Liečba Wilson-Konovalovovej choroby

Wilsonova choroba - Konovalov je vrodená porucha metabolizmu medi v tele. Vedie k závažným patológiám nervového systému. Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1912 britským neurológom Samuelom Wilsonom. V roku 1960 ruský vedec Nikolai Konovalov pridal k definícii ochorenia pojem „hepatocerebrálna dystrofia“ a študoval patogenézu a klinické prejavy.

Etiológia a patogenéza Wilsonovej choroby

Gén zodpovedný za vývoj ochorenia sa nachádza na chromozóme 13. Podieľa sa na preprave medi do žlče a zahŕňa ju do ceruloplazmínu. Wilsonova choroba je dedená ako recesívna autozomálna vlastnosť a vyskytuje sa aj pri malej mutácii génu. S týmto typom dedičstva môžete ochorieť, keď dostanete od oboch rodičov chybného dopravcu. Ľudia s iba jedným postihnutým génom netrpia Wilsonovou chorobou, ale môžu pociťovať menšie poruchy metabolizmu medi.

Telo zdravého človeka neobsahuje v priemere viac ako 100 mg medi, zatiaľ čo denná potreba je 1 až 2 mg. Nadbytok látky sa absorbuje v pečeni a vylučuje sa žlčou. Wilsonova choroba vedie k porušeniu dvoch procesov naraz: biosyntéza ceruloplazmínu, proteínu, ktorý viaže meď, a jeho eliminácia prirodzeným spôsobom. Z tohto dôvodu sa výrazne zvyšuje prípustná koncentrácia látky v tele, ukladá sa v rôznych orgánoch:

Je to dôležité! Kritické zvýšenie rýchlosti medi vedie k toxickému poškodeniu rôznych orgánov. Pečeň podstúpi cirhózu, najčastejšie - veľký uzol. Cerebellum je narušený v mozgu a do oka sa tvorí Kaiser-Fleischerov kruh.

Klinický obraz Wilsonovej choroby

Ďalším bežným názvom ochorenia je hepatolentická degenerácia. Pri opise klinického obrazu, formy, závažnosti porúch nervového systému je indikovaná úroveň zlyhania pečene. Kód ICD 10 je definovaný ako E83.0.

Klinické prejavy ochorenia sa vyskytujú v ranom veku, sú podobné príznakom mnohých ochorení pečene. Väčšina pacientov trpí žltačkou, asténiou, anorexiou. Mnoho žien má neustále zvýšenú telesnú teplotu.

Pečeň pacientov je nasýtená meďou, dochádza k akumulácii tejto látky v celom tele vrátane nervového systému. To negatívne ovplyvňuje výrazy tváre, motorické zručnosti, koordináciu pohybov. Intelekt je zachovaný, ale správanie človeka sa stáva agresívnym.

Je prekročené prípustné množstvo medi v rohovke oka, čo je sprevádzané výskytom hnedého krúžku. Detekuje sa pomocou štrbinovej lampy, ale len u pacientov starších ako 5 rokov.

Wilson-Konovalov syndróm je charakterizovaný klinickým polymorfizmom, do procesu sú zapojené orgány vylučovacieho a nervového systému. Ochorenie má recesívne symptómy, ktorým predchádza viscerálne a gastrointestinálne poruchy. Klinický obraz opisuje hepatolienálny syndróm, stagnáciu prietoku krvi a svalovú rigiditu bez ovplyvnenia citlivosti.

Príčiny Wilsonovej choroby - Konovalov

Jediným dôvodom vzniku a vývoja ochorenia je mutácia génu zodpovedného za metabolizmus medi. V tomto nosiči bolo zistených viac ako 100 rôznych odchýlok, preto je analýza možných porúch DNA skôr neúčinným postupom.

Varovanie! Zabrániť vzniku choroby je nemožné, je vrodená. U detí, vo veku 2-3 rokov, patológia vedie k abnormálnej funkcii pečene.

Formy a príznaky ochorenia

V závislosti od hlavných príznakov existujú tri hlavné formy Wilsonovej choroby - Konovalov. Toto je patológia vedúca k vážnemu poškodeniu pečene; ochorenie postihujúce nervový systém; zmiešanej forme. V súlade s týmito typmi pacientov dominujú tie alebo iné príznaky.

Hepatálna forma

Hepatálna alebo abdominálna forma Wilsonovej choroby sa vyvíja u ľudí mladších ako 40 rokov a je charakterizovaná poškodením pečene podobným cirhóze. Okrem toho je pacientovi diagnostikovaná chronická hepatitída. V 80% prípadov má tento formulár tieto príznaky:

• plynatosť;
• znížené úrovne aktivity;
• tupá bolesť v pravej hypochondriu;
• zvýšenie množstva tekutiny v brušnej dutine;
• recidivujúce nazálne krvácanie;
• zahusťovanie prstov a rúk;
• žltačka;
• horúčka;
• zvýšenie veľkosti sleziny.

Neurologická forma

Táto forma ochorenia je charakterizovaná prejavmi vo veľmi ranom veku: svalová rigidita, poruchy reči, mierne postupné znižovanie intelektuálnych schopností. Existujú obdobia exacerbácie a remisie. U pacientov vo veku 10 - 25 rokov sa zaznamenali tremor a bradilalia. Pomaly zapisujú, čítajú, rozprávajú, bezcieľne opakujú pohyby rukami.

Zriedkavé príznaky

U 15% pacientov boli pozorované nasledujúce hlavné symptómy, a to v komplexe aj samostatne:

• hemolytickú anémiu;
• poškodenie obličiek;
• Modrá alebo hyperpigmentácia kože a nechtov;
• krehkosť kostí vedúca k trvalým zlomeninám;
• artróza;
• hluchota;
• gynekomastia.

Wilsonova choroba

Existujú akútne a chronické klinické typy ochorenia. Lekári okrem toho určujú latentnú fázu, ktorá trvá najviac 7 rokov. V tomto prípade sú prítomné všetky hlavné symptómy, ale neovplyvňujú kvalitu života, ako je vyjadrené slabo. Niekedy sa choroba prakticky neprejavuje na 5 rokov. Vrchol ochorenia predstavuje 8-15 rokov, ale od narodenia diagnostikujú problémy s pečeňou. Vývoj patológie má svoje vlastné charakteristiky v závislosti od typu toku:

1. Sharp. Ochorenie prináša veľa úzkosti v ranom veku, všetky príznaky sa zhoršujú a množia sa veľmi rýchlo. Ľudské telo veľmi rýchlo zmizne, liečba takmer nepomôže a tento stav nezmierni. Rýchla smrť je nevyhnutná v 90% prípadov.
2. Chronické. Choroba sa vyvíja pomaly, najprv môže byť latentná. Po prvé, pečeň je ovplyvnená, po - orgány nervového systému. V adolescencii pacienti zaznamenali porušenie chôdze a koordináciu pohybov, zriedkavo - hystériu. Závažnosť všetkých symptómov je priemerná, postupujú pomaly.

