EXAM 2015 / Teória Odpovede na otázky / Wilson-Konovalovova choroba

Nádor

СЗГМУ им. II Mechnikova

Téma: Wilson-Konovalovova choroba.

Spracoval študent 4. ročníka

402 skupín - Kruglov Stepan Sergeevich

Učiteľ: Andrej Zuev

Wilson-Konovalovova choroba (alebo hepatocerebrálna dystrofia) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je založené na geneticky determinovanom narušení metabolizmu medi s jeho nadmernou akumuláciou hlavne v pečeni a nervovom systéme. Popísané v roku 1883 Westfalenom av roku 1912 Wilsonom. Termín „hepatocerebrálna dystrofia“ navrhuje N.V. Konovalov.

Etiológia a patogenéza.

Základom je autozomálne recesívna dedičná porucha metabolizmu medi; Gén sa nachádza v dlhej časti chromozómu 13. Prevalencia v rôznych oblastiach sveta je v priemere 1: 30 000 s frekvenciou heterozygotného nosiča približne 1%.

Pôvodne je gén exprimovaný v pečeni, obličkách, placente. Génový produkt je proteín ATPázy transportujúci katión. Dôsledkom genetického defektu je rôzna závažnosť zhoršenej funkcie vnútrobunkového transportu medi. To vedie k zníženiu vylučovania medi žlčou a jej akumulácii v hepatocytoch.

S jedlom denne prichádza 2-5 mg medi. Absorbuje sa v čreve, vstupuje do pečene, kde sa viaže na ceruloplasmin syntetizovaný v pečeni, cirkuluje v krvnom sére, je selektívne zachytený orgánmi a vylučovaný v žlči.

Bežne je vylučovanie medi žlčou 2 mg denne, s Wilson-Konovalovovou chorobou - len 0,2-0,4 mg, čo vedie k zvýšenej akumulácii medi v tele.

Zahrnutie medi do ceruloplazmínu nastáva v Golgiho aparáte za účasti génu hepatocerebrálnej dystrofie. Malá časť medi je v krvi v ionizovanej forme ako labilný komplex s albumínom a vylučuje sa močom.

Pri Wilson-Konovalovovej chorobe sa zvyšuje absorpcia medi v čreve a vylučuje sa vylučovanie medi žlčou. Zníženie vylučovania medi je spojené s génovým defektom hepatocerebrálnej dystrofie, ktorá určuje transport medi do Golgiho aparátu a následné uvoľňovanie lyzozómov do žlče. Narušil proces inklúzie medi do ceruloplazmínu. V dôsledku nedostatočného použitia medi sa ukladá v pečeni, mozgu, obličkách a rohovke. Meď uložená v pečeni opäť inhibuje syntézu ceruloplazmínu.

Hladina ceruloplazmínu v sére má diagnostický, ale nie patogenetický význam. U 5% pacientov sa stanoví normálna hladina ceruloplazmínu. Počas biopsie pečene majú títo pacienti nadmerné množstvo medi, zvyšuje sa aj obsah medi v krvi a tkanivách a vylučuje sa do moču.

Meď, ktorá je pro-oxidantom, má toxický účinok na telo. Jeho akumulácia vedie k zvýšenej produkcii voľných hydroxylových radikálov. Pri skúmaní pacientov s Wilson-Konovalovovou chorobou a zvierat s experimentálnym preťažením medi v plazme, sa zistilo zníženie hladín vitamínu E; znížené hladiny redukovaného glutatiónu a vitamínu E sú redukované v pečeni.

Mitochondrie pečene sú cieľmi oxidantov. Narušenie dýchacieho reťazca a znížená aktivita cytochróm C-oxidázy zvyšuje produkciu voľných radikálov v dôsledku úniku elektrónov z dýchacieho reťazca.

Voľná ​​meď, hromadiaca sa v tkanivách, blokuje SH-skupiny enzýmov zapojených do redoxných reakcií. To vedie k energetickému hladovaniu, ktorému je centrálny nervový systém najcitlivejší.

Pri nástupe ochorenia, keď chýbajú klinické príznaky (Istadiya), sa meď akumuluje v cytosóle pečeňových buniek. Meď viazaná na SH skupiny cytozolických proteínov sťažuje hepatocytom vylučovanie proteínov a triglyceridov. Začína steatóza hepatocytov a objavuje sa Mallori Taurus.

V štádiu II sa meď redistribuuje z cytozolu do lyzozómov hepatocytov. Časť z nich vstupuje do krvi. Vzhľadom na nízku špecifickú aktivitu lyzozómov sa vylučovanie medi žlčou znižuje. Meď spôsobuje peroxidáciu lipidov a poškodenie lyzozomálnych membrán, po čom nasleduje uvoľňovanie škodlivých kyselinových hydroláz do cytoplazmy. Pozorovaná nekróza hepatocytov, rozvoj chronickej hepatitídy a hemolytickej anémie.

V štádiu III vedie zvýšená akumulácia medi v pečeni k fibróze a cirhóze. Zvýšená akumulácia medi v mozgu, rohovke a distálnych renálnych tubuloch vedie k rozloženému obrazu ochorenia.

V pečeňovom tkanive sa pozoruje hepatálna dystrofia hepatocytov, periportálna fibróza, submassive nekróza hepatocytov, makronodulárna cirhóza. V obličkách - mastná a hydropická dystrofia s depozíciou medi v proximálnych tubuloch.

Pečeň - cirhóza, chronická aktívna hepatitída, fulminantné zlyhanie pečene.

V počiatočnom štádiu sú zmeny v pečeni nešpecifické - malá a stredne zrnitá tuková degenerácia, nekróza jednotlivých hepatocytov, periportálna fibróza. Ďalej sa vyvíja klinika chronickej hepatitídy s vysokým stupňom aktivity so žltačkou, vysokými hladinami aminotransferáz a hypergamaglobulinémiou. S progresiou - cirhóza pečene s portálnou hypertenziou a hepatocelulárnou insuficienciou.

Fulminantné zlyhanie pečene je zriedkavým prejavom hepatocerebrálnej dystrofie. Rozvíja sa u adolescentov a mladých ľudí. Charakteristické znaky, ktoré umožňujú rozlíšenie s fulminantnou hepatitídou vírusovej etiológie: mierne zvýšenie aktivity transamináz (s prevládajúcim zvýšením aktivity AST), nízka hladina alkalickej fosfatázy, extrémne nízka hladina albumínu v krvnom sére, vysoká hladina priameho a nepriameho bilirubínu (intravaskulárna hemolýza), hemoglobinúria, vysoká hladina medi v sére pečene a jej vylučovanie v moči. Často je sprevádzaná hemolytickou anémiou spojenou s masívnym uvoľňovaním medi z pečene.

K dispozícii je abdominálna forma Kerary - v priebehu ochorenia prevláda poškodenie pečene a je včas komplikované zlyhaním pečene. V debute - vývoj edematózno-ascitického syndrómu, ktorého závažnosť nezodpovedá závažnosti iných príznakov portálnej hypertenzie. Neustála prítomnosť veľkého množstva neviazanej medi v sére a jej zvýšená depozícia nielen v pečeni, ale aj v iných orgánoch vedie k poškodeniu mozgu, rohovky, obličiek, kostry, hemolýze červených krviniek.

Neurologické - extrapyramídové, cerebelárne, pseudobulbárne poruchy, záchvaty.

Dve hlavné formy ochorenia - rigidno-arytmicko-hyperkinetická, alebo skorá a triaška - sa značne líšia vo svojich klinických prejavoch. Prvý sa vyznačuje rýchlym rozvojom všeobecnej rigidity a prítomnosťou nerytmickej atetoidnej alebo torzne spastickej hyperkinézy. Tuhosť sa vzťahuje na svaly trupu, končatín a svalov podieľajúcich sa na prehĺtaní a reči. Amymia, dysfágia, dysartria sú zaznamenané. Chôdza sa opozdia, poskakuje. Svalová stuhnutosť sa môže zvýšiť paroxysmálne, najmä v súvislosti s dobrovoľnými pohybmi a pod vplyvom emócií. Pacienti často zamrznú v najviac nepohodlných polohách. V distálnych končatinách často tvoria kontrakcie. Zvýšenie rigidity rýchlo vedie k úplnej nehybnosti. Táto forma ochorenia začína v detstve - od 7 do 15 rokov. Vredové poruchy sa môžu vyskytnúť skôr - vo veku 3-5 rokov. Zvyčajne sa prejavujú príznaky hepatálnej patológie, ktoré často predchádzajú vývoju neurologických symptómov.

