvýšený vnútroočný tlak, krátkozrakosť, šedý zákal, výbežok rohovky vo forme kužeľa, nystagmus (nedobrovoľné rytmické pohyby očných buliev). Takéto zrakové poškodenie je výsledkom vrodených abnormalít oka a okolitých svalov, ako aj častých zápalových ochorení. Na zníženie rizika vzniku patológií je potrebné raz ročne vyšetriť oftalmológom a skrátiť čas strávený pred televízorom a počítačovým monitorom na minimum.
  • Stenóza alebo atrézia dvanástnika 8%. Konštrikcia alebo úplná obštrukcia čreva sa prejavuje v prvých dňoch života: niekoľko minút po jedle dochádza k zvracaniu. V tomto prípade je nutná operácia.
  • Potravinový reflux - hádzanie časti jedla zmiešaného so žalúdočnou šťavou zo žalúdka do pažeráka. Ak chcete zmierniť stav, kŕmiť dieťa často, ale v malých porciách.
  • Episindrom 8%. Po strese a infekčných chorobách sa môžu vyskytnúť epilepsie podobné záchvaty. Sú spojené s fokálnym poškodením mozgu spôsobeným Downovým syndrómom. Záchvaty sa prejavujú napätím a zášklbom končatín, poklesom hlavy a prevrátením očí, halucináciami, horúčkou, záchvatom srdcového tepu a bolesťou v bruchu.
  • Nedostatočná aktivita štítnej žľazy (hypotyreóza) 15%. Železo produkuje nedostatočné množstvo hormónov, ktoré regulujú metabolické procesy. Telo produkuje nedostatočné množstvo energie, čo môže viesť k zvýšeniu pomalosti, tendencii k nadváhe.
  • Apnoe - prestaňte dýchať vo sne. Vzduchové cesty odpadnú vo sne a blokujú prístup vzduchu do pľúc. Je to spôsobené slabým hltanovým tónom a veľkým jazykom. Ak chcete znížiť prejavy apnoe, dajte dieťa spať na svojej strane. Položte vankúš z prikrývky na detskú hrudník tak, aby sa neprevalil na chrbát.
  • Porucha sluchu môže byť spôsobená abnormalitami vývoja sluchových častíc (malleus a incus), ktoré sa nachádzajú v strednom uchu. Strata sluchu sa často vyskytuje ako dôsledok zápalu v strednom uchu. Pre prevenciu je potrebné včas liečiť nachladnutie.
  • Vrodená leukémia - rakovina krvi. Ochorenie sa prejavuje masívnym krvácaním do slizníc, kože a vnútorných orgánov. To môže spôsobiť krvavé zvracanie alebo krv vo výkaloch. Chemoterapia umožňuje dosiahnuť vymiznutie prejavov ochorenia, aj keď dočasne.
Hoci tieto patológie často sprevádzajú Downov syndróm, nie je vôbec nevyhnutné, aby boli diagnostikované u Vášho dieťaťa. Moderná medicína je v každom prípade schopná tieto problémy zvládnuť.

Prevencia Downovho syndrómu

    Nebezpečné faktory.

Downov syndróm je chromozomálna abnormalita, náhodná nondisjunkcia chromozómov počas delenia pohlavnej bunky. Plne poistiť dieťa z takejto patológie je nemožné. Môžete sa však pokúsiť znížiť riziko zabránením vystaveniu nepriaznivým faktorom.

Vo fáze plánovania tehotenstva je potrebné kontaktovať lekársku genetickú konzultáciu. V takýchto prípadoch sa odporúča robiť páry:
Otec a matka vykonajú krvný test a preskúmajú vlastnosti genetického materiálu. Ak je jeden z manželov nositeľom „nesprávnych“ génov, potom je riziko nezdravého potomstva vysoké.

Ak bola matka pred tehotenstvom vystavená škodlivým environmentálnym faktorom, genetický materiál v jej vajciach by mohol byť poškodený a proces separácie chromozómov by bol narušený. Takýto mechanizmus pre rozvoj Downovho syndrómu nedostal dostatočné dôkazy. Napríklad na územiach postihnutých haváriou v Černobyle nie je percento detí s Downovým syndrómom vyššie ako národný priemer. Ale na prevenciu chromozomálnych a genetických patológií a zhubných nádorov sa snažte vyhnúť nebezpečným faktorom:

  • ak vek budúcej matky je starší ako 35 rokov a otec má viac ako 45 rokov;
  • jeden z manželov má blízkych príbuzných s vážnymi genetickými alebo chromozomálnymi chorobami;
  • prvé dieťa sa narodilo s chromozomálnou patológiou;
  • manželia sú príbuzní krvi;
  • Prvé dve tehotenstvá skončili smrťou plodu.
  • vystavenie žiareniu;
  • potraviny s vysokým obsahom dusičnanov;
  • škodlivé výrobné faktory (elektromagnetické polia, ultrazvuk, vibrácie, toxické látky);
  • alkohol, nikotín;
  • liečivá;
  • vírusové ochorenia: osýpky, rubeola, mumps, toxoplazmóza, herpes, cytomegalovírusové infekcie;
  • nekontrolované používanie liekov na alergie, hypertenziu, antibiotiká;
  • nádory v panvovej oblasti;
  • chronických infekcií genitálií.
  • Priaznivé faktory.

    Z vývoja Downovho syndrómu u dieťaťa nie je poistená jedna žena. Táto náhodná genetická anomália nezávisí od duševného a fyzického zdravia nastávajúcej matky. Ženy vo veku od 18 do 35 rokov však s väčšou pravdepodobnosťou produkujú zdravé dieťa. Čo je potrebné urobiť na zachovanie reprodukčného zdravia.

    • Ihneď konzultujte s lekárom o liečbe rôznych patológií.
    • Vedie zdravý životný štýl. Aktívny pohyb zlepšuje krvný obeh a vajcia sú chránené pred hladovaním kyslíkom.
    • Jedzte správne. Živiny, vitamíny a stopové prvky sú nevyhnutné pre udržanie hormonálnej rovnováhy a posilnenie imunitného systému.
    • Sledujte svoju váhu. Nadmerná riedkosť alebo obezita narúša rovnováhu hormónov v tele. Hormonálne poruchy môžu spôsobiť zlyhanie v procese dozrievania zárodočných buniek.
    • Prenatálna diagnostika (skríning) vám umožňuje včas diagnostikovať závažné abnormality plodu a rozhodnúť, či ukončiť tehotenstvo.
    • Plánujete otehotnieť na konci leta alebo začiatkom jesene, keď je telo plne pestované a nasýtené vitamínmi. Nepriaznivé pre koncepciu je obdobie od februára do apríla.
    • Príjem vitamínových a minerálnych komplexov 2-3 mesiace pred počatím. Musia obsahovať kyselinu listovú, vitamíny B a E. To vám umožní normalizovať prácu pohlavných orgánov, zlepšiť metabolické procesy v zárodočných bunkách a prácu genetického aparátu.
    Downov syndróm je genetická náhoda, ale nie fatálna chyba prírody. Vaše dieťa môže žiť svoj život šťastne. Vo svojej moci mu v tom pomôcť. A aj keď naša krajina nie je pripravená prijať takéto deti, situácia sa už začína meniť. A je tu nádej, že v blízkej budúcnosti budú ľudia s týmto syndrómom schopní žiť v spoločnosti na rovnakej úrovni ako všetci.