Ktorý lekár by mal kontaktovať

Diagnostiku a liečbu ochorenia vykonáva gastroenterológ, nefrolog a hepatológ. Keďže patológia je priamo spojená s neurológiou a genetikou, príslušní špecialisti sú tiež zapojení do komplexného vyšetrenia pacienta. Okrem toho sa uchyľujú k odborným konzultáciám očného lekára, dermatológa, endokrinológa a reumatológa. Iba spoločným úsilím týchto úzkych špecialistov sa môže urobiť správna diagnóza a pacient môže byť identifikovaný na sledovanie v špeciálnom zdravotníckom zariadení.

diagnostika

Ak chcete začať, lekári zbierať históriu, vykonávať externé vyšetrenie. Podľa výsledkov sa vyhodnotí rozsah poškodenia tela, urobia sa klinické odporúčania, predpíšu sa tieto testy:

1. Krv a moč. Na stanovenie percentuálneho podielu ceruloplazmínu a medi v tele.
2. Vyšetrenie štrbinovou lampou okulárom na zistenie prítomnosti Kaiser-Fleischerovho kruhu.
3. Genetické testy pacienta a jeho príbuzných.
4. Ultrazvuk brušných orgánov.
5. MRI mozgu.
6. Biopsia pečene.

Pomoc! Tieto jednoduché a cenovo dostupné diagnostické metódy umožňujú vylúčiť iné ochorenia, ktoré majú podobné príznaky. Okrem toho vám vyšetrenie pomôže nájsť správnu podpornú liečbu.

Liečba chorôb

Liečba Wilsonovej choroby je zameraná na zníženie príjmu medi v tele a zníženie jej koncentrácie. V prvom prípade stačí dodržať špeciálnu diétu. Zabezpečuje odmietnutie výrobkov, ako je jahňacie, bravčové, chobotnice, krevety, kraby, huby, sušené ovocie, strukoviny, sójové bôby, čokoláda. Pacienti sa však nemôžu obmedziť na použitie vajec, kuracieho mäsa, mnohých druhov zeleniny a ovocia, chleba, mlieka, čaju.

Aby sa znížilo množstvo medi prítomné v tele, lekári predpisujú celoživotný príjem imunosupresívnych a protizápalových liekov, liekov obsahujúcich zinok a choleretík, antioxidantov.

Je to dôležité! Pacient nemôže samostatne inštalovať alebo meniť dávkovanie liekov, ktoré sa volí individuálne podľa výsledkov testov. Lieky by mali byť doplnené vitamínovými a minerálnymi komplexmi (bez medi v zmesi).

V prípade neúčinnosti liečby je pacientovi ponúknutá operácia. Je transportovaný zdravou pečeňou, ale príjem podporných liekov sa nezastaví.

Prognóza a prevencia Wilsonovej choroby

Priaznivá prognóza je možná len vtedy, ak je diéta a včasná liečba vysoko účinnými liekmi. Je dôležité, aby boli terapeutické opatrenia iniciované pred tým, ako sú pečeň a prvky nervového systému nezvratne ovplyvnené. Lieky umožňujú znížiť a dokonca úplne odstrániť príznaky nervového systému, zlepšiť stav pečene. Pacient sa cíti lepšie po šiestich mesiacoch od začiatku liečby a po 2-3 rokoch sa kvalita jeho života výrazne zlepšuje.

Bez liečby alebo s nízkou účinnosťou sa smrť vyskytuje už vo veku 35-40 rokov v dôsledku zlyhania pečene alebo jej komplikácií. Ak lekár zistil vážne poškodenie pečene, je potrebná transplantácia. To je veril, že čím skôr sa to robí, tým lepšie nový orgán bude koreň. Medzi 20-ročnými pacientmi je teda miera prežitia okolo 80%.

Špecifická prevencia tohto genetického ochorenia neexistuje. Tí, ktorým hrozí riziko, sa musia podrobiť úplnému vyšetreniu, zachovať si zdravý životný štýl, úplne opustiť príjem alkoholu. Ak chorá žena nesie dieťa, nemala by ukončiť liečbu. Potrebuje navštíviť lekára, ktorý upraví dávkovanie liekov.

Možné komplikácie

Vzhľadom na to, že ochorenie postihuje pečeň, nervový systém, sú pravdepodobné komplikácie rozdelené do nasledujúcich hlavných skupín:

1. Ťažké ochorenie pečene. Jeden z nich zahŕňa cirhózu, ktorá sa vyskytuje u väčšiny pacientov. Postupuje pomaly, sprevádzaná žltnutím kože, deformáciou prstov na rukách a nohách, rozšírenými žilami na prednej stene brušnej steny, opuchom nôh. Pacienti často trpia krvácaním, ku ktorému dochádza v žalúdku. Vyvíja sa zlyhanie pečene, ktorého príznakmi sú ospalosť, poruchy správania a kóma v poslednom štádiu.
2. Death. Viac ako 70% pacientov trpiacich zlyhaním pečene, najmä fulminantných, očakáva smrteľný výsledok.
3. Neurologické poruchy. Patrí medzi ne svalová dystónia, dysartria, poruchy osobnosti a správania a epileptické záchvaty.
4. Neschopnosť otehotnieť u žien.

Wilsonova choroba - Konovalov u detí

Toto ochorenie určujú lekári ako príčinu 20% všetkých patologických stavov pečene u detí. Ak má dieťa príznaky abnormalít v práci tohto orgánu, v prvom rade, odborníci vykonávajú vyšetrenie na vylúčenie alebo potvrdenie Wilsonovej choroby - Konovalov. Ochorenie môže mať inú formu prúdenia: u niektorých detí sa prejavuje už o 2 roky, v iných iba o 8 rokov. Spravidla je možné presne určiť prítomnosť choroby iba vo veku 5 rokov. Najvýraznejšie ochorenie u pacientov v základnom školskom veku av puberte, to znamená 7-17 rokov.

Pred polstoročím ľudia trpiaci Wilson-Konovalovovou chorobou neprežili 30 rokov. Dnes sa ich priemerná životnosť takmer zdvojnásobila. Moderná medicína umožňuje zmierniť stav pacienta, redukovať prejavy hlavných symptómov a udržiavať zdravie vnútorných orgánov.