Rozsiahly triašku flexoru. Jeho závažnosť siaha od sotva vnímateľného chvenia rúk až po chvenie celého tela. Tremor sa zvyšuje vzrušením a cieľavedomými činmi. Mierny tremor u mnohých pacientov môže mať dôraz na jednej strane. Otras prstov natiahnutých rúk je typický, „trhnutý“.

U všetkých pacientov sa pozorovala svalová dystónia. Prejavy triašavej tuhej formy rôznych prejavov. Stanovuje sa hypomimia, hypersalivácia, ťažká monotónna reč, znížená inteligencia. Akineticko-rigidná forma je sprevádzaná výrazným rigidným syndrómom postihujúcim rôzne svalové skupiny. V rozvinutom štádiu je odhalená hyperkinéza typu "bijúceho krídla", ku ktorému sa môže pripojiť zámerná zložka, dysartria, dysfágia, poruchy mozočku a myoclonia. Bez špecifickej terapie vedie zvýšenie symptómov k výrazným kontraktúram, nehybnosti a ťažkej demencii.

U pacientov s extrapyramidovou patológiou sa môže vyvinúť pyramidálna mono- a hemiparéza. Takéto prípady sa týkajú extrapyramídovej kortikálnej formy hepatocerebrálnej dystrofie, ktorá sa líši od iných foriem významnou léziou mozgovej kôry. Pacienti často trpia epileptickými záchvatmi všeobecnej a najmä Jacksonovskej povahy, závažným duševným poškodením s hrubými poruchami osobnosti. Duševné poruchy sa môžu vyskytnúť aj u pacientov s inými formami ochorenia. Vyznačujú sa zmenami v emocionálne-voličnej sfére, poklesom mentálnej aktivity a inteligencie. Spolu s tým existujú prípady benígneho priebehu hepatocerebrálnej dystrofie, keď pacienti majú dlhé neurologické príznaky neprítomné alebo sú veľmi mierne príznaky, ktoré neporušujú ich schopnosť pracovať. Títo pacienti sú spravidla detegovaní náhodou pri skúmaní rodín pacientov s podrobným obrazom ochorenia.

Psychické poruchy v emocionálnej sfére, psychóza, poruchy správania, kognitívna aktivita.

Hematologická hemolýza, anémia, trombocytopénia, poruchy krvného zrážania krvi. U 15% pacientov sa môže pozorovať akútna intravaskulárna hemolýza. Hemolýza je zvyčajne dočasná, prechádza sama o sebe, pred niekoľkými rokmi pred jasnými klinickými príznakmi poškodenia pečene. Niekedy sa môže vyskytnúť súčasne s akútnym zlyhaním pečene. Predpokladá sa účinok veľkých množstiev voľnej medi v plazme na erytrocytové membrány a hemoglobín.

Poruchy obličiek a tubulov (čiastočný alebo úplný Fanconiho syndróm), redukcia glomerulárnej filtrácie, nefrolitiáza.

Poškodenie obličiek sa prejavuje periférnym edémom, mikrohematuriou, menšou proteinúriou a zvýšenou koncentráciou kreatinínu v sére. Ako skorý symptóm možno pozorovať makro- a mikrohematuriu. Najčastejšie sa v moči nachádzajú treonín, tyrozín, lyzín, valín, fenylalanín.

Očný - Kaiser-Fleischerov krúžok, katarakta (obsahujúca usadeniny medi v kapsule šošovky).

Endokrinologicko-amenorea, spontánne potraty, oneskorený sexuálny vývoj, gynekomastia, hirsutizmus, obezita, hypoparatyroidizmus.

Kardiovaskulárna - kardiomyopatia, arytmia.

Muskuloskeletálna osteomalacia, osteoporóza, artropatia, artralgia.

Gastrointestinálne - cholelitiáza, pankreatitída, spontánna bakteriálna peritonitída.

Dermatologicko-modré otvory v nechtovom lôžku, vaskulárna purpura, hyperpigmentácia kože, acantosisnigricans.

Samotný N.V.Konovalov vybral päť foriem: abdominálnu formu, tuhú arthromu, hyperkinetiku alebo skorú formu, neistú formu, neistú formu, extrapyramídovú kortikálnu formu. DHF sa môže začať prejavovať v detstve, adolescencii, mladosti a dospelosti a veľmi zriedka v 50-60 rokoch. V 40-50% prípadov sa ochorenie prejavuje poškodením pečene, v 35-50% - s rôznymi neurologickými a / alebo psychiatrickými poruchami.

Forma brucha - charakterizovaná prejavom ochorenia do 40 rokov a závažným poškodením pečene podľa typu chronickej hepatitídy; cirhóza pečene; rýchla progresívna (fulminátová) hepatitída.

Tuhé arytmieperkinetické - debut v detstve. Počiatočnými príznakmi môžu byť ťažkosti pri vykonávaní malých pohybov, svalová rigidita, bradykinéza, amymia, rozmazanie reči, časté epileptické záchvaty, psychiatrické poruchy a mierne poškodenie intelektu; Priebeh ochorenia je progresívny, s epizódami exacerbácií a remisií. Triasovo-rigidná forma je jednou z najčastejších foriem DHF, s vrcholom prejavu v mladom veku. Hlavnými a hlavnými príznakmi sú svalová stuhnutosť a triaška, zhoršená fyzickou námahou a miznutím v spánku. V niektorých prípadoch dochádza k atetoidnej a choreiformnej hyperkinéze, poruchám prehĺtania a reči.

Shivering form - začína v druhej alebo tretej dekáde života. Klinickému obrazu dominuje tremor. Častými príznakmi sú bradilalia, bradykinéza, závažný psycho-organický syndróm, časté epileptické záchvaty. Extrapyramidová kortikálna forma - je menej bežná ako iné formy, zvyčajne začína ako jedna z vyššie uvedených foriem. Typické pre túto formu extrapyramídových a pyramidálnych porúch DHF, epileptických záchvatov a výrazného intelektuálneho deficitu.

Podozrenie na Wilson-Konovalovovu chorobu by malo nastať, keď:

nešpecifikovaná etiológia chronickej hepatitídy a cirhózy;

fulminantné zlyhanie pečene;

nevysvetliteľné zvýšenie hladín aminotransferáz;

prítomnosť vhodných neurologických zmien neznámej etiológie, zmeny správania;

mentálne symptómy spojené so znakmi ochorenia pečene;

nevysvetliteľná získaná hemolytická anémia;

rodinná anamnéza hepatocerebrálnej dystrofie.

Základné (skríningové) testy diagnózy Wilson-Konovalovovej choroby:

Detekcia Kaiser-Fleischnerovho prsteňa: u 50-62% pacientov bez neurologických symptómov sa nedá zistiť; môže chýbať u 5% pacientov s počiatočnými príznakmi poškodenia CNS;

zistenie poklesu obsahu ceruloplazmínu v sére na úroveň);

zvýšenie obsahu medi v orgánoch, najmä vo vzorkách biopsie pečene (nad 250 ug / g suchej hmotnosti);

zvýšenie vylučovania medi v moči (viac ako 200 mcg denne pri dávke 1500 mcg, v norme nedochádza k významnému zvýšeniu vylučovania medi v moči;

vysoká úroveň inkorporácie izotopov medi do ceruloplazmínu - normálne - žiadny inklúzny pík po 48 hodinách; test je diagnosticky významný len u pacientov s normálnymi hladinami ceruloplazmínu;

genetické štúdie: významné u súrodencov a iných členov probandovej rodiny.

Na kvantitatívne stanovenie medi v pečeňových biopsiách sa používa spektrofotometria a rôntgenová difrakčná analýza.