Wilsonova choroba - Konovalov: príčiny, príznaky, diagnostika a účinná liečba

úvod

převládání

Anatómia pečene

Pečeň je najväčší vnútorný orgán človeka. Hmotnosť pečene 1,2 - 1,5 kg (to je asi 2% telesnej hmotnosti). Pečeň sa nachádza pod bránicou v pravej hornej časti brucha. Normálne je dolný okraj pečene približne na úrovni posledného rebra (vpravo).

Pečeň je rozdelená do 4 lalokov: ľavá, pravá, štvorcová a chvostová. Orgán je pokrytý kapsulou, ktorá obsahuje hojnú inerváciu.

Pečeň pozostáva z buniek (hepatocytov). Má nezvyčajné prekrvenie. Zvyčajne samotná tepna, ktorá zásobuje tkanivo kyslíkom bohatú krv, a žila, ktorá prenáša krv z orgánu, vstupuje do samotného orgánu (do akejkoľvek inej pečene).

Okrem tepny, portálna žila vstupuje do pečene a hepatálna žila vstupuje. Krv v portálnej žile pochádza z čriev a iných orgánov. Táto krv je plná toxických látok. Vstupuje do pečene, kde sú neutralizované všetky toxické látky.

Žlčový systém pečene. Žlč tvorená v pečeni žlčovými kanálmi sa zhromažďuje vo väčších kanáloch, ktoré následne tvoria spoločný žlčový kanál. Potom žlč vstúpi do žlčníka.

Funkcia pečene

Funkcia Depot
Pečeň akumuluje (ukladá) glykogén, vitamíny rozpustné v tukoch (A, D, E, K).
Glykogén sa akumuluje v pečeni pôsobením inzulínu. Ak je to potrebné (zníženie hladiny glukózy v krvi), glykogén opúšťa pečeň a účinkom glukagónu sa mení na glukózu. To znamená, že udržanie hladiny cukru v krvi na rovnakej úrovni.

Účasť na všetkých typoch metabolizmu (najmä lipidov a proteínov).

Detoxikačná funkcia
Pečeň je hlavným orgánom, ktorý neutralizuje množstvo toxických látok. Detoxikačný proces sa uskutočňuje chemickou premenou toxických látok na netoxické zlúčeniny.
Toxíny sú endogénne a exogénne. Exogénne toxíny sú rôzne lieky a toxické produkty vytvorené v čreve pôsobením baktérií. V čreve sa tvoria toxické látky ako je indol, skatol a predovšetkým amoniak.
Amoniak neutralizuje pečeň na močovinu a potom sa močovina vylučuje obličkami spolu s močom. Pečeň tiež neutralizuje mnoho hormónov (glukokortikoidy, aldosterón, inzulín, estrogény a mnoho ďalších hormónov) na udržanie potrebnej hormonálnej rovnováhy. Pečeň neutralizuje toxíny oxidáciou, acetyláciou.

Syntéza krvných proteínov
Pečeň syntetizuje fibrinogén, protrombín, albumín.
Fibrinogén je plazmatický proteín, ktorý sa podieľa na zrážaní krvi (koagulačný faktor 1).
Protrombín je proteín, ktorý sa podieľa na zrážaní krvi (koagulačný faktor 2).
Albumín - bielkoviny podieľajúce sa na preprave mnohých látok. Napríklad jedna albumínová molekula môže súčasne niesť 25-50 molekúl bilirubínu.

Sekrečná funkcia
Pečeň vylučuje žlč, ktorá je nevyhnutná pre trávenie. Žlč aktivuje mnoho pankreatických enzýmov (trypsín, lipáza). Žlč sa tiež podieľa na rozklade lipidov (tukov).

Úloha medi v tele

Od dávnych čias ľudia používali liečivé vlastnosti medi. Napríklad Kleopatra nosila medené náramky na ochranu mladistvej pleti a staroveké vojny často používali meď ako materiál na brnenie. To bolo veril, že vojaci, oblečený v takom brnení, už nie sú unavení, a ich rany nešľahli a hojili rýchlejšie.

• Meď sa podieľa na syntéze mnohých proteínov (proteínov) a enzýmov, ako aj v procese rastu a vývoja tela.
• Meď sa podieľa na premene železa na hemoglobín. Meď je tiež súčasťou enzýmov, ktoré syntetizujú červené krvinky a biele krvinky.
• Vďaka meďi si krvné cievy zachovávajú svoju elasticitu.
• Dopravné systémy s pomocou medi úspešne prenášajú železo z pečene na požadované miesto. Bez medi nie je táto preprava možná.
• Meď sa podieľa na syntéze kolagénu (proteín, ktorý poskytuje pevnosť a elasticitu tkanív), ktorá sa podieľa na tvorbe kostry kostrovej kosti.
• V kombinácii s kyselinou askorbovou sa meď podieľa na udržiavaní imunitného systému v aktívnom stave.
• Meď je tiež nevyhnutná pre normálnu činnosť enzýmu superoxid dismutázy (silný antioxidant). Pomocou tohto enzýmu je zabránené predčasnému starnutiu pokožky. Chcel by som tiež poznamenať, že tento enzým je súčasťou výrobkov proti starnutiu pokožky.
• Meď stimuluje aktivitu hormónov hypofýzy. V prítomnosti medi sa zvyšuje aktivita inzulínu v krvi (hormón, ktorý znižuje hladinu cukru v krvi).
• Meď je tiež nevyhnutná pre tráviaci systém. Vedci zistili, že chráni tráviaci systém pred poškodením a zápalom. Niektorí vedci sa domnievajú, že meď môže liečiť aj malý žalúdočný vred.

Príčiny Wilsonovej choroby - Konovalov

Wilsonova choroba je dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom (obaja rodičia sú nositeľmi abnormálneho génu).

Príčinou ochorenia je mutácia génu zodpovedného za syntézu proteínov, ktorá transportuje meď (ceruloplazmín). Tento gén sa nazýva AT-P7B a nachádza sa na dlhom ramene chromozómového čísla 13.

Vedci spočítali asi 80 možných variantov mutácií tohto génu. Najnebezpečnejšie mutácie sú tie, ktoré spôsobujú jeho úplné zničenie. Prirodzene, takéto mutácie vedú k ochoreniu vo veľmi ťažkej forme.

Čo sa deje v tele kvôli porušeniu výmeny medi?
Porucha výmeny pri Wilsonovej chorobe je nemožnosť udržania rovnováhy medi v tele.

V prípade prebytku medi sa hromadí v pečeni. Zároveň je blokovaný proces izolácie mikroprvku so žlčou, čo ďalej zvyšuje jeho množstvo.
Prebytok medi vedie postupne k chronickej intoxikácii. Meď sa hromadí v iných orgánoch a systémoch (nervový systém).

Formy a príznaky Wilsonovej choroby - Konovalov

Pečeňová forma Wilsonovej choroby

Vyskytuje sa najčastejšie: 50-80% prípadov. Vyvíja sa buď ako chronická hepatitída alebo cirhóza pečene. Typické príznaky ochorenia:

žltačka
Žltačka - farbenie kože a slizníc v ikterickej farbe. Žltačka sa objavuje v dôsledku zvýšenia počtu rôznych frakcií bilirubínu v krvi. „Žltnutie“ spravidla začína sliznicami (skleróza oka, sliznica pod jazykom, mäkké poschodie). Postupne žltnutie siaha až po kožu. Po prvé, koža tváre sa zmení na žltú. Postupne sa mení farba kože na horných a dolných končatinách. Brušná oblasť mení farbu ako poslednú. Ak pacient zažltol celú kožu, potom hovoril o výraznej žltačke. Ťažká žltačka je vždy sprevádzaná silnou intoxikáciou tela.

Existujú tri typy žltačky: hepatická, mechanická, hemolytická.

Mechanická žltačka sa objaví pri blokovaní vylučovacích žlčovodov. Farba kože sa stáva zelenou a žltou. Charakteristickým príznakom je aj svrbenie. Žltačka je veľmi výrazná.

Hemolytická žltačka sa objavuje so zvýšenou deštrukciou červených krviniek (červených krviniek). Farba pleti sa zároveň stáva bledým citrónom. Zvyčajne tento typ žltačky nie je intenzívny. Pruritus chýba.

Hepatálna žltačka
Táto forma žltačky sa prejavuje vo Wilsonovej chorobe. Hepatická žltačka je charakterizovaná poškodením pečeňových buniek, ktoré produkujú žlč, čo vedie k bilirubínu v krvi. Farba kože s touto formou žltačky sa stáva žltooranžovou. Intenzita hepatálnej žltačky je mierna. Pruritus je zriedkavý. Charakteristické príznaky hepatálnej žltačky sú tmavý (koňakový) moč a biele výkaly (bezfarebné).

Keď hepatická žltačka v krvi zvyšuje súvisiaci bilirubín. Tento bilirubín sa ľahko vylučuje močom. To je dôvod, prečo moč dostane farbu koňaku.

Ako je opísané vyššie, pečeňové bunky sú zničené, čo vedie k zníženiu produkcie žlče. Je to metabolity žlčových kyselín farbivo výkaly v normálnej farbe. A keďže žlč sa nevyrába, výkaly sú bezfarebné.

ascites
Ascites - akumulácia v tekutine brušnej dutiny. Tento príznak sa objavuje v tomto prípade s významným poškodením pečene. Tekutina, podobná zloženiu krvnej plazme, sa hromadí v brušnej dutine a vytvára tlak na všetky orgány, ktoré sa tam nachádzajú.

Pacient s ťažkým ascites má zväčšenie brucha. Okrem toho pri zmene polohy tela mení zväčšené brucho svoju polohu. Tekutina sa pohybuje gravitačnou silou zeme. Tekutina sa vždy pohybuje na miesto najbližšie k povrchu zeme. Preto je ľahké odlíšiť pacientov s ascites od pacientov s ťažkou obezitou (s obezitou, žalúdok nemení jeho polohu).

opuch
Najčastejšie sa objavuje edém na nohách. Pri poškodení obličiek sa pod očami objavuje opuch.

krvácajúce
Krvácanie sa vyskytuje v dôsledku poruchy krvácania. Pečeň produkuje rôzne koagulačné faktory. Pri Wilsonovej chorobe sú pečeňové bunky zničené, takže pečeň nie je schopná produkovať faktory zrážania krvi.

amenorea
Amenorea je absencia menštruačných cyklov u žien. Pečeň okrem všetkého iného inaktivuje rôzne hormóny. Za normálnych okolností pečeň inaktivuje nadbytok estrogénu. V tomto prípade pečeň túto funkciu nevykonáva, čo spôsobuje amenoreu.

Neurologická forma Wilsonovej choroby

Charakteristické príznaky ochorenia sú:
1. Trápenie rúk, hlava. Tremor - nedobrovoľné rýchle pohyby rúk alebo hlavy. Tremor je charakterizovaný rytmom, malým množstvom (rozsahom) pohybov.
Triaška môže byť konštantná alebo periodická (napríklad neprítomnosť trasenia počas spánku).

2. Grimacing - zveličovanie rýchlo sa meniacich pohybov svalov tváre, vznikajúcich nedobrovoľne.

3. Porušenie rukopisu. Rukopis sa stáva nerovnomerným, nečitateľným. Pri písaní akéhokoľvek textu sú v slove nerovnaké veľkosti a pozície písmena (niektoré písmená sú menšie - iné sú väčšie, niektoré vyššie - iné nižšie).

4. Dysartria - porucha reči, pri ktorej dochádza k porušeniu výslovnosti zvukov, slov. Reč sa stáva nezrozumiteľnou, “hovorí, ako s kašou v ústach. Táto porucha sa vyskytuje v dôsledku porušenia inervácie orgánov zapojených do tvorby reči (mäkké podnebie, jazyk, pery).

5. Neskoršie príznaky sú: kontraktúra počas ohybu a svalová rigidita.
Zmluva - obmedzenie pasív a pohybov v rôznych spojoch. V tomto prípade sú pohyby extenzora v kĺboch ​​ramien a nôh obmedzené.
Svalová stuhnutosť - zvýšený svalový tonus. V dôsledku zvýšeného tonusu rôznych svalových skupín dochádza k zvýšeniu rezistencie pri pohybe (je ťažšie urobiť jeden alebo iný pohyb).

6. Duševné poruchy sa vyskytujú v 20% prípadov. Medzi porušenia možno poznamenať psychóza, depresia.
Psychóza je duševná porucha, ktorá sa prejavuje extrémne nevhodným správaním, s prítomnosťou takýchto javov ako halucinácie a bludy.
Depresia je porucha, pri ktorej dochádza k významnému a stabilnému poklesu nálady, strate schopnosti radovať sa, strate záujmu o život a motorickej retardácii.

Symptómom charakteristickým pre obe formy Wilsonovej choroby je Kaiser-Fleischerov krúžok. Vyskytuje sa v 50-62% prípadov.

Prsteň Kaiser-Fleischer je hnedastý kruh, ktorý sa nachádza na vonkajšom okraji rohovky oka. Zdá sa, že dochádza k akumulácii medi v rohovke.
Je zaujímavé, že dobre definovaný kruh je možné vidieť voľným okom. Ak je intenzita krúžku malá, na jeho určenie potrebujete špeciálne vybavenie.