Používa sa aj na diagnostiku absorpcie rádioaktívnej medi v pečeni. Pomer rádioaktivity pečene po 24 a 2 hodinách po intravenóznom podaní rádionuklidu medi je normálne rovný 1,4-9 a pre Wilson-Konovalovovu chorobu 0,2-0,3. Heterozygotní nosiči a pacienti s inými ochoreniami pečene majú pomer rovný jednej. Kinetika rádioaktívnej medi umožňuje rozlíšiť Wilson-Konovalovovu chorobu od hepatocerebrálneho syndrómu pri ochoreniach pečene.

CT / MRI mozgu vizualizuje atrofiu mozgových hemisfér a mozočku, bazálne jadrá, v niektorých prípadoch ohniská nekrózy v projekcii škrupiny.

Terapia je zameraná na odstránenie prebytočnej medi z tela, aby sa zabránilo jej toxickým účinkom.

Priraďte diétu číslo 5, bohatú na bielkoviny, s obmedzením výrobkov obsahujúcich med (jahňacie, kuracie, kačacie, klobása, ryby, kôrovce, huby, žerucha, šťovík, pór, reďkovky, strukoviny, orechy, slivky, gaštany, čokoláda, kakao, med, korenie atď.).

Základom terapie je použitie liekov, ktoré viažu meď a odstraňujú ju z tela:

Britský anti-luisit (2,3-dimercaptopropanol) - vstrekovaný intramuskulárne v dávke 1,25-2,5 mg / kg 2-krát denne počas 10-20 dní, interval medzi jednotlivými cyklami je 20 dní. Ďalší spôsob aplikácie: zavedenie 200-300 mg 2-krát denne po dobu niekoľkých mesiacov na dosiahnutie účinku. Použitie lieku je obmedzené kvôli bolesti injekcií a objaveniu sa príznakov intoxikácie pri dlhodobej liečbe.

Unithiol5% - 5-10 ml denne alebo každý druhý deň, v priebehu 25-30 intramuskulárnych injekcií. Opakované kurzy za 2-3 mesiace.

D-penicilamín Zvyšuje vylučovanie medi v moči: vytvára komplexy, ktoré sa ľahko filtrujú cez glomeruly. Dávky od 0,3-1,3 do 3-4 gramov denne, v závislosti od množstva vylučovania medi v moči. Optimálna dávka liečiva je 0,9-1,2 g denne.

Dávka lieku by sa mala stanoviť ročne a pri dlhodobej liečbe každé 2 roky na základe vylučovania medi v moči, kontroly biopsií pečene a stanovenia obsahu medi v biopsiách pečene.

Klinické zlepšenie pod vplyvom liečby sa prejavuje pri vyhladzovaní neurologických symptómov, znižujúc aktivitu zápalového procesu v pečeni. Pri úspešnej terapii D-penicilamínom sa vylučovanie medi močom zvyšuje 3-5 krát. V prvých 2-3 týždňoch od začiatku liečby môže nastať zvýšenie neurologických príznakov a zhoršenie funkčného stavu pečene, ktoré sa potom nahradí zlepšením, zvyčajne po niekoľkých týždňoch alebo mesiacoch. Existujú opisy úplného vymiznutia aktivity chronickej hepatitídy a cirhózy podľa biopsie pečene po použití lieku.

Je indikovaný na fulminantnú hepatálnu insuficienciu, progresiu hepatálnej insuficiencie na pozadí chronickej hepatitídy a cirhózy pečene s neúčinnosťou liekovej terapie.

Ochorenie vedie k invalidite. Prognóza sa zlepšuje pri predpisovaní adekvátnej liečby v skorých štádiách ochorenia. Terapia v neskorom štádiu významne neovplyvňuje vývoj komplikácií.

Smrť sa vyskytuje hlavne v mladom veku, spravidla z komplikácií cirhózy pečene (krvácanie z ezofageálnych varixov, zlyhania pečene) alebo fulminantnej hepatitídy, menej často z komplikácií spojených s poškodením CNS.

Včasná diagnostika ochorenia. Keď je defektný gén identifikovaný v homozygotnom stave, liečba medenými chelatačnými liečivami sa môže začať v ranom detstve.

SD Podymova. Ochorenia pečene: Sprievodca. - 4. vydanie, revidované a rozšírené. - M.: Nakladatelstvo OJSC "Medicína", 2005. - 768 str. (ss. 567-578).

S. Sherlock, J. Dooley. Choroby pečene a žlčových ciest: Praktický sprievodca: Preklad z angličtiny. Aprosina, N.A. Mukhino. - M.: Geotar Medicine, 1999. - 864 str. (ss. 476-483).

Referenčný praktik v gastroenterológii. Ivashkina, S.I. Rapoport. - M.: Sovietsky šport, 1999. - 432 str. (ss. 175-177).

Harrison's Guide for Internal Diseases. / Redigoval C. Isselbacher, E. Braunwald, J. Wilson a ďalší - Petrohrad: Peter Publishing House, 1999. - 976 str. (ss. 786-787).

TM Ignatov. Včasná diagnóza Wilson-Konovalovovej choroby: radikálne zlepšenie prognózy. Doctor, 2004, č. 12, str. 36-39.

Wilson-Konovalovova choroba: príznaky patológie a metódy liečby

Wilson-Konovalovova choroba je dedičná patológia, ktorá sa vyznačuje intoxikáciou medi. Toto ochorenie sa objavuje u detí a dospelých v niekoľkých formách, ktoré sa líšia v ich príznakoch. Liečba sa má vykonať v počiatočnom štádiu ochorenia, aby sa zabránilo vzniku komplikácií. V pokročilých prípadoch je potrebné vykonať operáciu. Prognóza ochorenia je priaznivá pri včasnej diagnostike a správnej liečbe.

Wilson-Konovalovova choroba je dedičné ochorenie, ktoré spočíva v chronickej (dlhodobej) intoxikácii (otrave) organizmu medenou v dôsledku narušenia jeho transportu a akumulácie. Toto ochorenie sa vyskytuje v 10-30 prípadoch na 1 milión ľudí. Choroba najčastejšie postihuje mužské pohlavie a nástup nástupu sa vyskytuje vo veku 10-13 rokov. Medzi novorodencami je Wilson-Konovalovova choroba 1 na 30000-55000.

Patológia sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená v prípade, keď obaja rodičia nesú abnormálny gén, ktorý je zodpovedný za syntézu proteínov a vykonáva transport medi (AT-P7B). Z tohto dôvodu je podpora rovnováhy medi v tele nemožná a akumuluje sa v pečeni. Existuje blokovanie procesu izolácie mikroprvku so žlčou.

Postupom času permanentná akumulácia medi vedie k chronickej intoxikácii a vzniku veľkých množstiev v nervovom systéme.

Existuje niekoľko foriem ochorenia, ktorých príznaky sa objavujú po 20 alebo 40 rokoch.

Na začiatku vývoja ochorenia sa u pacientov vyskytujú len mentálne poruchy, horúčka, poškodenie kĺbov alebo anémia. S nadbytkom medi sa môže vyvinúť diabetes, aneuryzma (zmeny v krvných cievach) a Fanconiho syndróm (metabolická porucha). Toto ochorenie je charakterizované klinickým polymorfizmom, t.j. prvé symptómy patológie sa môžu vyskytovať v detstve, dospievaní av dospelosti.

Medzi ďalšie komplikácie Wilson-Konovalovovej choroby patria:

  • fulminantná hepatitída (dochádza k masívnej deštrukcii pečeňových buniek, jej zmenšeniu veľkosti a smrti);
  • tvorby obličkových kameňov.

Vyskytuje sa v 50-80% prípadov. Vzniká od 11 rokov. Je zaznamenaný vývoj chronickej hepatitídy alebo cirhózy. U pacientov so zafarbením kože a slizníc v žltej žltačke. Patológia sa objavuje v dôsledku zvýšenia množstva bilirubínu v krvi. Najprv dochádza k zožltnutiu sklerózy a iných slizníc. Po prvé, koža tváre zožltne a potom horné a dolné končatiny. Brušná oblasť mení farbu ako poslednú. Pri tejto chorobe sa u pacienta vyvinie pečeňová forma žltačky, poškodia sa pečeňové bunky a farba kože sa stane žltooranžovou.