Zriedkavé príznaky Wilsonovej choroby

1. Renálne zmeny sa vyskytujú v 10% prípadov. Vyskytujú sa v dôsledku akumulácie medi v obličkových bunkách. Nadmerná akumulácia medi vedie k deštrukcii obličkových buniek, čo má za následok nasledovné príznaky:

• Hematúria - prítomnosť krvných elementov v moči (červené krvinky). Normálne nie je v moči žiadna krv.
• Glykozúria - prítomnosť glukózy v moči. Normálna v moči by nemala byť glukóza.

2. Intravaskulárna hemolýza - deštrukcia červených krviniek v dutine krvných ciev. Vyskytuje sa v 10-15:% prípadov. Hemolýza nakoniec vedie k anémii (pokles počtu červených krviniek a hemoglobínu v krvi).

3. Porážka kostrového systému - vyskytuje sa v 20% prípadov. Jedným z hlavných prejavov je osteoporóza.
Osteoporóza je ochorenie, pri ktorom sa hustota znižuje a štruktúra kostí je narušená. V dôsledku osteoporózy sa zvyšuje krehkosť kostí, čo vedie k častým zlomeninám.

Wilsonova choroba

Wilsonovu chorobu možno rozdeliť do dvoch stupňov.

Latentné štádium - štádium ochorenia, pri ktorom sa nevyskytujú žiadne príznaky, ale dochádza k zmenám (akumulácia medi) na úrovni pečene. Trvanie tejto fázy je v priemere od 5 do 7 rokov.

Ak liečba nebola predpísaná, ochorenie postupne prechádza do štádia klinických prejavov (symptómov).

Ak po nástupe príznakov nie je predpísaná správna liečba, sú možné komplikácie.

Diagnóza Wilsonovej choroby

Doktor hovorí
Lekár sa vás opýta na sťažnosti. Najmä do hĺbky otázky o tom, či tam bola podobná choroba u otca, matky alebo iných príbuzných.

inšpekcia
Vyšetrenie v prípade Wilsonovej choroby spravidla začína očami. Lekár hľadá prsteň Kaiser-Fleischer.

Pocit (prehmatanie) pečene
Pri prehmataní sa zväčšuje pečeň, konzistencia je zvyčajne mierne zahustená.

Laboratórne testy

Všeobecný krvný test
V tomto prípade kompletný krvný obraz nepotvrdzuje prítomnosť ochorenia. Preto sa vykonáva iba na vylúčenie komplikácií (anémia spôsobená hemolýzou).

Biochemický krvný test
ALAT a ASAT sa zvýšili.

Dávkovanie ceruloplazmínu (nosičový proteín medi). Pri Wilsonovej chorobe klesá pod 20 mg / deciliter. Špecifickosť (špecifickosť pre toto ochorenie) tohto testu je 90%.

Stanovenie množstva medi v krvi. Zvýšenie množstva medi - nad 1500 mg na liter.

Analýza moču na meď
Meď (cupruúria) sa zisťuje v moči od 100 do 1000 mikrogramov denne.

Biopsia pečene
Biopsia je odber kusu tkaniva alebo orgánu na vyšetrenie. Biopsia pečene sa vykonáva pomocou špeciálnej tenkej ihly. Pomocou ihly odoberte kúsok tkaniva, potom ho preskúmajte pod mikroskopom alebo vykonajte rôzne laboratórne testy.

V tomto prípade sa pečeň vyšetruje na obsah medi. Za normálnych okolností je v pečeni na 1 gram sušeného tkaniva 50-100 mikrogramov medi.

Pri Wilsonovej chorobe meď presahuje 250 mikrogramov na gram sušeného tkaniva pečene.

Značená meď
Existuje metóda používajúca označenú meď. Stopový prvok sa zavádza do tela a sleduje jeho akumuláciu a pohyb (transport).

Genetický výskum
Táto metóda zahŕňa použitie DNA markerov, ktoré pomáhajú stanoviť diagnózu s vysokou presnosťou. Nevýhodou tejto metódy sú jej vysoké náklady, ako aj veľká variabilita mutácií génu Wilsonovej choroby.

Komplikácie Wilsonovej choroby

Fulminantná forma hepatitídy
Táto forma sa veľmi líši od ťažkej formy hepatitídy. Vo fulminantnej forme dochádza k hromadnej nekróze (deštrukcii) pečeňových buniek. Bunky pečene sa zvyčajne veľmi dobre regenerujú (regenerujú) aj pri ťažkej hepatitíde. Vo fulminantnej forme chýba regenerácia. Charakteristickým príznakom tejto hepatitídy je "topenie pečene" (veľkosť pečene sa rýchlo znižuje).
Táto komplikácia je mimoriadne vážna, pretože často vedie k smrti.

Cirhóza pečene
Cirhóza je náhrada normálneho (charakteristického pre daný orgán) tkaniva spojivovým (vláknitým) tkanivom. Cirhóza pečene vedie k postupnému narušeniu jej funkcií. Zvlášť silne poškodená je funkcia detoxikácie a syntéza esenciálnych proteínov.

hemolýza
Hemolýza je zvýšená deštrukcia červených krviniek (erytrocytov). Spôsobuje chudokrvnosť (pokles počtu červených krviniek a hemoglobínu v krvi). Anémia zase vedie k hypoxii (nedostatočná dodávka kyslíka) orgánov a tkanív. Hypoxia vedie k porušeniu metabolizmu a potom k porušeniu orgánov.

Obličky
Táto komplikácia nastáva v dôsledku nerovnováhy solí v tele a v dôsledku akumulácie medi v obličkách. Kamene interferujú s normálnym fungovaním obličiek (zhoršujú proces filtrácie a komplikujú proces vylučovania moču).

Účinná liečba Wilsonovej choroby

diéta

Diétne odporúčania:

• v strave by mala byť ľahko stráviteľná bielkovina;
• malo by sa znížiť množstvo tuku v potrave;
• množstvo sacharidov v strave by nemalo prekročiť fyziologické normy;
• kulinárske spracovanie by malo byť šetrné (varené potraviny, dusené potraviny, potraviny v pečenej forme);
• potraviny musia byť nasekané;
• dietetické potraviny by mali byť zahrnuté do stravy.

Hlavnou podmienkou diéty u Wilsonovej choroby je vylúčenie výrobkov obsahujúcich meď zo stravy.

Výrobky obsahujúce meď: t

• jahňacie;
• kuracie mäso;
• kačica;
• saláma;
• mäkkýšov;
• šťaveľa;
• sladká paprika;
• fazuľa;
• orechy;
• čokoláda, kakao, káva;
• med;
• minerálna voda;
• huby;
• pečene.

Je potrebné mať na pamäti, že strava musí byť udržiavaná po celý život!

Liečba liekmi

Na liečbu Wilsonovej choroby sa na viazanie a odstraňovanie medi z tela používajú lieky.