Niekedy sa pacienti sťažujú na svrbenie. Moč je tmavá a výkaly - svetlo. Pri vyšetrovaní pacientov je možné zistiť ascites (akumulácia tekutiny v dutine brucha), ktorá sa vyznačuje zvýšením veľkosti brucha. Pacienti majú opuch pod očami a krvácanie. Vzhľad Kaiser-Fleischerovho prsteňa (na vonkajšom okraji rohovky oka sa nachádza prsteň hnedej farby, ktorý vzniká v dôsledku akumulácie medi). Charakteristickým znakom ochorenia u žien je amenorea - absencia menštruačných cyklov.

Mozoček, mozgová kôra a bazálne ganglie sú poškodené. Patológia sa vyvíja po 19 rokoch. Pacienti majú tremor (nedobrovoľné rýchle pohyby) rúk a hlavy, ktoré môžu byť trvalé alebo sa môžu vyskytovať pravidelne. Táto forma patológie je často sprevádzaná grimasy, to znamená, že dochádza k rýchlym zmenám v pohybe svalov tváre. Pozorujú sa zmeny v rukopise: stáva sa nečitateľným a nerovnomerným a písmená sú v slove nerovnomerné čo do veľkosti a umiestnenia. Pacienti majú abnormality vo výslovnosti zvukov a slov (dysartria).

Výrazná kontraktúra (obmedzenie pohybu v kĺboch) a zvýšený svalový tonus. U 20% pacientov sú mentálne poruchy (depresia, ktorá je sprevádzaná poklesom nálady, motorickej retardácie a apatie; psychóza, ktorá sa vyznačuje výskytom halucinácií a bludov), niekedy epileptickými záchvatmi. Možný je výskyt Kaiser-Fleischerovho krúžku.

Zriedkavejšie formy patológie:

Wilson-Konovalovova choroba u detí sa prejavuje poškodením pečene, mozgu a obličiek. S deštrukciou orgánu u dieťaťa dochádza k zvýšeniu veľkosti a objavia sa bolesti v oblasti pravého hypochondria kňučania a ťahania. Vyskytuje sa nahnednutá hnedá koža.

Neustále krvácajú ďasná a nos. Pri menších zraneniach v domácnosti nie je možné krvácanie zastaviť na dlhú dobu. Možné ascites, začervenanie dlaní.

Porážka centrálneho nervového systému je charakterizovaná výskytom kŕčovitých záchvatov. Existuje prítomnosť depresie a beznádejnej hlúposti, mentálnej retardácie, ktorá spôsobuje ťažkosti pri učení. Tam je nedostatok koordinácie pohybov a reči, tremor objaví.

Diagnóza ochorenia je založená na laboratórnych testoch a zhromažďovaní sťažností pacientov. Ak chcete študovať hladinu medi a zinku v tele, musíte darovať krv na biochemickú analýzu. Pomocou všeobecného krvného testu môžete určiť, či má pacient komplikácie.

V biochemickej analýze krvi u pacientov s ALAT (aminotransferázou) a AST (aspartát) sa zvýšila. U mužov tieto enzýmy normálne nepresahujú 41 U / L a u žien 31 U / L. Prenosný proteín medi (ceruloplazmín) klesne pod 20 ml / deciliter. V prípade Wilson-Konovalovovej choroby nastáva zvýšenie medi nad 1500 mg na liter.

Mali by ste prejsť močom na biochemickú analýzu, v ktorej môžete zistiť zvýšené množstvo medi (100-1000 mikrogramov denne). Pri pečeňovej forme u pacientov s pečeňovými enzýmami pozorovanými pri porušovaní obličiek. Aktívne sa používa biopsia pečene - odoberanie kúsku orgánu, aby sa v ňom skúmala meď. V tomto prípade je zvýšený obsah medi (viac ako 250 mikrogramov na 1 gram sušeného pečeňového tkaniva rýchlosťou 50-100 mikrogramov).

Lekári niekedy predpisujú genetickú štúdiu. V prípade Wilson-Konovalovovej choroby je potrebné vyšetrenie oftalmológom so štrbinovou lampou na detekciu Kaiser-Fleischerovho krúžku. Je dôležité prehltnúť pečeň, aby sa zistilo jej rozšírenie. Počítačová a magnetická rezonancia sa používa na detekciu atrofie mozgových hemisfér, cerebellu a bazálnych jadier.

Liečbu ochorenia vykonáva terapeut alebo gastroenterológ. Menovaný liek na liekovú terapiu D-penicilamín (Kuprenilom). Nemôže sa používať samostatne, pretože predávkovanie môže spôsobiť nevoľnosť a patologické stavy obličiek, autoimunitné ochorenia.

Ak sú vedľajšie účinky, lekár môže predpísať Trientin alebo soli zinku. Ak má pacient komplikácie vo forme fulminantnej hepatitídy, jedinou cestou liečby je transplantácia pečene. V prípade trasenia alebo grimasy predpisujte lorazepam alebo clonazepam.

Depresívne stavy sa liečia antidepresívami (Amitriptyline, Velaksin, Coaxil). Na ochranu pečene sú predpísané hepatoprotektory (Silymarin). Musíte dodržiavať diétu po celý život.

V strave pacienta by sa malo znížiť množstvo tuku a sacharidy by nemali prekročiť fyziologické normy. Jedlá môžu byť dusené, pečené alebo valcované. Je potrebné vylúčiť výrobky, ktoré obsahujú meď v ich zložení, to sú: t

  • jahňacie;
  • kuracie mäso;
  • kačica;
  • saláma;
  • šťaveľa;
  • mäkkýšov;
  • sladká paprika;
  • strukoviny a orechy;
  • čokoláda;
  • kakao a káva;
  • med;
  • minerálna voda;
  • pečene;
  • huby.

Prognóza ochorenia v priebehu liečby je priaznivá: pacient môže plne obnoviť svoju schopnosť pracovať. V prípade komplikácií je prognóza nepriaznivá. Účinnosť liečby je vysoká v počiatočnom štádiu patológie, s bežnými formami Wilson-Konovalovovej choroby sa nedá liečiť.

Vzhľadom na nedostatočnú liečbu tohto ochorenia u detí je možné pokračovať v štúdiu na odbornej škole, pretože obvyklé pracovné zaťaženie bude ťažké. Nedostatok inteligencie sprevádza dieťa po celý život.

Prevencia patológie spočíva v skúmaní genetika a diagnostike pred pôrodom. Deti mladšie ako 6 rokov by mali byť vyšetrené po 5-10 rokoch. Pacient musí byť nepretržite registrovaný u gastroenterológa. Aby sa zabránilo výskytu relapsov, mal by byť testovaný niekoľkokrát ročne a starostlivo vyšetrený terapeutom a neurológom. Odporúča sa tiež občas navštíviť psychiatra.

Wilson-Konovalovova choroba - dedičný problém, s ktorým môžete žiť

Wilson-Konovalovova choroba je dedičná genetická porucha spojená s porušením metabolizmu medi. Prvé príznaky ochorenia na začiatku dvadsiateho storočia opísal profesor Wilson (Wilson). O pol storočia neskôr ochorenie konečne študoval ruský vedec Konovalov. Vybral jej typy, navrhol ďalší názov - hepatocerebrálna dystrofia. Bez liečby môže Wilsonova porucha viesť k cirhóze, hepatitíde, hemolýze a stať sa smrteľným. Muži čelia štyrikrát väčšej pravdepodobnosti než ženy.

Čo je Wilson-Konovalovova choroba

Ide o chronickú poruchu, pri ktorej dochádza k neustálej intoxikácii v dôsledku porušenia metabolizmu medi. Vinu za všetku genetiku. Predispozícia ku konovalovovej chorobe sa prenáša medzi blízkymi príbuznými.

Meď v krvi je obsiahnutá v minimálnom množstve maximálne 24 mmol / l. U gravidných žien sa koncentrácia látky môže zvýšiť takmer dvakrát.

Keď sa obsah medi zvýši v dôsledku Wilsonovho syndrómu, telo ho začne vkladať do vnútorných orgánov, čo môže viesť k poruchám ich funkcií.

Odkiaľ pochádza zriedkavé ochorenie

Hepatocerebrálna dystrofia (hepatolentná degenerácia) sa dedí z rodičov na deti autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že obaja rodičia musia niesť „pokazený“ gén. Ale aj v takejto rodine je pravdepodobnosť dieťaťa s dystrofiou nízka - nie viac ako 20%. Počet prípadov tohto ochorenia je 10-25 pre každý milión obyvateľov planéty. Pravdepodobnosť syndrómu u novorodencov je približne 1: 30 000.

Ochorenie je spôsobené porušením génu zodpovedného za syntézu špecifického proteínu. Tento proteín sa podieľa na metabolizme medi. Gén sa nazýva "ATP7B", nachádza sa na trinástom chromozóme. Existuje mnoho variantov mutácií génu (vedci počítali asi osemdesiat). Najnebezpečnejšie mutácie sú tie, ktoré vyvolávajú deštrukciu genómu. Ak sa takéto abnormality vyskytnú, ochorenie je obzvlášť závažné a závažné.

Príznaky hepatálnej Wilsonovej choroby

Táto odroda je bežnejšia ako iné - 75-85% prípadov. Vedie k cirhóze pečene alebo hepatitíde. Wilsonov syndróm sa zriedkavo pozoruje v detstve av ranom detstve. Niekedy však existujú neštandardné možnosti, keď odchýlky začínajú vo veku 7-10 rokov a prognóza je negatívna. Symptómy Wilson-Konovalovovej choroby v pečeňovom variante:

  • Žltačka. Objavuje sa po porážke pečeňových buniek syntetizujúcich žlč, čo vedie k nadbytku látky bilirubínu. Koža osoby s Wilsonovým syndrómom sa zmení na oranžovú. Degenerácia Hepatolentikulyarnaya sa vyvíja s miernou intenzitou. Fekálie menia farbu (sfarbenie), moč zhnedne. Iné prejavy (svrbenie, podráždenie kože) chýbajú. Patológia nezávisí od veku, môže sa vyvinúť u adolescentov a dospelých.
  • Ascites - akumulácia vody v pobrušnici, kvôli ktorej sa zvyšuje. Prejavuje sa významným poškodením pečene v neskorších štádiách genetického ochorenia. Nahromadená tekutina pripomína krvnú plazmu. Postupne začína vyvíjať tlak na orgány obklopujúce pečeň, čo vedie k nepríjemným pocitom, gastrointestinálnym poruchám a bolesti. Zväčšené peritoneum pripomína bublinu naplnenú vodou a pohybuje sa pod vplyvom gravitácie.
  • Nadýchanie - vzniklo po poškodení obličiek, ktoré je často sprevádzané Wilsonovým syndrómom. Dolné končatiny, a tiež ruky, tvár opuchnúť. Zvlášť výrazný opuch sa stáva ráno a večer.
  • Krvácanie - vyvolané poklesom zrážanlivosti krvi. Akékoľvek rezy vedú k dlhodobému krvácaniu a veľkej strate krvi. Rany sa neléčia dobre, viditeľné jazvy zostávajú na svojom mieste.
  • Amenorea - absencia menštruácie. Ženský príznak Wilsonovej choroby je vyvolaný nadbytkom estrogénov, ktoré musí pečeň, ak pracuje, inaktivovať.
Hepatocerebrálna dystrofia Wilsona sa môže vyskytnúť s rôznou závažnosťou symptómov, ktorá závisí od jej závažnosti a individuálnych charakteristík zdravotného stavu.

Známky neuropsychiatrickej formy

Tento typ ochorenia je obzvlášť ťažké diagnostikovať. Je zamenená s inými nervovými alebo duševnými poruchami. Hepatocerebrálna patológia Wilsona v neuropsychickom variante sa prejavuje ako:

  • Dochádza k traseniu tela - automatické pohyby alebo nevoľné chvenie končatín. Symptóm je trvalý a periodický, vyvíja sa v dôsledku porážky rôznych svalových skupín.
  • Chorý človek robí grimasy. Zmena mimika sa objavuje nedobrovoľne, človek sa nemôže ovládať sám.
  • Rukopis je zlomený - stáva sa chaotickým, nečitateľným, zametacím.
  • Hovor je skreslený - osoba „prehltne“ zvuky, vyslovuje slová nie úplne, veľmi nečitateľné. Porucha je vyvolaná porušením inervácie podnebia, jazyka a pier.
  • Existuje kontraktúra alebo svalová rigidita (neskoršie príznaky). Zmluva je obmedzenie pohyblivosti kĺbov, tuhosť - nadmerný svalový tonus. Každý, kto má Wilsonov syndróm, je ťažké vykonávať akékoľvek pohyby, najmä pohyb prstami, veľké kĺby končatín.
  • Objavujú sa odchýlky psychiky (v 25% prípadov). Najmä kvôli patológii Wilsona sa vyvinie psychóza, depresia, delírium.

Symptóm „Kaiser-Fleischerovho kruhu“ je považovaný za charakteristický pre všetky typy Wilsonovho syndrómu. Pozoruje sa v 65% prípadov a predstavuje tmavú farbu na očnej rohovke. V dôsledku ukladania medi v rohovke sa vytvára farebný lem.

Diagnostické opatrenia

Choroba je stále diagnostikovaná štandardnými opatreniami. Sťažnosti na to by mali byť odkázané na gastroenterológa alebo hepatológa, pretože najčastejšie sa vyskytuje forma pečene. Okrem toho budete musieť konzultovať s neurológom, oftalmológom, psychoterapeutom.

Po kontrole musíte prejsť skúškou na prítomnosť medi, zinku a ceruloplasmínu (proteín obsahujúci krv v krvi). Odporúča sa tiež podstúpiť skúšku moču. Ak nie sú dosiahnuté výsledky dostatočné, predpíše sa aj biopsia pečene.

Nebezpečenstvo choroby

Wilsonova choroba je nebezpečný stav, blíži sa chronickej hepatitíde a cirhóze, ako aj poškodeniu obličiek. Jeho najčastejšie komplikácie sú:

  • Hepatitída Fulminant - najmä závažná patológia, sprevádzaná masívnou nekrózou pečeňového tkaniva. Dokonca aj s behom vírusovej hepatitídy sa bunky orgánu postupne zotavujú samostatne. Fulminantné ochorenie je charakterizované nedostatkom regenerácie, môže rýchlo viesť k smrti.
  • Cirhóza. Wilsonova choroba vedie k fibróze, keď je zdravé tkanivo pečene nahradené spojivovým tkanivom. Významne narušená funkcia odstraňovania toxínov, produkcia proteínov. Fibróza je nástup cirhózy.
  • Hemolýza - nadmerne rýchla deštrukcia červených krviniek. Komplikácia je plná anémie, čo vedie k hladovaniu kyslíka v mozgu.
  • Nefrolitiáza. Depozity obličkových kameňov porušujú ich funkčnosť a nepriaznivo ovplyvňujú celkové zdravie.

Ako sa liečiť

Terapia Wilsonovho syndrómu je komplexná. Iba obsluhujúci špecialista si ho môže vyzdvihnúť, samošetrenie je neefektívne a nebezpečné. Liečba Wilson-Konovalovovej choroby je konzervatívna alebo chirurgická. Poslednou možnosťou je transplantácia pečene a predpisuje sa vo vážnych prípadoch. Vykonávať takéto operácie len v zahraničí.

diéta

Je potrebné používať len tie bielkoviny, ktoré sú ľahko stráviteľné. Je dôležité znížiť obsah tuku v potrave, ako aj kontrolovať množstvo sacharidov. Varenie možno dusiť, variť, piecť. Vyprážané, údené, konzervované, uhorky sa odstránia zo stravy. Diéta pre Wilsonovu chorobu vylučuje produkty obsahujúce zlúčeniny medi:

  • hydinové mäso (kačica, kurča);
  • salámy;
  • pochúťky z morských plodov;
  • orechy, fazuľa;
  • káva;
  • huby;
  • pečene;
  • sladká paprika;
  • minerálnej vody.

Základom diéty osoby s Konovalov-Wilsonovou chorobou je zelenina, obilniny a ovocie. Správna výživa sa bude musieť neustále riadiť.