D-penicilamín - liek, ktorý sa viaže na meď a tvorí vo vode rozpustné zlúčeniny. Tieto zlúčeniny sa následne vylučujú močom. D-penicilamín sa používa v dávke 150 miligramov denne (15 dní), potom 300 miligramov denne (15 dní), potom 600 miligramov (15 dní) a nakoniec 1000-2000 miligramov - dávka, ktorá sa užíva každý deň v priebehu celého dňa. života.

V prípade vedľajších účinkov na D-penicilamín predpisujte iný liek. Trientin sa používa v dávke 750-2000 miligramov denne.

Je tiež možné použiť soli zinku (octan zinočnatý, síran zinočnatý). Tieto lieky sa používajú v dávke 100 až 150 miligramov zinku denne.

V súčasnosti je najúčinnejšou liečbou Wilsonovej choroby kombinácia zinku a penicilamínu.

V prípade vývoja fulminantnej hepatitídy (komplikácie opísanej vyššie) je jedinou liečbou transplantácia pečene.

V prípade neurologických príznakov sú predpísané regeneračné prípravky.
V prípade triaška rúk a grimasy predpísané lorazepam alebo clonazepam.
V prípade depresie sú predpísané rôzne antidepresíva.
Na ochranu pečene sú predpísané hepatoprotektory, ako napríklad silymarín.
Ošetrenie sa vykonáva pod povinnou kontrolou laboratórnych testov na prítomnosť medi.

V prípade zriedkavých mentálnych porúch (psychózy) sa odporúča konzultácia s psychiatrom.

výhľad

Prevencia Wilsonovej choroby

Primárna prevencia
Táto metóda prevencie, ktorá zahŕňa diagnostiku prenatálnej (pred narodením dieťaťa). Diagnózu je možné uskutočniť konzultovaním genetiky.

Sekundárna prevencia
Zahŕňa vymenovanie liečby pred nástupom príznakov ochorenia, ako aj kontrolu všetkých členov rodiny za prítomnosť tohto ochorenia. To si vyžaduje vyšetrenie pacienta, ako aj testovanie prítomnosti medi v krvi a v moči. Deti do 6 rokov by mali byť vyšetrené v priebehu 5-10 rokov.
Pacientka, ktorá liečbu užíva, musí byť nepretržite registrovaná u gastroenterológa.

Ruský lekár

Prihláste sa pomocou uID

Katalóg článkov

CHOROBY WILSON - KONOVALOVA (Hepatolentická degenerácia)

Ide o závažné progresívne extrapyramídové ochorenie, ktoré je trvalým a charakteristickým znakom poškodenia pečene.
Choroba je dedičná, prenášaná autozomálne recesívnym typom. Použitím metódy rekombinácie DNA sa získali údaje, ktoré naznačujú lokalizáciu patologického procesu zodpovedného za vývoj ochorenia na chromozóme 13.
Vedúcu úlohu v patogenéze zohráva patológia metabolizmu medi, ktorá je spôsobená zhoršenou syntézou enzýmu ceruloplazmínu, čo vedie k ukladaniu nadmerného množstva medi v rôznych orgánoch a tkanivách (hlavne v pečeni, mozgu, obličkách a rohovke) a v dôsledku toho k vývoju klinických príznakov ochorenia.

Poškodenie pečene má charakter veľkého uzla alebo zmiešanej cirhózy (s vysokým uzlom a malým uzlom).
Vývoj cirhózy môže prechádzať štádiom chronickej aktívnej hepatitídy.
V obličkách sa meď ukladá hlavne v proximálnych častiach renálnych tubulov, čo vedie k narušeniu reabsorpcie mnohých dôležitých zlúčenín pre organizmus a môže byť sprevádzané určitými metabolickými posunmi.

V dôsledku depozície medi v membráne rohovky Descemet sa vytvorí Kaiserov-Fleischerov rohovkový kruh, ktorý je patognomonickým príznakom ochorenia.

V mozgu je meď primárne uložená v bazálnych gangliách, hlavne v škrupine.
Toxický účinok medi je dôležitým faktorom vedúcim k rozvoju morfologických zmien v mozgovom tkanive.

Etiológia a patogenéza.
Choroba je dedená autozomálne recesívnym spôsobom.
Gén ochorenia sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 13, bol klonovaný a študovaný. Gén kóduje transportnú meď-ATPázu, ktorá sa viaže na 6 atómov medi. Doteraz bolo identifikovaných viac ako 25 rôznych génových mutácií. Mutácie na každom z chromozómov sú odlišné, čo sťažuje stanovenie zhody medzi fenotypom a genotypom.
Je významné, že u heterozygotných nosičov sa ochorenie nevyvíja.
Normálna koncentrácia medi v krvnej plazme je 100-120 µg%, pričom 93% tohto množstva je vo forme ceruloplazmínu a iba 7% je asociovaných so sérovým albumínom.
Meď v ceruloplazmíne je pevne viazaná.
Komunikácia prebieha v pečeni.
Ceruloplasmin je b2-globulín a každá molekula obsahuje 8 atómov medi.
Rádioizotopovými metódami sa zistilo, že pri hepatolentikulárnej insuficiencii je porucha spojená s genetickým defektom syntézy ceruloplazmínu, vďaka čomu sa jej obsah výrazne znižuje.
Zároveň nemôže byť meď stabilne spojená a uložená v tkanivách.

V niektorých prípadoch zostáva obsah ceruloplazmínu normálny, ale jeho štruktúra sa mení (mení sa pomer frakcií). Meď s Wilson-Konovalovovým syndrómom je obzvlášť tropická do pečene, jadier mozgu, obličiek, žliaz s vnútornou sekréciou a rohovky.
Meď začína pôsobiť ako toxické činidlo, čo spôsobuje typické degeneratívne zmeny v týchto orgánoch.

Klinický obraz je charakterizovaný diverzitou, spôsobenou škodlivým účinkom medi na mnohé tkanivá.
Prevažujúca porážka tela závisí od veku. U detí ide hlavne o pečeň (pečeňové formy).
Ďalej prevládajú neurologické symptómy a psychické poruchy (neuropsychiatrické formy).
Ak sa ochorenie prejaví po 20 rokoch, pacient má zvyčajne neurologické príznaky.
Možno kombinácia symptómov oboch foriem.
Väčšina pacientov vo veku od 5 do 30 rokov už prejavila klinické prejavy ochorenia a bola stanovená diagnóza.

Kaiser-Fleischer Ring je zelenohnedý kruh okolo periférie rohovky.
Spočiatku sa objaví na hornom póle.
Na identifikáciu Kaiser-Fleischerovho krúžku by mal byť pacient spravidla vyšetrený očného lekára so svetlíkom.
Je detekovaný u pacientov s neurologickými príznakmi a môže chýbať u mladých pacientov s akútnym nástupom ochorenia.