Akékoľvek alkoholické výrobky sú pri tejto chorobe prísne kontraindikované.

prípravky

Terapia Konovalov-Wilsonovej choroby prispieva k odstráneniu usadenín medi. Hepatolentikulyarnaya degenerácia je liečená týmito liekmi:

  • Cuprenil a iné penicilamínové produkty zachytávajú meď a kombinujú ju s látkami, ktoré idú s močom.
  • Unithiol - odstraňuje toxíny, posilňuje telo, odstraňuje účinky intoxikácie.
  • Zinkteral - lieky so zinkom saturujú telo chýbajúcimi zložkami pre metabolizmus.
  • Tetratiomolybdénan amónny je najúčinnejším liekom na zníženie koncentrácie medi. Bohužiaľ, je stále vo fáze klinických skúšok, takže lekár to nebude schopný predpísať.

Odporúča sa tiež užívať vitamínové komplexy na báze vitamínu B, hepatoprotektívnych látok a sorbentov. Trvanie liečby ochorenia je stanovené individuálne.

Transplantácia pečene

Keď je Wilsonova choroba zle prístupná konzervatívnej liečbe a vyvíja sa v ťažkej forme, odporúča sa vykonať operáciu na transplantáciu postihnutého orgánu. S pozitívnym výsledkom transplantácie u človeka sa stav zdravia veľmi rýchlo zlepší, dosiahnutý výsledok zostáva dlhý čas. V budúcnosti sa lieky, ktoré potláčajú imunitu, používajú na zvýšenie pravdepodobnosti prežitia pečene.

Prognóza liečby

S včasnou liečbou Wilsonovej choroby ľudia získajú priaznivú prognózu pre budúci život. Situácia sa výrazne zhoršuje len v prípade akútneho zlyhania pečene s hemolýzou.

Zabrániť Wilsonovej chorobe je takmer nemožné. Ak je k dispozícii, odporúča sa, aby osoba zodpovedne pristupovala k liečbe a neustále sledovala svoje zdravie. S takýmito genetickými poruchami môžete žiť celkom normálne, kvalita života nebude horšia ako kvalita obyčajného človeka. Hlavnou vecou nie je nechať situáciu pokračovať.
[Autor_bq]

Wilsonova choroba - Konovalov: príčiny, príznaky, diagnostika a účinná liečba

úvod

převládání

Anatómia pečene

Pečeň je najväčší vnútorný orgán človeka. Hmotnosť pečene 1,2 - 1,5 kg (to je asi 2% telesnej hmotnosti). Pečeň sa nachádza pod bránicou v pravej hornej časti brucha. Normálne je dolný okraj pečene približne na úrovni posledného rebra (vpravo).

Pečeň je rozdelená do 4 lalokov: ľavá, pravá, štvorcová a chvostová. Orgán je pokrytý kapsulou, ktorá obsahuje hojnú inerváciu.

Pečeň pozostáva z buniek (hepatocytov). Má nezvyčajné prekrvenie. Zvyčajne samotná tepna, ktorá zásobuje tkanivo kyslíkom bohatú krv, a žila, ktorá prenáša krv z orgánu, vstupuje do samotného orgánu (do akejkoľvek inej pečene).

Okrem tepny, portálna žila vstupuje do pečene a hepatálna žila vstupuje. Krv v portálnej žile pochádza z čriev a iných orgánov. Táto krv je plná toxických látok. Vstupuje do pečene, kde sú neutralizované všetky toxické látky.

Žlčový systém pečene. Žlč tvorená v pečeni žlčovými kanálmi sa zhromažďuje vo väčších kanáloch, ktoré následne tvoria spoločný žlčový kanál. Potom žlč vstúpi do žlčníka.

Funkcia pečene

Funkcia Depot
Pečeň akumuluje (ukladá) glykogén, vitamíny rozpustné v tukoch (A, D, E, K).
Glykogén sa akumuluje v pečeni pôsobením inzulínu. Ak je to potrebné (zníženie hladiny glukózy v krvi), glykogén opúšťa pečeň a účinkom glukagónu sa mení na glukózu. To znamená, že udržanie hladiny cukru v krvi na rovnakej úrovni.

Účasť na všetkých typoch metabolizmu (najmä lipidov a proteínov).

Detoxikačná funkcia
Pečeň je hlavným orgánom, ktorý neutralizuje množstvo toxických látok. Detoxikačný proces sa uskutočňuje chemickou premenou toxických látok na netoxické zlúčeniny.
Toxíny sú endogénne a exogénne. Exogénne toxíny sú rôzne lieky a toxické produkty vytvorené v čreve pôsobením baktérií. V čreve sa tvoria toxické látky ako je indol, skatol a predovšetkým amoniak.
Amoniak neutralizuje pečeň na močovinu a potom sa močovina vylučuje obličkami spolu s močom. Pečeň tiež neutralizuje mnoho hormónov (glukokortikoidy, aldosterón, inzulín, estrogény a mnoho ďalších hormónov) na udržanie potrebnej hormonálnej rovnováhy. Pečeň neutralizuje toxíny oxidáciou, acetyláciou.

Syntéza krvných proteínov
Pečeň syntetizuje fibrinogén, protrombín, albumín.
Fibrinogén je plazmatický proteín, ktorý sa podieľa na zrážaní krvi (koagulačný faktor 1).
Protrombín je proteín, ktorý sa podieľa na zrážaní krvi (koagulačný faktor 2).
Albumín - bielkoviny podieľajúce sa na preprave mnohých látok. Napríklad jedna albumínová molekula môže súčasne niesť 25-50 molekúl bilirubínu.

Sekrečná funkcia
Pečeň vylučuje žlč, ktorá je nevyhnutná pre trávenie. Žlč aktivuje mnoho pankreatických enzýmov (trypsín, lipáza). Žlč sa tiež podieľa na rozklade lipidov (tukov).

Úloha medi v tele

Od dávnych čias ľudia používali liečivé vlastnosti medi. Napríklad Kleopatra nosila medené náramky na ochranu mladistvej pleti a staroveké vojny často používali meď ako materiál na brnenie. To bolo veril, že vojaci, oblečený v takom brnení, už nie sú unavení, a ich rany nešľahli a hojili rýchlejšie.

  • Meď sa podieľa na syntéze mnohých proteínov (proteínov) a enzýmov, ako aj v procese rastu a vývoja tela.
  • Meď sa podieľa na premene železa na hemoglobín. Meď je tiež súčasťou enzýmov, ktoré syntetizujú červené krvinky a biele krvinky.
  • Vďaka meďi si krvné cievy zachovávajú svoju elasticitu.
  • Dopravné systémy s pomocou medi úspešne prenášajú železo z pečene na požadované miesto. Bez medi nie je táto preprava možná.
  • Meď sa podieľa na syntéze kolagénu (proteín, ktorý poskytuje pevnosť a elasticitu tkanív), ktorá sa podieľa na tvorbe kostry kostrovej kosti.
  • V kombinácii s kyselinou askorbovou sa meď podieľa na udržiavaní imunitného systému v aktívnom stave.
  • Meď je tiež nevyhnutná pre normálnu činnosť enzýmu superoxid dismutázy (silný antioxidant). Pomocou tohto enzýmu je zabránené predčasnému starnutiu pokožky. Chcel by som tiež poznamenať, že tento enzým je súčasťou výrobkov proti starnutiu pokožky.
  • Meď stimuluje aktivitu hormónov hypofýzy. V prítomnosti medi sa zvyšuje aktivita inzulínu v krvi (hormón, ktorý znižuje hladinu cukru v krvi).
  • Meď je tiež nevyhnutná pre tráviaci systém. Vedci zistili, že chráni tráviaci systém pred poškodením a zápalom. Niektorí vedci sa domnievajú, že meď môže liečiť aj malý žalúdočný vred.

Príčiny Wilsonovej choroby - Konovalov

Wilsonova choroba je dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom (obaja rodičia sú nositeľmi abnormálneho génu).

Príčinou ochorenia je mutácia génu zodpovedného za syntézu proteínov, ktorá transportuje meď (ceruloplazmín). Tento gén sa nazýva AT-P7B a nachádza sa na dlhom ramene chromozómového čísla 13.

Vedci spočítali asi 80 možných variantov mutácií tohto génu. Najnebezpečnejšie mutácie sú tie, ktoré spôsobujú jeho úplné zničenie. Prirodzene, takéto mutácie vedú k ochoreniu vo veľmi ťažkej forme.

Čo sa deje v tele kvôli porušeniu výmeny medi?
Porucha výmeny pri Wilsonovej chorobe je nemožnosť udržania rovnováhy medi v tele.

V prípade prebytku medi sa hromadí v pečeni. Zároveň je blokovaný proces izolácie mikroprvku so žlčou, čo ďalej zvyšuje jeho množstvo.
Prebytok medi vedie postupne k chronickej intoxikácii. Meď sa hromadí v iných orgánoch a systémoch (nervový systém).

Formy a príznaky Wilsonovej choroby - Konovalov

Pečeňová forma Wilsonovej choroby

Vyskytuje sa najčastejšie: 50-80% prípadov. Vyvíja sa buď ako chronická hepatitída alebo cirhóza pečene. Typické príznaky ochorenia:

žltačka
Žltačka - farbenie kože a slizníc v ikterickej farbe. Žltačka sa objavuje v dôsledku zvýšenia počtu rôznych frakcií bilirubínu v krvi. „Žltnutie“ spravidla začína sliznicami (skleróza oka, sliznica pod jazykom, mäkké poschodie). Postupne žltnutie siaha až po kožu. Po prvé, koža tváre sa zmení na žltú. Postupne sa mení farba kože na horných a dolných končatinách. Brušná oblasť mení farbu ako poslednú. Ak pacient zažltol celú kožu, potom hovoril o výraznej žltačke. Ťažká žltačka je vždy sprevádzaná silnou intoxikáciou tela.

Existujú tri typy žltačky: hepatická, mechanická, hemolytická.

Mechanická žltačka sa objaví pri blokovaní vylučovacích žlčovodov. Farba kože sa stáva zelenou a žltou. Charakteristickým príznakom je aj svrbenie. Žltačka je veľmi výrazná.

Hemolytická žltačka sa objavuje so zvýšenou deštrukciou červených krviniek (červených krviniek). Farba pleti sa zároveň stáva bledým citrónom. Zvyčajne tento typ žltačky nie je intenzívny. Pruritus chýba.

Hepatálna žltačka
Táto forma žltačky sa prejavuje vo Wilsonovej chorobe. Hepatická žltačka je charakterizovaná poškodením pečeňových buniek, ktoré produkujú žlč, čo vedie k bilirubínu v krvi. Farba kože s touto formou žltačky sa stáva žltooranžovou. Intenzita hepatálnej žltačky je mierna. Pruritus je zriedkavý. Charakteristické príznaky hepatálnej žltačky sú tmavý (koňakový) moč a biele výkaly (bezfarebné).

Keď hepatická žltačka v krvi zvyšuje súvisiaci bilirubín. Tento bilirubín sa ľahko vylučuje močom. To je dôvod, prečo moč dostane farbu koňaku.

Ako je opísané vyššie, pečeňové bunky sú zničené, čo vedie k zníženiu produkcie žlče. Je to metabolity žlčových kyselín farbivo výkaly v normálnej farbe. A keďže žlč sa nevyrába, výkaly sú bezfarebné.

ascites
Ascites - akumulácia v tekutine brušnej dutiny. Tento príznak sa objavuje v tomto prípade s významným poškodením pečene. Tekutina, podobná zloženiu krvnej plazme, sa hromadí v brušnej dutine a vytvára tlak na všetky orgány, ktoré sa tam nachádzajú.

Pacient s ťažkým ascites má zväčšenie brucha. Okrem toho pri zmene polohy tela mení zväčšené brucho svoju polohu. Tekutina sa pohybuje gravitačnou silou zeme. Tekutina sa vždy pohybuje na miesto najbližšie k povrchu zeme. Preto je ľahké odlíšiť pacientov s ascites od pacientov s ťažkou obezitou (s obezitou, žalúdok nemení jeho polohu).

opuch
Najčastejšie sa objavuje edém na nohách. Pri poškodení obličiek sa pod očami objavuje opuch.

krvácajúce
Krvácanie sa vyskytuje v dôsledku poruchy krvácania. Pečeň produkuje rôzne koagulačné faktory. Pri Wilsonovej chorobe sú pečeňové bunky zničené, takže pečeň nie je schopná produkovať faktory zrážania krvi.

amenorea
Amenorea je absencia menštruačných cyklov u žien. Pečeň okrem všetkého iného inaktivuje rôzne hormóny. Za normálnych okolností pečeň inaktivuje nadbytok estrogénu. V tomto prípade pečeň túto funkciu nevykonáva, čo spôsobuje amenoreu.

Neurologická forma Wilsonovej choroby

Charakteristické príznaky ochorenia sú:
1. Trápenie rúk, hlava. Tremor - nedobrovoľné rýchle pohyby rúk alebo hlavy. Tremor je charakterizovaný rytmom, malým množstvom (rozsahom) pohybov.
Triaška môže byť konštantná alebo periodická (napríklad neprítomnosť trasenia počas spánku).

2. Grimacing - zveličovanie rýchlo sa meniacich pohybov svalov tváre, vznikajúcich nedobrovoľne.

3. Porušenie rukopisu. Rukopis sa stáva nerovnomerným, nečitateľným. Pri písaní akéhokoľvek textu sú v slove nerovnaké veľkosti a pozície písmena (niektoré písmená sú menšie - iné sú väčšie, niektoré vyššie - iné nižšie).

4. Dysartria - porucha reči, pri ktorej dochádza k porušeniu výslovnosti zvukov, slov. Reč sa stáva nezrozumiteľnou, “hovorí, ako s kašou v ústach. Táto porucha sa vyskytuje v dôsledku porušenia inervácie orgánov zapojených do tvorby reči (mäkké podnebie, jazyk, pery).

5. Neskoršie príznaky sú: kontraktúra počas ohybu a svalová rigidita.
Zmluva - obmedzenie pasív a pohybov v rôznych spojoch. V tomto prípade sú pohyby extenzora v kĺboch ​​ramien a nôh obmedzené.
Svalová stuhnutosť - zvýšený svalový tonus. V dôsledku zvýšeného tonusu rôznych svalových skupín dochádza k zvýšeniu rezistencie pri pohybe (je ťažšie urobiť jeden alebo iný pohyb).

6. Duševné poruchy sa vyskytujú v 20% prípadov. Medzi porušenia možno poznamenať psychóza, depresia.
Psychóza je duševná porucha, ktorá sa prejavuje extrémne nevhodným správaním, s prítomnosťou takýchto javov ako halucinácie a bludy.
Depresia je porucha, pri ktorej dochádza k významnému a stabilnému poklesu nálady, strate schopnosti radovať sa, strate záujmu o život a motorickej retardácii.

Symptómom charakteristickým pre obe formy Wilsonovej choroby je Kaiser-Fleischerov krúžok. Vyskytuje sa v 50-62% prípadov.

Prsteň Kaiser-Fleischer je hnedastý kruh, ktorý sa nachádza na vonkajšom okraji rohovky oka. Zdá sa, že dochádza k akumulácii medi v rohovke.
Je zaujímavé, že dobre definovaný kruh je možné vidieť voľným okom. Ak je intenzita krúžku malá, na jeho určenie potrebujete špeciálne vybavenie.

Zriedkavé príznaky Wilsonovej choroby

1. Renálne zmeny sa vyskytujú v 10% prípadov. Vyskytujú sa v dôsledku akumulácie medi v obličkových bunkách. Nadmerná akumulácia medi vedie k deštrukcii obličkových buniek, čo má za následok nasledovné príznaky:

  • Hematúria - prítomnosť krvných elementov v moči (červené krvinky). Normálne nie je v moči žiadna krv.
  • Glykozúria - prítomnosť glukózy v moči. Normálna v moči by nemala byť glukóza.

2. Intravaskulárna hemolýza - deštrukcia červených krviniek v dutine krvných ciev. Vyskytuje sa v 10-15:% prípadov. Hemolýza nakoniec vedie k anémii (pokles počtu červených krviniek a hemoglobínu v krvi).

3. Porážka kostrového systému - vyskytuje sa v 20% prípadov. Jedným z hlavných prejavov je osteoporóza.
Osteoporóza je ochorenie, pri ktorom sa hustota znižuje a štruktúra kostí je narušená. V dôsledku osteoporózy sa zvyšuje krehkosť kostí, čo vedie k častým zlomeninám.