Pro. Existujú akútne a chronické formy.
Akútna forma je charakteristická už v ranom veku, vyvíja sa s rýchlosťou blesku a končí aj napriek liečbe.
Kalich spĺňa chronickú formu s pomalým priebehom a postupným rozvojom symptómov.

V prvom rade sa objavuje extrapyramídová svalová stuhnutosť dolných končatín (porucha chôdze a stabilita).
Postupne sa vytvára obraz parkinsonizmu, potom sa mení psychika (paranoidné reakcie, hystéria).

Niekedy sa objaví zlyhanie pečene: zväčšená pečeň, obraz sa podobá cirhóze alebo chronickej aktívnej hepatitíde.

Diagnóza. Hlavným príznakom je hypokuprémia pod 10 µg%, veľa medi sa vylučuje močom - viac ako 100 µg / deň.
Môže byť pozitívny test tymolu.
Dôležitým príznakom je Kaiser-Fleischerov krúžok.

Hladiny ceruloplazmínu a medi v sére sú zvyčajne redukované, CT skeno lebky, uskutočnené pred nástupom neurologických symptómov, môže odhaliť zvýšenie komôr, ako aj ďalšie zmeny.
MRI je citlivejšia.
To môže odhaliť rozšírenie tretej komory, lézie v talamus, shell a bledú guľu.
Tieto lézie zvyčajne zodpovedajú klinickým prejavom ochorenia.

Genetické štúdie (Sh. Sherlock).
Pacienti by mali byť vyšetrení.
Hepatomegália, splenomegália, spiderové žily, mierne zvýšenie aktivity sérových transamináz naznačujú homozygositu.
Kaiser-Fleischerov krúžok nie je vždy zistený.

Hladina ceruloplazmínu v sére sa zvyčajne znižuje na 0,20 g / l alebo menej. Biopsia pečene s určením obsahu medi vám umožňuje potvrdiť diagnózu.
Je ľahké rozlíšiť homozygóty od heterozygotov, hoci niekedy môžu vzniknúť ťažkosti.
V takýchto prípadoch sa analyzujú haplotypy pacienta a jeho bratov a sestier.

Homozygoti sa liečia penicilamínom, aj keď je choroba asymptomatická.
Heterozygotná liečba sa nevyžaduje.

Pri pozorovaní 39 klinicky zdravých homozygotov liečených, nebol pozorovaný nástup symptómov, zatiaľ čo Wilsonova choroba sa vyvinula u neliečených homozygotov a niektoré z nich zomreli.
Použitie DNA markerov umožňuje stanoviť diagnózu Wilsonovej choroby s vysokou presnosťou.
Avšak genetický výskum má významné obmedzenia, vrátane vysokých nákladov na techniku ​​a významnej variability variability génu Wilsonovej choroby.
V súčasnosti sa táto štúdia vykonáva u detí, ktorých blízki príbuzní trpia chorobou, a keď štandardné testy nedávajú jednoznačnú odpoveď potvrdzujúcu alebo odmietajúcu diagnózu Wilsonovej choroby.

Patomorfológia pečene. Prirodzene sa deteguje balónová dystrofia, polynukleárne jadrá hepatocytov, akumulácie glykogénu a vakuolizácia jadier glykogénu. Charakteristická tuková infiltrácia hepatocytov. Kupfferove bunky sú zvyčajne zväčšené.
U niektorých pacientov sú tieto zmeny obzvlášť výrazné; Identifikujú sa mallory teľatá, ktoré sa podobajú morfologickému obrazu akútnej alkoholickej hepatitídy.
U niektorých pacientov sú pre chronickú hepatitídu charakteristické zmeny v pečeni.
Histologické zmeny v pečeni u Wilsonovej choroby nie sú diagnostické, ale identifikácia zmien opísaných vyššie u mladých pacientov s cirhózou pečene umožňuje podozrenie na toto ochorenie.
Metóda detekcie medi farbením kyselinou rubanovou alebo rodamínom je nespoľahlivá, pretože meď je nerovnomerne rozdelená a chýba v regeneračných uzloch.
K akumulácii medi dochádza zvyčajne v periportálnych hepatocytoch a je sprevádzaný výskytom atypických lipofuscínových usadenín.

Je možné stanoviť obsah medi v pečeni.
Normálny obsah medi v pečeňovom tkanive je 15-55 mcg na 1 g sušiny tkaniva pečene.
U pacientov s Wilsonovou chorobou sa tieto hodnoty zvyšujú a pohybujú sa v rozmedzí od 250 do 3000 µg / g.

Elektrónová mikroskopia. Aj pri asymptomatickom ochorení sa zistia autofagické vakuoly a veľké zmenené mitochondrie. Mastná infiltrácia môže byť spojená s mitochondriálnym poškodením. Je možné vidieť infiltráciu medzibunkového priestoru kolagénovými vláknami, ako aj ľahké a tmavé pečeňové bunky.

Diferenciálna diagnóza sa vykonáva s akútnou a chronickou hepatitídou, pri ktorej je možné znížiť hladinu ceruloplazmínu v dôsledku porušenia jeho syntézy v pečeni.
Podvýživa tiež pomáha znižovať hladiny ceruloplazmínov.
Pri užívaní estrogénu, perorálnych kontraceptív, s obštrukciou žlčových ciest, počas tehotenstva sa môže zvýšiť hladina ceruloplazmínu.
Denné vylučovanie medi pri Wilsonovej chorobe sa zvýšilo.
Aby sa zabránilo skresleniu výsledkov analýzy, odporúča sa zbierať moč v špeciálnych fľašiach so širokým hrdlom s jednorazovými vložkami, ktoré neobsahujú meď.

Ak existujú kontraindikácie biopsie pečene s normálnou hladinou ceruloplazmínu v sére, ochorenie môže byť diagnostikované podľa stupňa inkorporácie rádioaktívnej medi do perorálneho ceruloplasmínu.

Liečbu. Vyžaduje diétu s výnimkou výrobkov obsahujúcich väčšie množstvo medi (čokoláda, kakao, hrach, pečeň, ražný chlieb).
Liečba liekmi sa vykonáva počas celého života od času, kedy sa diagnostikuje, alebo sa deteguje homozygotný prenos defektného génu a je kľúčom k zvýšeniu prežitia. Neprimerané prerušenie liečby môže viesť k nezvratným zmenám a smrti.

Voľba lieku je D-penicilamín. Doteraz zostáva prostriedkom voľby a "zlatým štandardom" pri liečbe Wilsonovej choroby.