Wilsonova choroba

Wilsonovu chorobu možno rozdeliť do dvoch stupňov.

Latentné štádium - štádium ochorenia, pri ktorom sa nevyskytujú žiadne príznaky, ale dochádza k zmenám (akumulácia medi) na úrovni pečene. Trvanie tejto fázy je v priemere od 5 do 7 rokov.

Ak liečba nebola predpísaná, ochorenie postupne prechádza do štádia klinických prejavov (symptómov).

Ak po nástupe príznakov nie je predpísaná správna liečba, sú možné komplikácie.

Diagnóza Wilsonovej choroby

Doktor hovorí
Lekár sa vás opýta na sťažnosti. Najmä do hĺbky otázky o tom, či tam bola podobná choroba u otca, matky alebo iných príbuzných.

inšpekcia
Vyšetrenie v prípade Wilsonovej choroby spravidla začína očami. Lekár hľadá prsteň Kaiser-Fleischer.

Pocit (prehmatanie) pečene
Pri prehmataní sa zväčšuje pečeň, konzistencia je zvyčajne mierne zahustená.

Laboratórne testy

Všeobecný krvný test
V tomto prípade kompletný krvný obraz nepotvrdzuje prítomnosť ochorenia. Preto sa vykonáva iba na vylúčenie komplikácií (anémia spôsobená hemolýzou).

Biochemický krvný test
ALAT a ASAT sa zvýšili.

Dávkovanie ceruloplazmínu (nosičový proteín medi). Pri Wilsonovej chorobe klesá pod 20 mg / deciliter. Špecifickosť (špecifickosť pre toto ochorenie) tohto testu je 90%.

Stanovenie množstva medi v krvi. Zvýšenie množstva medi - nad 1500 mg na liter.

Analýza moču na meď
Meď (cupruúria) sa zisťuje v moči od 100 do 1000 mikrogramov denne.

Biopsia pečene
Biopsia je odber kusu tkaniva alebo orgánu na vyšetrenie. Biopsia pečene sa vykonáva pomocou špeciálnej tenkej ihly. Pomocou ihly odoberte kúsok tkaniva, potom ho preskúmajte pod mikroskopom alebo vykonajte rôzne laboratórne testy.

V tomto prípade sa pečeň vyšetruje na obsah medi. Za normálnych okolností je v pečeni na 1 gram sušeného tkaniva 50-100 mikrogramov medi.

Pri Wilsonovej chorobe meď presahuje 250 mikrogramov na gram sušeného tkaniva pečene.

Značená meď
Existuje metóda používajúca označenú meď. Stopový prvok sa zavádza do tela a sleduje jeho akumuláciu a pohyb (transport).

Genetický výskum
Táto metóda zahŕňa použitie DNA markerov, ktoré pomáhajú stanoviť diagnózu s vysokou presnosťou. Nevýhodou tejto metódy sú jej vysoké náklady, ako aj veľká variabilita mutácií génu Wilsonovej choroby.

Komplikácie Wilsonovej choroby

Fulminantná forma hepatitídy
Táto forma sa veľmi líši od ťažkej formy hepatitídy. Vo fulminantnej forme dochádza k hromadnej nekróze (deštrukcii) pečeňových buniek. Bunky pečene sa zvyčajne veľmi dobre regenerujú (regenerujú) aj pri ťažkej hepatitíde. Vo fulminantnej forme chýba regenerácia. Charakteristickým príznakom tejto hepatitídy je "topenie pečene" (veľkosť pečene sa rýchlo znižuje).
Táto komplikácia je mimoriadne vážna, pretože často vedie k smrti.

Cirhóza pečene
Cirhóza je náhrada normálneho (charakteristického pre daný orgán) tkaniva spojivovým (vláknitým) tkanivom. Cirhóza pečene vedie k postupnému narušeniu jej funkcií. Zvlášť silne poškodená je funkcia detoxikácie a syntéza esenciálnych proteínov.

hemolýza
Hemolýza je zvýšená deštrukcia červených krviniek (erytrocytov). Spôsobuje chudokrvnosť (pokles počtu červených krviniek a hemoglobínu v krvi). Anémia zase vedie k hypoxii (nedostatočná dodávka kyslíka) orgánov a tkanív. Hypoxia vedie k porušeniu metabolizmu a potom k porušeniu orgánov.

Obličky
Táto komplikácia nastáva v dôsledku nerovnováhy solí v tele a v dôsledku akumulácie medi v obličkách. Kamene interferujú s normálnym fungovaním obličiek (zhoršujú proces filtrácie a komplikujú proces vylučovania moču).

Účinná liečba Wilsonovej choroby

diéta

Diétne odporúčania:

  • v strave by mala byť ľahko stráviteľná bielkovina;
  • malo by sa znížiť množstvo tuku v potrave;
  • množstvo sacharidov v strave by nemalo prekročiť fyziologické normy;
  • kulinárske spracovanie by malo byť šetrné (varené potraviny, dusené potraviny, potraviny v pečenej forme);
  • potraviny musia byť nasekané;
  • dietetické potraviny by mali byť zahrnuté do stravy.

Hlavnou podmienkou diéty u Wilsonovej choroby je vylúčenie výrobkov obsahujúcich meď zo stravy.

Výrobky obsahujúce meď: t

  • jahňacie;
  • kuracie mäso;
  • kačica;
  • saláma;
  • mäkkýšov;
  • šťaveľa;
  • sladká paprika;
  • fazuľa;
  • orechy;
  • čokoláda, kakao, káva;
  • med;
  • minerálna voda;
  • huby;
  • pečene.

Je potrebné mať na pamäti, že strava musí byť udržiavaná po celý život!

Liečba liekmi

Na liečbu Wilsonovej choroby sa na viazanie a odstraňovanie medi z tela používajú lieky.

D-penicilamín - liek, ktorý sa viaže na meď a tvorí vo vode rozpustné zlúčeniny. Tieto zlúčeniny sa následne vylučujú močom. D-penicilamín sa používa v dávke 150 miligramov denne (15 dní), potom 300 miligramov denne (15 dní), potom 600 miligramov (15 dní) a nakoniec 1000-2000 miligramov - dávka, ktorá sa užíva každý deň v priebehu celého dňa. života.

V prípade vedľajších účinkov na D-penicilamín predpisujte iný liek. Trientin sa používa v dávke 750-2000 miligramov denne.

Je tiež možné použiť soli zinku (octan zinočnatý, síran zinočnatý). Tieto lieky sa používajú v dávke 100 až 150 miligramov zinku denne.

V súčasnosti je najúčinnejšou liečbou Wilsonovej choroby kombinácia zinku a penicilamínu.

V prípade vývoja fulminantnej hepatitídy (komplikácie opísanej vyššie) je jedinou liečbou transplantácia pečene.

V prípade neurologických príznakov sú predpísané regeneračné prípravky.
V prípade triaška rúk a grimasy predpísané lorazepam alebo clonazepam.
V prípade depresie sú predpísané rôzne antidepresíva.
Na ochranu pečene sú predpísané hepatoprotektory, ako napríklad silymarín.
Ošetrenie sa vykonáva pod povinnou kontrolou laboratórnych testov na prítomnosť medi.

V prípade zriedkavých mentálnych porúch (psychózy) sa odporúča konzultácia s psychiatrom.

výhľad

Prevencia Wilsonovej choroby

Primárna prevencia
Táto metóda prevencie, ktorá zahŕňa diagnostiku prenatálnej (pred narodením dieťaťa). Diagnózu je možné uskutočniť konzultovaním genetiky.

Sekundárna prevencia
Zahŕňa vymenovanie liečby pred nástupom príznakov ochorenia, ako aj kontrolu všetkých členov rodiny za prítomnosť tohto ochorenia. To si vyžaduje vyšetrenie pacienta, ako aj testovanie prítomnosti medi v krvi a v moči. Deti do 6 rokov by mali byť vyšetrené v priebehu 5-10 rokov.
Pacientka, ktorá liečbu užíva, musí byť nepretržite registrovaná u gastroenterológa.