Mechanizmy účinku D-penicilamínu: tvorba chelátových komplexov s meďou, ktoré sa vylučujú močom a prenos vnútrobunkovej medi do neaktívneho stavu.
Liek sa odporúča užívať nalačno (30 minút pred jedlom), pretože jedenie znižuje jeho absorpciu.
Vzhľadom na to, že D-penicilamín má antipyridoxínový účinok, je potrebné pridať pyridoxín v dávke 25 mg / l perorálne na liečbu.

Liečebný režim:
Prvá fáza je počiatočná fáza liečby.
Počiatočná dávka D-penicilamínu je 250 až 500 mg / deň, je rozdelená do 4 dávok.
Potom sa dávka postupne zvyšuje na 1-2 g / deň (každých 7 dní pri 250 mg), až kým sa vylučovanie medi v moči nezvýši na 2000-5000 mg / deň.
Po dosiahnutí klinického zlepšenia, ku ktorému dôjde v priebehu niekoľkých mesiacov od začiatku liečby a znížení vylučovania medi v moči, prechádzajú na podpornú liečbu.
Počas prvých dvoch mesiacov liečby sa každé 2 týždne, počas nasledujúcich 6 mesiacov - mesačne vykonáva klinický krvný test (počet vytvorených prvkov) a moč (hodnota proteinúrie).

Druhou fázou je udržiavacia liečba. Udržiavacie dávky sú 0,75-1,25 g / deň. Vylučovanie medi s močom klesá na 500 - 1000 mcg / deň.
Krúžky Kaiser-Fleischer sa každoročne študujú v štrbinovej lampe.
Pri adekvátnej liečbe dochádza k poklesu závažnosti a úplnému vymiznutiu symptómu u 80% pacientov 3-5 rokov od začiatku liečby.

Vedľajšie účinky pri liečbe D-penicilamínu sú rozdelené na skoré, ktoré sú v počiatočnej fáze liečby a neskoré, ktoré sa vyvíjajú počas udržiavacej liečby.

Včasné vedľajšie účinky. Počas prvého mesiaca liečby sa u 20% pacientov objavia alebo zhoršia neurologické príznaky. Je to spôsobené mobilizáciou medi z pečene, čím sa zvyšuje jej koncentrácia v centrálnom nervovom systéme.
V tejto situácii je potrebné znížiť dávku na 250 mg / deň a postupne ju zvyšovať, aby sa zvýšila exkrécia medi v moči.
Ak sa neurologické príznaky naďalej zhoršujú, potom je D-penicilamín nahradený iným liečivom chelatujúcim meď (pozri nižšie).
Zhoršenie neurologických príznakov v prvých mesiacoch liečby sa musí odlišovať od progresie samotného ochorenia s použitím nízkych dávok D-penicilamínu.
Počas prvého mesiaca liečby sa u 20% pacientov objavia reakcie z precitlivenosti - horúčka, svrbenie, vyrážka a zriedkavo lymfadenopatia.
Tieto príznaky vymiznú po dočasnom vysadení lieku.
Terapia D-penicilamínom sa pokračuje v dávke 250 mg / deň v kombinácii s prednizónom v dávke 20-30 mg / deň.
V priebehu mesiaca sa dávka D-penicilamínu zvýši a postupne sa prednizón eliminuje.

Neskoré vedľajšie účinky. Vyvinutý u 5-7% pacientov a zvyčajne sa prejavil po roku liečby. Najčastejšie z nich sú kožné zmeny: penicilamínová dermatopatia, pemfigus, acantosis nigricans, elastosis perforans serpinginosa, lichen planus.
U 3-5% pacientov sa vyvinuli syndrómy podobné autoimunitným ochoreniam: Goodpastureov syndróm, systémový lupus erythematosus, myasténia.
S rozvojom týchto komplikácií, ako aj s výskytom významnej proteinúrie (viac ako 1 g / deň) sa D-penicilamín ruší a predpisuje sa trientín.

Trientínom. Používa sa od roku 1969 ako alternatívne chelatačné činidlo na báze medi u pacientov, ktorí netolerujú D-penicilamín.
S prechodom na trientín väčšina vedľajších účinkov D-penicilamínu zmizne.
Dávky trientínu sú 1 až 2 g denne, rozdelené do 3 dávok. Liek sa užíva nalačno.
Najzávažnejším vedľajším účinkom je sideroblastická anémia.
Zinku. Použitie zinku pri Wilsonovej chorobe je založené na jeho schopnosti zvýšiť syntézu proteínov viažucich meď v epiteli tenkého čreva av hepatocytoch.
Toto interferuje s absorpciou medi z gastrointestinálneho traktu a zabezpečuje prenos medi do netoxického stavu. Denné dávky síranu alebo octanu zinočnatého sú 150 mg denne, rozdelené do dvoch až troch dávok.
Liek sa predpisuje medzi jedlami.
Zinok je relatívne bezpečný, vedľajšie účinky sú najčastejšie gastrointestinálne poruchy a bolesti hlavy.
Odporúča sa používať zinok u asymptomatických pacientov v počiatočných štádiách ochorenia a ako udržiavaciu liečbu u pacientov, ktorí boli predtým liečení medenými chelatačnými liekmi.
Súčasné menovanie chelátorov medi a prípravkov zinku sa neodporúča.

Tetrathiomolybdát. Mechanizmy pôsobenia tohto liečiva sú: tvorba komplexov s meďou v tráviacom trakte a sére, ktoré zabraňujú jeho absorpcii a prenikaniu do tkaniva. Považuje sa za potenciálne účinnejší chelátor medi ako D-penicilamín a trientín.
V súčasnosti existujú len obmedzené údaje o klinickom používaní tohto lieku.
Denná dávka je 120-200 mg. Ako vedľajšie účinky je opísaná inhibícia hematopoézy kostnej drene.

Liečba chelátormi medi počas tehotenstva sa nemá ukončiť. Odporúčané dávky D-penicilamínu, ktoré sú 0,75–1 g / deň, nepredstavujú riziko pre plod.
Ak sa plánuje rez cisárskym rezom, dávka D-penicilamínu sa má znížiť na 250 mg / deň 6 týždňov pred pôrodom a na celé obdobie, kým sa nevyhojí pooperačná rana.

Indikácie pre transplantáciu pečene u Wilsonovej choroby sú: zlyhanie pečene spojené s hemolýzou a hyperurikémiou; progresie zlyhania pečene, ktorá nie je prístupná lekárskej korekcii.
Ukazovatele jednoročného prežitia po transplantácii sú asi 80%.

Génová terapia
V posledných rokoch sa diskutovalo o možnosti nahradiť chybný gén Wilsonovej choroby v pečeni normálnym génom.
V dôsledku významných technických ťažkostí je však táto otázka predmetom diskusie.